Aksaksia sümptomid, põhjused, ravi



The ataksia on sümptom, mida kirjeldatakse jäsemete lihaskontrolli kadumisena, mis tekitab probleeme liikumisel ja kõndimisel. See motoorse kontrolli puudumine esineb seetõttu, et inimese närvisüsteem on kahjustatud.

Ataksia põhjused on väga erinevad, alates traumast kuni neurodegeneratiivse haiguse tekkeni. Sõltuvalt põhjusest ja spetsiifilistest sümptomitest on võimalik eristada erinevaid ataksia tüüpe.

On vaja, et ataksia tüüp oleks õigesti identifitseeritud ja diagnoositud, sest iga ataksia tüübi puhul on olemas spetsiifiline ravi.

Ataksia karakteristikud

Aksaksia on sümptom, mis hõlmab lihaste kontrolli kaotamist vabatahtlike liikumiste sooritamiseks, näiteks kõndimine või esemete pealevõtmine. Need näitavad koordineerimise ja üldise tasakaalustamatuse puudumist. Võib mõjutada ka keelt (hästi liigendatud probleemide tõttu), silmade liikumist ja neelamist.

Kui ataksia püsib aja jooksul, on see tavaliselt seetõttu, et närvisüsteem on kahjustatud, tavaliselt väikeajus..

See kahjustus võib tekkida mitmete põhjuste, sealhulgas narkootikumide kuritarvitamise, kasvaja, neurodegeneratiivse haiguse, nagu sclerosis multiplex või isegi geneetiliselt päritud seisundi tõttu..

On olemas ravi, mis aitab parandada ataksiaga inimeste funktsionaalsust. Kasutatav spetsiifiline ravi sõltub ataksia põhjusest, kuid tavaliselt hõlmab see füüsilist, töö-, keele- ja mõnda välist abi, näiteks koeri..

Sümptomid

Aksaksia ise on sümptom, mis koosneb mitmest märgist, mis sisaldavad:

  • Väike mootori koordineerimine.
  • Probleemid kõndimisel.
  • Pidev komistus.
  • Raskusi mis tahes mootoriülesande täitmisel, näiteks söömine, kirjutamine või kaste.
  • Probleemid sõnade sõnastamisel.
  • Nüstagm (silmade kiire ja tahtmatu liikumine).
  • Raske neelamine ...

Need sümptomid võivad ilmneda nii järk-järgult kui ka äkki, tavaliselt pärast traumat.

Põhjused

Aksaksia tekib närviühenduste degeneratsiooni või kadumise tõttu. Need võivad paikneda sisekõrgus (väljalõikus), perifeerses närvisüsteemis või sagedamini väikeajus..

Kui ataksiat põhjustab väikeaju kahjustus, siis nimetatakse seda väikeaju ataksiaks. Väikesejoonel on kaks osa või poolkera, mis reguleerivad keha vastandlikku osa, nii et kui vasaku poolkeral on kahjustus, siis täheldatakse puudust keha parema osa liikumises ja vastupidi paremale poolkerale..

Aju kahjustused võivad esineda mitmete põhjuste, näiteks:

Kranioenkefaalne trauma

Raske löök, mis tekib näiteks autoõnnetuses, võib kahjustada aju või seljaaju ja põhjustada teatud tüüpi ataksiat, mida nimetatakse akuutseks ajukahjustuseks, sest see algab äkki.

Ajuinfarkt

Ajuinfarkt seisneb aju ühe osa verevoolu katkestamises, mille puhul toitained ja hapnik ei jõua ning selle piirkonna rakud võivad halveneda või hävitada, sõltuvalt infarkti kestusest.

Ajutine isheemiline rünnak

Ajutine isheemiline rünnak koosneb ajutise verevoolu vähenemisest aju piirkonnas. See langus kestab tavaliselt vaid mõni minut ja ajutised märgid, mida võib täheldada ajutise toimega.

Aju halvatus

Tserebraalne halvatus on haigusseisund, mida võib täheldada mitmetes häiretes ja mille põhjuseks on ajukahjustus, mis on tekkinud varases arenguetapis, tavaliselt siis, kui laps on vähem kui 2 aastat. Selle seisundi sümptomite hulgas on ataksia.

Mitmekordne skleroos

Sclerosis multiplex on neurodegeneratiivne haigus, mis on tingitud müeliini ümbriste halvenemisest (aksonite ümbritsev materjal, et närviühendused toimuksid õigesti), selle halvenemise põhjused ei ole teada.

Inimestel, kellel on see haigus, on mitu füüsilist ja kognitiivset sümptomit ning üks neist on ataksia.

Kanakana ja muud viirusinfektsioonid

Aksaksia võib esineda harvadel juhtudel tuulerõugete ja muude viirusinfektsioonide tagajärjel. Tavaliselt ilmub see haiguse lõpus, kui see juba paraneb, ja kestab tavaliselt vaid paar päeva.

Paraneoplastilised sündroomid

See mõiste hõlmab neurodegeneratiivsete häirete kogumit, mis esineb immuunsüsteemi rünnaku tagajärjel teatud tüüpi vähile, mida nimetatakse neoplasmaks..

Kõige tavalisemad neoplasmid on munasarja-, kopsu-, rinna- või lümfisõlmed. Aksaksia võib ilmneda kuud või aasta pärast vähi diagnoosimist.

Aju kasvajad

Nii pahaloomuline (vähk) kui ka healoomuline, võivad kahjustada väikeaju ja põhjustada ataksiat.

Mõnede ravimite kõrvaltoime

Mõned ravimid võivad põhjustada toksilist reaktsiooni, mis hõlmab nende sümptomite hulgas ataksiat. Selliste kõrvaltoimete tekitamise ohus kõige sagedamini esinevate ravimite hulgas on barbituraadid, nagu fenobarbitaal, ja rahustid, nagu bensodiasepiinid..

Mürgistus

Mõned ained nagu ravimid, raskemetallid, lahustid ... võivad põhjustada mürgistusi, millel on nende sümptomite hulgas ataksia. Selle sümptomi kestus sõltub mürgistuse raskusest.

E-vitamiini või vitamiin B-12 puudulikkus

Nende toitainete puudus võib põhjustada ajukahjustusi, mis põhjustavad ataksiat.

Teised

Mõnel juhul ei ole konkreetset põhjust, miks ataksia on esinenud, sel juhul nimetatakse ataksiat degeneratiivseks sporaadiliseks ataksiaks, mis võib olla sümptom multisüsteemse atroofia või progresseeruva või degeneratiivse häire korral..

Ataksia liigid

Aju-ataksia liigitatakse selle põhjuse järgi. Kuna on tõestatud, et on mitmeid põhjuseid, kuid üldiselt on ainult kaks kategooriat: pärilik ja geneetiline. Kuigi mõnede klassifikatsioonide hulka kuuluvad ka idiopaatiline ataksia ja tundmatud põhjused.

Pärilikud ataksiad

Sellesse kategooriasse kuuluvad kõik ataksiad, mille põhjus on pärilik, st seisund, mis põhjustab selle vanemate poolt, on seetõttu olemas sünnist saadik, kuigi sümptomeid ei ole vaja täiskasvanuks saamiseni jälgida..

Need ataksiad tekivad, sest on üks või mitu geeni, mis ei tööta hästi ja ei tekita valke õigesti. Kui valgud ei ole heas seisukorras, võivad nad põhjustada rakkudes probleeme, antud juhul närvisüsteemi. Närvirakud degenereeruvad aja jooksul, mistõttu on need ataksiad tavaliselt progresseeruvad ja sümptomid süvenevad..

Pärilikud haigused võivad koosneda kahest klassist: autosomaalne domineerimine, kui haiguse või autosomaalse retsessiivse haiguse esitamiseks on vaja ainult ühte vanematest, kui on vaja haiguse ilmnemiseks mõlema vanema geeni pärida.

Teisel juhul on võimalik, et vanemad ei tea, et nad on geeni kandjad, kuna nad ei põhjusta haiguse sümptomeid..

Sõltuvalt mõjutatavast geenist ja mõjutuse tüübist on ataksiale spetsiifilised omadused, kuigi kõigis neis võib täheldada halva mootori koordineerimist..

- Domineerivad autosomaalsed ataksiad

Sellesse kategooriasse kuuluvad:

  • Spinocerebellar ataksiad. Praegu on leitud 20 geeni, mis on seotud selle sümptomi väljanägemisega ja nimekiri jätkab kasvu. Spetsiifilised nähud sõltuvad nii mõjutatud geenist kui ka alguse ajast, kuigi kõigis neist on olemas väikeaju degeneratsioon..
  • Episoodilised ataksiad (AE). Sellesse rühma kuuluvad ataksiad, mis esinevad juhuslikult ja kestavad tavaliselt mõni minut. Selline ataksia tüüp ei lühenda tavaliselt patsientide eluiga ja märke kontrollitakse tavaliselt ravimitega üsna hästi. Praegu on seitsme tunnustatud episoodilise ataksia tüüpi, neid nimetatakse AE-ks ja tagantjärele vastavalt nende avastamise järjekorrale (1 kuni 7). Kõige tavalisemad on EA1 ja EA2.
    • AI1 korral on ataksilised episoodid kerged ja kestavad tavaliselt vaid mõne sekundi või minuti. Aksaksilised kriisid võivad esile kutsuda stressirohked, üllatavad stiimulid või äkilised või äkilised liikumised ning sageli kaasnevad nendega lihaskrambid.
    • EA2-le on iseloomulik pikemate episoodide esitamine, mis võivad kesta 30 minutist kuni 6 tunnini, kus inimene võib tunda pearinglust, väsimust ja lihaste nõrkust. Seda tüüpi ataksia võib tekkida samadel põhjustel nagu AI1.

- Autosomaalsed retsessiivsed ataksiad

Sellesse kategooriasse kuuluvad:

  • Ataaksia sellest: on kõige levinum pärilik ataksia. Sümptomid on põhjustatud aju, seljaaju ja perifeersete närvide kahjustamisest. Tavaliselt hakkavad sümptomid ilmuma enne 25. eluaastat.

Esimene märk on tavaliselt raskus kõndida, kuid vähehaaval laienevad sümptomid pagasiruumi ja ülemiste jäsemete suunas.

Aja möödudes halvenevad lihased ja esinevad deformatsioonid, eriti jalgades, jalgades ja käes.

Haigus on väga arenenud, võib esineda muid sümptomeid nagu düsartria (kõnehäired), väsimus, nüstagm, skolioos (selgroo deformatsioon), kuulmislangus ja südamehaigused, nagu kardiomüopaatia (südame laienemine). südamepuudulikkus.

Pärilikud ataksiad

- Aksaksia-telangiektaasia

Seda tüüpi ataksia on üsna haruldane, see algab lapsepõlvest ja on progressiivne, seega degenereerub aju ja teised elundid. Selle haigusega kaasneb tavaliselt immuunhaigus, nii et immuunsüsteem ei suuda võidelda teiste nakkushaigustega.

Selle haiguse kõige iseloomulikumaks märgiks on telangiektasiad või vaskulaarsed ämblikud, mis on silmades, kõrvades ja põskedel esinevad venoosid, kuigi on inimesi, kes ei ilmu. Esimesed sümptomid on mootori viivitus, halb tasakaal ja raskused hästi sõnastada.

Lastel on sageli ka hingamisteede infektsioone. Ataksia-telangiektaasiaga patsientidel on suurem tõenäosus teatud vähivormide, näiteks leukeemia või lümfoomide, sõlmimiseks. Selle haiguse all kannatavate patsientide eluiga sureb tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas (umbes 20 aastat)..

- Kaasasündinud väikeaju ataksia

 Seda tüüpi ataksia tekib enne sündi või sünni ajal toodetud väikeajus kahjustuse tagajärjel.

- Wilsoni tõbi

 Wilsoni tõve iseloomustab vase kogunemine mõnes elundis, näiteks ajus ja maksas. Vase kogunemine ajus kahjustab neid ja põhjustab selliseid probleeme nagu ataksia.

Diagnoos

Kui on tõestatud, et inimene näitab ataksia tüüpilisi märke, otsivad spetsialistid selle kiindumuse põhjust, tehes füüsilisi ja neuroloogilisi teste, sealhulgas nii kliinilisi kui ka neurokujutisi..

Kliiniliste neuroloogiliste testide käigus hindavad spetsialistid nende kognitiivset seisundit (sealhulgas mälu ja tähelepanu), nende nägemust, kuulmist, tasakaalu, koordineerimist ja reflekse..

Tavaliselt teostatakse neuromängimise uuringud arvutitomograafia või magnetresonantstomograafia abil. Nendes testides näete meie aju struktuurset seisundit ja otsustame, kas ataksia on tingitud ajukahjustusest..

Mõnikord võib teha ka nimmepunkti, kus seljaaju sisestatakse nõelaga tserebrospinaalvedeliku väljavõtmiseks, et hiljem analüüsida ja kontrollida, kas esineb probleeme.

Lõpuks, kui on kahtlusi, et ataksia on pärilik, viiakse läbi ka geneetiline analüüs, et kontrollida, kas haigust põhjustav geneetiline mutatsioon on olemas..

Ataksia ravi

Ataksia raviks ei ole ühtegi ravi, kuna ravi keskendub ataksiat põhjustava põhjuse (näiteks kanamürk) ravile. Lisaks viiakse tavaliselt läbi ka ravi, et parandada patsientide elukvaliteeti.

Ravi hõlmab tavaliselt füüsilisi ravimeetodeid lihaste tugevdamiseks ja liikuvuse parandamiseks, tööteraapiaid, et parandada tema elukvaliteeti, et teda tõhusalt täita igapäevaelu ülesandeid ja keele ravi, kui isikul on raskusi rääkimisega sõnad sõnastada.

Samuti võib osutuda vajalikuks mõned tugivahendid, nagu koerad või jalakäijad, modifitseeritud tööriistad, mis võimaldavad kirjutada või süüa, ning vahendid, mis hõlbustavad suhtlemist, eriti suulist suhtlemist..

Viited

  1. Mayo meditsiinihariduse ja -uuringute fond. (29. märts 2014). Aksaksia. 
  2. National Ataxia Foundation. (s.f.). Aksaksia klassifikatsioon.
  3. NIH. (2016 veebruar 2016). NINDS Ataxias ja Cerebellar või Spinocerebellar Degeneration Information Page. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist