Aju takso põhjused, sümptomid ja ravi

The väikeaju ataksia on neurodegeneratiivne häire, mida iseloomustab väikeaju progresseeruv atroofia. See põhjustab selles piirkonnas paiknevate neuronite kadu (Purkinje rakud). Seega tekib peamiselt mootori funktsiooni, tasakaalu, kõndimise ja kõne halvenemine.

See pärineb kreeka keeles "a", mis tähendab "ilma" ja "takso", mis tähendab "järjekorda". Seega võib sõna ataksia tõlkida kui "tellimuse puudumist".

Ajujooksu ataksia on üks liikumishäireid, mida kõige rohkem esineb neuroloogilistes haigustes. Teadlased on kirjeldanud umbes 400 seda ataksiat.

Seda põhjustavad väikeaju kahjustavad kahjustused, samuti selle vastuvõtmise ja väljumise marsruudid.

Aju on meie närvisüsteemi üks suurimaid struktuure ja võib sisaldada rohkem kui poolt aju neuronitest. See asub aju alumise ja tagumise osa juures ajurünnaku kõrgusel.

Uuringud on näidanud, et väikeajus paiknevad neuronid on seotud liikumismustritega, mis osalevad motoorilistes funktsioonides.

Konkreetselt vastutab see struktuur kogu keha mootori järjestuste planeerimise, koordineerimise, tasakaalu, kasutatud tugevuse, liikumise täpsuse jne eest..

Lisaks sellele tundub, et ta kontrollib kognitiivseid funktsioone, nagu tähelepanu, mälu, keel, visuospatiaalfunktsioonid või täidesaatvad funktsioonid. See tähendab, et reguleerib nende suutlikkust, kiirust ja hooldust eesmärgi saavutamiseks. Aitab avastada ja parandada mõtlemise ja käitumise vigu.

Samuti tundub, et see mängib olulist rolli menetlusmälus.

Seetõttu võib aju ataksiaga patsiendil olla raskusi oma kognitiivsete protsesside reguleerimisega ning nende keha liikumisega..

Üldiselt esineb see haigus meestel ja naistel samal viisil. Vanuse osas võib see ilmuda nii lastel kui ka täiskasvanutel. Ilmselgelt, kui see on tingitud degeneratiivsetest protsessidest, kus kahju aja jooksul areneb, mõjutab vanemate ataksia rohkem vanemaid inimesi.

Põhjused

Ajutine ataksia võib tekkida mitmel põhjusel. Neid võib jagada pärilikuks ja omandatud. Järgmisena näeme kõige tavalisemaid:

Pärilik

On mitmeid haigusi, mis on autosoomsed retsessiivsed. See tähendab, et nad vajavad muteeritud geeni, mida ema ja päritav isa edastavad. Seetõttu on see harvem:

- Friedreichi ataksia: see on pärilik neurodegeneratiivne haigus. See mõjutab seljaaju närvisüsteemi ja lihaseid kontrollivaid närve.

- Aksaksia-telangiektaasia: Seda nimetatakse ka Louis-Barri sündroomiks, see on põhjustatud mutatsioonist ATM geenis, mis asub 11. kromosoomil..

- Abetalipoproteineemia või Bassen-Kornzweigi sündroom:  põhjustatud geeni defektist, mis keha tellib lipoproteiine. See muudab rasvade ja teatud vitamiinide seedimise raskeks lisaks ajukahjustustele.

- Mitokondriaalsed häired: metaboolsusega seotud mitokondrite valgu puudulikkuse põhjustatud häired.

Pärilike põhjuste seas on teisi autosoomseid domineerivaid põhjuseid. See tähendab, et haiguse pärimiseks on vaja ainult ühe vanema ebanormaalset geeni. Mõned neist on:

- Spinocerebraalne ataksia 1: see on spinocerebellar ataksia alatüüp. Mõjutatud geen asub 6. kromosoomil. Seda iseloomustab see, et väikeaju läbib degeneratsiooniprotsessi ja seda nähakse tavaliselt üle 30-aastastel patsientidel..

- Episoodiline ataksia: Tegemist on ataksia tüübiga, mida iseloomustab juhuslik ja kestev paar minutit. Kõige tavalisem EA-1 ja EA-2.

Omandatud

Samuti võib omandada aju ataksia põhjused. Kas viiruste või muude närvisüsteemi mõjutavate haiguste tõttu, mis võivad kahjustada väikeaju. Kõige levinumad on:

- Kaasasündinud väärarendid: nagu Dandy-Walkeri sündroom, Joubert'i sündroom ja Gillespie sündroom. Kõigis neis on ajusid, mis põhjustavad väikeaju ataksiat.

- Kranioenkefaalne trauma: Need tekivad siis, kui ajus tekib füüsiline kahju, mis mõjutab väikeaju. Tavaliselt ilmneb see õnnetuse, šoki, kukkumise või muu välise mõjuri poolt.

- Aju kasvajad: Ajukasvaja on mass, mis kasvab ajus ja võib mõjutada väikeaju, vajutades sellele.

- Verejooks ajus.

- Kokkupuude toksiinidega nagu elavhõbe või plii.

- Puudus vitamiinidest või ainevahetushäiretest.

- Alkoholi tarbimine või epilepsiavastased ravimid.

- Kanatäis: mis on varicella-zoster-viiruse poolt põhjustatud nakkushaigus. See esineb tavaliselt lastel vanuses 1 kuni 9 aastat.

Kuigi see näib esialgu olevat nahalööve ja see on healoomuline, võib sellel esineda rohkem tõsiseid tüsistusi nagu aju-ataksia.

- Epstein-Barri viirus: See on herpesviiruse perekonna viirus ja üks selle sümptomitest on lümfisõlmede põletik. Kuigi see võib esineda ka lapsepõlves ilma sümptomideta, võib täiskasvanutel olla see raskem. Üks selle tüsistustest on väikeaju ataksia.

- Coxsackie viirus: See on viirus, mis elab inimeste seedetraktis. See areneb rohkem troopilises kliimas. See mõjutab peamiselt lapsi ja selle peamiseks sümptomiks on palavik, kuigi rasketel juhtudel võib see tekitada väikeaju ataksiat.

- Paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon: see on väga harvaesinev haigus ja raske diagnoosida, kus esineb progresseeruv ajukahjustus. Selle häire kõige sagedasem põhjus on kopsuvähk.

Sümptomid

Ajujooksu ataksiat iseloomustavad järgmised sümptomid:

- Värinad: mis ilmuvad siis, kui patsient püüab kehahoiakut läbi viia või säilitada.

- Dünaamika: võimetus liigutusi samaaegselt liigutada.

- Düsmeetria: patsient ei suuda kontrollida liikumise ulatust ja tal ei ole piisavalt tasakaalu. Ta ei suuda täita trahvi mootoriülesandeid nagu kirjutamine või söömine.

-Adiadochokinesia: see tähendab võimetust teha kiireid vahelduvaid ja järjestikuseid liikumisi. Neil võib olla probleeme impulsi pärssimisega ja selle asendamisega teise vastandiga.

Seega on tal raskusi vaheldumise (käe peopesa ülespoole) ja käe (palm allapoole) vaheldumisi..

- Astenia: mida iseloomustab lihaste nõrkus ja füüsiline ammendumine.

- Hüpotoonia: vähenenud lihastoonus (lihaste kokkutõmbumise aste). See põhjustab seisukorras probleeme (püsti ja jalgadel). Samuti kõndida.

- Reisid ja ebakindel kõndimine.

- Nüstagmus: silmade kontrollimatu või korduv liikumine.

- Düsartria: Kõnehäired, helide ja sõnade sõnastamine on raskendatud. Kõnetootmises võib esineda aeglustust, ülemäärast rõhutamist ja pseudo-stostimist.

- Täitevülesannete muutmine nagu planeerimine, paindlikkus, abstraktne mõtlemine ja töömälu.

- Muutused käitumises, nagu igavus, tõrjutus või sobimatu käitumine.

- Peavalud.

- Pearinglus.

Diagnoos

Arst peab läbi viima täieliku uuringu, mis võib hõlmata füüsilist kontrolli, samuti spetsiaalseid neuroloogilisi teste.

Füüsiline läbivaatus on vajalik kuulmise, mälu, tasakaalu, nägemise, koordineerimise ja kontsentratsiooni kontrollimiseks.

Spetsiaalsed eksamid hõlmavad järgmist:

- Elektromüograafia ja närvijuhtivuse uuring: lihaste elektrilise aktiivsuse kontrollimiseks.

- Nimmepunkt: uurida tserebrospinaalvedelikku.

- Pildiuuringud, nagu arvutitomograafia või magnetresonantstomograafia, et otsida ajukahjustusi.

- Täielik vereanalüüs või vereloome - et näha, kas vererakkude arv on ebanormaalne ja kontrollida tervist.

Ravi

Kui peaaju haiguse tõttu ilmneb väikeaju ataksia, on ravi suunatud peamise põhjuse leevendamisele. Samuti on soovitatav võtta meetmeid, et parandada nii palju kui võimalik patsiendi elukvaliteeti, nende liikuvust ja kognitiivseid funktsioone.

Kui tegemist on väikeaju ataksiat põhjustava viirusega, siis tavaliselt puudub spetsiifiline ravi. Täielik taastumine saavutatakse mõne kuu pärast.

Kui need on muud põhjused, varieerub ravi sõltuvalt juhtumist. Sel viisil võib olla vajalik operatsioon, kui ataksia on tingitud väikeaju verejooksust. Teisest küljest, kui teil on infektsioon, võib määrata antibiootikume.

Samuti, kui see on ataksia E-vitamiini puudumise tõttu, võib selle puuduse leevendamiseks manustada suuri lisandite annuseid. See on tõhus ravi, kuigi taastumine on aeglane ja mittetäielik.

Antikoagulantseid ravimeid võib näidata, kui on olemas lööki. On ka spetsiifilisi ravimeid väikeaju põletiku raviks.

Kui tegemist on neurodegeneratiivse aju-ataksiaga, nagu teised närvisüsteemi degeneratiivsed haigused, ei ole probleemi lahendamiseks ravi või ravi. Pigem võetakse meetmeid, et aeglustada kahju tekkimist. Lisaks patsiendi elu parandamisele nii palju kui võimalik.

Viimastel aastatel on molekulaarse geneetika uurimisel tehtud suuri edusamme. Nad on mullistanud viisi, kuidas progresseeruvad aju-ataksiad liigitatakse ja diagnoositakse. Kuigi see peegeldub väga aeglaselt geneetilises, neuroprotektiivses või neurorestoratiivses ravis.

Teadlased nõuavad, et põhjuse kindlakstegemiseks on vaja läbi viia põhjalikud uuringud. Kuna patogeneesi (põhjuste) tundmine aitab kaasa uute raviviiside väljatöötamisele.

Praegu on palju uuringuid, mis viitavad neurorehabilitatsioonile, mis tähendab suurt väljakutset. Püütakse parandada patsiendi funktsionaalset suutlikkust, kompenseerides nende puudujäägi, kasutades nende kohanemist ja taastumist parandavaid meetodeid.

See saavutatakse neuropsühholoogilise taastusravi, füüsilise ja tööteraapia abil ... Nagu ka teised, kes aitavad kõnet ja neelamist.

Samuti võib olla väga kasulik kasutada adaptiivseid seadmeid, mis aitavad patsiendil enda eest hoolitseda, samuti toitumisalaseid nõuandeid.

On mõningaid ravimeid, mis näivad olevat tõhusad tasakaalu, koordineerimise puudumise või düsartria parandamiseks. Näiteks amantiin, buspiroon ja atsetasoolamiid.

Tremore võib ravida ka kloonasepaami või propanonooliga. Gabapentiini, baklofeeni või klonasepaami on ette nähtud ka nüstaga.

Tuleb selgitada, et mõned väikeaju sündroomid on seotud teiste omadustega, mis hõlmavad teisi neuroloogilisi süsteeme. Seetõttu võivad tekkida mootori nõrkus, nägemishäired, värinad, dementsus jne..

See võib takistada ataksiliste sümptomite ravi või raskendada teatud ravimite kasutamist. Näiteks ravimi kõrvaltoimete tõttu.

Kuigi enamiku väikeaju ataksiate raviks ei ole, võib sümptomite ravi olla väga kasulik patsientide elukvaliteedi parandamiseks ja komplikatsioonide vältimiseks, mis võivad põhjustada surma.

Ajutise ataksia all kannatav inimene võib vajada oma igapäevaste ülesannete täitmisel abi nende motooriliste oskuste halvenemise tõttu. Teil võib tekkida vajadus kohandamismehhanismide järele, et süüa, liikuda ja rääkida.

Patsiendile antavad toetused peaksid olema suunatud haiguse harimisele ning rühmade ja perede toetamisele. Ka mõned pered võivad otsida geneetilist nõustamist.

Nagu Perlman (2000) väidab, valeinformatsioon, hirm, depressioon, meeleheide ... Lisaks isolatsioonile, rahalisele murele ja stressile võivad nad sageli põhjustada patsiendile ja nende hooldajale rohkem kahju kui ataksia.

Seetõttu peab psühholoogiline ravi aitama perekonda ja olema osa patsiendi taastumisest, et nad saaksid oma seisundiga toime tulla.

Prognoos

Kui aju ataksia on tingitud insultist või infektsioonist või verejooksust väikeajus, võivad sümptomid muutuda püsivaks.

Patsientidel on depressiooni ja ärevuse tekkimise oht nende seisundi füüsiliste piirangute tõttu.

Samuti võivad esineda sekundaarsed tüsistused, mis võivad hõlmata füüsilise seisundi puudumist, liikumatust, kadu või kaalutõusu, naha halvenemist, samuti korduvaid kopsu- või kuseteede infektsioone..

Võib esineda ka hingamisteede probleeme ja obstruktiivset uneapnoed.

Nagu eespool mainitud, saab patsiendi elukvaliteeti järk-järgult parandada, kui pakutakse piisavalt tuge.

Viited

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitatsioon kui aju-ataksia terapeutilise lähenemise oluline alternatiiv. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Ajutine ataksia. REDUCA (õendusabi, füsioteraapia ja Podiatria), 3 (1).
3. Marsden, J. ja Harris, C. (2011). Aju-ataksia: patofüsioloogia ja rehabilitatsioon. Kliiniline rehabilitatsioon, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Aju-ataksiate teraapiate füsioloogiline alus. Neuroloogiliste häirete terapeutilised edusammud, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebellar ataksia. Curr Treat valikud Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., ja Biller, J. (2015). Aju-ataksia ravitavad põhjused. Liikumishäired, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Ajutised ataksia ja funktsionaalne genoomika: aju neurodegeneratsiooni teede tuvastamine. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molekulaarne haiguste alus, 1842 (10), 2030-2038.