Juliana Wetmore'i Treacher-Collins'i sündroom
The Juliana Wetmore'i Treacher-Collins'i sündroom viitab sellele Ameerika tüdruku sündimise olukorrale: 40% näo luudest puudub.
Treacher-Collins'i sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab deformatsioon ja kudede puudumine lõugas, silmades, kõrvades ja põsesarnades ning mille tagajärjeks on hingamis-, kuulmis- ja seedesüsteemi raskused..
Üks Treacher-Collins'i sündroomiga ja kõige tõsisemalt registreeritud patsientidest on Juliana Wetmore'i juhtum..
Juliana sündis aastal 2003 Jacksonville'is, Ameerika Ühendriikides. Seni on läbi viidud rohkem kui nelikümmend viis toimingut nii kuulmise parandamiseks kui ka näo rekonstrueerimiseks..
Põhjused ja sümptomid
Treacher-Collins'i sündroomi põhjuseks on geeni mutatsioon 5. kromosoomil ja see võib tekkida päriliku ülekande või spontaanselt. Statistika näitab, et see haigus mõjutab üht 50 000 sünnist.
Juliana Wetmore'i puhul olid raseduse esimesed kuud normaalsed, kuni esimene ultraheli näitas mõningaid kõrvalekaldeid.
Arstid, kes kontrollisid Tami Wetmore'i rasedust, tellisid amniotsentese; see tähendab sünnieelne uuring.
Tulemused näitasid, et lootele kannatas suulae, kuid ainult sünnijärgselt mõistsid mõlemad vanemad ja arstid lapse olukorra tõsidust.
Esimesed reaktsioonid Juliana Wetmore'i juhtumile
Alates esimesest hetkest, kui arstid Juliana Wetmore'i vanemaid hoiatasid lapse kõrvalekalletest, otsustasid nad jätkata rasedust.
Kuigi alguses olid vanemad üllatunud oma lapsega kohtumiseks, võitsid nad üle ja hakkasid taastuma pikka aega, mis on siiani kaasanud nelikümmend viis sekkumist.
Taastamise protsess
Sündimise ajal ei olnud Juliana Wetmoreil orbitaalset õõnsust, tal puudusid põsk luud, ta kandis ninaõõnde väärarenguid ja tal puudus ka väliskõrva kanal ja kõrvad..
Koheselt alustas Miami lastehaigla meditsiinimeeskond tegevust, mille kaudu nad avastasid oma vasaku silma ja sisestasid hingetoru ja mao sisse, et hõlbustada hingamist ja toitmist..
Eeldatakse, et lähitulevikus on teil võimalik maosse sisestatud toru eemaldada, nii et saate ise sööta.
Praegu osaleb Clay maakonna kurtide laste koolis, kuna see suhtleb viipekeele kaudu.
Tema areng intellektuaalsel tasandil on täiesti normaalne ja ta isegi osaleb klassikalistes tantsutundides ja puudutab.
Uus liitlane taastumisprotsessis
2015. aastal otsustasid Thom ja Tami Wetmore, Julianne'i vanemad, võtta vastu Ukraina tüdruku nimega Danica, kes kannatas ka Treacher-Collins'i sündroomi all, kuigi leebemad sümptomid kui Julianne'il..
Praegu on mõlemad õed raskuste korral solidaarsuse ja koostöö juhtum.
Viited
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore triumfeerib pärast näo sündimist", 2014. Taotletud 11. detsembril 2017 pärit nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout face ümber ilu: Juliana Wetmore, Treacher Collins kannataja, võib lõpuks rääkida pärast 45 operatsiooni", 2014. Taotletud 11. detsembril 2017 alates medicaldaily.com
- Henderson Cooper, "Naine on sündinud näoga, 11 aastat hiljem on kõik muutunud", 2016. Välja otsitud 11. detsembril 2017 pärit i-lh.com