Pseudogenes funktsioonid ja tüübid



The pseudogeenid need on elusolendite genoomides kõikjal esinevad ja üsna rohked järjestused, alates loomadest ja taimedest kuni bakteriteni. Ajalooliselt peeti neid fossiilideks või lihtsalt kui "rämps DNA".

Kuid tänapäeval on teada, et pseudogeenidel on regulatiivsed funktsioonid ja mõned neist võib isegi transkribeerida funktsionaalseks RNA-ks. Selle rolli reguleerimisel võib läbi viia väikeste RNAde vaigistamise või moodustamise või teatava valgu kodeeriva messenger RNA muutmise teel..

Inimese genoomi uuringutes on hinnanguliselt umbes 20 tuhat pseudogeeni - arv, mis on võrreldav valke kodeerivate järjestustega..

Mõned autorid peavad raskeks geeni ja pseudogeeni vahelise piiri kehtestamist, kuna mõnel juhul ei ole geenide mittetoimivus selge. Praegused teadmised pseudogeenidest on madalad ja selle teema kohta on veel palju küsimusi.

Indeks

  • 1 Mis on pseudogeenid?
  • 2 Ajalugu
  • 3 Funktsioonid
  • 4 Pseudogeenide tüübid
    • 4.1 Töödeldud ja töötlemata
    • 4.2 Elavad geenid, fantom ja surnud pseudogeenid
  • 5 Evolutsiooniline perspektiiv
  • 6 Viited

Mis on pseudogeenid?

Pseudogeenid on teatud geenide koopiad, millel on mitmesugustel põhjustel puudulikud või "kahjustatud" järjestused.

Need kahjustused tulenevad muutustest lugemisraamides või enneaegsetes stop-koodonites. Kuid te mäletate struktuurselt nende päritolu geeni mitmetes aspektides.

Pseudogenes võib paikneda kõikjal genoomis. Retrotranspositsiooniprotsessid võivad põhjustada nende rühmitamist nende paraloggeeni kõrval või kaugesse asukohta - isegi teises kromosoomis..

Ajalugu

DNA on keerulisem kui tundub. Mitte kõik selle osad ei ole valgu kodeerimine. See tähendab, et mitte kõik piirkonnad ei muutu messenger-RNA-ks, mis seejärel teisendatakse aminohapete järjestuseks - valkude ehituskivideks..

Inimese genoomi sekveneerimisel selgus, et ainult väike osa (umbes 2%) kodeerib valke. Koheselt küsisid bioloogid selle tohutu DNA koguse funktsiooni, mis ilmselt oli ebaoluline.

Paljude aastate jooksul peeti kogu DNA-d, mis ei ole valku koodinud või mittekodeerivat DNA-d, valesti - rämps-DNA-ks.

Need piirkonnad hõlmavad transleeritavaid elemente, struktuurseid variante, duplikaatseid segmente, korduvaid järjestusi tandemina, konserveerunud mittekodeerivaid elemente, mittekodeerivat funktsionaalset RNA-d, regulatiivseid elemente ja pseudogeneene.

Tänapäeval on junk DNA termin kirjandusest täielikult ära visatud. Tõendid on teinud selgeks, et pseudogeenid osalevad erinevate rakuliste funktsioonide regulatiivsete elementidena.

Esimene teatatud pseudogeen oli 1977. aastal kahepaiksete DNA-s Xenopus laevis. Sellest hetkest alates hakati erinevates organismides, sealhulgas taimedes ja bakterites, teatama erinevatest pseudogeenidest.

Funktsioonid

Nagu öeldud, ei ole pseudogeenid kaugeltki teise geeni inaktiivsed koopiad. Hiljutised uuringud toetavad ideed, et pseudogeenid toimivad genoomis reguleerivate elementidena, muutes nende "valgesid", mis valku kodeerivad.

Lisaks võivad RNA-s transkribeerida mitmed pseudogeenid ja mõned neist näitavad iga koe spetsiifilist aktiveerimismustrit..

Pseudogeeni transkripti saab töödelda väikesteks häirivateks RNA-deks, mis reguleerivad RNAi kaudu kodeerivaid järjestusi..

Märkimisväärne avastus oli leida, et pseudogeenid on võimelised reguleerima kasvaja supressoreid ja teatud onkogeene, aktiveerides spetsiifilisi mikroRNA-sid.

Selles väärtuslikus leius täheldati, et pseudogeenid kaotavad tihti regulatsiooni vähi progresseerumise ajal.

See asjaolu õigustab pseudogeeni funktsiooni tegeliku ulatuse sügavamat uurimist, paremat ettekujutust keerulisest reguleerivast võrgustikust, milles nad osalevad, ja kasutada seda teavet meditsiinilistel eesmärkidel..

Pseudogeenide tüübid

Töödeldud ja töödeldud

Pseudogeenid liigitatakse kahte suuresse kategooriasse: töödeldud ja töötlemata. Viimased jagunevad alamkategooriateks üheks ja dubleerivaks pseudogeeniks.

Pseudogeene tekitab geenide halvenemine, mis tulenevad dubleerimisest evolutsiooni käigus. Need "kahjustused" tekivad erinevate protsesside kaudu, kas punktmutatsioonid, insertsioonid, deletsioonid või muutused avatud lugemisraamis.

Eespool nimetatud sündmustest tingitud tootlikkuse või väljenduse kaotus tähendab töötlemata pseudogeeni tootmist. Ühikutüübiga üksused on ühekordne eksemplar vanemgeenist, mis muutub mittetoimivaks.

Töötlemata pseudogeenid ja duplikaadid säilitavad geeni struktuuri intronite ja eksonitega. Seevastu töödeldud pseudogeenid pärinevad retrotranspositsioonijärgsetest sündmustest.

Retrotranspositsioon toimub cDNA (komplementaarne DNA, mis on messenger RNA transkripti pöördkoopia) taasintegreerimisel genoomi teatud piirkonda.

Töödeldud pseudogeeni kaheahelaline järjestus genereeritakse RNA polümeraasi II poolt genereeritud ühe ahelaga RNA abil.

Elavad geenid, kummitus pseudogeenid ja surnud

Teine klassifikatsioon, mida pakkus välja Zheng ja Gerstein, liigitab geenid elavateks geenideks, pseudogeenide fantoomideks ja surnud pseudogeenideks. See klassifikatsioon põhineb geeni funktsionaalsusel ning nende "elu" ja "surm".

Selles perspektiivis on elusgeenid geenid, mis kodeerivad valke ja surnud pseudogeenid on genoomi elemendid, mida ei transkribeerita.

Vaheseisund koosneb phantom pseudogenes'ist, mis liigitatakse kolme alamkategooriasse: pseudogeen, pseudogene piggyback ja suremas pseudogene (inglise keelest). pseudogene, piggy-back pseudogene ja surevad pseudogeenid).

Evolutsiooniline perspektiiv

Samuti arenevad organismide genoomid ja geenidel on omadus muutuda ja pärineda de novo. Neid protsesse vahendavad erinevad mehhanismid, nende hulgas geenide dubleerimine, sulandumine ja geenide lõhustamine, geenide külgmine ülekanne jne..

Kui geen on pärit, kujutab see endast lähtepunkti, nii et evolutsioonilised jõud võivad toimida.

Geenide dubleerimine algab koopiast, kus algne geen säilitab oma funktsiooni ja koopia - mis ei allu selektiivsele rõhule selle esialgse funktsiooni säilitamisel - võib muteeruda vabalt ja muuta funktsiooni.

Alternatiivselt võib uus geen muteeruda nii, et see on pseudogeen ja kaotab oma funktsiooni.

Viited

  1. Groen, J. N., Capraro, D., & Morris, K. V. (2014). Pseudogeeni mittekodeerivate RNAde tekkiv roll raku funktsioonides. Rahvusvaheline biokeemia ja rakubioloogia ajakiri, 54, 350-355.
  2. Pink, R. C., Wicks, K., Caley, D.P., Punch, E.K., Jacobs, L., & Carter, D.R. F. (2011). Pseudogeenid: pseudo-funktsionaalsed või peamised tervishoiu ja haiguste reguleerijad?. Rna, 17(5), 792-798.
  3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, W. J., ja Pandolfi, P. P. (2010). Geeni ja pseudogeeni mRNA-de kodeeriv sõltumatu funktsioon reguleerib kasvaja bioloogiat. Loodus, 465(7301), 1033.
  4. Tutar Y. (2012). Pseudogenes. Võrdlev ja funktsionaalne genoomika, 2012, 424526.
  5. Zheng, D., ja Gerstein, M. B. (2007). Kahemõtteline piir geenide ja pseudogeenide vahel: surnud tõusevad üles või teevad neid?. Geneetika suundumused, 23(5), 219-224.