Geenimutatsioonid nende koosseisus, tüübid ja tagajärjed



The geenimutatsioonid või täpsed on need, kus geeni alleel muutub, muutudes teiseks. See muutus toimub geenis, lookuses või punktis ja võib lokaliseerida.

Vastupidi, kromosomaalsetes mutatsioonides mõjutatakse tavaliselt kromosoomide komplekte, kogu kromosoomi või selle kromosoomi segmente. Need ei sisalda tingimata geenimutatsioone, ehkki see võib juhtuda geeni mõjutavate kromosoomipauside korral.

DNA sekveneerimisel rakendatavate molekulaarsete tööriistade väljatöötamisega määratleti mõiste punktmutatsioon uuesti. Tänapäeval kasutatakse seda mõistet tavaliselt selleks, et viidata muutustele paari või paari paari kõrvuti asetsevate lämmastikuga alustes DNA-s..

Indeks

  • 1 Mis on mutatsioonid?
  • 2 Geenimutatsioonide tüübid või punktimuutused
    • 2.1 Lämmastiku aluste muutused
    • 2.2 Lisamine või kustutamine
  • 3 tagajärjed
    • 3.1. Põhimõisted
    • 3.2. Geenimutatsioonide stsenaariumid
    • 3.3. Esimese stsenaariumi funktsionaalsed tagajärjed
    • 3.4. Teise stsenaariumi funktsionaalsed tagajärjed
    • 3.5 - Harva esinevad haigused
  • 4 Viited

Mis on mutatsioonid?

Mutatsioon on mehhanism par excellence, mis toob kaasa populatsioonide geneetilise varieeruvuse. See seisneb organismi genotüübi (DNA) järsku muutuses, mis ei ole tingitud rekombinatsioonist või geneetilisest ümberkorraldamisest, vaid pärimise või negatiivsete keskkonnategurite (nagu toksiinid ja viirused) tõttu..

Mutatsioon võib ületada järglasi, kui see esineb idurakkudes (ovulites ja sperma). See võib pärineda üksikutest väikestest variatsioonidest, suurtest variatsioonidest, mis põhjustavad isegi haigusi, või võivad nad vaikida, ilma igasuguse mõju.

Geneetilise materjali variatsioonid võivad seejärel tekitada looduses fenotüüpilist mitmekesisust, olgu see siis erinevate liikide või isegi samade liikide vahel..

Geneetiliste mutatsioonide või punktimuutuste liigid

Geenimutatsiooni muutusi on kahte tüüpi:

Lämmastiku aluste muutused

Need koosnevad lämmastiku baaside paari asendamisest teisele. Need on jagatud kaheks: üleminekud ja transversioonid.

  • Üleminekud: need hõlmavad ühe aluse asendamist teise sama kategooria kemikaaliga. Näiteks: puriin teise puriini, adeniini guaniini või guaniini poolt adeniini poolt (A → G või G → A). See võib olla ka pürimidiini asendamine teise pürimidiiniga, näiteks tsütosiin tümiini või tümiini poolt tsütosiini poolt (C → T või T → C).
  • Transversions: need on erinevad keemilised kategooriad. Näiteks pürimidiini muutumine puriiniga: T → A, T → G, C → G, C → A; või puriin pürimidiiniga: G → T, G → C, A → C, A → T.

Kokkuleppe kohaselt kirjeldatakse neid muudatusi, viidates kaheahelalisele DNA-le ja seetõttu peavad paari moodustavad alused olema üksikasjalikud. Näiteks: üleminek oleks GC → AT, samas kui transversion võib olla GC → TA.

Lisamine või kustutamine

Need koosnevad geeni paari või mitme nukleotiidi paari sisestamisest või väljumisest. Isegi kui mõjutatud üksus on nukleotiid, viitavad me tavaliselt kaasatud paaridele või paaridele.

Tagajärjed

-Põhimõisted

Geenimutatsioonide tagajärgede uurimiseks peame kõigepealt läbi vaatama geneetilise koodi kaks põhiomadust.

  1. Esimene on see, et geneetiline kood on degenereerunud. See tähendab, et sama tüüpi aminohapet proteiinis võib kodeerida rohkem kui üks triplett või koodon DNA-s. See omadus eeldab rohkem triplettide või koodonite olemasolu DNA-s kui aminohapete tüüpe.
  2. Teine omadus on see, et geenidel on lõpp-koodonid, mida kasutatakse translatsiooni lõpetamiseks valgusünteesi ajal.

-Geenimutatsioonide stsenaariumid

Stern-mutatsioonidel võivad olla erinevad tagajärjed, sõltuvalt konkreetsest kohast, kus need esinevad. Seetõttu saame visualiseerida kahte võimalikku stsenaariumi:

  1. Mutatsioon esineb geeni osas, milles valk on kodeeritud.
  2. Mutatsioon esineb regulatoorsetes järjestustes või muudes järjestuste tüüpides, mis ei ole seotud valgu määramisega.

-Esimese stsenaariumi funktsionaalsed tagajärjed

Geenimutatsioonid esimeses stsenaariumis annavad järgmised tulemused:

Vaikne mutatsioon

See juhtub siis, kui koodon muutub teisele, mis kodeerib sama aminohapet (see on koodi degeneratsiooni tagajärg). Neid mutatsioone nimetatakse vaikiks, sest reaalses mõttes ei muuda saadud aminohappejärjestust.

Suunamutatsiooni muutus

Ilmneb siis, kui koodoni muutus määrab aminohappe muutuse. Sellel mutatsioonil võib olla erinev toime sõltuvalt kasutatava uue aminohappe iseloomust.

Kui sama on esialgse keemilise iseloomuga (sünonüümne asendus), on võimalik, et mõju saadud valgu funktsionaalsusele on tühine (seda tüüpi muudatusi nimetatakse sageli konservatiivseks muutuseks)..

Kui vastupidi, saadud aminohappe keemiline olemus on originaalist väga erinev, võib efekt olla muutuv, saades tulemuseks saadud valgu kasutuskõlbmatuks muutmise (mitte-konservatiivne muutus).

Seda tüüpi mutatsiooni spetsiifiline asukoht geenis võib tekitada muutuvaid efekte. Näiteks, kui mutatsioon esineb osa järjestusest, mis tekitab valgu aktiivse keskuse, on oodata, et kahjustus on suurem kui vähem kriitilistes piirkondades..

Mutatsioon ilma tähenduseta

See juhtub siis, kui muutus genereerib tõlke jaoks stoppkoodoni. Seda tüüpi mutatsioon tekitab tavaliselt difunktsionaalseid valke (kärbitud valk).

Lisamine või kustutamine

Neil on mõtteta mutatsiooniga samaväärne toime, kuigi mitte identsed. Efekt tekib DNA lugemisraami muutmisel (nähtus, mida tuntakse lugemisraami nihkumisena) kaadri vahetamine).

See variatsioon tekitab messenger-RNA-d (mRNA), mis on viivitusega kohast, kus mutatsioon toimus (sisestamine või deletsioon), ja seega valgu aminohappejärjestuse muutus. Seda tüüpi mutatsioonidega geenidest saadud valgutooted on täiesti düsfunktsionaalsed.

Erandid

Erandiks võib olla täpselt kolme nukleotiidi (või kolmekordsete korduste) sisestamine või kustutamine.

Sellisel juhul jääb lugemisraam muutusele vaatamata muutumatuks. Siiski ei saa välistada, et saadud valk on düsfunktsionaalne kas aminohapete (sisestamise korral) või selle kadumise (deletsioonide korral) kaasamisega..

-Teise stsenaariumi funktsionaalsed tagajärjed

Mutatsioonid võivad esineda regulatiivset tüüpi järjestustes või teistes järjestustes, mis ei ole seotud valkude määramisega.

Nendel juhtudel on mutatsioonide mõju palju raskem ennustada. Siis sõltub see sellest, kuidas punktmutatsioon mõjutab selle DNA fragmendi koostoimet mitme eksisteeriva geeniekspressiooni regulaatoriga.

Jällegi võib lugemisraami purunemine või regulaatori ühendamiseks vajaliku fragmendi lihtne kadumine põhjustada mõju, mis ulatub valguproduktide talitlushäirest kuni kontrolli puudumiseni nende kogustes..

-Aeg-ajalt esinevad haigused

Väga harva esineva punktmutatsiooni näide on nn mõttetugevuse mutatsioon.

See seisneb terminatsioonikoodoni muundamises koodonikoodeksiks. See on hemoglobiini variandi puhul Hemoglobiini püsiv kevad (alleelne variant HBA2 * 0001), mis on põhjustatud UAA terminatsioonikoodoni muutumisest CAA koodoniks.

Sellisel juhul põhjustab punktmutatsioon ebastabiilse α-2 hemoglobiini, mis on pikenenud 30 aminohappe võrra, põhjustades alfa-thalassemia nimega verehaigust.

Viited

  1. Eyre-Walker, A. (2006). Uute kahjulike aminohapete mutatsioonide terviseriskide levik inimestel. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10,1534 / geneetika.106.057570
  2. Hartwell, L.H. et al. (2018). Geneetika geenidest genoomidele. Kuues väljaanne, MacGraw-Hill Education. lk.849
  3. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Inimgeneetika: Geneetika kontseptsioonid, mehhanismid ja rakendused biomeditsiini valdkonnas. Pearson Education, S.A. lk. 289
  4. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Geneetika meditsiinis. Seitsmes väljaanne. Saunders, lk. 578.
  5. Stoltzfus, A. ja Cable, K. (2014). Mendeli-mutatsioon: unustatud evolutsiooniline süntees. Journal of Biology, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2