Hemicigosis selles, mida see koosneb ja näited
The hemitsiidid see on määratletud kui ühe homoloogse kromosoomi osaline või täielik eukarüootsetes organismides puudumine. See seisund võib ilmneda mõnes või kõigis proovi rakkudes. Rakke, millel on ainult üks alleel ja mitte paar, nimetatakse hemicigoteseks.
Hemizygoosi kõige tavalisem näide on seksuaalne diferentseerumine, kus üks indiviididest - meessoost või emane - on kõigi sugu kromosoomide alleelide puhul hemigotroot, sest kaks kromosoomi on erinevad, samas teisest soost kromosoomid on samad.
Inimestel moodustab meestel olev kromosoomide paar 23 X-kromosoomi ja Y-kromosoomi, erinevalt naistest, kus kaks kromosoomi on X.
Selline olukord on vastupidine mõnedel lindudel, maodel, liblikatel, kahepaiksetel ja kaladel, sest naised moodustavad ZZ kromosoomid ja isased ZZ kromosoomide poolt.
Hemikoosismi täheldatakse ka paljurakuliste liikide paljunemisprotsessides esinevate geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, kuid enamik neist mutatsioonidest on nii tõsised, et need põhjustavad tavaliselt organismi surma enne sündi..
Indeks
- 1 Turneri sündroom
- 2 Hemofiilia
- 3 Elu maa peal
- 4 Rakkude paljundamine
- 5 Geneetiline teave
- 6 Viited
Turneri sündroom
Kõige sagedamini teadaolevalt hemisügoosiga seotud mutatsioon on Turneri sündroom, mis on naistel X-kromosoomi osalise või täieliku puudumise tõttu esinev geneetiline seisund..
Hinnanguliselt esineb üks elusalt sündinud 2500 kuni 3000 tüdrukust, kuid 99% selle mutatsiooniga inimestest kulmineerub spontaanses abordis..
Turneri sündroomil on kõrge haigestumuse määr, mida iseloomustab keskmine suurus 143 kuni 146 cm, suhteliselt lai rind, naha voldid ja munasarjade arengu puudumine, nii et enamik neist on steriilsed.
Patsientidel on normaalne luure (IQ 90), kuid neil võib olla raskusi matemaatika, ruumilise taju ja visuaalse mootori koordineerimise õppimisega..
Põhja-Ameerikas on diagnoosimise keskmine vanus 7,7 aastat, mis näitab, et meditsiinipersonalil on nende tuvastamisel vähe kogemusi.
Sellel sündroomil puudub geneetiline ravi, kuid see nõuab erinevate spetsialistide piisavat meditsiinilist juhtimist, et tegeleda mutatsioonist tulenevate füüsiliste ja psühholoogiliste haigustega, kusjuures südame probleemid on kõige riskantsemad..
Hemofiilia
Inimese hemofiilia on kaasasündinud hemorraagiline haigus, mis tekib hemisügootse sugu-kromosoomiga seotud geenide mutatsiooni tõttu. Hinnanguline sagedus on üks 10 000 sündi kohta. Sõltuvalt hemofiiliast võivad mõned verejooksud ohustada inimese elu.
Peamiselt kannatavad mehed, kui neil on mutatsioon, on neil alati haigus. Naistel võivad kandjad ilmneda hemofiilia, kui mõjutatud kromosoom on domineeriv, kuid kõige tavalisem tingimus on see, et nad on asümptomaatilised ja neil ei ole kunagi teada, et nad kannatavad.
Kuna tegemist on päriliku haigusega, siis soovitavad spetsialistid hinnata perekonnaseisuga naisi või kandjaid..
Haiguse varajane diagnoosimine võib tagada isiku piisava ravi, kuna see võib eristada kerget, mõõdukat ja rasket.
Ravi põhineb verejooksu vältimiseks ja raviks puuduva hüübimisfaktori intravenoossel manustamisel.
Elu maa peal
Elu maa peal esitatakse vormide ja omaduste tohutu mitmekesisusega, aja möödudes on liigid suutnud kohaneda peaaegu kõigi olemasolevate keskkondadega.
Vaatamata erinevustele kasutavad kõik organismid sarnaseid geneetilisi süsteeme. Iga indiviidi geneetiliste juhiste täielik komplekt on nende genoom, mida kodeerivad valgud ja nukleiinhapped.
Geenid kujutavad endast pärandi põhiosa, sisaldavad teavet ja kodeerivad elusolendite geneetilisi omadusi. Rakkudes paiknevad geenid kromosoomides.
Vähem arenenud organismid on üheahelalised, nende struktuur ei ole keeruline, neil puudub tuum ja nad koosnevad ühest kromosoomist koosnevatest prokarüootsetest rakkudest..
Kõige arenenumad liigid võivad olla ühikulised või pluritsellulaarsed, neid moodustavad rakud, mida nimetatakse eukarüootideks, mida iseloomustab määratletud tuum. Selle tuuma funktsioon on kaitsta geneetilist materjali, mis koosneb mitmest kromosoomist, alati paarisarvudes.
Iga liigi rakkudel on teatud arv kromosoome, näiteks tavaliselt ühe kromosoomi baktereid, nelja paari puuvilja lendab, samas kui inimese rakud sisaldavad 23 kromosoomi paari. Kromosoomid varieeruvad suuruse ja keerukuse poolest ning on võimelised hoidma suurt hulka geene.
Rakkude paljundamine
Reproduktsioon prokarüootsetes rakkudes, kuna need on kõige lihtsamad, esineb ainult aseksiliselt, algab siis, kui kromosoom replikeerub ja kulmineerub siis, kui rakk jaguneb, luues kaks identset rakku, millel on sama geneetiline informatsioon.
Erinevalt eukarüootsetest rakkudest, kus paljunemine võib olla ebatavaline, sarnaneb prokarüootsete rakkudega ema või samaväärsete tütarrakkude moodustumisega või seksuaalselt.
Seksuaalne reproduktsioon on see, mis võimaldab liikide organismide geneetilist varieerumist. Seda tehakse tänu vanemate kahe suguelundi või haploidsete sugurakkude viljastamisele, mis sisaldavad pooled kromosoomidest, mis koos moodustavad uue indiviidi, kus iga vanema geneetiline teave on pool..
Geneetiline teave
Geenid annavad organismi sama omaduse kohta erinevaid andmeid, nagu silmade värvus, mis võib olla must, pruun, roheline, sinine jne. Seda variatsiooni nimetatakse alleeliks.
Vaatamata olemasolevatele mitmele valikule või alleelile võib igal inimesel olla ainult kaks. Kui rakul on kaks identset alleeli, siis pruunide silmade värv, seda nimetatakse homosügootseks ja see on pruunid silmad.
Kui alleelid on erinevad, must ja roheline silma värv, nimetatakse seda heterosügootseks ja silmade värv sõltub domineerivast alleelist..
Viited
- Ameerika Pediaatriaakadeemia ja laste endokriinsete ühing. 2018. Turneri sündroom: Juhend peredele. Lastel endokrinoloogia teabeleht. Baltimore, E.U.
- Benjamin A. Pierce. 2009. Geneetika: kontseptuaalne lähenemine. New York, E.U. Kolmas väljaanne. W. H. Freeman ja Company.
- Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turneri sündroom. Kogemused valitud Mehhiko elanikkonnarühmaga. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, No. 6 467-476.
- Maailma hemofiilia föderatsioon. 2012. Juhised hemofiilia raviks. Montreal, Kanada. Teine väljaanne. 74 lk.
- Lavaut S. Kalia. 2014. aasta hemofiiliaga perekondades kandjate diagnoosi tähtsus. Kuuba ajakiri Hematoloogia, Immunoloogia ja Hemoteraapia. Vol. 30, No. 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Andaluusia hemofiilia A epidemioloogia ja geneetiline analüüs. Doktoritöö. Sevilla ülikool. 139 lk.