Transposonite tüübid ja omadused



The transponoonid või ülekantavad elemendid on DNA fragmendid, mis võivad muuta nende asukohta genoomis. Liikumise sündmust nimetatakse ülevõtmiseks ja saab seda teha ühest positsioonist teise, sama kromosoomi sees või muuta kromosoomi. Nad esinevad kõigis genoomides ja märkimisväärses koguses. Neid on laialdaselt uuritud bakterites, pärmides Drosophila ja maisis.

Need elemendid on jagatud kahte rühma, võttes arvesse elemendi ülevõtmismehhanismi. Seega on meil retrotransposoonid, mis kasutavad RNA vaheühendit (ribonukleiinhape), samas kui teine ​​rühm kasutab DNA vaheühendit. See viimane rühm on transponoonid sensus stricto.

Uuem ja üksikasjalikum klassifikatsioon kasutab elementide üldstruktuuri, sarnaste motiivide olemasolu ning DNA ja aminohapete identiteeti ja sarnasusi. Sel viisil määratletakse ülekantavate elementide alamklassid, superpered, perekonnad ja alamperekonnad.

Indeks

  • 1 Ajalooline perspektiiv
  • 2 Üldised omadused
    • 2.1 Arvukus
  • 3 Transponoonide tüübid
    • 3.1 1. klassi elemendid
    • 3.2 Klass 2 elemendid
  • 4 Kuidas ülevõtmine mõjutab peremeest?
    • 4.1 Geneetilised mõjud
  • 5 Ülekantavate elementide funktsioonid
    • 5.1 Roll genoomide arengus
    • 5.2 Näited
  • 6 Viited

Ajalooline perspektiiv

Tänu maisi uuringutele (Zea mays) Barbara McClintocki poolt 1940. aastate keskel, oli võimalik muuta traditsioonilist seisukohta, et igal geenil oli kindel koht teatud kromosoomis ja fikseeritud genoomis.

Need katsed näitasid selgelt, et teatud elementidel oli võimalus muuta kromosoomi teisele.

Algselt lõi McClintock mõiste "kontrollelemendid", kuna nad kontrollisid geeni ekspressiooni, kuhu nad olid sisestatud. Seejärel nimetati neid elemente hüppavad geenid, mobiilsed geenid, mobiilsed geneetilised elemendid ja transponoonid.

Pikka aega ei aktsepteerinud seda nähtust kõik bioloogid ja seda töödeldi mõningase skeptitsismiga. Tänapäeval on mobiilsed elemendid täielikult aktsepteeritud.

Ajalooliselt peeti transponone "isekate" DNA segmentidena. Pärast 80-ndat aastat hakkas see perspektiiv muutuma, kuna oli võimalik kindlaks teha koostoimeid ja transponoonide mõju genoomi struktuurilisest ja funktsionaalsest vaatenurgast.

Nendel põhjustel, kuigi elemendi liikuvus võib teatud juhtudel olla kahjulik, võib olla kasulik organismide populatsioonidele - analoogne "kasuliku parasiidiga"..

Üldised omadused

Transposonid on DNA eraldatud fragmendid, millel on võime liikuda genoomi sees (mida nimetatakse "peremees" genoomiks), luues mobilisatsiooniprotsessi käigus ise enda koopiaid. Transponoonide mõistmine, nende omadused ja roll genoomis on aastate jooksul muutunud.

Mõned autorid leiavad, et "ülekantav element" on eriomadustega geenide seeria tähistamine. Enamikul neist on nende ülevõtmiseks vajalik järjestus.

Kuigi kõigil on omadus, et nad suudavad genoomi liikuda, võivad mõned neist jätta endale koopia algupärasest kohast, mis viib genoomi ülekantavate elementide suurenemiseni..

Arvukus

Erinevate organismide (mikroorganismide, taimede, loomade) sekveneerimine on näidanud, et ülekantavad elemendid on praktiliselt kõikides elusolendites.

Transponoonid on rikkalikud. Selgroogsete genoomides asuvad nad 4–60% kogu organismi geneetilisest materjalist ning kahepaiksetes ja teatavas kala grupis, on transponoonid väga erinevad. On äärmuslikke juhtumeid, nagu mais, kus transponoonid moodustavad enam kui 80% nende taimede genoomist.

Inimestel peetakse ülekantavaid elemente genoomi kõige rikkalikumaks komponendiks, mille arvukus on peaaegu 50%. Hoolimata nende tähelepanuväärsest arvukusest ei ole nende roll geneetilisel tasandil täielikult välja selgitatud.

Selle võrdleva näitaja tegemiseks võtkem arvesse kodeerivaid DNA järjestusi. Need transkribeeritakse sõnumitooja RNA-sse, mis lõpuks teisendatakse valguks. Primaatides hõlmab kodeeriv DNA ainult 2% genoomi.

Transponoonide tüübid

Üldiselt klassifitseeritakse ülekantavad elemendid vastavalt sellele, kuidas neid genoomist mobiliseeritakse. Sel viisil on meil kaks kategooriat: 1. klassi ja 2. klassi elemendid.

Klassi 1 elemendid

Neid nimetatakse ka RNA elementideks, sest genoomi DNA element transkribeeritakse RNA koopias. Seejärel konverteeritakse RNA koopia tagasi teise DNA-ks, mis sisestatakse peremehe genoomi sihtkohta.

Neid tuntakse ka retroelemendina, kuna nende liikumist annab geneetilise informatsiooni pöördvool, RNA-st DNA-le.

Seda tüüpi elementide arv genoomis on tohutu. Näiteks järjestused Alu inimese genoomis.

Ülevõtmine on replikatiivne, see tähendab, et järjestus jääb pärast nähtust puutumata.

2. klassi elemendid

Klassi 2 elemendid on tuntud kui DNA elemendid. Sellesse kategooriasse kuuluvad transponoonid, mis liiguvad ühest kohast teise, ilma et oleks vaja vahendajat.

Ülevõtmine võib olla replikatiivne, nagu I klassi elementide puhul, või see võib olla konservatiivne: element jaguneb sündmuses, nii et ülekantavate elementide arv ei suurene. Barbara McClintocki avastatud esemed kuulusid 2. klassi.

Kuidas ülevõtmine mõjutab peremeest?

Nagu me mainisime, on transponoonid elemendid, mis võivad liikuda sama kromosoomi sees või hüpata teisele. Siiski peame endalt küsima, kuidas sobivus isiku ülevõtmise tõttu. See sõltub peamiselt piirkonnast, kus element on üle võetud.

Seega võib mobilisatsioon positiivselt või negatiivselt mõjutada peremeest, kas geeni inaktiveerimise teel, moduleerides geeniekspressiooni või indutseerides ebaseaduslikku rekombinatsiooni.

Kui sobivus peremeesorganism on drastiliselt vähenenud, see fakt avaldab mõju transponoonile, kuna organismi ellujäämine on selle püsimise seisukohalt otsustava tähtsusega..

Sel põhjusel on peremeesorganismis ja transponoonis kindlaks määratud teatud strateegiad, mis aitavad vähendada ülevõtmise negatiivset mõju, saavutades tasakaalu.

Näiteks tuleb mõned transponoonid sisestada piirkondadesse, mis ei ole genoomis olulised. Seega on seeria mõju tõenäoliselt minimaalne, nagu heterokromatiini piirkondades.

Peremehe poolt hõlmavad strateegiad DNA metüülimist, mis vähendab ülekantava elemendi ekspressiooni. Lisaks sellele võivad mõned sellised häirivad RNAd kaasa aidata sellele tööle.

Geneetilised mõjud

Ülevõtmine toob kaasa kaks põhilist geneetilist mõju. Esiteks põhjustavad nad mutatsioone. Näiteks 10% kõigist hiire geneetilistest mutatsioonidest on tingitud tagasiulatuvate elementide ülevõtmisest, millest paljud on kodeerivad või reguleerivad piirkonnad.

Teiseks, transponoonid soodustavad ebaseaduslike rekombinatsioonide sündmusi, mille tulemuseks on geenide või tervete kromosoomide ümberkonfigureerimine, mis tavaliselt kannavad kaasas geneetilise materjali deletsioone. Hinnanguliselt tekkis sel viisil 0,3% inimestel esinevatest geneetilistest häiretest (nagu pärilikud leukeemiad).

Arvatakse, et sobivus vastuvõtva isiku kahjulike mutatsioonide tõttu on peamine põhjus, miks ülekantavad elemendid ei ole enam rikkalikud, kui nad juba on.

Ülekantavate elementide funktsioonid

Algselt arvati, et transponoonid olid parasiitide genoomid, millel ei olnud nende peremeesorganismis mingit funktsiooni. Tänapäeval on tänu genoomiandmete kättesaadavusele rohkem tähelepanu pööratud selle võimalikele funktsioonidele ja transponoonide rollile genoomide arengus..

Mõned oletatavad regulatoorsed järjestused on tuletatud ülekantavatest elementidest ja on konserveeritud paljudes selgroogsetes liinides, samuti vastutavad mitmete evolutsiooniliste uuenduste eest.

Roll genoomide arengus

Hiljutiste uuringute kohaselt on transpononitel olnud oluline mõju orgaaniliste olendite genoomide arhitektuurile ja arengule.

Väikeses ulatuses on transponoonid võimelised vahendama sidemete rühmade muutusi, kuigi neil võib olla ka rohkem asjakohaseid mõjusid, nagu märkimisväärsed muutused genoomsetes variatsioonides, nagu näiteks deletsioonid, dubleerimised, inversioonid, dubleerimine ja translokatsioonid.

Arvatakse, et transponoonid on olnud väga olulised tegurid, mis on kujundanud genoomide suurust ja nende koostist eukarüootsetes organismides. Tegelikult on genoomi suuruse ja ülekantavate elementide sisu vahel lineaarne korrelatsioon.

Näited

Transposonid võivad viia ka adaptiivse arenguni. Kõige selgemad näited transponoonide panusest on immuunsüsteemi areng ja transkriptsiooni regulatsioon mittekodeerivate elementide kaudu platsentas ja imetaja ajus..

Selgroogsete immuunsüsteemis toodetakse iga antikeha suurt arvu kolme järjestusega geeni (V, D ja J) abil. Need järjestused on genoomis füüsiliselt eraldatud, kuid immuunvastuse ajal kokku tulevad need mehhanismid, mida nimetatakse VDJ rekombinatsiooniks..

1990. aastate lõpus leidis rühm uurijaid, et VDJ sidumise eest vastutavad valgud kodeeriti geenidega RAG1 ja RAG2. Neil puudusid intronid ja need võivad põhjustada DNA sihtmärkide spetsiifiliste järjestuste ülevõtmist.

Intronite puudumine on levinud RNA retrotranspositsiooniga saadud geenide ühine tunnus. Selle uuringu autorid soovitasid, et selgroogsete immuunsüsteem tekkis tänu geenide esivanemat sisaldavatele transpononitele. RAG1 ja RAG2.

Hinnanguliselt on imetajate sugukonda lisatud umbes 200 000 sisestust.

Viited

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Ülekantavate elementide mõju genoomi evolutsioonile ja geneetilisele ebastabiilsusele ning nende mõju erinevatele haigustele. Genoomika ja informaatika, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Eukarüootsed ülekantavad elemendid ja genoomi evolutsioon. Geneetika suundumused, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., & Miller, J.H. (2005). Sissejuhatus geneetilisse analüüsi. Macmillan.
  4. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2000). Transposteeritavad elemendid ja peremehe genoomide areng. Ökoloogia ja evolutsiooni suundumused, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M. G., & Lisch, D. R. (2001). Perspektiiv: ülekantavad elemendid, parasiitne DNA ja genoomi evolutsioon. Evolutsioon, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J. & Han, K. (2012). Transposable Elements: No More 'Junk DNA'. Genoomika ja informaatika, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, J. L. (2010). DNA transponoonid: olemus ja rakendused genoomikas. Praegune genoomika, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Ülekantavate elementide areng ja mitmekesisus selgroogsete genoomide puhul. Genoomi bioloogia ja evolutsioon, 9(1), 161-177.