Dandy Walkeri sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



Haigus või Dandy Walkeri sündroom (SDW) see on kaasasündinud anomaalia, mis areneb tavaliselt lapsepõlves ja mida iseloomustab hüdroksefali esinemine, muutused väikeaju piirkondades ja neljanda vatsakese tsüstiline dilatatsioon, mis põhjustab tagumise fossa suurenemise (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

See muudatus saab mõnda muud nime, nagu Dandy Walkeri väärareng, deformatsioon, tsüst, Luschka ja Magendie väärareng jne. (García Caballero, 2012).

Peamisi märke ja sümptomeid, mis kipuvad ilmuma varases lapsepõlves, iseloomustavad aeglane mootori areng ja kolju ebatavaline kasv (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Mõnedel vanematel lastel võivad ilmneda koljusisene hüpertensioon, ärrituvus, oksendamine, krambid, ebastabiilsus, lihaskoordineerimise puudumine või spasmilised liikumised (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Lisaks seostatakse seda tüüpi patoloogiaid muutustega kesknärvisüsteemi muudes piirkondades, nagu näiteks korpuskalluse ja / või südame, näo väärarengute ja ülemise ja alumise jäseme puudumine (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Prognooside ja ravi osas keskenduvad sekkumised seotud häirete ja probleemide ravile: koljusisene rõhu vähendamine, sellega seotud puudujääkide kontrollimine, südame väärarengute ravimine jne. (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2014).

Dandy-Walkeri sündroomi (SDW) omadused

Dandy-Walkeri sündroom on tüüpiline väärareng, mis mõjutab aju embrüonaalse arengu ajal, peamiselt väikeaju arenguks (USA rahvusraamatukogu, 2015).

Aju on üks suurema mõõtmega aju struktuure, mis on osa meie närvisüsteemist. See moodustab umbes 10% aju kaalust ja võib sisaldada ligikaudu üle poole aju neuronitest.

Traditsiooniliselt on selle mootorite toimingute teostamisel ja koordineerimisel ning tasakaalu reguleerimisel lihaste toonide säilitamisel olnud oluline roll, kuna selle asukoht on peamise mootori ja sensoorsete radade lähedal..

Lisaks on esile tõstetud selle osalemine keerulistes kognitiivsetes protsessides, nagu näiteks täitevvõimu funktsioonid, õppimine, mälu, visuospatiaalsed funktsioonid või isegi emotsionaalsesse sfääri ja keelealasse panustamine..

Selle haiguse all kannatavatel inimestel võib väikeaju mitu osa areneda ebanormaalselt: kõige kesksem osa või vermis võib põhjustada väga väikest mahtu, asendit ebanormaalselt või isegi puududa. Teisest küljest võivad olla mõjutatud ka väikeaju mõlemad poolkerad (USA riiklik rahvusraamatukogu, 2015).

Lisaks on ühes õõnsustest, mis on täidetud ajurünnaku ja väikeala (neljanda vatsakese) ja koljuosa vahel, mis sisaldab väikeaju ja ajuriba (tagumine fossa), täheldada ebanormaalset laienemist (US National Meditsiiniraamatukogu, 2015).

Kõik need muutused põhjustavad tavaliselt lihaskoordineerimise ja liikumise probleeme, neuroloogilisi funktsioone, intellektuaalset jõudlust, meeleolu (U.S. rahvusraamatukogu, 2015).

Statistika

Ameerika Ühendriikides on arvestatud, et väärarengute sagedus või Dandy-Walkeri sündroom (SDW) on 1 kaos 25 000-30 000 (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2008).

Lisaks on see sagedamini naiste seksis, suhe 3: 1 (Rodríguez ja Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Sümptomid

Enamikus Dandy-Walkeri sündroomiga inimestest esineb erinevate aju piirkondade ebanormaalsest arengust tulenevaid sümptomeid alates sünnist või esimesest eluaastast (USA riiklik meditsiiniraamat, 2015).

Siiski sõltuvad sellist tüüpi patoloogiat põdevate inimeste kliinilised ilmingud mitmest tegurist (García-Caballero, 2012):

  • Dandy-Walkeri sündroomi tõsidus.
  • Seotud väärarengud.
  • Diagnoosi vanus ja aeg.

Peaaegu kõigil juhtudel ilmnevad iseloomulikud sümptomid tavaliselt lapsepõlves: obstruktiivne vesipea, suurenenud peaümbermõõt, lihasdüstroofia, silmade muutused jne. (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Teisest küljest on tavaline täheldada ka teisi ajukahjustuse tunnuseid, nagu ataksia või nüstagm, samuti krambid, hüpotoonia ja spastilisus (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010)..

Täpsemalt on Dandy-Walkeri sündroomi kõige tüüpilisemad sümptomid (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2008):

  • Üldine viivitus arengus.
  • Intellektuaalne puudujääk.
  • Lihaste toonuse vähendamine (hüpotoonia).
  • Vedeliku kogunemine aju tasandil (vesipea).
  • Kraniaalse perimeetri ebanormaalne suurenemine (Macrocephaly).
  • Suurenenud kraniaalne rõhk, mis on tingitud vesipea kujunemisest.
  • Krampsed episoodid.

Paljudel Dandy-Walkeri sündroomiga laste juhtudel on ajus (hüperephaluses) ebaharilik tserebrospinaalvedeliku kogunemine, mis võib kaasa tuua pea suuruse suurenemise (macrocephaly) (USA riiklik meditsiiniraamat, 2015).

Lisaks on täheldatud, et rohkem kui pooltel sellest patoloogiast mõjutatud isikutel esineb mingit intellektuaalset muutust, kerge kuni raske, samas kui teised isikud, vaatamata intellektuaalsele tasemele, võivad oodata normatiivseid ajavahemikke. (USA Riiklik Meditsiiniraamat, 2015).

Üldise arengu viivitusega seoses on tavaline täheldada motoorsete oskuste arendamise viivitamist, eriti indekseerimise, brändi või liikumise koordineerimise osas (USA riiklik meditsiiniraamat, 2015).

Mis puudutab lihastoonust, võivad nad paljudel juhtudel esineda lihasjäikus või nõrkuses või alajäsemete osalises halvatuses (USA rahvusraamatukogu, 2015).

Lisaks ei ole Dandy-Walkeri sündroomi seisund seotud mitte ainult aju tasemel toimuvate muutustega, vaid ka calyceal defektidega seotud probleemidega, utogenitaalse ravi kõrvalekalletega, sõrmede ja varvaste muutustega või väärarengutega ja / või lihtsate tunnustega. ebanormaalne (US National Library of Medicine, 2015).

Nagu eespool mainitud, ei hakka kliiniline kursus kõigil juhtudel ilmnema elu algushetkel. Umbes 10-20% juhtudest esines sümptomite esmakordsel esitamisel lapsepõlve etapi viimasel etapil või täiskasvanueas (USA riiklik meditsiiniraamat, 2015).

Dandy-Walkeri sündroomi hilinenud ilmingul on tavaliselt erinev kliiniline ulatus: peavalud, mere ebastabiilsus, näo paralüüs, suurenenud lihastoon, lihaskrambid, käitumis- ja kognitiivsed muutused (USA riiklik meditsiiniraamat, 2015) ).

Sündroomid ja nendega seotud muutused

Täpsemalt on olemas erinevad anomaaliad ja sündroomid, mis on seotud Dandy-Walkeri väärarengu (SDW) García-Caballero, 2012 arendamisega:

  • Kesknärvisüsteemiga seotud kaasasündinud häired: corpus callosumi, holoproscenfalia, cingulate gyrus, makrocephaly, spina bifida, lumbosakraalsete meningokleede düsgenees.
  • Kaasasündinud häired, mis ei ole seotud kesknärvisüsteemiga: orofatsiaalsed ja palataalsed väärarengud, südame anomaaliad, polütsüstilised neerud, võrkkesta düsgenees, Meckel-Gruberi sündroom.
  • SDW-ga seotud sündroomidAase-Smithi sündroom, Aicardi sündroom, aju-coulomoscular sündroom, kirstu-Sirise sündroom ja Cornelia de Lange sündroom.

On haruldane, et Dandy-Walkeri sündroomi all kannatavatel inimestel ei ole selle seisundiga seotud terviseprobleeme. Konkreetsemalt on hüdroefalusega seotud muutused ja raviga seotud tüsistused kõige sagedasemad surmapõhjused sellist tüüpi patoloogias (USA riiklik meditsiiniraamat, 2015).

Põhjused

Dandy-Walkeri sündroom (SDW) on kaasasündinud patoloogia (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010). See esineb embrüonaalsete defektide tagajärjel väikeaju ja mõnede sellega seotud struktuuride arengus (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2008).

Närvisüsteemi (SN) areng järgib väga keerukat protsessi, mis põhineb paljudel geneetiliselt programmeeritud neurokeemilistel sündmustel, mida keskkonnategurid väga mõjutavad.

Kui see juhtub kaasasündinud väärareng närvisüsteemi tasandil, Arenguga seotud sündmuste kaskaadi normaalne ja tõhus areng on katkestatud. Seetõttu hakkavad struktuurid ja / või funktsioonid arenema ebanormaalselt, millel on nii füüsiliselt kui ka kognitiivselt tõsised tagajärjed inimesele..

Neid muutusi ja kaasasündinud väärarenguid võib pidada loote haigestumise ja suremuse üheks peamiseks põhjuseks (Piro, Alongi et al., 2013). Erinevad uurimised on näidanud, et nad võivad 40% imikute surmajuhtumitest eluaegsetel hetkedel kaasa tuua, lisaks on sellised anomaaliad olulised laste funktsionaalsuse halvenemise põhjused, põhjustavad mitmesuguseid erinevusi. neuroloogilised häired (Herman-Sucharska et al., 2009).

Dandy-Walkeri sündroomi puhul on arengufektsioone seostatud kromosomaalsete kõrvalekallete esinemisega: kromosoomi 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 kustutamine või 9q (riiklik haruldaste häirete organisatsioon) dubleerimine. , 2008).

Täpsemalt esineb Dandy-Walkeri sündroom kõige sagedamini isikutel, kellel on trisoomia kromosoomil 18, 23, 21 või 9 (USA riiklik meditsiiniraamat, 2015).

Paljud selle patoloogia juhtumid on juhuslikud, see tähendab, et need esinevad tavaliselt inimestel, kelle perekonna ajalugu ei ole seotud Dandy-Walkeri sündroomi esinemisega (USA rahvusraamatukogu, 2015).

Kuigi perekondliku ajalooga seotud juhtumite osakaal on vähenenud, ei ole selgelt määratletud pärilikku mustrit Walkerit (U.S. National Library of Medicine, 2015). Sellest hoolimata on Dandy-Walkeri mõjutatud indiviidi esimese astme sugulastel suurem risk haigestuda, võrreldes üldpopulatsiooniga (USA rahvusraamatukogu, 2015).

Kõigil muudel juhtudel, kui ei ole selgelt määratletud ja eelnevate kromosomaalsete muutustega seotud etioloogilist põhjust, on tõenäoline, et need tekivad teiste geneetiliste muutuste või keskkonnategurite tagajärjel (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2008)..

Diagnoos

Selle patoloogia diagnoosimiseks on tavaline, et teostatakse erinevaid neuropiltimise uuringuid, et kinnitada aju tasandil esinevate kõrvalekallete olemasolu (Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon, 2016)..

Selle patoloogia diagnoosimine täiskasvanueas on harvaesinev ja seda avastatakse tavaliselt juhuslikult pärast seljapähkel (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010) seotud kliinilisi uuringuid..

Ravi

Dandy-Walkeri sündroomi (SDW) terapeutilised sekkumised keskenduvad kliinilise intensiivsuse ja sellega seotud probleemide ravile (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Hydrocephalust käsitletakse sageli kirurgiliste protseduuride kaudu, kui asetatakse tsentriculoperitoneaalne šunt või kasutatakse farmakoloogilist ravi, et käsitleda ülejäänud sümptomeid (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010)..

Teine terapeutiline lähenemine Dandy-Walkeri sündroomiga lastele keskendub erihariduse, füsioteraapia, neuropsühholoogilise sekkumise ja muude meditsiiniteenuste rakendamisele maksimaalse füüsilise ja intellektuaalse arengu saavutamiseks (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2008).

Prognoos

Selle patoloogiaga seotud prognoos varieerub sõltuvalt kõrvalekalletest ja nendega seotud muutustest (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Väga tõsiste muutuste ja mitmete väärarengute esinemise korral on tõenäoline, et tõsiselt kahjustatakse mitmeid süsteeme ja elundeid, mis võivad viia surmani (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Teisest küljest on diagnoos ja prognoos soodsad, kui vesipea ja sellega seotud puudujäägid lähevad varakult ja asjakohaselt (Rodríguez Virgili ja Cabal García, 2010).

Viited

  1. DWA. (2016). Mis on Dandy-Walker? Välja otsitud Dandy-Walkeri liidust: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Dandy Walkeri sündroom. Saadud Hispaania haruldaste haiguste föderatsioonist: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Dandy Walkeri sündroom ja sekkumine lapsepõlves. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ja Urbanik, A. (2009). Fetaalse kesknärvisüsteemi väärarengud MR-kujutistel. Aju ja areng(31), 185-199.
  5. Medicine, U. N. (2015). Dandy-Walkeri väärareng. Välja otsitud Genetic Home viitest: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walkeri sündroom. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja stroke instituudist: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD (2008). Dandy Walkeri väärareng. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Kesknärvisüsteemi väärarengud: genralised probleemid. Vahemere meditsiini seadus(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., ja Cabal García, A. (2010). Dandy-Walkeri sündroom. Esmane hooldus, 42(1), 50-51.