Jaga:
Surmav perekonna unetus Sümptomid, põhjused, ravi
The surmaga lõppenud pere unetus see on väga harvaesinev autosomaalne domineeriv pärilik haigus. Selle põhjuseks on peaaegu alati PRNP geeni koodoni 178 mutatsioon, kuigi see võib spontaanselt areneda ka mitte-päriliku variandi puhul, mida nimetatakse sporaadiliseks surmavaks unetuseks.
Fataalsel perekondlikul unetusel ei ole teada ravimist ja see hõlmab unetuse progresseeruvat halvenemist, mis viib hallutsinatsioonidele, deliiriumile, segadusseisunditele nagu dementsus ja lõpuks ka surm.
Selle haigusega diagnoositud patsientide keskmine elulemusaeg pärast sümptomite algust on 18 kuud.
Muteeritud valk on leitud ainult 40 perekonnas üle maailma, mõjutades umbes 100 inimest. Kui geen on ainult ühel vanemal, on järglastel 50% selle pärimise ja haiguse tekkimise risk.
Algusaeg on varieeruv, 18 kuni 60 aastat, keskmiselt 50. Haigust saab avastada enne algust geneetiliste testidega. Surm esineb tavaliselt seitse kuni kolmkümmend kuus kuud algusest.
Haiguse esitusviis on inimeselt väga erinev, isegi sama perekonna patsientide seas.
Kuidas avastati surmaga lõppenud perekondlik unetus?
Enne seda, kui Itaalia neuroloog Elio Lugaresi kirjeldas seda haigust esmakordselt 1986. aastal, arvati, et neid, kes tegelikult kannatasid surmaga lõppenud perekondliku unetuse pärast, mõjutasid mingisugune dementsus või vaimne häire..
Paljud neist olid interneeritud psühhiaatriahaiglates ja surid, ilma et nende haigus oleks õigesti diagnoositud.
Propi Lugaresil oli lähedane sugulane, kes selle häire all kannatas ning pärast degeneratiivse pildi kujunemise ajal oma sümptomite hoolikat jälgimist jõudis ta järeldusele, et see ei ole psühhiaatriline haigus, vaid teine muudatus, mis osutus geneetiline mutatsioon.
Surmava perekondliku unetuse põhjused
Surmav perekondlik unetus on pärilik neuroloogiline haigus, mida põhjustab teatud geeni 178 mutatsioon. See mutatsioon põhjustab muudetud valgu moodustumist, mida nimetatakse priooniks..
Prioonid on võimelised muutma normaalvalke prioonideks ja nad kogunevad aju teatud piirkondades, põhjustades neuronite kahjustusi.
Sellest vaatenurgast on surmaga lõppev perekondlik unetus sarnane "hullu lehma" haigusega, mida põhjustavad ka aju kahjustavad prioonid..
Surmava perekondliku unetuse korral kahjustavad moodustunud prioonid peamiselt talamuse neuroneid, mis on üks regulatiivsetest magamiskeskustest..
Sel viisil kannatavad kannatanud patsiendid une tsükli pidevas muutumises ja ei saa magada, mis põhjustab lühikese aja jooksul halvenevaid sümptomeid, mis põhjustavad surma.
Need, kellel on IFF poolt põhjustatud geneetiline muutus, kannatavad haiguse all ja neil on 50% tõenäosus edastada see oma järglastele.
Surmava perekondliku unetuse sümptomid
Peamine sümptom on tõsine unetus, mis ei reageeri ravile. See unetus on samuti progressiivne, halveneb aja jooksul ja sellega kaasnevad autonoomse närvisüsteemi häired.
Sel viisil võivad patsiendid kannatada ka hüpertensiooni, tahhükardia, suurenenud higistamise, hüpertermia, kuseteede häirete ja ööpäevase rütmi häirete all..
Haiguse progresseerumisel kulutab inimene une ajal rohkem aega ja on mäluprobleeme, hallutsinatsioone, raskusi ülesannete täitmisel ja kognitiivsete funktsioonide järkjärgulist kadumist..
Mõnel juhul ei pruugi unetus siiski olla kõige olulisem sümptom. Mõnedel Saksa patsientidel täheldati, et seerumi muutused olid väikesed või et patsiendid tunnustasid neid ainult pärast üksikasjalikku retrospektiivset ülekuulamist.
Nendel patsientidel ei olnud unetus mitte tajutav probleem, kuigi tõenäoliselt muutus sisemine uni. Teisisõnu, on võimalik, et need inimesed ei märganud, et nad magavad halvasti, kuigi tegelikult oli see nii.
Seda saab tõendada ainult polüsomnograafiaga. Ühes uuritud juhtudest täheldati, et kuigi patsient näis magamas ja sulges silmad, ei käitunud aju lained tegelikult nii, nagu nad tavaliselt magama ajal teevad..
Haiguse etapid
Tavaliselt võib surmaga lõppeva perekondliku unetuse arengus eristada nelja etappi:
1. etapp
Tavaliselt kestab see umbes neli kuud ja aeg võib varieeruda sõltuvalt haiguse vanusest.
Üldiselt hakkab haigus ilmnema vahemikus 50 kuni 60 aastat, kuigi juhtumeid on kirjeldatud ka noortel täiskasvanutel.
Lisaks raskele unetusele kannatab inimene tavaliselt paanikahood. Ilmuvad ka erinevad foobiad.
Teised sümptomid, mis tavaliselt esinevad selles etapis, on ärevus, huvi keskkonna vastu, kontsentratsiooni probleemid ja päevane unisus.
Neile, kes jälgivad olukorda väljastpoolt, võivad need sümptomid olla arusaamatud, mis suurendab patsiendi piinud ja hirmu..
2. etapp
Unetus süveneb, inimene magab vähem ja vähem ning paanikahood muutuvad sagedasemaks ja intensiivsemaks.
See teine etapp kestab umbes 5 kuud ja samal ajal hakkab ilmuma hallutsinatsioonid. Sel hetkel on tõenäoline, et surmaga lõppeva perekondliku unetuse sümptomid segunevad mõne psühhiaatrilise häirega.
3. etapp
See kestab umbes 3 kuud ja selles staadiumis ei pea patsient enam enam magama. Samuti on värinad, müokloonus, kooskõlastatus, kõne muutused ja elutähtsate funktsioonide nähtav halvenemine..
Ka patsiendi silmad on erinevad, sest õpilane on endiselt väga laienenud.
4. etapp
Järk-järgult lõpetab patsient reageerimise kõikidele stiimulitele ja siseneb sügavale dementsuse seisundile.
Lühikese aja möödudes läheb patsient kooma ja lõpuks sureb. Kuigi selle etapi kestus sõltub patsiendi üldisest tervisest, eriti südamest, kestab see üldiselt umbes 4 kuud.
Diagnoos
Diagnoos põhineb patsiendi kliinilistel sümptomitel ning isiklikul ja perekondlikul ajal.
Teiste haiguste välistamiseks viiakse tavaliselt läbi sellised testid nagu arvutipõhine aksiaalmomograafia ja magnetresonants.
Need testid on normaalsed. Teisest küljest, kui teostatakse elektroentsefalogrammi, ilmneb see aeglasest aju aktiivsusest.
Teisest küljest näitab polüsomnograafia (test, mis uurib aju laineid une ajal) märkimisväärset une kestuse vähenemist, mis võib juhtida diagnoosi..
Ravi
Kahjuks ei ole selle haiguse raviks ravimeid ega ravimeid. Täielikult eksperimentaalselt on mõningaid ravimeid, mis näivad nõrgendavat mõningaid sümptomeid.
Kui on võimalik püüda parandada selle haiguse all kannatava patsiendi elukvaliteeti.
Teadus ja eriti geneetika on uurinud patoloogiat suure pühendumusega. Inglismaal ja Itaalias on tehtud uuringuid tehnikate kohta, mis võimaldavad tulevikus põlvkondade parandamist, kaasatud mutatsiooni.
On ka Euroopa riike, mis sisaldavad võimalikke analüüse raseduse ajal, mutatsiooni määramist geenis 178. Kui selles geenis avastatakse anomaalia, edastatakse see nende vanematele. Üks kõige tõenäolisemaid tagajärgi on see, et teie laps, täiskasvanu, arendab haigust.
Prognoos
Fataalse perekondliku unetusega inimeste pikaajaline prognoos on halb. Praegu ei ole haigusseisundi või haiguse progresseerumise aeglustamiseks seisundit või ravi vaja. Pärast sümptomite algust on see tavaliselt surmaga 12 kuni 18 kuud, vahemikus mõni kuu kuni mitu aastat.
Baskimaa "asutamise mõju"
100 surmaga lõppenud perekondliku unetuse juhtumist maailmas, 40 on Hispaanias.
Bioloog Ana Belén Rodríguez, Baskimaa Ülikooli teadur, õppis oma doktoritööks surmaga lõppenud perekondliku unetuse all kannatanud perede puud, kuni leiti kaks ühist esivanemat.
Pärast kuude ülevaadet koguduse alevikutes Álava linnas suutis arst ühel perekonnast tagasi minna 1630. aastani ja teisele kuni 1730. aastani..
Kuigi see ei tähenda, et Baskimaal oleks leitud mutatsiooni päritolu, on tõenäoline, et mägine maastik hoidis seda kogukonda pikka aega geneetiliselt isoleerituna, soodustades mutatsiooni teket, selle säilitamist ja edastamist järgmistele põlvkondadele..
Teisest küljest, teades, et see mutatsioon on vana ja kõik praegused juhtumid pärinevad mõnest algsest juhtumist, ilmneb, et see geneetiline muutus ei ole sagedane, on inimkonna ajaloos esinenud harva ja on ebatõenäoline mis esineb "de novo" teistes peredes.
Teine vanimaid surmaga lõppenud perekondliku unetuse juhtumeid võib kirjeldada Veneetsia arst 1765. aastal. Ta ise kirjeldas patsiendi surma südamepuudulikkuse tõttu, kuigi märkis, et patsient kannatab ka paralüüsi all ja et ta veetis pikka aega ei saa magada.
Selle loo järginud 200 aasta jooksul surid mitmed selle pereliikmed sarnastes tingimustes, nagu raamatus räägiti.Perekond, kes ei saanud magada".
Nagu näete, on surmaga lõppev pere unetus haruldane haigus, kuid see on mõjutanud mitmeid inimesi Hispaanias ja Euroopas ning seetõttu on alati hea sellest hästi informeeritud..
Ja milline on selle haiguse kogemus??
Viited
- "Surm magama eest: kas võib olla surmaga lõppenud perekondliku unetus?" ResearchGate. 29. veebruar 2016. Välja otsitud 20. mail 2016.
- Jansen, C .; Parchi, P .; Jelles, B .; Gouw, A. A.; Beunders, G .; van Spaendonk, R.M. van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W .; Capellari, S .; Rozemuller, A. J. M. (13. juuli 2011). "Esimene juhtum surmaga lõppenud perekondliku unetuse (FFI) puhul Madalmaades: Egiptuse päritolu patsient, kellel oli samaaegselt neli korduvat tau deposiiti". Neuropatoloogia ja rakendatav neurobioloogia. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Välja otsitud 16. oktoobril 2015.
- Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21. mai 2015). "Ennetav uuring surmaga lõppeva perekondliku unetuse ohus olevate isikute puhul: uuenduslik lähenemine haruldastele haigustele". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Vaba juurdepääs. PMID 25996399.
- Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prioonhaigused: immunotargid ja ravi". ImmunoTargets ja Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.