Sturge-Weberi sündroomi sümptomid, põhjused, ravi



The Sturge-Webe sündroomr, Tuntud ka kui enkefalo-trigeminaalne angiomatoos, on see neurokultuuri patoloogia, mida iseloomustab vaskulaarsete anomaaliate areng (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999).

Kliiniliselt on see haigus, mis on defineeritud aju-, naha- ja silmaangioomide (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999) juuresolekul..

Sturge-Weberi sündroomi kõige sagedasemad nähud ja sümptomid on seotud konvulsiivsete episoodidega, fokaalsete kognitiivsete defitsiitidega, glaukoomi, peavaluga või üldise arenguhäirega (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Etioloogilise päritolu osas, kuigi see on kaasasündinud sündroom, on sünnieelse, geneetilise või keskkonnateguri spetsiifiline roll veel teadmata (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas ja Lorenzo-Sanz, 2015).

Sturge-Weberi sündroomi diagnoos põhineb peamiselt vaskulaarsete väärarengute tuvastamisel. Valik on magnetresonantstomograafia (MRI) või kompuutertomograafia (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez ja Sánchez González, 2016).

Lõpuks, ravi põhineb laserteraapia ja kirurgiliste protseduuride kasutamisel koos meditsiiniliste komplikatsioonide farmakoloogilise sekkumisega (Orhphanet, 2014)..

Sturge-Weberi sündroomi omadused

Sturge-Weberi sündroom on harvaesinev haigus üldise elanikkonna, kaasasündinud päritoluga ja liigitatakse närvisüsteemi haigusteks..

Seda tüüpi patoloogiad on määratletud erinevate dermatoloogiliste ja vaskulaarsete anomaaliate tekkega, mis on seotud vigastuste või neuroloogiliste muutustega (Puig Sanz, 2007).

Suure hulga sündroomide klassifitseerimiseks kasutatakse üldisel tasandil terminit neurokutaanne haigus. Need esinevad tavaliselt mõjutatud isikul alates sünnist ja nad peavad arenema kogu oma elu jooksul (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Sellist meditsiinilist seisundit iseloomustab tavaliselt vaskulaarsete nahakahjustuste ja kasvajate moodustumise esinemine erinevates piirkondades, nagu oftalmoloogiline, närvisüsteem, kardiovaskulaarne, neerusüsteem jne (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Mõned autorid, nagu Singh, Traboulsi ja Schoenfield (2009), liigitavad Sturge-Weberi sündroomi sageli fašomatoosi tüübiks.

Fakomatoos määrab kindlaks neurokultuuride haigused. Neid iseloomustab kliinilisel tasandil healoomuliste või pahaloomuliste pahaloomuliste muutuste ja väärarengute ülekaal mitmetes elundites (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009)..

Selles grupis leiame häireid nagu fibromatoos, Von Hippel-Lindau haigus või Bourneville tõbi (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez ja Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weberi sündroomi, vaatamata sellele, et see on tuvastatud arvukates kliinilistes aruannetes, ei kirjeldanud Schimmer (18) (18). (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio ja Mulas Delgado, 1997).

Hiljem tegi Sturge 1879. aastal oma kliinilise kursuse üksikasjaliku kirjelduse. Kuigi Weber (1922) lõpetas radioloogiliste kõrvalekallete tuvastamise kliinilise pildi (Miranda Mallea et al., 1997).

Praegu on see sündroom klassikalises vormis defineeritud kui meditsiiniline seisund, mis koosneb aju anomaaliast (leptomeningeaalsest või piaalangioomist), naha muutustest (näo angioomid) ja silma (unearteri angioomid) (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández). , 1999).

Lisaks sellele lisatakse sellele definitsioonile tavaliselt erinevad kliinilised ilmingud: näopiirkonnad, epileptilised episoodid, intellektuaalne puue, glaukoom ja muud neuroloogilised muutused (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999).

Statistika

Sturge-Weberi sündroomi peetakse üheks neurokultuuri sündroomiks, kus on ülekaalukad üldised populatsioonid (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999)..

Selle sündroomi esinemissageduse ja levimuse täpset arvu ei ole täpselt teada.

Erinevatel uuringutel on õnnestunud neid hinnata väärtuste lähedal, mis on peaaegu ühe juhtumi kohta 20 000-50 000 sündi kohta (Rahvuslik haruldaste disaroodide organisatsioon, 2016).

Andmed nende kliiniliste omaduste kohta on umbes 1 iga 1000 vastsündinud lapse kohta näonaha (Riiklik Haruldaste Disarode Organisatsioon, 2016).

Kuid ainult 6% nendest on neuroloogilised kõrvalekalded, mis on seotud Sturge-Weberi sündroomiga (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).

Sturge-Weberi sündroomi sotsiaaldemograafiliste näitajate uurimine on näidanud, et seda saab esitada mõlemal soost samaväärselt (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).

Tavaliselt ei ole see seotud konkreetsete geograafiliste piirkondade või konkreetsete etniliste ja sotsiaalsete rühmadega (Riiklik Haruldaste Disarode Organisatsioon, 2016).

Märgid ja sümptomid

Sturge-Weberi sündroomi määrab tavaliselt mitmete naha-, oftalmoloogiliste ja aju veresoonte väärarengute teke (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes ja Francisco, 2000).

Kliinilistes aruannetes viidatakse klassikalistele meditsiiniliste uuringute triaadile: näokohtad, aju angioomid ja glaukoomid (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho ja Temudo, 2012):

Näo laigud

Kardinaalseks kliiniliseks tunnuseks on näomärkide olemasolu, mida nimetatakse "portveini peitsideks" nende välimuse ja värvuse tõttu (Quiñones-Coneo et al., 2015).

Need laigud koosnevad naha vaskulaarse väärarengu tüübist, mida nimetatakse näo angioomiks (Quiñones-Coneo et al., 2015) või nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997)..

Angioomid, nii näo- kui ka organismi muudes piirkondades, koosnevad laienenud vere kapillaaride ebanormaalsest ja patoloogilisest rühmast (Angioma Alliance, 2016).

Neid väärarenguid kirjeldatakse visuaalselt mullide või koopadena, mille struktuur sarnaneb vaarika struktuuriga. Toas on verd ja kaetud õhukese nahakoe kihiga (Angioma Alliance, 2016).

Laigud esinevad tavaliselt punakate või lilla värviliste makuladena ja varieeruva suurusega ning täpselt määratletud marginaalidega (Puig Sanz, 2007).

Vastsündinute puhul omandab see näo anomaalia tavaliselt lame ja roosakas välimuse (Maraña Pérez et al., 2016).

Lisaks kalduvad nad vanuse kasvades tumedamaks, intensiivse punase või burgundia suunas (Maraña Pérez et al., 2016).

Nad püsivad kogu selle inimese elu jooksul, kes kannatab ja on tavaliselt ühepoolselt näo ühel küljel. Eriti otsmikel ja silmalaugude läheduses (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).

Närviline flammeus mõjutab trigeminaalse närvi poolt innerveeritud näoalasid (Maraña Pérez et al., 2016). See on eelkõige vastutav oftalmoloogiliste ja ülalõike piirkondade sensoorsete ja mootorsõidukite informatsiooni voolu eest.

Lisaks esteetilistele tagajärgedele võivad angioomid põhjustada terminalide või närviharude sissetungimisel verejooksude või muude neuroloogiliste muutuste episoode (Rahvuslik haruldaste disaroodide organisatsioon, 2016).

Aju angioomid

Sturge-Weberi sündroomi üheks iseloomulikuks haigusseisundiks on närvisüsteemi vaskulaarsete väärarengute kujunemine (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).

Nagu näo anomaaliate puhul, on see tavaliselt angioomide kujul, mida nimetatakse ka aju hemangioomideks (Angioma Alliance, 2016)..

Aju angioomide kliiniline määratlus viitab vaskulaarsetele väärarengutele, mis asuvad aju- või seljaaju tasandil (Genetics Home viide, 2016).

Seda tüüpi muudatused võivad põhjustada märkimisväärset kahju verevoolu või mehaanilise rõhu kaudu (Genetics Home viide, 2016).

Sturge-Weberi sündroomi puhul nimetatakse peaaju veresoonte väärarenguid sageli leptomeningeaalseks angiomatoosiks (Maraña Pérez et al., 2016).

Leptomeningeaalne angiomatoos on meditsiiniline seisund, mida iseloomustab aju angioomide esinemine parietaalsel ja okcipitaalsel tasemel (Maraña Pérez et al., 2016).

Kliinilised aruanded näitavad, et 100% inimestest, kellel on diagnoositud Sturge-Weberi sündroom, esinevad leptomeningeaalsed angioomid (Maraña Pérez et al., 2016).

Enam kui 38% nakatunud inimestest esineb tavaliselt koljusisese angioomiga rohkem kui kolmes erinevas aju lobus, kõige enam mõjutatud on okulaarne (Maraña Pérez et al., 2016).

Kuigi väärarengutel on tavaliselt healoomuline või mitte-kantserogeenne iseloom, võivad nad kahjustada ajukoe struktuuride ja närviharude sissetungi kaudu.

Aju angioomide poolt põhjustatud mehaaniline surve põhjustab mitmesuguseid neuroloogilisi tüsistusi, millest paljud on tõsise kliinilise seisundiga.

Glaukoom

Sturge-Weberi sündroom võib olla seotud ka mitmesuguste silma veresoonte muutustega (Fernández-Concepción, Gómez García ja Sardiñaz Hernández, 1999).

Silma angioomide esinemine toob kaasa mitmesuguste tüsistuste tekkimise, kõige sagedasem on glaukoom (Rios et al., 2012).

Glaukoom on patoloogia, mis põhjustab silma struktuuris märgatava rõhu suurenemise (Riiklik haruldaste häirete organiseerimine, 2016).

Selle tagajärjel tekib nägemisnärvi kahjustus, mille põhiroll on sensoorsete andmete edastamine silmapiirkondadest ajupiirkondadesse (haruldaste häirete riiklik organiseerimine, 2016)..

Kirurgia-Weberi sündroomiga seotud glaukoomi areng toob kaasa visuaalse võime olulise halvenemise (riiklik haruldaste häirete organiseerimine, 2016).

Oftalmoloogiliste muutuste kliiniline kulg areneb progresseeruva nägemiskaotuse suunas (Rahvuslik haruldaste häirete organiseerimine, 2016).

Võib esineda ka muid visuaalse piirkonnaga seotud meditsiinilisi komplikatsioone (Riiklik haruldaste häirete organiseerimine, 2016):

  • Siduvad angioomid, kooroidne ja sarvkesta.
  • Optiline atroofia.
  • Kortikaalne pimedus.

Millised on kõige levinumad meditsiinilised tüsistused? 

Ülalkirjeldatud märgid põhjustavad ulatuslikke meditsiinilisi komplikatsioone (Riiklik haruldaste häirete organiseerimine, 2016).

Nende hulgas on kõige tõsisemad neuroloogilised, mida iseloomustab (Riiklikud Terviseinstituudid, 2016):

Epilepsia

Epilepsia on neuroloogilise päritoluga haigus, mis on defineeritud erinevate episoodide või krambihoogude, krambihoogude kujunemise tõttu..

Närvikoe vigastus aju angioomide tõttu muudab neuronaalset aktiivsust, põhjustades ebakorrektset elektrimustrit (Mayo Clinic., 2015).

Selle tagajärjel võivad tekkida tugeva motoorse ja lihaste agitatsiooni episoodid, teadvusekaotus või puudumine (Mayo Clinic., 2015).

See patoloogia on üks tõsisemaid. Kogu närvisüsteemi võib tõsiselt kahjustada, mis viib psühhomotoorse ja kognitiivse puudujäägi tekkeni.

Paralüüs ja nõrkus

Nagu eelmisel juhul, võivad intra-kolju hemangioomid muuta erinevate aju piirkondade terviklikkust, antud juhul lihaskontrolliga seotud \ t.

Üldiselt kahjustab tõsiselt keha liikumine ja liigeste ja lihasgruppide koordineerimine, mis viib hemiplegia või hemipareesi tekkeni..

Mõiste hemiparees viitab üldisele lihasejõu vähenemisele ja keha ühe poole liikuvuse vähenemisele. See patoloogia on tavaliselt ülemise ja alumise otsa puhul rohkem rõhutatud

Teisest küljest viitab hemiplegia keha poolele, paremale või vasakule paralüüsile.

Cephalad ja migreen

Peavalu viitab korduva peavalu esinemisele. See sümptom on üks kõige sagedasemaid sümptomeid Sturge-Weberis.

Lisaks arenevad enamikul juhtudel need tavaliselt migreeni episoodide all.

Migreeni peetakse neuroloogiliseks häireks, mida iseloomustab intensiivne ja püsiv peavalu, millele lisanduvad piinav tunne, valgustundlikkus, iiveldus ja oksendamine (National Neurological Disorders and Stroke 2014).

Põhjused

Mõned autorid, nagu Quiñones-Coneo ja tema töörühm (2015), juhivad tähelepanu sellele, et Sturge-Weberi sündroomil on ebaselge päritolu, mis võib olla seotud paljude erinevate teguritega (geneetilised muutused, sünnieelsed kõrvalekalded, keskkonnaalased sündmused jne)..

Kuid teised, nagu Comi ja Pevsner (2014), seostavad oma esitluse geneetilise muutusega.

See paikneb spetsiifiliselt GNAQ geenis, mis asub 9q21 asukoha kromosoomil 9 (Comi ja Pevsner, 2014).

Eksperimentaalsed uuringud näitavad, et GNAQ geenil on oluline roll erinevate rakuliste funktsioonide ja veresoonte reguleerimisega seotud valkude tootmisel (riiklik haruldaste häirete organiseerimine, 2016)..

Diagnoos

Kõige tõhusamad meetodid Sturge-Weberi sündroomi diagnoosimiseks on need, mis võimaldavad saada visuaalse kujutise angioomide asukohast (National Health Institute, 2016).

Mõned kõige sagedamini kasutatavad testid on (National Health Institute of Health, 2016):

  • Tuuma magnetresonants (NMR).
  • Kompuutertomograafia (CT)
  • Tavapärased röntgenid (röntgen).

Ravi

Sturge-Weberi sündroomis kasutatav ravi peaks keskenduma meditsiiniliste tüsistuste kontrollimisele ja angioomide kõrvaldamisele..

Sekundaarse meditsiinilise komplikatsiooni korral keskenduvad meditsiinilised sekkumised neuroloogiliste häirete ravile. Kõige tavalisem on epilepsiavastaste ravimite, valuvaigistite jne manustamine..

Teisest küljest, angioomide eemaldamiseks võib laserit kasutada näoaladel või kirurgias otsese eemaldamise eesmärgil aju tasandil..

Lisaks on oluline teha füüsilist ravi, et parandada paralüüsi ja lihaste nõrkust.

Kognitiivse rehabilitatsiooni kasutamine võimalike kognitiivsete puudujääkide (tähelepanu probleemide, mälu jne) raviks.

Viited

  1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weberi sündroom. Välja otsitud Orphanetist.
  2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge Weberi sündroom. Review ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
  3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J. ja Mulas Delgado, F. (1997). Sturge-Weberi sündroom: kogemus 14 juhul. Hispaania Annals of Pediatrics, 138-142.
  4. Maraña Pérez, A. J. jt. (2016). Sturge-Weberi sündroomi analüüs: mitme seotud muutuja retrospektiivne uuring. Neuroloogia.
  5. NIH. (2016). Sturge-Weberi sündroom. MedlinePlus.
  6. NORD (2016). sturge-weber-sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
  7. Puig Sanz, L. (2009). Vaskulaarsed vigastused: hamartoomid.
  8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weberi sündroom ilma näoeta: eesmine leptomeningeaalne angiomatoos koos soodsa arenguga. Rev Neurol.
  9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weberi sündroom: kliiniline ja neuroiminguline varieeruvus ... Anales de Pediatría, 397-402.
  10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokuutsed sündroomid. Oftalmoloogiline kliiniline onkoloogia, 165-170.
  11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Sturge-Weberi sündroom: neurokystitserroosi erinev diagnoos. Rev Neurol, 41-44.
  12. Tomás-Vila jt. (2013). Sturge-Weberi sündroomi all kannatavate laste mööduv fokaalne defitsiit. Rev Neurol.