Nethertoni sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Nethertoni sündroom on haruldane geneetilise päritoluga dermatoloogiline haigus (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca ja Zambrano, 2006).

Kliiniliselt iseloomustab seda klassikalise atoopia, ihtüoosi ja struktuuriliste juuste muutuste sümptomaatilise triaadi esitlus (De Anda, Larre Borges ja Pera, 2005)..

Lisaks arenevad paljud neist haigestunud patsientidest ka teisi haigusi, nagu üldine arenguhäire, intellektuaalne puue või immunoloogiline kõrvalekalle (Zambruno, 2008)..

Selle etioloogiline päritolu on seotud spetsiifiliste mutatsioonide esinemisega SPINK5 geenis, mis on oluline LEKT1 valgu tootmiseks (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks kliinilisele uuringule on diagnoosimisel oluline läbi viia immunohistokeemiline uuring naha biopsia abil. Lisaks on oluline, et tema olemasolu kinnitaks geneetiline test (Zambruno, 2008)..

Nethertoni sündroomi raviks ei ole. Ravi sõltub meditsiinilistest tüsistustest, kuid see põhineb tavaliselt dermatoloogilisel sekkumisel ja erinevate hügieenimeetmete jälgimisel (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015)..

Nethertoni sündroomi omadused

Nethertoni sündroom on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab tavaliselt dermatoloogiliste häirete laialdane struktuur (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Kannatavatel inimestel on tavaline, et nahk on pikk, kuiv ja / või punane; juuste kõrvalekalded ja suurenenud tundlikkus ekseemi ja naha haavade tekkeks (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Esitleb kaasasündinud kursuse, nii et paljud selle ilmingud esinevad sünnist alates ja neid võib isegi tuvastada sünnieelse faasis (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks sellele võib sellega kaasneda olulised immunoloogilised patoloogiad (Genetics Home Reference, 2016).

Kuigi see on haruldane, klassifitseeritakse Nethertoni sündroomi tavaliselt patoloogiate gruppi Ichtioos (Hispaania Ichtyosis Association, 2016).

Meditsiinivaldkonnas kasutatakse terminit ichtyosis, et klassifitseerida laia ja heterogeenset arvu haigusi, mille ühine märk on kala (sarnane kala sarnasele) leekelise, hapra ja kuiva naha olemasolule või tekkimisele (Hispaania Association of Ichtyosis, 2016).

Ihtüoos on erinevat tüüpi. Seega on Nethertoni sündroom defineeritud kui a lineaarne lineaarne ihtüoos (Hispaania Ichtyosis Association, 2016).

Comen tuvastas selle sündroomi algselt 1949. aastal. Oma kliinilises aruandes viitas ta naisele, kellel oli kaasasündinud ihtüoos, mis on seotud jäsemete ja keha erüteemiliste kahjustustega (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015). ).

Ta märkis, et nahakahjustused said kahekordse skaleeriva serva ja määratlesid selle tervisliku seisundi lineaarne lineaarne ihtüoos (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

1958. aastal avaldas uurija E. W. Netherton veel ühe kliinilise aruande, milles ta kirjeldas pediaatrilist juhtumit, mida iseloomustab dermatiit, puritus ja juuste anomaaliad (peened ja läbipaistmatud) (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Kuid alles 2000. aastal tuvastas Oxfordi ülikooli teadlaste rühm geneetilise muutuse, mis vastutab Nethertoni sündroomi kliinilise kulgemise eest (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Kas see on sagedane patoloogia?

Nethertoni sündroomi peetakse elanikkonna haruldaseks geneetiliseks haiguseks (Gevna, 2015).

Kuigi selle tegelik esinemissagedus ei ole teada, asetavad mõned uuringud selle vähem kui ühele juhtumile 50 000 inimese kohta (Gevna, 2015).

Meditsiinikirjanduses on registreeritud üle 150 erineva juhtumi, kuigi nende esinemissagedust võib alahinnata (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

On võimalik, et mõjutatud inimeste arv on palju suurem ja diagnostilised raskused teevad identifitseerimise keeruliseks (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt esimese ja kuuenda nädala vahel. Lisaks on enamikel juhtudel diagnoositud tüdrukuid (Gevna, 2015).

Märgid ja sümptomid Nethertoni sündroomi kohta

Nethertoni sündroomi põhilist kliinilist kulgu määratleb sümptomaatiline triaad, mis koosneb atoopiast, ihtüoosist ja struktuurilistest juuste muutustest (De Anda, Larre Borges ja Pera, 2005)..

Ichtioos

Nagu me varem märkisime, viitab mõiste ichtyosis dermatoloogiliste muutuste tekkimisele, mille tulemuseks on a küüriv nahk, kuiv ja habras (Hispaania Ichtyosis Association, 2016).

On tavaline, et haigetel on a punetav nahk üldiselt. Seda tüüpi kõrvalekaldeid nimetatakse sageli erütrodermiks või eksfoliatiivseks dermatiidiks (riiklik haruldaste häirete organiseerimine, 2016).

See on tõsine haigus, mille kaudu nahk muutub põletikuliseks, veritsuse ebanormaalse suurenemise tagajärjel helbed ja punetus (Romaní de Gabriel, 2016).

Teine sagedane seisund on areng ekseem. See haigusseisund hõlmab tavaliselt mitmesuguseid nahakahjustusi, kaasa arvatud vesikulaaride (blistrid või lümfivedelikust koosneva ja tekitatava moodustumise), papulite (kõrgenenud ja hästi määratletud ala mõne sentimeetri pikendusega) ja erüteemi (tsoon) väljaarendamine. veresoonte põletikuline ja punakas produkt).

Juuste muutmine

Hairtoni kõrvalekalded on veel üks Hollandtoni sündroomi (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2015) keskne tunnus..

Juuksed on väga habras, kipuvad kergesti murduma, nii et see ei ulatu liiga pikaks (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2015).

Tavaliselt klassifitseeritakse sellised muudatused "bambusest juuksed"O Invasiivne trichorrexis (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015).

Juuksed deformeeruvad struktuurselt, näidates varre nõgusat kuju, mida nad peavad bambust simuleerima.

Seda tüüpi anomaaliad ilmnevad eelistatavalt kulmudes, rohkem kui peanahal (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Lisaks on võimalik kindlaks teha vähene maht, väga habras ja aeglane kasv (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Atopia

Viidates immunoloogilistele kõrvalekalletele, mis võivad enamasti kaasneda Nethertoni sündroomiga, on võimalik, et ilmnevad atoopia ja allergiliste protsessidega seotud patoloogiad.

Atoopiline diatees on üks nendest ja seda iseloomustab allergilise astma, palaviku episoodide, urtikaaria, angioödeemi või ekseemiliste kahjustuste teke (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015)..

Mõnel mõjutatud inimesel on kirjeldatud mõningate toiduainete (pähklid, munad, piim jne) allaneelamist allergiliste reaktsioonide suhtes ülitundlikkust või keskkonnakaitsjate (lestad, tolm, juuksed jne) olemasolu (Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015).

Muud muudatused

Neil, keda mõjutab Nethertoni sündroom, võivad ilmneda muud süsteemset laadi ilmingud või komplikatsioonid (De Anda, Larre Borges ja Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana ja Saguenza, 2015):

• Laialdane kasvupeetus: enamikul juhtudel sündivad need enneaegselt. Neil on tavaliselt väike kaal ja kõrgus. Imiku staadiumis peavad nad välja töötama tõsiseid toitumisprobleeme.
• Kognitiivse arengu viivitus: on kirjeldatud muutuva vaimse puudega või muude neuroloogiliste häirete nagu epilepsia juhtumeid.
• Korduvad infektsioonid: nahakahjustused ja immuunsüsteemi häired kipuvad sageli põhjustama nakkuslikke protsesse.

Põhjused

Nethertoni sündroomi päritolu leidub geneetiliste anomaaliate juures (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..

Täpsemalt on see tingitud SPINK5 geeni mutatsioonist. See asub 5. kromosoomi asukohas 5q32 (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Sellel geenil on oluline roll biokeemiliste juhiste loomisel LEKT1 valgu valmistamiseks, mis on immuunsüsteemi jaoks oluline (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Patsiendi kliiniliste omaduste tuvastamine võib olla piisav Nethertoni sündroomi diagnoosimiseks (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ja Zambrano, 2006).

Paljudel patsientidel on sümptomid tavaliselt segadust tekitavad või mitte eriti ilmsed, eriti elu varases staadiumis (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ja Zambrano, 2006).

Naha muutuste histopatoloogilise uurimise kasutamine taasalustatakse üldisel viisil teiste haiguste välistamiseks (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ja Zambrano, 2006).

Lisaks on oluline läbi viia geneetiline uuring, et teha kindlaks selle sündroomiga kokkusobivad geneetilised anomaaliad.

Ravi

Nethertoni sündroomi ei ole praegu paranenud. Ravi on sümptomaatiline ja raske kohandada iga patsiendi spetsiifiliste meditsiiniliste tüsistustega (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Meditsiinitöötajad määravad sageli aktuaalsed ained, pehmendavad ja niisutavad losjoonid (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Esimese rea ravi hõlmab ka antihistamiinsete ravimite manustamist (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Lõpuks on oluline säilitada hea hügieen ja hooldus, et kontrollida nahakahjustuste arengut (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Viited

1. AEI. (2016). Nethertoni sündroom. Saadud Hispaania Ichtyosis Associationist.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Nethertoni sündroom. Dermatol Pediatr Lat. Välja otsitud Dermatol Pediatr Latist.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertoni sündroom või bambusest juuksed). Välja otsitud MedScape'ist.
4. NIH. (2016). Nethertoni sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
5. NORD (2016). Ichtyosis, Nethertoni sündroom. Välja otsitud riiklikest haruldaste DIsüsteemide organisatsioonist.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertoni sündroom. Actas Dermosifiliogr.
7. Nethertoni sündroom: kahe patsiendi suhtlemine. (2015). CMQ dermatoloogia.