Kas see on pärilik vähk?

Üks küsimusi, mida paljud on küsinud, on see, kas vähk võib olla pärilik või millel on geneetiline komponent, mis hõlbustab selle arengut.

Mõned vähktõve juhtumid võivad tekkida vanemate poolt muudetud geeni edastamise tõttu. Siiski on palju teisi juhtumeid, kus neid geene ei avastata ja vähk areneb; või on kahjustatud geene, kuid vähk ei teki kunagi.

Lisaks on olemas teatavad geneetilise päritoluga sündroomid, mis lisaks teistele sümptomitele soodustavad ka kannatanutel polüüpide ja / või vähi kannatamist..

Teisalt tundub, et vähi pärand sõltub sellest, millist vähki me räägime.

Ligikaudu 39,6% elanikkonnast diagnoosib vähktõve mingil hetkel oma elus (National Cancer Institute). Sel põhjusel on praegu arvukalt uuringuid selle ennetamiseks, avastamiseks ja ravimiseks.. 

Kuidas saab vähki pärida?

Inimese DNA sisaldab umbes 30 000 geeni, millest igaüks määrab meie keha teatud omaduse või funktsiooni (katalaani Onkoloogia Instituut).

Kõigil inimestel on kaks geeni koopiat ja iga koopia pärineb isalt. Tavaline asi on sündida kahe tavalise koopiaga. Siiski, kui mõnedes geenides esineb mõningaid muutusi (mida nimetatakse mutatsiooniks), võivad ilmneda organismi toimimise kõrvalekalded..

Mutatsioon esineb siis, kui geneetilise materjali koopia ei tekita uut rakku või väliseid tegureid, nagu näiteks nuusktubaka või ultraviolettkiirguse toksilised ained.

Teisest küljest võib see muutus pärida ka emalt või isalt.

Vähktõve puhul, kui mutatsioonid esinevad vähi teket takistava geeni või geenide koopias, ei täida nad oma funktsiooni õigesti ja haigus võib ilmneda.

Siiski ei tähenda vanemate geenis teatud mutatsiooniga kaasamine seda, et lapsed pärivad selle alati. Muutunud geeni edastamise tõenäosus on iga lapse puhul 50%.

Teisest küljest ei tähenda teatud geneetilise mutatsiooni olemasolu, et vähk paratamatult areneks; kuid inimesel on suurem risk. Lisaks sõltub see risk mõjutatud geenist, nii et spetsiifiliste geenide mutatsioonid muudavad teid tõenäolisemalt teatud tüüpi vähktõvedeks ja mitte teisteks..

Tuleb öelda, et on palju inimesi, kes on pärinud vähktõve tekitavaid mutatsioone, kuid ei ole seda kunagi arendanud. Seda seetõttu, et vähktõve põhjused on mitte ainult geneetilised, vaid ka mitmed tegurid, nagu meie elustiil ja isiksus.

Igal juhul ei ole enamiku vähktõve täpsed põhjused kindlalt teada. On eksperte, kes väidavad, et umbes 10% vähkidest tulenevad geenide päritud muutustest.

Vähktõbi, kellel ei ole geneetilist põhjust, nimetatakse "juhuslikeks vähktõvedeks" ja need esindavad enamikku juhtudest (90 või 95%).

Seda tüüpi vähi korral sündivad inimesed oma geenide nõuetekohase toimimisega. Kuid kogu nende elu jooksul koguneb geneetiline materjal mitmest sisemisest ja välisest põhjusest tingitud mutatsioonidele. Seega peatuvad rakud korralikult ja muutuvad vähktõveks. Kuid selleks, et see juhtuks, on vaja mitmeid geene mõjutavaid mutatsioone.

Geneetiliste mutatsioonide pärilikkuse mustrid

Lapsele igasuguse geneetilise mutatsiooni, näiteks vähiga seotud geneetilise mutatsiooni edastamise tõenäosus sõltub iga geeni pärilikust. On kaks:

- Autosoomne domineeriv pärandi muster: Muteeritud geeni koopia, kas isa või ema poolt, suurendab vähi tekkimise riski. See tähendab, et kui meil on geeni õige ja teine ​​muudetud koopia; meie lastel on 50% võimalus seda pärida.

- Autosoomne retsessiivne pärimismuster: et geneetiline mutatsioon toimuks, on vaja saada nii ema kui ka isa puudulik geeni koopia.

Millised geneetilised tõrked põhjustavad vähki?

On erinevaid geenitüüpe, mis, kui nad saavad mistahes mutatsiooni või kahjustust, võivad põhjustada vähki:

- Protoonkogeen: koosneb kõigist inimestest, kelle tooted soodustavad või stimuleerivad rakkude levikut ja jagunemist. Vähi korral muudetakse ühte või mitut proto-onkogeeni mingil moel ja toodetakse rakke kontrolli alt välja.

- Onkogeen: Protooncogenes võivad muteeruda ja muutuda onkogeenideks, mille esinemine põhjustab vähi arengut. Seda seetõttu, et nad stimuleerivad rakkude liigset kasvu ja nende ellujäämist.

- Antioncogenes: need on kasvaja supresseerivad geenid või kasvupressorid. Nad vastutavad rakkude kasvu, proliferatsiooni ja diferentseerumise reguleerimise eest. Kui neil on rike, ei suuda nad ära hoida liigseid rakke.

Vähiliigid ja nendega seotud geneetilised mutatsioonid

Mõiste "vähk" hõlmab umbes 200 erinevat haigust. Kõigil on ühine pahaloomuliste või vähkkasvajarakkude välimus ja kontrollimatu kasv. Nad lõpetavad oma ülesannete täitmise ja alustavad teiste organite ja kudede sissetungimist ja halvenemist (Katalaani Onkoloogia Instituut).

Teatud vähivormid võivad ilmneda muutunud geeni vanemate poolt edastamise tõttu. Siiski on palju teisi juhtumeid, kus neid geene ei avastata ja vähk areneb; või on kahjustatud geene, kuid vähk ei teki kunagi.

Lisaks on olemas teatavad geneetilise päritoluga sündroomid, mis lisaks teistele sümptomitele soodustavad ka kannatanutel polüüpide ja / või vähi kannatamist..

Teisalt tundub, et vähi pärand sõltub sellest, millist tüüpi vähki me räägime. Seetõttu on siin nimekiri iga vähitüübi ja sellega seotud geenide kohta:

Soolevähk

Ligikaudu 1 20-st soolevähi juhtumist esineb inimestel, kelle perekonnal on käärsoolevähk.

Perepõhine adenomatoosne polüpoos (FAP): On avastatud, et mutatsioon APC geenis põhjustab 1% soolestiku vähki. See tingimus hõlmab sadade healoomuliste polüüpide väljakujunemist, mis ilmuvad soolestikus noores eas ja mis võivad lõpuks areneda vähktõveks. Vähi diagnoosimise keskmine vanus on 35 aastat.

MYH-ga (PAM) seotud polüposid: defekt on leitud MYH geenis ja see on palju harvem, sest vajab autosomaalset retsessiivset pärilikku mustrit. Vähktõbi avastatakse tavaliselt üle 50 aasta.

Lynchi sündroom: moodustab 2 kuni 5% soolestiku vähkidest. See tuleneb vigadest MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 geenides. Võib põhjustada soolevähki (70-90% juhtudest), emaka- või munasarjavähki.

Peutz Jeghers'i sündroom (PJS): lisaks muudele vähivormidele suurendab soole vähktõve riski. See on väga harv ja seda iseloomustab mutatsioonid STK11 geenis.

Juveniilse polüpoosi sündroom (JPS): On tõestatud, et BMPR1A ja SMAD4 geenide ebaõnnestumine põhjustab maos, suurtes või peensooles polüüpe. Tema nimi ei tähenda, et see areneks noortes, vaid polüüpide tüüp, mis on põletikuline.

Neeruvähk

Praegu uuritakse, millised geenid on seotud neeruvähiga. Praegu on teada rida väga harvaesinevaid pärilikke sündroome, mis võivad edendada neeruvähki. Need moodustavad kokku 2% kõikidest sellist tüüpi vähi juhtudest.

- Von Hippeli sündroom Lindau, see tuleneb VHL-i geeni defektidest ja põhjustab neerukystasid, mis võivad muutuda vähktõveks.

- Tuberkuloosne skleroos: seda toodavad TSC1 ja TSC2 geenide vead ning põhjustavad lisaks neerukystadele südame-, aju- ja nahaprobleeme..

- Birt Hogg Dube sündroom: see on seotud paljude healoomuliste kasvajate kasvuga nahal, näol ja kaelal; samuti neerudes.

- Pärilik neerukahjustus (HPRCC): MET-i geeni defektide kohta.

- Pärilik leiomüomatoos ja neerurakkude vähk (HLRCC): on seotud FH geeni mutatsioonidega.

Need kaks viimast tingimust on veelgi harvemad.

Melanoom

See on naha vähk. Pere eelsoodumus võib suurendada selle tekkimise ohtu ning ülemäärast kokkupuudet ultraviolettvalguse või päikesevalgusega.

On leitud, et CDKN2A geen võib olla kaasatud perekondlikesse melanoomi juhtudesse, kuigi suhe ei ole täiesti selge. Geeni mõju vähile tundub olevat erinev sõltuvalt teie elukohast ja muudest mutatsioonidest ja keskkonnateguritest.

Melanoomi sündroom ja perekondlikud atüüpilised mitmed mutid (FAMMM) tunduvad samuti suurendavat melanoomi riski. Neil inimestel on rohkem kui 50 mooli ja neil peab olema juba diagnoositud vähemalt lähisugulane melanoom.

Pankrease vähk

Umbes 10% pankreasevähi juhtudest pärinevad geneetilistest puudustest. Teadlased on täheldanud, et neid korratakse perekondades, kuid ei tea praegu, milline on täpne geneetiline mutatsioon.

Samuti tundub, et see võib juhtuda peredes, kus esinevad erinevad vähivormid, mistõttu paljude ülalmainitud geenide muutused võivad seda põhjustada.

Retinoblastoom

See on vähivormide tüüp, mis ilmneb väikeste laste võrkkestas (tavaliselt enne 5-aastast). 40% neist lastest on pärinud mutatsiooni geenis RB1.

Kilpnäärmevähk

Ligikaudu 25% kilpnäärmevähist põhjustab RET-geeni nimetusega defektse geeni pärimine.

Medullaarne kilpnäärmevähk on seotud harva esineva sündroomiga, mida nimetatakse mitmeks endokriinseks neoplasiaks või NEM-ks.

Rinnavähk

Vähem kui 3% rinnavähi juhtudest on tingitud geenide pärilikest defektidest.

Rinnavähiga seotud geenid on BRCA1 ja BRCA2 geenid. Need on seotud ka munasarjavähi ning meestel rinnavähi ja eesnäärmevähiga.

Kuid mitte kõikidel naistel, kellel on nende geenide puudused, tekib rinnavähk. Kuid on arvestatud, et need on vahemikus 45–90%.

Samuti on leitud, et rinnavähk on defektne TP53 geenides (see kontrollib rakkude jagunemist ja tekitab Li Fraumeni sündroomi) ja PTEN (mis põhjustab Cowdeni sündroomi)

Munasarjavähk

Rinnavähiga seotud geenid soodustavad ka munasarjavähki. Need on BRCA1, BRCA2 geenid; ja MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2 (need, keda mõjutas Lynchi sündroom). Tegelikult areneb 10–15 Lynchi sündroomiga naist munasarjavähki.

Eesnäärmevähk

Seda tüüpi vähk esineb tavaliselt umbes 70-aastasena. 20 kuni 25% BRCA2 geeni defektidest põhjustavad eesnäärmevähki.

Mõned teadlased on samuti leidnud mingit seost BRCA1 geeniga, kuid see ei ole nii selge.

Emakavähk

40–60% Lynchi sündroomiga naistest arenevad emakavähk. Nagu me mainisime, on need geenid MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2.

Samuti on leitud, et mutatsioon PTEN geenis võib seda põhjustada.

Kuidas teada saada, kas ma olen pärinud vähi eelsoodumust

Kui on huvi teada, kas inimesel või perel on suurem risk vähktõve tekkeks, peaks professionaal uurima haiguse ajalugu, isiklikku ja perekonnaelu.

Tüüpiline muster, mis näitab seda perekonnas, on mitmete sama tüüpi vähi juhtude ilmnemine või muud seotud liigid. Lisaks on tavaliselt põlvkondade juhtumeid (nagu vanaisa, isa ja poeg)..

Teine märk on see, et nende perekondade kasvaja tuvastati varem kui varem, varasemates eluetappides.

Kui näete, et teie perekonnas on need tingimused olemas, võite saada geneetilisi teste, et veenduda, et olete ka altid.

Testid uurivad võimalikke muutusi juba varem mainitud geenides, mis on sageli seotud teatud tüüpi vähkidega.

Katse jaoks on vaja, et kahjustatud sugulastel oleks vereanalüüs defektsete geenide kontrollimiseks. Tulemused kestavad 6 kuni 8 nädalat, sest analüüsid on keerulised.

Kui olete veendunud, et pereliikmel on selline geneetiline mutatsioon, saate juba teha vereanalüüsi, et tuvastada, kas esitate sama mutatsiooni.

Siiski peaksite teadma, et praegu ei ole võimalik tuvastada kõiki vähki mõjutavaid mutatsioone. Lisaks näitavad tulemused vähi tekkimise suurenenud riski, ei tähenda, et see ilmneb alati.

Kuidas vältida vähi arengut

Me ei saa muuta pärilikke geneetilisi tegureid. Positiivne on aga see, et meie käes on võimalus parema elustiili juhtimiseks, et vältida selle ilmumist, oleme enam-vähem geneetiliselt kalduvad seda arendama.

Tuleb rõhutada, et mitte-pärilikud tegurid on väga olulised ja määravad vähi puhkemisel.

Näiteks on pärilik tegur toit. Kui soovite vähiriski vähendada, vältige neid 10 kantserogeenset toitu ja lisage need 10 oma dieeti.

Teised vähktõve ennetavad harjumused on: teha igapäevast kehalist treeningut, vaktsineerida, säilitada sobiv kaal, võtta päike mõõdukalt, vältida tubakat, alkoholi ja muid mürgiseid aineid jne..

Viited

1. Kas vähk on päritud? (s.f.). Välja otsitud 24. oktoobril 2016 Kataloonia Onkoloogia Instituudist.
2. Vähi statistika. (s.f.). Välja antud 24. oktoobril 2016 National Cancer Institute'ilt.
3. Vähiriski geneetiline testimine. (s.f.). Välja otsitud 24. oktoobril 2016, Cancer Research UK.
4. Pärilik vähk ja geneetika. (s.f.). Välja otsitud 24. oktoobril 2016, FORCE: meie vähiriski vastu.
5. Päritud geenid ja vähitüübid. (2. juuni 2015). Välja otsitud Cancer Research UK'st.
6. Proto-onkogeenid ja vähk. (s.f.). Välja otsitud 24. oktoobril 2016, The Medical Biochemistry Page.
7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Raku maailm. Pearson / Prentice Hall.