Sotos sündroomi sümptomid, põhjused, ravi

The Sotos sündroom o "Aju gigantism" geneetilises patoloogias, mida iseloomustab liialdatud füüsiline kasv esimestel eluaastatel (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Täpsemalt on see tervislik seisund üks levinumaid kasvuhäireid (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Selle patoloogia kliinilised tunnused ja sümptomid varieeruvad üksikisikute vahel, kuid on mitmeid iseloomulikke tulemusi: ebatüüpilised näoomadused, liialdatud füüsiline kasv (ülekasv) lapsepõlves ja intellektuaalse puude või kognitiivsete häirete korral (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks on paljudel haavatavatel isikutel veel üks meditsiiniliste tüsistuste seeria, nagu kaasasündinud südame anomaaliad, konvulsiivsed episoodid, ikterus, neerude anomaaliad, käitumisprobleemid (Lapuzina, 2010).

Sotos sündroomil on geneetiline olemus, enamik juhtumeid on tingitud NSD1 geeni mutatsioonist, mis asub 5. kromosoomil (National Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Selle patoloogia diagnoos on põhimõtteliselt kindlaks tehtud kliiniliste leidude ja geneetiliste uuringute kombineerimise teel (Lapuzina, 2010).

Ravi puhul ei ole praegu sotosündroomi jaoks spetsiifilist terapeutilist sekkumist. Üldiselt sõltub arstiabi iga inimese kliinilistest omadustest (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Sotos sündroomi üldised omadused

Sotos sündroom, mida tuntakse ka aju gigantismina, on sündroom, mis on liigitatud ülekasvu häirete alla (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Seda patoloogiat kirjeldas süstemaatiliselt endokrinoloog Juan Sotos 1964. aastal (Tatton-Brown & Rahman, 2007)..

Esimestes meditsiinilistes aruannetes kirjeldati 5 ülekasvuga lapse peamisi kliinilisi tunnuseid (Lapuzina, 2010): kiire kasv, üldine arenguhäire, eriti näoomadused ja muud neuroloogilised muutused (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana ja Mora González, 2010).

Kuid alles 1994. aastal, kui Cole ja Hughes kehtestasid Sotos sündroomi peamised diagnostilised kriteeriumid: eristav näo välimus, liigne kasv lapsepõlves ja õpiraskused (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Praegu on kirjeldatud sadu juhtumeid, nii saame teada, et Sotos sündroomiga lapse füüsiline välimus on: soo ja vanuserühma, suurte käte ja jalgade, perimeetri kõrgus kõrgem. kraniaalnärv liigse suurusega, laia otsaesise ja külgsuunas (Pardo de Santillana ja Mora González, 2010).

Statistika

Sotos sündroom võib esineda ühel 10 000-14 000 vastsündinul (Genetics Home Reference, 2016).

Kuid selle patoloogia tegelik levimus ei ole täpselt teada, kuna selle kliiniliste omaduste varieeruvus on tavaliselt segi ajendatud teistest meditsiinilistest seisunditest, mistõttu on tõenäoline, et seda ei diagnoosita õigesti (Genetics Home Reference, 2016).

Erinevad statistilised uuringud näitavad, et Sotos sündroomi tegelik esinemissagedus võib ulatuda 1 inimeseni 5000 inimese kohta (Genetics Home Reference, 2016).

Kuigi Sotos sündroomi peetakse tavaliselt haruldaseks või haruldaseks haiguseks, on see üks kõige sagedasemaid kasvuhäireid (Hispaania Sotosündroomi Assotsiatsioon, 2016).

Konkreetsete omaduste osas võib Sotos sündroom mõjutada mehi ja naisi samas proportsioonis. Lisaks on see meditsiiniline seisund, mis võib esineda mis tahes geograafilises piirkonnas ja etnilises rühmas (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2015).

Märgid ja sümptomid

Mitmed uuringud on sadade mõjutatud patsientide analüüsi abil kirjeldanud ja süstematiseerinud kõige sagedasemaid Sotos sündroomi tunnuseid ja sümptomeid (Lapuzina, 2010):

- Kliinilised leiud esinevad 80% -100% juhtudest: kraniaalne perimeeter keskmisest kõrgemal (macrocephaly); piklik kolju (dolichocephaly); muutused ja struktuursed väärarengud kesknärvisüsteemis; põlev või silmapaistev otsmik; kõrge kapillaarse sünnijoonega; roosa välimus põskedel ja ninal; kõrge maitse; kõrgus ja suurenenud kaal; kiirenenud ja / või liialdatud kasv imiku staadiumis; suured käed ja jalad; ebanormaalselt vähenenud lihastoonus (hüpotoonia); laialt levinud arengu viivitus; keelelised muudatused.

- Kliinilised leiud esinevad 60–80% juhtudest: luu vanus kõrgem kui bioloogiline või looduslik; hammaste varane purse; peenmootori oskuste omandamise viivitus, pihustusmurdude keerdumine; lõug terav ja silmapaistev; CI allpool normaalset vahemikku; õpiraskused, skolioos; korduvad hingamisteede infektsioonid; muutused ja käitumishäired (hüperaktiivsus, keelehäired, depressioon, ärevus, foobiad, unehäired, ärrituvus, stereotüüpsed käitumised jne).

- Kliinilised leiud esinevad vähem kui 50% juhtudest: ebanormaalsed toitmis- ja tagasijooksuprotsessid; puusa dislokatsioon; strabismus ja nüstagm; konvulsiivsed episoodid; kaasasündinud südamehaigus; ikterus jne.

Täpsemalt kirjeldame allpool kõige sagedasemaid sümptomeid vastavalt mõjutatud piirkondadele (Pardo de Santillana ja Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Füüsikalised omadused

Füüsiliste muutuste korral viitavad kõige olulisemad kliinilised leiud kasvule ja arengule, skeleti küpsusele, näo muutustele, südame anomaaliale, neuroloogilistele muutustele ja neoplastilistele protsessidele..

Ülekasv

Enamikul sotosündroomi juhtudest on umbes 90% inimestest keskmise ja kraniaalse perimeetri võrra kõrgem kui keskmine, st nende soo ja vanuserühma oodatavatest väärtustest kõrgem.

Alates sünnist on need arenguomadused juba olemas ja lisaks on kasvutempo ebanormaalselt kiirenenud, eriti esimestel eluaastatel.

Hoolimata kõrgemast kõrgusest, peavad kasvustandardid täiskasvanu staadiumis stabiliseeruma.

Teisest küljest peavad skeleti küpsemine ja luu vanus ületama bioloogilist vanust, seega peavad nad kohanduma staatilisele vanusele.

Lisaks ei ole sotosündroomi all kannatavatel lastel ka ebatavaline täheldada hammaste varajase purse tekkimist.

Kranio-näo muutmine

Näoomadused on üks sotosündroomi keskseid leide, eriti väikelastel.

Kõige tavalisemad näoomadused hõlmavad tavaliselt järgmist:

- Punetus.

- Juuste puudus fonta-ajalistel aladel.

- Madala kapillaarse sünnijoonega.

- Kõrge esiosa.

- Sõrmuste lõhenemine.

- Pikk ja kitsas näo konfiguratsioon.

- Chin terav ja punnis või silmapaistev.

Kuigi need näoomadused on ikka veel täiskasvanueas, on aja möödudes pigem peenemad.

Südame häired

Südame anomaaliate esinemise ja arengu tõenäosus suureneb oluliselt võrreldes üldpopulatsiooniga.

On täheldatud, et umbes 20% Sotos sündroomi all kannatavatest inimestest omavad teatavat tüüpi südame anomaalia.

Mõned kõige sagedasemad südame muutused on: interatrialne või interventrikulaarne side, püsiv ductus arteriosus, tahhükardia jne..

Neuroloogilised muutused

Struktuurilisel ja funktsionaalsel tasandil on kesknärvisüsteemis tuvastatud mitmeid kõrvalekaldeid: ventrikulaarse dilatatsiooni, korpuskallose hüpoplaasia, aju atroofia, väikeaju atroofia, koljusisene hüpertensioon..

Nende tagajärjel on sotosündroomiga inimestel tavaline, et neil on märkimisväärne hüpotoonia, liikumise halvenemine ja koordineerimine, hüperleraksia või krambid..

Neoplastilised protsessid

Neoplastilised protsessid või tuumorite esinemine esineb umbes 3% -le indiviididest, kes kannatavad sigade sündroomi all..

Sel viisil on kirjeldatud mitmesuguseid selle patoloogiaga seotud healoomulisi ja pahaloomulisi kasvajaid: neuroblastoomid, kartsinoomid, koobaste hemangioom, Wilmsi kasvaja, muu hulgas.

Lisaks kõikidele nendele omadustele leiame ka teisi füüsikalisi muutusi, nagu skolioos, neerude anomaalia või toitumisraskused..

Psühholoogilised ja kognitiivsed omadused

Sotos sündroomi üheks kõige levinumaks järelduseks on arengu üldine viivitus ja eriti motoorsed oskused.

Psühhomotoorse arengu puhul on tavaline täheldada halba koordineerimist ja raskusi motoorsete oskuste omandamisel.

Seega on mootori vähese arengu üks olulisemaid tagajärgi iseseisva arengu sõltuvus ja piiratus.

Teisest küljest võime täheldada ilmset viivitust väljenduskeeles. Kuigi nad mõistavad tavaliselt väljendeid, keelelisi formulatsioone või kommunikatiivset kavatsust, on neil raskusi oma soovide, kavatsuste või mõtete väljendamisega.

Teisest küljest on kognitiivsel tasemel tuvastatud, et 60–80% Sotas sündroomi all kannatavatest inimestest on õppimisraskused või vaimse puude muutuja kerge kuni kerge.

Põhjused

Sotos sündroom on geneetilise päritoluga haigus, mis on tingitud NSD1 geeni ebanormaalsusest või mutatsioonist, mis asub kromosoomil 5 (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2015).

Seda tüüpi geneetiline muutus on tuvastatud umbes 80-90% Sotas sündroomi juhtudest. Nendel juhtudel kasutatakse tavaliselt mõistet Sotos sündroom 1 (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015).

NSD1 geeni peamine ülesanne on toota erinevaid valke, mis kontrollivad normaalses kasvus, arengus ja küpsemises osalevate geenide aktiivsust (Genetics Home Reference, 2016).

Lisaks on hiljuti tuvastatud ka teisi Sotos sündroomiga seotud muutusi, täpsemalt NFX geeni mutatsioone, mis paiknevad kromosoomil 19. Nendel juhtudel on mõiste Sotos sündroom 2 (rahvuslik organisatsioon organisatsiooni jaoks). Haruldased häired, 2015).

Sotos sündroomil on juhuslik esinemine, mis on peamiselt tingitud Novo geneetilistest mutatsioonidest, kuid on avastatud juhtumeid, kus esineb autosoomse domineeriva pärandi vorm (Lapuzina, 2010).

Diagnoos

Praegu ei ole tuvastatud konkreetseid bioloogilisi markereid, mis kinnitavad selle patoloogia ühemõttelist olemasolu (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015).

Sotos sündroomi diagnoos põhineb kliinilistes uuringutes täheldatud füüsilistel avastustel (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Lisaks nõutakse kliiniliste kahtluste korral tavaliselt teisi kliinilisi katseid, nagu geneetilised uuringud, luu vanusröntgenid või magnetresonantstomograafia (Lapuzina, 2010)..

Seoses tavapärase diagnoosimisajaga on need erinevad sõltuvalt juhtudest. Mõnel inimesel avastatakse pärast sündi Sotas sündroom, mis tuleneb näoomaduste ja teiste kliiniliste tunnuste tunnustamisest (Child Growth Foundation, 2016).

Kõige tavalisem on aga see, et Sotasi sündroomi diagnoosi kehtestamine viibib kuni ajani, mil tavapärased arenguetapid hakkavad edasi lükkuma või ilmuma ebanormaalselt ja muutumatult (Child Growth Foundation, 2016).

Ravi

Praegu puudub Sotos sündroomile spetsiifiline terapeutiline sekkumine, need peaksid olema suunatud kliinilisest üksusest tulenevate meditsiiniliste komplikatsioonide ravile (Pardo de Santillana ja Mora González, 2010)..

Lisaks meditsiinilisele järelkontrollile vajavad Sotos sündroomi all kannatavad inimesed üldist arengu hilinemist (Pardo de Santillana ja Mora González, 2010) spetsiifilise psühho-haridusliku sekkumise..

Esimesel eluaastal ja kogu lapse staadiumis on küpsemisprotsesside ümberkorraldamiseks kasulik muu hulgas varajase stimuleerimise, tööteraapia, kõneteraapia, kognitiivse rehabilitatsiooni programmid (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Lisaks võivad mõnedel juhtudel Sotos sündroomiga isikud arendada erinevaid käitumishäireid, mis võivad põhjustada õpirände koolis ja perekonnas, lisaks sellele, et see häirib õppeprotsesse. Sellepärast on psühholoogiline sekkumine vajalik selleks, et välja töötada kõige sobivamad ja tõhusamad lahendusviisid (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Sotos sündroom ei ole haigusseisund, mis seab ohustatud isiku ellujäämise ohtu, üldiselt ei ole oodatav eluiga vähenenud võrreldes elanikkonnaga (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Sotos sündroomi iseloomulikud tunnused lahenevad tavaliselt pärast lapsepõlve esimesi etappe. Näiteks kipub kasvutempo aeglustuma ja kognitiivse ja psühholoogilise arengu viivitused tavaliselt normaalsesse vahemikku (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Viited

1. Hispaania Sotos sündroom. (2016). MIS ON SOTOS SYNDROME? Saadud Hispaania Sotos sündroomist.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos sündroom. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., ja Grande, M. (1999). Sotosündroom, mis on seotud fokaalse düstooniaga. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOSE SÜNDROME. Diagnostiline protokoll pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Mis on Sotos sündroom? Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
6. NIH. (2016). Sotos sündroom. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
7. NORD (2015). Sotos sündroom. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). IX peatükk. Sotos sündroom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos sündroom. European Journal of Human Genetics, 264-271.