Kuzniecky sündroomi sümptomid, põhjused ja ravi

The Kuzniecky sündroom See on väga harvaesinev neuroloogiline haigus, mis mõjutab ajukooret (aju äärepoolseimat osa). Selle nimi on neuroloog Ruben Kuzniecky, kes kirjeldas oma sümptomeid 1991. aastal.

See on osa kortikaalse arengu (MDC) väärarengutest, mis on polükrogriaria alatüüp. See viitab olukorrale, kus ajus on tavalisest rohkem voldeid, samas kui sellel on väga madalad sooned.

Tundub, et see tuleneb embrüonaalse staadiumi aju arengu probleemidest, mõnedel juhtudel on perekonna ajalugu, teised aga juhuslikult. Seda võib juba sünnil näha, kuigi muul ajal nähakse seda hiljem lapsepõlves.

Peamiselt iseloomustab seda kognitiivsed muutused, krambid ja puudused suu ja keele lihaste toimimisel..

Kuzniecky sündroomi põhjused

Nagu me ütlesime, tundub, et see on tingitud neuronaalse migratsiooni probleemidest indiviidi embrüofaasis, mis põhjustavad ajukoorme arengut..

Neuronaalne migratsioon on protsess, kus neuroblastid (või embrüonaalsed rakud, mis muutuvad neuroniteks ja gliiarakkudeks) liiguvad idamaatriksist ajukooresse, mis on organiseeritud erinevates kihtides. Iga rakk saab juhiseid, et paigutada ennast konkreetsesse kohta ajus.

Kuna selles protsessis võib tekkida palju probleeme, on konkreetne samm, kus Kuzniecky sündroomi ebaõnnestumine veel teadmata.

On teada, et probleem seisneb neuronaalses migratsioonis, mis tekitab konvolutsioonide (voldite) arvu ebanormaalse suurenemise ja kahe poolkera külgede soonte suurema sügavuse (Silvio lõhed). Samuti võib mõjutada Rolando lõhet. Neid muutusi võib jälgida aju skaneerimise kaudu.

Enamikul juhtudel ilmneb see sündroom juhuslikult, samas kui teistel harvadel juhtudel tundub, et sellel on pärilik, autosoomse retsessiivse tüübi mudel. See tähendab, et see võib olla tingitud mõnest geneetilisest mõjutamisest, kui nad saavad nii ema kui ka isa sama geenimutatsiooni..

Levimus

See juhtum on väga haruldane ja selle hiljutise avastamise tõttu ei ole selle levimust veel hinnatud. On teada, et see näib meeste ja naiste võrdsust.

Sümptomid

Mõned neist ilmuvad juba esimese kuue elukuu jooksul, samas kui epilepsia eri vormid esinevad tavaliselt 2 kuni 12 aasta jooksul. See võib olla erineva raskusega ja võib avalduda kerge düsartria või täieliku keele puudumisel. Sama võib juhtuda kognitiivse arengu puhul.

- Lihaste osaline halvatus näo mõlemal küljel (diplegia), lõualuu, keele ja kurgu; mis tekitab probleeme kõnele (düsartria), närimiseks ja neelamiseks (düsfaagia). Seda seetõttu, et lihaseid ei saa korralikult kontrollida.

- Väike keele areng, millel on mõjutatud väljend ja säilinud arusaam.

- See on sageli seotud kortikaalse pseudobulbaalse halvatusega.

- Samuti võivad tekkida näolihaste järsk ja tahtmatu spasmid.

- Sporadilised krambid.

- Epilepsia: iseloomustab neuronite kontrollimatuid elektrivoolusid, mis põhjustavad tahtmatuid lihaste kontraktsioone, sensoorseid häireid ja teadvusekaotust. Need näivad olevat üldistatud (mõjutavad mõlemaid poolkera).

- EEG: ebanormaalne.

- Intellektuaalne puue on kerge kuni raske.

- Füüsilise, motoorse ja vaimse arengu viivitamine.

- Väikesed või pehmed neuroloogilised tunnused.

- Veidi vanematel lastel on sialorröa: nina-hääl, võimetus imetada kommi või imiteerida liikumisi keelega (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Käitumuslikud või agressiivsed häired.

- 30% patsientidest, keda täheldas Burneo (2002), leiti muu hulgas väärarenguid, nagu näiteks arthrogryposis, micrognathia või syndactyly..

Diagnoos

Kui esineb raskusi imetamis- või toitmisprobleemide tõttu, mis tulenevad suu-neelu glosside düsfunktsioonidest, liigsest süljest või aeglastest näo liikumistest, on parem minna arsti juurde, et kontrollida haiguse olemasolu.

Parimat diagnoosi saab täieliku füüsilise läbivaatuse ja üksikasjaliku kliinilise ajaloo ja neuroloogilise hindamise abil.

Lõpliku diagnoosi jaoks on soovitatav uurida aju mõningate järgmiste testide abil:

- Elektroentsefalograafia (EEG), mis registreerib aju elektrilised impulsid. Selle sündroomiga lastel on epilepsiale iseloomulikud aju lainekujud.

- Kompuutertomograafia (CT).

- Magnetresonants (MR), mis on antud juhul kõige sobivam.

Selliste mikropoligiria meetodite abil, kus aju koorikus on paksenenud alad ja siledate pindade olemasolu roland- ja silviaaladel koos teiste sümptomitega, osutatakse Kuzniecky sündroomi diagnoosile..

Lastel, kes oleksid pidanud kõne omandama, on oluline uurida keelt ja düsartria olemasolu. Nad analüüsiksid ka, kas teatud vokaalide või konkreetsete helide väljastamisel on raskusi.

Ennetamine ja ravi

Varajane sekkumine on hädavajalik, et selle haiguse all kannatavad inimesed saaksid elada võimalikult rahuldava elu.

Ravi sõltub sümptomitest, mis ilmnevad igal indiviidil. Peamine eesmärk on leevendada haiguse tekitatud negatiivseid mõjusid, mis on vajalik spetsialistide rühma koordineerimisel, mis hõlmab: lastearstid, neuroloogid, neuropsühholoogid, füsioterapeudid ja isegi kirurgid.

Sekkumised hõlmavad järgmisi aspekte:

- Keele taastusravi.

- Käsitleda mootori puudujääke.

- Tööteraapia eesmärgiga, et patsient oleks võimalikult sõltuv, toimiks igapäevaelu tegevustes ilma probleemideta.

- Antiepileptiline ravi: patsientidele, kellel on selle sündroomi tüüpiline epilepsia, mis seisneb epilepsiavastaste ravimite manustamises. Imikutel võib olla nn imiku spasmid või läänesündroom, mida on mõnel juhul tõestatud kortikotropiinhormoonide abil..

- Callosotomy: nendel juhtudel, kui farmakoloogiline ravi ei ole epilepsia korral efektiivne (intrapseeritav epilepsia), võib kaaluda teatud aju piirkondade, näiteks korpuskalluse, kirurgilist eemaldamist..

See on paljudel juhtudel näidanud krambihoogude vähenemist ja atooniliste kriiside peaaegu täielikku allasurumist lisaks nende patsientide sotsiaalse käitumise paranemisele (Burneo, 2002)..

Viited

1. Kahepoolne perisylvia polükrogriaria. (7. juuni 2015). Välja otsitud geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskusest (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuzniecky sündroom. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Kahepoolne kaasasündinud perisylvia sündroom. (s.f.). Välja otsitud 16. juunil 2016 riiklikust haruldaste häirete organisatsioonist (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Välja otsitud 16. juunil 2016 Wikipedias.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Kaasasündinud kahepoolne perisylvia sündroom: Kahe uue juhtumi panus. An Esp Pediatr, 44:617-619.