Jaga:
Neurofibromatoosi sümptomid, põhjused, ravi
The neurofibromatoos (NS) on närvisüsteemi patoloogia (Rubio-González ja Álvarez Valiente) ning on üks kõige sagedasemaid geneetilisi haigusi (tervishoiu-, sotsiaal- ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016).
Kliiniliselt on neurofibromatoos multisüsteemne häire, mis mõjutab närvisüsteemi, naha ja luu struktuuri peamiselt kasvajate moodustumise kaudu (Woodrow, Clarke ja Amirfeyz, 2015)..
Teisest küljest on meditsiinilises kirjanduses kirjeldatud kaheksa erinevat tüüpi (Rubio-Gonzáles ja Álvarez Valiente), mille hulgas:
- I tüüpi (NF1) või Von Recklinghausen'i tõbi (moodustab ligikaudu 95% kõigist juhtudest).
- II tüüp (NFII).
- Schwanosis.
Mis puudutab diagnoosi, siis vajab arstlik läbivaatus spetsiifilist füüsilist ja neuroloogilist uuringut, mis on põhimõtteliselt läbi viidud erinevate neurograafiliste testide abil koos geneetilise uuringuga (Mayo Clinic, 2015).
Kuigi selle etioloogilise päritolu tõttu ei ole neurofibromatoosi ravi paranenud, on sümptomaatiliseks raviks välja töötatud erinevad terapeutilised meetodid, mille hulgas on kirurgilised või farmakoloogilised meetodid. Need võivad varieeruda sõltuvalt neurofibromatoosi tüübist (Mayo Clinic, 2015).
Neurofibromatoosi karakteristikud
Neurofibromatoos (NF) on geneetiline patoloogia, mis põhjustab tuumorivormide ja muude kahjustuste teket keha erinevates piirkondades. Kuigi see kujutab endast multisüsteemilist kursust, mõjutab see peamiselt närvisüsteemi, naha või keha luude struktuuri (Affected Neurofibromatosis, 2010).
Termin neurofibromatoos klassifitseeritud patoloogiad kuuluvad ka üldisel viisil defineeritud neurokultuuride haigustesse, mis moodustavad erinevate kehapiirkondade naha ja kasvaja kahjustuste järkjärgulise arenguga (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009)..
Erinevate neurofibromatoositüüpide ümber on tehtud arvukalt kliinilisi klassifikaatoreid, milles viidatakse kolme erineva patoloogia hulgale 8-le..
Siiski viitavad praegu meditsiinilised klassifikatsioonid tavaliselt kolmele põhitüübile (Riiklik Neuroloogiliste häirete Instituut ja Stroke, 2016):
- 1. tüüpi neurofibromatoos
- 2. tüüpi neurofibromatoos
- Schwanomatosis
Kuigi kliinilised tunnused ja sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt neurofibromatoosi spetsiifilisest alatüübist, et kannatanu kannatab üldiselt, iseloomustab seda patoloogiate kogumit sisuliselt närvisüsteemi (SN) kaasamine (riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja Stroke, 2016).
Üldiselt põhjustab erinevate geneetiliste anomaaliate esinemine kasvajarakkude proliferatsiooni mõjutatud inimesel, mistõttu algavad ebatavalised ja patoloogilised vormid närvipunkte ja teisi kehapiirkondi ümbritsevatel aladel (Neurofibromatosis Network, 2011)..
Tavaliselt hakkavad sellised kasvajad moodustuma närviklemme ümbritsevatest kiududest, st müeliinist ümbristest, põhjustades nende progressiivset hävitamist. Lisaks peavad nad laienema ümbritsevatesse piirkondadesse (Riiklik Neuroloogiliste häirete Instituut ja Stroke, 2016).
Kuigi kasvaja moodustumise liik võib varieeruda sõltuvalt keha asukohast või kaasatud rakkudest, on neurofibroomid üks kõige sagedasemaid (National Institute of Neurological tervisehäired ja Stroke, 2016).
Neurofibroomid on healoomulise kasvaja moodustumise tüüp, mis koosneb tavaliselt Schwann'i rakkudest, neuriitidest ja sidekudest. Üldiselt esinevad need tavaliselt perifeersetes närvides, luu struktuuris või nahas ja pehmetes kudedes (UCLA Neurosurgery, 2016).
Kuigi neurofibromatoosiga seotud meditsiinilised tüsistused võivad erinevate alatüüpide vahel oluliselt erineda, tekitavad nad tavaliselt neuroloogilist, sensoorset, luu- ja lihaskonna, kasvu jne..
Selles mõttes, kuigi selle patoloogiaga kooskõlas olevad kliinilised kirjeldused on tuvastatud 13. sajandil (Woodrow, Clarke ja Amirfeyz, 2015), kirjeldasid neurofibromatoosi algselt saksa teadur Friedrich Daniel Von Recklinghausen, aasta 1882 (Hispaania Neurofibromatoosi Assotsiatsioon, 2001).
Seega võis Von Recklinghausen, eriti huvitatud närvisüsteemi muutuste esinemisega seotud patoloogiate uurimisest, kirjeldada seost naha ja kasvaja kahjustuste vahel neurofibromatoosiga (Woodrow, Clarke ja Amirfeyz, 2015).
Sagedus
Hispaania Neurofibromatoosi Assotsiatsioon (2001) märgib, et neurofibromatoos on domineeriva päriliku iseloomuga geneetiline patoloogia, mida sagedamini esineb elanikkonnas.
Kuigi üldiselt on tuvastatud vähe statistilisi andmeid, on hinnatud, et Ameerika Ühendriikides kannatab umbes 100 000 sellist patoloogiat (Riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja Stroke, 2016)..
Teisest küljest ei ole mõjutatud isikute sotsiaaldemograafiliste omaduste osas võimalik tuvastada suuremat arvu juhtumeid, mis on seotud soo, geograafilise päritoluga või teatud etniliste ja / või rassiliste rühmadega (Riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja insult , 2016).
Seega on seoses teist tüüpi karakteristikutega tuvastatud, et enam kui poolel neurofibromatoosist mõjutatud inimestel on neurofibromatoosi perekonna anamnees, samas kui ülejäänud protsendil on teatud tüüpi geneetiline mutatsioon. de novo (Neurofibromatoosi võrgustik, 2016).
Märgid ja sümptomid
Erinevad autorid märgivad, et neurofibromatoos võib olla väga heterogeenne ja kliiniline iseloomustus, peamiselt tänu erinevatele etioloogiatele, mis põhjustavad iga selle häire alatüübi..
Kuigi mõningaid neurofibromatoosi kliinilisi tunnuseid on võimalik tuvastada sünnist alates, on tavalisem, et sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves või puberteedi alguses (Heredia-García, 2012).
Seega on kõige levinumad muudatused seotud:
- Naha ilmingud (laigud, neurofibroomid, erüteemid, hajus pigmentatsioon jne).
- Neuroloogilised ilmingud (peavalud, paresteesia, paralüüs ja lihasnõrkus, konvulsiivsed episoodid jne).
- Silma ilmingud (pigmenteeritud kahjustused, makulad, nägemishäired jne) (Heredia-García, 2012).
Tüübid
Neurofibromatoosi erinevad liigid liigitatakse vastavalt geneetilisele alusele ja nende kliinilistele omadustele. Klassikaline klassifikatsioon, mida kasutatakse kõige enam haigla- ja eksperimentaalsel tasandil, viitab põhimõtteliselt kolmele eri tüübile:
1- I tüüpi neurofibromatoos (NF1): Von Recklinghausen'i haigus
I tüüpi neurofibromatoos, mis on üks kõige sagedasemaid neuroloogilisi häireid üldpopulatsioonis, moodustab ka umbes 95% neurofibromatoosi juhtudest (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Kliinilisel tasandil kujutab see patoloogia endast muutuvat suunda, mida iseloomustab naha, närvisüsteemi ja silmade muutuste ilmnemine, mis ilmneb umbes kümneaastaselt (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Seega on mõned kõige sagedasemad sümptomid naha laigud, sõlmed või neurofibroomide areng (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
I tüüpi neurofibromatoosi etioloogilise päritolu osas on see seotud geneetiliste teguritega, eriti ND1 geeni mutatsiooniga, mis asub kromosoomil 17 (Genectis Home Reference, 2016).
Selle patoloogia diagnoos põhineb põhiliselt kriteeriumidel, mida pakkus välja Riikliku Haiguse Instituudi (1987) konsensus, mis on tuvastatud füüsilise, neuroloogilise ja oftalmoloogilise uuringu kohta (Puig Sanz, 2007).
Teisest küljest keskendub see ravi seisukohalt peamiselt tuumori moodustumise kõrvaldamisele kirurgiliste protseduuride abil. Lisaks kasutatakse ka farmakoloogilisi ravimeetodeid sümptomite ja meditsiiniliste komplikatsioonide raviks (Riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja Stroke, 2016).
Määratlus
I tüübi neurofibromatoos saab ka tema avastaja (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016) nimel Von Reclinckhausen'i haiguse nime..
Nagu me juba varem märkisime, iseloomustab seda põhiliselt paljude kasvajate, tavaliselt healoomuliste kasvajate, kasvu närvilõpmetes, nahas või kudedes nagu silmad (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..
Erinevalt teistest alatüüpidest on neurofibromatoosi tüüpiliseks tunnuseks laia välimus, mille värvus sarnaneb kohvi ja piimaga mitmetes kehapiirkondades, ning närvisüsteemi kaasamine, mis võib viia sümptomite tekkeni. neuroloogiline (mõjutatud neurofibromatoosi ühing, 2010).
Lisaks on tavaline, et kliinilised ilmingud ilmnevad imiku staadiumis, mis on ilmne umbes kümne aasta vanuselt (Mayo Clinic, 2016).
Sagedus
I tüüpi neurofibromatoosi peetakse üheks kõige levinumaks alatüübiks. Seega näitavad erinevad epidemioloogilised analüüsid, et selle levimus on umbes 1 juhtum 3000 kohta elanikkonnas (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Sel moel on võimalik, et kogu maailmas on diagnoositud umbes 2 miljonit juhtu, millest 20 000 on tuvastatud Suurbritannias ja veel 13 000 Hispaania meditsiiniteenistuses (Hispaania Neurofibromatoosi Assotsiatsioon, 2001).
Lisaks mõjutab see mehi ja naisi sarnaselt, see ilmneb paralleelselt kõikides elanikkonnarühmades (Hispaania Neurofibromatoosi Assotsiatsioon, 2001).
Sümptomaatika
Üldiselt iseloomustab I tüüpi neurofibromatoosi kolm põhilist kliinilist omadust: naha laigud, neurofibroomid ja Lishci sõlmed (Hispaania Neurofibromatoosi Assotsiatsioon, 2001, Laste kasvaja Sihtasutus, 2016, Riiklik Haruldaste Haiguste Organisatsioon, 2016):
- Kohtad nahal
Kõige tavalisemad naha ilmingud selles patoloogias on nahapinnad. Sel juhul on neil iseloomulik välimus, mis on määratletud helepruuni värviga, mis simuleerib kohvi värvi piimaga.
Sellised ilmingud on naha pigmentatsiooni ebanormaalse suurenemise tulemus, st ained, mis annavad nahale värvi, näiteks melaniin..
Seega on kõige tavalisem, et need on arvukad, umbes kuus või enam ja pikendusega umbes 5 mm. Siiski kalduvad nad levima puberteeti, ulatudes kuni 15 mm kaugusele.
Lisaks on tavaline täheldada freckles (või freckles) eksponentsiaalset välimust erinevates piirkondades, eriti kaenlaalustes või kubemeosades..
- Nurofibromas
Nagu varem öeldud, moodustavad neurofibroomid neurofibromatoosi korral sagedamini kasvaja tüümust.
Nad on healoomulised kasvajad ja sel juhul peavad nad kasvama närviklemmide ümber või naha alla, kuigi need võivad esineda ka teistes sügavamates piirkondades..
Üldiselt põhjustavad neurofibroomid olulisi luu- ja lihaskonna väärarenguid ja neuroloogilisi sümptomeid.
- Lishci sõlmed
Terminiga Lish-sõlmed viitavad pigmendi ebatavalisele akumuleerumisele silma iiris, see tähendab silmamuna värvilisel osal.
Kuigi see ei ole tavaliselt seotud visuaalse võimekuse muutustega, on see muutus I tüübi neurofibromatoosi kõige sagedasemaks näitajaks, seda tuvastatakse enam kui 97% juhtudest..
Meditsiinilised tüsistused
Kuigi meditsiinilised tüsistused võivad ulatuda kergest kuni raskeni, on mõned kõige levinumad seotud kasvupuudujäägiga, skolioosiga, kraniofakiaalsete väärarengutega, konvulsiivsete episoodidega, nägemisvõime muutustega, korduvate peavaludega, õpiraskustega, kognitiivsete muutustega. jne (Mõjutatud neurofibromatoosi ühing, 2010).
Üldiselt kipuvad sümptomid ja tüsistused eksponentsiaalselt halvenema, kuna I tüüpi neurofibromatoosi peetakse progresseeruvaks haiguseks.
Samas ei ohusta sümptomid tavaliselt inimese ellujäämist, seega ei erine oodatav eluiga tekkinud elanikkonna omast..
Põhjused
Von Recklinghausen'i haigus on tingitud muutustest kromosoomis 17 (Mayo Clinic, 2015), täpsemalt NF1 geenis (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
ND1 geen on eriti seotud biokeemiliste juhiste loomisega tuumori supressiooniga seotud valgu valmistamiseks, see tähendab, et see valk vastutab peamiselt kasvu ja rakkude jagunemise eest (Genetics Home Reference, 2016)..
Diagnoos
I tüüpi neurofibromatoosi diagnoositakse erinevate kliiniliste leidude tuvastamise kaudu füüsilise, neuroloogilise ja oftalmoloogilise uuringu kaudu..
Selle patoloogia kinnitamiseks on vaja kindlaks teha järgmised meditsiinilised omadused:
- 6 või enam pruunid laigud nahal, pikendusega umbes 1,5 cm pärast noorukit või 0,5 enne seda.
- 2 või enam tuumori moodustumist, mis sobivad neurofibroomidega.
- Freckles või freckles esinemine inglise keeles ja kaenlaalused.
- 2 või enam Lish-sõlme.
- Märkimisväärne luude kahjustus: sphenoidi või pikkade luude düsplaasia.
- Selle patoloogia perekonna ajalugu.
Ravi
Ravi keskendub peamiselt neurofibroomide kontrollile, kuna kasvaja kasv närvipiirkondades võib viia oluliste meditsiiniliste tüsistuste tekkeni..
Hoolimata asjaolust, et ei ole tuvastatud mingeid lähenemisviise, mis suudaksid nende kasvu aeglustada, kasutatakse nende kõrvaldamiseks tavaliselt kirurgilist resektsiooni. (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2016).
Siiski on juhtumeid, kus juurdepääs neile põhjustab patsientide ellujäämise jaoks olulisi riske, mistõttu kasutatakse ka teisi lähenemisviise, näiteks kiiritusravi või kemoteraapiat (Riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja insult, 2016).
Lisaks kasutatakse sümptomaatiliseks raviks ka mõningaid ravimeid, nagu valuvaigistid ja krambivastased ravimid (Riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja Stroke, 2016)..
2. II tüüpi neurofibromatoos (NF2)
II tüüpi neurofibromatoos kujutab endast teist tüüpi neurofibromatoosi koos I ja Schwanosis'ga, mis on üldlevinud elanikkonnas ja eriti pediaatrilises vanuses harva esinev..
Kliinilisel tasandil kujutab see patoloogia endast muutuvat suunda, mida iseloomustab kasvajate või kasvajate kasv kesk- ja perifeerses närvisüsteemis, eriti kuulmisnärvis (Heredia García, 2012).
Üldiselt ilmnevad II tüüpi neurofibromatoosi nähud tavaliselt umbes 20-aastaselt (Hispaania Neurofibromatoosi Assotsiatsioon, 2001), mis on üks sagedasemaid meditsiinilisi komplikatsioone kuulmiskaotus või teiste neuroloogiliste häirete teke, tasakaalu muutus, lihaste halvatus jne. (Neurofibromatoosi võrgustik, 2016).
Seoses II tüüpi neurofibromatoosi etioloogilise päritoluga on see seotud geneetiliste teguritega, eriti NF2 geeni mutatsiooniga, mis asub kromosoomil 22 (Genectis Home Reference, 2016).
Määratlus
II tüüpi neurofibromatoos, tuntud ka kui kahepoolne akustiline neurofibromatoos (NAB) või keskne neurofibromatoos (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015), mille geneetilisi omadusi ei tuvastatud enne 1993. aastat (Hispaania Neurofibromatoosi Assotsiatsioon, 2001).
Nagu eespool mainitud, iseloomustab seda alatüüpi sisuliselt kasvaja masside kasv. Nad on tavaliselt healoomulised ja paiknevad kesk- või perifeerses närvisüsteemis (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Erinevalt teistest alatüüpidest on II tüüpi neurofibromatoosi kardinaalne tunnus kuulmis- ja vestibulaarsete närvide kaasamine, st need, mis vastutavad heli ja tasakaalu puudutava teabe edastamise eest sisemise kõrva ja keskuste vahel. Aju (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).
Lisaks on 2. tüüpi neurofibromatoosi puhul kõige tavalisem, et kliinilised ilmingud hakkavad ilmnema puberteedi või noorukieas (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).
Siiski on selle patoloogia tunnused täiskasvanueas tavaliselt umbes 20- või 30-aastased (Heredia García, 2012)..
Sagedus
II tüüpi neurofibromatoosi peetakse üldpopulatsioonis üheks harvemaks alatüübiks. Erinevad statistilised uuringud on näidanud, et selle hinnanguline levimus on 1 juhtum 33.00 inimese kohta kogu maailmas (Genetics Home Reference, 2016).
Teisest küljest on selle haiguse esinemissagedus ligikaudu 1 juhtum 40 000 sündi kohta (Hispaania Neurofibromatoosi Assotsiatsioon, 2001)..
Lisaks võib II tüüpi neurofibromatoos kannatada mis tahes tüüpi inimestel, see tähendab, et see mõjutab sarnaselt meestele ja naistele, ilmneb paralleelselt kõigis populatsioonigruppides (Genetics Home Reference, 2016).
Sümptomaatika
Nagu eelnevalt mainitud, on neurofibromatoosile iseloomulik närvisüsteemi mittevähi kasvajate areng (Neurofibromatosis Network, 2016).
Seetõttu võib kasvajate ilmnemine olla väga erinev (tervishoiu-, sotsiaal- ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016):
- Intrakraniaalsed kasvajadTuumorite kasvu korral aju tasandil on kõige sagedasemad kraniaalnärvid Schwannomas ja meningioomid. Tavaliselt katavad need ligikaudu 98% ja 55% juhtudest.
- Spinaalsed kasvajadKasvaja moodustumise kasvu korral seljaaju tasandil on kõige sagedasemad radikulaarsed schwannoomid, intramedullary ependoomid ja meningioomid. Tavaliselt esinevad nad umbes 70–90% patsientidest.
- Perifeersed ja nahaalused kasvajad: Üldiselt on nahal esinevad kasvajad, näiteks plexiform schwannoomid ja perifeersed kasvajad, haruldased, kipuvad arenema umbes 65% juhtudest..
Lisaks igale kasvajale on selles patoloogias kõige sagedasemad akustilised neuroomid või vestibulaarsed schwannoomid (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Akustilised neuroomid moodustavad healoomulise kasvaja moodustumise, millel on aeglane ja progresseeruv moodustumine (National Health Institute of Health, 2016).
Seega asuvad nad kuulmisnärvis, vastutavad kuulmise ja tasakaalu puudutava teabe edastamise eest aju suhtes (Genetcis Home Reference, 2016).
Täpsemalt, need tuumorid paiknevad närviklemmide Schwann'i rakkudes, st need, mis moodustavad müeliini mantli, mis kaitseb rakuvälise keskkonna närve (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Üldiselt kipuvad nad kahjustama nii nende asupaika kui ka külgnevaid alasid mehaanilise surve tõttu, mida nad võivad avaldada (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Meditsiinilised tüsistused
II tüüpi neurofibromatoosist mõjutatud inimestel esinevad meditsiinilised komplikatsioonid sõltuvad fundamentaalselt kasvaja koosseisu tüübist, asukohast ja raskusest..
Mõned kõige sagedasemad ilmingud on seotud (Mayo Clinic, 2015):
- Ägeduse ja kuulmise kaotus.
- Kuulev buzz, tinnitus.
- Osalise või täieliku nägemise kaotamine.
- Näo halvatus, osaline või täielik.
- Lihaste nõrkus, tuimus ja / või alumise ja ülemise jäseme halvatus.
- Mootori koordineerimatus ja liikumise nõrgenemine,
- Pearinglus ja tasakaalu probleemid.
- Korduvad peavalud.
- Krampsed episoodid.
Põhjused
II tüüpi neurofibromatoosil on geneetiline etioloogiline päritolu, mis on seotud kromosoomil 22 (Neurofibromatosis Network, 2016) paikneva NF2 geeni spetsiifilise mutatsiooniga..
Konkreetsel tasemel on FN2 geenil põhiülesanne pakkuda erinevaid biokeemilisi juhiseid valgu nimeks merlin (Genetics Home Reference, 2016).
Eriti genereeritakse seda tüüpi valk peamiselt närvisüsteemis ja toimib kasvaja supressorina, see tähendab, et selle funktsioon on takistada rakkude kasvamatut ja jagamatut jagamist (Genetics Home Reference, 2016).
Kuigi spetsiifilised funktsioonid pole veel täpselt teada, näitavad viimased eksperimentaalsed uuringud, et selle valgu kadumine või muutmine võimaldab rakkudel ja eriti Schwannil rakkudel kasvada kasvajaid (Genetics Avaleht Viide, 2016).
Diagnoos
II tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimisel tuleb arvesse võtta erinevaid tegureid nii füüsilise kontrolli tulemuste kui ka kliiniliste kriteeriumide põhjal ning laboratoorsetest vaatlustest.
Seetõttu vajab selline patoloogia seda põhjalikku hindamist, mis keskenduks põhimõtteliselt erinevatele testidele, nagu näiteks kompuutertomograafia (CT) või tuumamagnetresonants (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Teisest küljest viitavad kliinilises piirkonnas kõige sagedamini kasutatavad diagnostilised kriteeriumid järgmistele aspektidele (Affected Neurofibromatosis, 2016):
- Ühe või enama akustilise neuromi olemasolu.
- NF2 või ühepoolsete akustiliste kasvajate otsene perekonna ajalugu (vanemad või õed).
- Otsene perekonna ajalugu (vanemad või õed-vennad) järgmistest terviseseisunditest:
või Glioma
või Meningioma
või Neurofiborma või Schwannoma
või alaealiste langeb
Ravi
Sellisel juhul keskendutakse peamiselt akustiliste kasvajate eemaldamisele ja kontrollimisele. Sõltuvalt koolituse raskusest ja kättesaadavusest kasutatakse kirurgilist lähenemist tavaliselt täieliku resektsiooni jaoks (Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2015).
Paljudel juhtudel ei ole suurte operatsioonide kasutamine siiski suurte kõrvaltoimete tõttu soovitatav. Lisaks on kasvajad tavaliselt ravimiravi suhtes resistentsed (Heredia García, 2012).
3- Schwannomatosis
Schwannomatosis on teine neurofibromatoosi alatüüp. See tervislik seisund on peamiselt seotud alatüüpide NF1 ja NF2 (tervishoiu-, sotsiaalteenuste ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016) iseloomulike tunnustega.
Seega on Schwannomas neoplastilise või tuumori moodustumise tüüp, mis peab mõjutama närvisüsteemi erinevate piirkondade Schwann'i rakke, eriti mitte-intrakraniaalsetes piirkondades..
Kliinilisel tasemel võib see patoloogia esitada väga erinevaid märke ja sümptomeid, kuna selle omadused ja asukohad on väga heterogeensed (tervishoiu-, sotsiaal- ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016).
Schwannoomide tunnused ja sümptomid on siiski põhiliselt seotud neuroloogiliste kõrvalekallete ja kõrvalekallete esinemisega ning intensiivse ja lokaliseeritud valu episoodidega (tervishoiu-, sotsiaalteenuste ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016)..
Mis puudutab Schwannoomide etioloogilist põhjust, siis tunduvad need olevat seotud INI1 geeniga sobivate geneetiliste modifikatsioonidega (Genectis Home Reference, 2016).
Schwannoomide diagnoosimisel põhineb see fundamentaalselt neurokujunduse testidel ning sümptomite kliinilistel kahtlustel ja sekundaarsetel meditsiinilistel komplikatsioonidel (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Teisest küljest kasutatakse ravi puhul tavaliselt kirurgilisi resektsiooniprotseduure või kasvajaformulatsioonide farmakoloogilist vähenemist (Heredia García, 2012).
Määratlus
Schwannomatosis on teine neurofibromatoosi tüüp, mis on hiljuti avastatud ja millel on mitmeid kliinilisi erinevusi NF1 ja NF2 alatüüpide suhtes (Neurofibromatosis Network, 2016).
Nagu me juba varem märkisime, iseloomustab schwannomatosis peamiselt tuumori moodustumise arengut erinevates närvipiirkondades, välja arvatud vestibulaarne närv (National Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
Üldiselt iseloomustab selle patoloogia kliinilist kulgu neoplasmide lokaliseeritud areng ja valu ja neuroloogiliste sümptomite esinemine (Rahvuslik haruldaste häirete organisatsioon, 2016)..
Sagedus
Statistilised uuringud näitavad, et Schwannomatosis on harvaesinev patoloogia, esinemissagedust on täheldatud umbes ühe juhtu kohta 40 000 sünnituse kohta elanikkonnas (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Lisaks on hinnanguliselt selle patoloogia esimese ilmsete sümptomite alguse keskmine vanus täiskasvanuea esimese etapi (Neurofibromatosis Network, 2016) ümber..
Sümptomaatika
Schwannomatoosi iseloomustab Shwannoomide kasv, st healoomuliste kasvajate tekkimine närvipiirkondades, mis mõjutavad peamiselt Schwann'i rakke (Neurofibromatosis Network, 2016).
Üldiselt on selle välimus piiratud perifeersete närviharudega ja seljaaju piirkondadega, mistõttu enamikus diagnoositud juhtudel puudub tavaliselt vestibulaarne kaasamine (tervishoiu-, sotsiaal- ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016).
Meditsiinilised tüsistused
Kuigi Schwannoomide kasvust tingitud meditsiinilised komplikatsioonid varieeruvad sõltuvalt nende asukohast ja raskusest, on kõige tavalisemad terviseseisundid seotud (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Intensiivse ja korduva valu episoodide esinemine.
- Neuroloogilised ilmingud, mis on seotud kiheluse, tuimus või halva enesetundega ülemises ja alumises otsas, eriti käes ja jalgades.
Põhjused
Praegu ei ole eksperimentaalsed uuringud võimaldanud täpselt teada kõiki geneetilisi tegureid, mis võivad kaasa aidata Schwannomatoosi arengule. Kuid selle põhjused on seotud INI geeni geneetiliste muutuste esinemisega (tervishoiu-, sotsiaal- ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016).
Konkreetselt on selle geneetilise komponendi mutatsioonid seotud bioloogilise eelsoodumuse suurenemisega neoplasmade tekkeks mitte-intrakraniaalsetes piirkondades (tervishoiu-, sotsiaalteenuste ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016).
Diagnoos
Nagu ka teised ülalkirjeldatud patoloogiad, põhineb Schwannomatoosi diagnoos neuropiltimise testide, eriti tuumamagnetresonantsi (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016) kliinilistel tulemustel ja tulemustel:
- Vanus on 30 aastat või rohkem.
- Kahe või enama Schwannomi esinemine, mis on kinnitatud histoloogilise koe analüüsi abil.
- Vestibulaarsete kasvajate puudumine, mida kinnitab magnetresonantstomograafia.
- Alamtüübiga NF2 sobivate geneetiliste mutatsioonide puudumine.
Ravi
Üldiselt on valuvaigistid algne ravi. Peamine eesmärk on vähendada valu episoode, mis võivad oluliselt kahjustada mõjutatud inimeste igapäevast ja tööalast tegevust (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Teisest küljest kasutatakse kirurgilisi resektsioone tavaliselt kasvajate eemaldamiseks, kuigi see ei ole kõigil juhtudel võimalik. Seega, kui valu episoodid on täielikult kõrvaldatud, annavad nad järk-järgult edasi (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Viited
- AAAF. (2010). Mis on neurofibromatoos??
- NF1 diagnoosimine. (2016). Välja otsitud laste kasvajate fondist
- Johns Hopkins Meditsiin. (2016). 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1). Välja otsitud Johns Hopkins Medicine'ilt
- Mayo kliinik (2016). Neurofibromatoos.
- MD. (2016). Neurofibromatoos.
- NF (2016). Mis on NF 1? Välja otsitud Neurofibromatosis Networkist: 1
- NIH. (2016). Neurofibromatoos. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist
- NIH. (2016). 1. tüüpi neurofibromatoos. Välja otsitud Genetics Home viited
- NIH. (2016). 1. tüüpi neurofibromatoos ja vähk. Välja võetud National Cancer Instituteist
- NORD (2016). 1. tüüpi neurofibromatoos (NF1). Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist
- UCLA (2016). UCLA multidistsiplinaarne NF2 (neurofibromatoosi tüüp 2).