Mikrokefaalia sümptomid, põhjused, ravi

The mikrokefaalia on haigusseisund, kus kraniaalne perimeeter ja lapse või lapse pea on nende vanuse ja soost rühmaga võrreldes väiksem (Haiguste tõrje ja ennetamise keskus, 2016).

Kolju kasv on tihedalt seotud aju kasvuga (Martí Herrero, 2008), mistõttu võib mikrokefaalia olla tingitud lapse ajust, mis ei ole raseduse ajal korralikult arenenud või ei ole pärast kasvamist jätkunud. Sünnitus (Haiguste tõrje ja ennetamise keskus, 2016).

Mikrokefaalia on haruldane või harvaesinev muutus, kuid igal aastal on maailmas sündinud mitu tuhandet vähendatud peaümbermõõduga last (Maailma Terviseorganisatsioon, 2016).

Kuigi on võimalik teostada sünnieelne diagnoosimine, tehakse kõige täpsem hindamine 24 tundi pärast sündi, võrreldes peamõõtmise mõõdet kasvumustri väärtustega (Maailma Terviseorganisatsioon, 2016)..

Mikrokefaalia raskusaste on muutuv, on võimalik, et see esineb healoomulises seisundis või põhjustab tõsiseid arenguhäireid (Haiguste tõrje ja ennetamise keskus, 2016).

Mõningatel juhtudel võivad mikrokefaaliaga sündinud lapsed esile kutsuda korduvaid krampe, füüsilisi puudusi, õppepuudujääke (Maailma Terviseorganisatsioon, 2016).

Praegu ei ole mikrokefaalia raviks või eritöötluseks. Kõik terapeutilised sekkumised on leevendavad. Farmakoloogilisi ja mittefarmakoloogilisi lähenemisviise kasutatakse peamiselt mikrokahjustusega seotud patoloogiate raviks.

Mikroefaalia omadused

The mikrokefaalia võib määratleda kui neuroloogilist häiret, mille korral pea suurus on tavalisest väiksem või eeldatav sest aju ei ole korralikult arenenud või on peatunud (National Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Kuna aju ja kolju ei kasva normaalse kiirusega, võib paljudel mikrokefaaliaga lastel esineda erinevaid muutusi ja viivitusi
neuroloogiline ja kognitiivne (Boston Lastehaigla, 2016).

Mõningatel mikrokefaalia juhtudel on lastel normaalne luure ja neil ei ole mingeid erilisi raskusi muudes valdkondades, nagu kool või sotsiaalne. Siiski võib paljudel mikrokefaalia juhtudel, eriti kõige raskem, esineda motoorseid talitlushäireid, õpiraskusi, arenguhäireid, krambiprotsesse, näo väärarenguid jne. (Bostoni lastehaigla, 2016).

Statistika

Mikrokefaalia ei ole väga sagedane neuroloogiline häire, see esineb umbes 1 iga 6200-8,5000 sünniga (Cleveland Clinic, 2011).

Ameerika Ühendriikides mõjutab mikrokefaal igal aastal umbes 25 000 last (Boston Children's Hospital, 2016).

Märgid ja sümptomid

Mikrokefaalia kõige iseloomulikum märk on pea suurus, tunduvalt madalam kui mõjutatud isiku vanus ja sugu (Microcephaly, 2016).

Tavaliselt mõõdetakse pea suurust ümbermõõdu või kraniaalse perimeetri kaudu, see tähendab pea tipu mõõtmist üleval (Microcephaly, 2016).

Tavaliselt, lisaks kaalule ja kõrgusele, on kraniaalne perimeeter veel üks väärtus, mida pediaatria spetsialistid uurivad rutiinsetes arstlikes uuringutes..

Pea suuruse mõõtmisel saadud väärtusi võrreldakse standardse kasvukaardiga. Mikroproteemiaga lastel on väärtused, mis on oluliselt madalamad kui nende vanuse ja soo keskmine (Microcephaly, 2016).

Lisaks pea suurusele on kõige olulisem sümptom või märk aju suuruse vähendamine (Haiguste tõrje ja ennetamise keskus, 2016).

Kuna kahjustatud inimese aju ei ole täielikult välja kujunenud või on väike, võib ilmneda mitmesuguseid komplikatsioone, alates kergest kuni raskeni ning mis võivad sageli jääda krooniliseks (haiguste tõrje ja ennetamise keskus, 2016)..

Mitte kõik mikrokahjustusega lapsed ei näita selle patoloogia olemasolu sümptomeid ja ühemõttelisi märke. On võimalik, et on olemas väga heterogeensed sümptomid, mis sisaldavad mõningaid sümptomeid, nagu näiteks söögiisu puudumine, teravnenud nutt, spastilisus, kerged viivitused arengus jne. (Bostoni lastehaigla, 2016).

Tüsistused või võimalikud tagajärjed

Nagu eespool mainitud, on paljudel mikrokefaale mõjuvatel inimestel normaalne areng, vaatamata sellele, et pea suurus on väiksem kui nende soo ja vanuse oodatav suurus (Microcephaly, 2016). Sellistel juhtudel on võimalik kasutada terminit "healoomuline mikrokefaal"Nendele viitamiseks.

Kuid mõnedel juhtudel esineb healoomuline mikrokefaalia, seega on selle neuroloogilise haiguse kõige iseloomulikumaks tagajärjeks inimese laialdane viivitus arengus (Hilinemine kõndimise, keele jne puhul) (Haiguste tõrje ja ennetamise keskus, 2016).

Sellele vaatamata võivad sõltuvalt mikrokefaagi põhjusest või etioloogiast tekkida muud tüüpi tüsistused või tagajärjed, nagu (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Krampsed episoodid.

- Muutused või sensoorsed häired: kurtus, pimedus.

- Vigastused või füüsilised muutused: näo muutused, lühikesed kasvud jne..

- Lihasoonuse muutmine: spastilisus, lihas hüpotoonia jne..

- Vead või mootori muutused.

- Liikumishäired: liikumise, tasakaalu jms puudujääk.

- Söötmisraskused.

Põhjused

Kolju kasvu määrab põhiliselt aju laienemine ja areng (Clevelandi kliinik, 2015).

Seetõttu on mikrokefaal neuroloogiline patoloogia, mis võib olla tingitud aju ebanormaalsest arengust, mis on peatunud kasvanud või mitte normaliseeritud rütmis (National Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Sel moel võib mikrokefaalia esineda sünnist või võib tekkida elu algstaadiumis (Clevelandi kliinik, 2015).

Enamik mikrokefaalia juhtumeid on tingitud geneetilistest kõrvalekalletest, mis mõjutavad ajukoore piirkondade kasvu embrüonaalse arengu varases staadiumis. Sellele vaatamata on ka võimalik, et kahjulike mõjuritega seotud sünnieelse kokkupuute tõttu on olemas mikrokefaalia: alkoholi ja narkootikumide tarbimine, bakteriaalsed või viirusinfektsioonid, emade patoloogiad jne.

Üldiselt seostatakse mikrokefaalia Down'i sündroomi ja teiste neurometaboolsete sündroomidega (Clevelandi kliinik, 2015)..

Mikrokefaalia tüübid

Sisuliselt, etioloogia ja põhjusliku patoloogia järgi, saame eristada mitut tüüpi mikrokefaalia (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

Esmane mikrokefaal

Primary-tüüpi mikrokefal on seotud a aju arengu puudus; närvirakkude suuruse ja arvu vähenemine, üldjuhul geneetilise etioloogiaga (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Aju väärarengud.

- Autosomaalne retsessiivne mikrokefaal.

- Primitiivne mikrokefaalia olemus.

- Kromosomaalsete muutustega seotud häired: Downi sündroom, Edwards'i sündroom, Patau sündroom jne..

- Geneetiliste muutustega seotud häired: Seckeli sündroom, Corne lia de Lange sündroom, Smith-Lemli-Optiz de Retti sündroom, Angelmani sündroom jne..

- Neuronite migratsiooniga seotud häired.

Sekundaarne mikrokefaalia

Sekundaarse päritoluga mikrotsefia on seotud aju kasvu vahistamisega või viivitamisega erinevate tegurite tõttu (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Ohtlike ainete esinemine või kokkupuude raseduse ajal: mürgine tarbimine, emade patoloogiad, kiirgus jne..

- Olemasolu või kokkupuude sünnieelse infektsiooniga: tuulerõuged, herpes, süüfilis, punetised, tsütomegaloviirus jne..

- Olemasolu või kokkupuude postnataalsete infektsioonidega: Bakteriaalne, viiruslik, tuberkuloosne meningiit, aju abstsessid jne..

- Muud tegurid: hüpoglükeemia, alatoitumus, kolju-entsefalopaatia, dehüdratsioon, mürgiste või kahjulike ainete toime, asfüksia, hüpoksiline-isheemiline entsefalopaatia jne..

Diagnoos

On juhtumeid, kus mikrokefaalia iseloomulikud tunnused on juba raseduse ajal ilmne. Seetõttu võib ultraheliuuringute abil mõnikord enne sündi diagnoosida mikrokefaalia (Clevelandi kliinik, 2015).

Rutiinsetes konsultatsioonides raseduse tõrjeks teostatakse ultrahelitehnikate abil loote või embrüo peaga biomeetriline uuring, et võrrelda seda standardse parameetriga selle hetkeseisus..

Paljudel teistel juhtudel ei ole kraniaalmahu kõrvalekaldeid võimalik tuvastada kuni ligikaudu kolmanda trimestri vältel ja seetõttu ei saa seda esialgsetel konsultatsioonidel diagnoosida (Clevelandi kliinik, 2015)..

Kõige tavalisem on see, et diagnoos tehakse pärast sündi või elu varases staadiumis. The füüsiline läbivaatus on oluline määrata kraniaalne perimeeter ja maht.

Arst peab hindama võimaliku mikrokiipi olemasolu määramiseks perearstianalüüsi koos sünnijärgse ja -järgse taustaga ning kliinilistest vaatlustest saadud andmeid..

Lisaks on võimalik teostada neuromage teste, nagu näiteks kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia, etioloogilise põhjuse määramiseks ja muude võimalike patoloogiate välistamiseks (Microcephaly, 2016)..

Kokkuvõttes on kõige sagedamini kasutatavad meetodid mikrokefaalia võimaliku esinemise kinnitamiseks (Haiguste tõrje ja ennetamise keskus, 2016):

- Raseduse ajal: Loote ultraheli teise trimestri lõpus ja / või raseduse kolmanda trimestri alguses.

- Pärast sündi: muu hulgas füüsiline läbivaatus, kraniaalne perimeetri mõõtmine, kompuutertomograafia, magnetresonants.

Mis on iga vanuse korral kraniaalne perimeeter?

The Maailma Terviseorganisatsioon (WHO, 2016) pakub iga vanuserühma jaoks ideaalseid ja eeldatavaid kefaalseid perimeetreid puudutavaid standardparameetreid soo järgi.

Järgmise lingi kaudu on võimalik tutvuda laste kasvumustritega.

Peale selle peaks kõiki laste vanuse kasvuga seotud väärtusi uurima tervishoiutöötaja.

Kas on olemas mikrokefaalia ravi??

Praegu puudub spetsiifiline ravi mikrotsefale, mis suudaks ajude suuruse standardväärtustele taastada.

Terapeutilised sekkumised on suunatud selle patoloogiast tulenevate komplikatsioonide mõju vähendamisele: füüsikalised, neuroloogilised puudused jne. (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2016).

On oluline, et kognitiivse puudujäägi olemasolu ja neuroloogilise ja neuropsühholoogilise hinnangu koostamiseks koostataks konkreetne sekkumiskava: sekkumine keele, motoorsete oskuste, tähelepanu, täidesaatva funktsiooni, mälu jms. (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2016).

Mõned kõige levinumad mittefarmakoloogilised sekkumised mikrokefaalis on (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Neuropsühholoogiline rehabilitatsioon.

- Varajane stimulatsioon.

- Eriharidus.

- Tööteraapia.

Farmakoloogilisi sekkumisi kasutatakse ka mõnede neuromuskulaarsete sümptomite, krampide episoodide või hüperaktiivsuse kontrollimiseks (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016), kuigi on ka võimalik, et mõningane seotud meditsiinilise patoloogia korrigeerimiseks on vajalik kirurgiline lähenemine (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008).

Prognoos

Mikroefaalia prognoos on väga varieeruv ja sõltub peamiselt sümptomite ja muude meditsiiniliste seisundite olemasolust. Sellele vaatamata on laialdaselt arvestatud, et mikrokefaaliaga inimestel on lühem eluiga võrreldes elanikkonnaga (Clevelandi kliinik, 2015).

Kõige tõsisematel juhtudel takistavad patoloogia tagajärjed märkimisväärselt tõhusa funktsionaalse taseme omandamist, kuid kergematel juhtudel on terapeutiliste meetmete kasutamine oluline (Cleveland Clinic, 2015)..

Sagedased küsimused

Lisaks eespool kirjeldatud aspektidele on Bostoni lastehaigla, keskele Harvardi meditsiinikool, teeb kokkuvõtte mõnedest kõige sagedasematest küsimustest või küsimustest, mida lapse vanemad ja sugulased sageli tervishoiuteenustes osutavad, mõned neist on:

1. Mu poeg on hea? Haiguse spetsiifiline prognoos sõltub alati sümptomaatikast ja raskusest. Kuigi ravitoiminguid ei ole, ei ilmne kõigil juhtudel meditsiinilisi komplikatsioone.

2. Kas mikrokefaalia saab alati sünni ajal avastada? Mikroefaalia võib sünni ajal märkamatuks jääda, sest on võimalik, et mõnel juhul ei täheldata vastsündinu pea oluliselt väiksemat suurust. Seetõttu on võimalik, et mikrokefaalia diagnoos tehakse pärast esimeste sümptomite esitamist.

3. Kas on olemas erinevaid mikrokefaale? Mikrokefaalia klassifitseeritakse vastavalt raskusastmele ja sümptomaatikale. Seal on kerge väsimus, kus on healoomuline mikrokefaal, ilma sellega seotud sümptomiteta. Siiski on ka muid tõsisemaid juhtumeid, kus võivad ilmneda olulised füüsikalised ja neuroloogilised tüsistused.

4. Kas mikrokahjustusega on alati seotud komplikatsioone?? On võimalik, et on olemas mikrokefaalia juhtumeid ilma ilmse või olulise kliinilise sümptomaatikata.

5. Kas on võimalik vältida mikrokefaali?? Kui mikrokefaalil on geneetiline päritolu, ei ole muudetavaid tegureid. Siiski on ka teisi, näiteks kahjulike ainete tarbimise vältimine, toksilise kokkupuute vältimine raseduse ajal jne, mis vähendavad seda tüüpi patoloogiate esinemise tõenäosust..

6. Milline kohtlemine on olemas? Lisaks farmakoloogilistele sekkumistele on tõhusa funktsionaalse taseme saavutamise stimuleerimiseks ja edendamiseks oluline füüsilise, kognitiivse ja / või tööteraapia kasutamine..

Bibliograafia

1. Bostoni lastehaigla. (2016). Mikrofefaatia sümptomid ja põhjused. Välja otsitud Bostoni lastehaiglast.
2. CDC. (2016). Faktid mikrokefaalia kohta. Välja otsitud haiguste tõrje ja ennetamise keskustest.
3. Clinic, C. (2011). Microcephaly lastel. Leitud Clevelandi kliinikust Laste.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- ja mikrokefaalia. kraniaalse kasvu häired. Hispaania Pediaatriaühing .
5. Mikrokefaalia (2016). Mycocephaly. Saadud firmalt Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Suurenenud peaümbermõõt.
7. NIH. (2013). Mikrokefaalia. Välja otsitud MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Microcephaly infoleht. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
9. WHO. (2016). Mikrokefaalia. Saadud Maailma Terviseorganisatsioonilt.