Macrocephaly sümptomid, põhjused, ravi

The macrocephaly on neuroloogiline häire, mille puhul esineb ebanormaalne pea suuruse suurenemine (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Täpsemalt on kraniaalne perimeeter suurenenud, see tähendab, et kaugus kolju kõige laiema või suurema piirkonna vahel on suurem kui eeldatav mõjutatud isiku vanuse ja soo järgi (National Health Institute, 2015).

Enam kliinilisi, makrotsefaalia tekib siis ümbermõõt või pea ümbermõõt on keskmisest kõrgem, et soo ja vanuse kaks standardhälvet või suurem 98. protsentiili (Gabbey Erickson, 2014).

Need märgid võivad ilmneda sünnist või esimestel eluaastatel arenenud (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Üldiselt on see haruldane haigus, mis mõjutab mehi sagedamini kui naised (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kuigi mitte kõik juhtumid makrotsefaaliat on põhjust muretsemiseks, sageli kaasnevad mitmesugused sümptomid või Meditsiinisemiootika: levinud arenguhäire, krambid, kortikospinaalsete düsfunktsiooni, teiste hulgas (National Institute of neuroloogiliste haiguste ja insuldi, 2015).

Makrocephalia omadused

The macrocephaly on neuroloogiline häire, mis kuulub kraniaalse kasvu häired.

In patoloogiate või häirete kraniaalne kasvu anomaaliaid esineda pea suurusest tingitud erinevatest muutused luud koljulae või kesknärvisüsteem (Cabrera Martiherrero ja Lopez, 2008).

Täpsemalt defineeritakse makrocephalia kraniaalse perimeetri ebanormaalseks suurenemiseks, mis ületab kannatatava vanuse ja soo eeldatavat väärtust (García Peñas ja Romero Andújar, 2007).

Seda tüüpi muudatused võivad olla tingitud nii tserebrospinaalvedeliku liigse koguse kui aju suuruse suurenemisest või isegi
kraniaalhälve paksenemine (García Peñas ja Romero Andújar, 2007).

Kuigi suur hulk makrocephaliast mõjutatud haigusetekitajaid ei põhjusta olulisi patoloogilisi tunnuseid või sümptomeid, on paljudel teistel olulised neuroloogilised kõrvalekalded.

Statistika

Puuduvad spetsiifilised statistilised andmed marocephaly levimuse kohta üldpopulatsioonis.

Siiski on kliinilistes uuringutes tegemist harva või aeg-ajalt esineva patoloogiaga, mis esineb umbes 5% elanikkonnast
(Mallea Escobar jt, 2014).

Tavaliselt on see haigus, mis mõjutab suuremat osa meessoost ja on tavaliselt sünnil või areneb esimesel
Seetõttu on infantiilne macrocephaly tavaline.

Sümptomid ja märgid

Selle patoloogia määratlusest tulenevalt on makrorefali kõige iseloomulikumaks sümptomiks ebatavaliselt suure pea suurusega.

Sarnaselt teiste haiguste või seisundite mõjutavate pea kasvu, pea suurust mõõdetakse kogu ümbermõõtu või pea ümbermõõt, kui kontuuri pea ülaosas (mikrotsefaalia, 2016).

Suurus peas või kolju määratakse nii kasvu aju veremahu tserebrospinaalvedelik (CSF) või luu kolju paksus (MALLEA Escobar et al., 2014).

Nende tegurite varieerumine võib põhjustada olulisi neuroloogilisi tagajärgi, mistõttu on oluline, et vastsündinutel ja lastel oleks kraniaalse perimeetri kasvu kontroll ja mõõtmine, eriti esimestel eluaastatel (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Kasvuharjumused näitavad meile järgmisi väärtusi (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kraniaalne perimeeter täiskasvanutel: 35-36 cm.

- Kraniaalse perimeetri ligikaudne kasv esimesel eluaastal: umbes 12 cm, meestel rohkem väljendunud.

- Kraniaalse perimeetri kasvutempo esimese kolme elukuu jooksul: umbes 2 cm kuus.

- Kraniaalse perimeetri suurenemise määr elukestuse teises kvartalis: umbes 1 cm kuus.

- Kolju ja neljanda kvartali kraniaalse perimeetri suurenemise kiirus: umbes 0,5 cm kuus.

Meditsiini- ja sanitaarkontrollis pea suuruse mõõtmisel saadud väärtusi tuleks võrrelda standardse või oodatava kasvufaasiga. Macrocephaly lastel on väärtused, mis on oluliselt kõrgemad kui nende vanus ja sugu.

Erinevate etioloogiate tõttu, mis põhjustavad pea suurust, võib esineda erinevaid meditsiinilisi komplikatsioone, mis mõjutavad nii neuroloogilist funktsiooni kui ka haigusseisundi üldist funktsionaalset taset..

Tüsistused või võimalikud tagajärjed

Makrokefaaliaga seotud tervislik seisund sõltub sellest, milline on etioloogiline põhjus, vaatamata sellele on mõningaid kliinilisi ilminguid (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Asümptomaatiline macrocephaly.

- Krampsed episoodid.

- Üldine viivitus arengus, kognitiivses ja intellektuaalses puudujäägis, hemipareesil jne..

- Oksendamine, iiveldus, peavalu, uimasus, ärrituvus, isutus.

- Muutused ja kõndimishäired, nägemishäired.

- Endokraniaalse hüpertensiooni, aneemia, biokeemiliste muutuste, süsteemse luu patoloogia tunnused.

Põhjused

Nagu me varem märkisime, võib makrosfääria ilmuda erinevate muutuste tõttu, mis mõjutavad aju suurus, tserebrospinaalvedeliku maht või luu kõrvalekalded.

Üks publikatsioonidest Hispaania Pediaatriaühing makromajanduse ja mikrokefaalia kohta teeb üksikasjaliku klassifikatsiooni makrocephalia võimalike etioloogiliste põhjuste kohta (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

Aju ja tserebrospinaalvedeliku (CSF) patoloogia

Makrepefaalia puhul, mis on tingitud aju patoloogia ja / või tserebrospinaalvedeliku olemasolust või arengust, \ t esmase päritoluga või sekundaarse päritoluga.

a) Primaarne makrocephalia

Primaarne mikrokefaal tekib aju suuruse ja kaalu suurenemise tulemusena.

Üldiselt võib seda tüüpi mikrokefaalis täheldada suuremat arvu närvirakke või suuremat suurust. Kui selle etioloogilise põhjuse olemasolu on kindlaks määratud, nimetatakse patoloogiat makroekefaalia.

Seda tüüpi muudatused on tavaliselt geneetilise päritoluga ja seetõttu kuuluvad need klassifikatsiooni. perekonna makrocephaly ja hemimegalencefalia.

Lisaks sellele on tavaline, et moodustatud kogum makrotsefaaliat kliinilisi ilminguid teiste patoloogiate nagu kondid dysplasias, habras X, Sotos sündroom, Beckwith sündroom, kromosoomanomaaliad jne.

b) Sekundaarne mikrokefaalia

Sekundaarne mikrokefaal või kutsutakse ka arenev või arenev mikrokefaalia võivad olla tingitud tserebrospinaalvedeliku mahu muutustest, nagu kahjustuste või sõitjate esinemine.

- Tserebrospinaalvedeliku taseme ja mahu suurenemine: kõrvaltoimed tserebrospinaalvedeliku tootmisel, äravoolul või imendumisel võivad põhjustada selle kogunemist ja põhjustada seega hüdrokefaali;.

- Sõitjate vigastuste olemasolu: seda tüüpi muudatused viitavad intratserebraalsete struktuuriliste ja veresoonte väärarengute, masside või kogude esinemisele. Mõned patoloogiad, mis tekitavad seda tüüpi vigastusi, on: tsüstid, kasvajad, verevalumid, arteriovenoossed väärarengud jne..

- Anomaalsete ainete olemasolu: sellised muudatused viitavad metaboolsete või deposiithaiguste olemasolule, nagu näiteks Alexander'i haigus, Canavani tõbi, metabopaatiad jne..

Luude kõrvalekalded

Nagu ka luu kõrvalekallete tõttu tekkinud makrocephalia juhtude puhul, leiame:

- Macrocephaly kraniaalõmbluse varase sulgemise tõttu.

- Macrocephaly süsteemse luuhaiguse tõttu: ritsid, osteogenees, osteoporoos jne.

Diagnoos

Macrocephaly on neuroloogiline patoloogia, mida saab tuvastada rasedusfaasis.

Tavalised tervisekontrollid ultraheli ultraheliga suudavad tuvastada kraniaalse kasvu kõrvalekaldeid tiinuse algstaadiumis, kui makrocephalia on kaasasündinud või sünnieelne..

Siiski ei ole alati võimalik seda enne sündi tuvastada, sest paljud makropaatia juhtumid esinevad teistsugustena kui teised meditsiinilised seisundid..

Tavaliselt tuvastatakse seda pediaatrilistes konsultatsioonides kraniaalse perimeetri mõõtmise kaudu. Lisaks tuleb etioloogilise põhjuse kindlakstegemiseks teha ka erinevaid neuroloogilisi teste.

Täpsemalt peaks kliiniline läbivaatus hõlmama (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Kolju füüsiline uurimine: tuleb teha kraniaalse perimeetri täpne mõõtmine ja võrdlemine kasvustandarditega.

- Neuroloogiline uuring: samuti on vaja hinnata erinevaid neuroloogilisi tegureid (kõndimine, motoorne koordineerimine, sensoorsed puudujäägid, väikeaju märgid, refleksid jne)..

- Pediaatriline uuring: sellisel juhul suunatakse see makrofaagia etioloogilise põhjuse uurimisele geneetiliste, neuroloogiliste patoloogiate jne analüüsimise kaudu..

- Täiendavad eksamidLisaks füüsilisele ja neuroloogilisele uuringule võib osutuda vajalikuks kasutada mõningaid täiendavaid uuringuid, nagu magnetresonantstomograafia, kompuutertomograafia, röntgenikiirgus, nimmepunkt, elektrokefalograafia jne. Eriti nende määramata päritoluga macrocephaly.

Kas on olemas makrocephalia ravi??

Praegu ei ole makropaatia raviks ravi. Üldiselt on ravi sümptomaatiline ja sõltub etioloogia täpsest diagnoosist.

Pärast makrokefaali avastamist on vaja kindlaks määrata parim terapeutilise lähenemise kujundamise põhjus, kuna juhtudel, kus on makroefaalia peamine põhjus, on vaja kasutada kirurgilisi sekkumisi.

Seetõttu on töötlemisel märgatav palliatiivne väärtus. Võib kasutada farmakoloogilisi lähenemisviise meditsiiniliste tüsistuste tõrjeks, kui mittefarmakoloogilisi lähenemisviise neuroloogiliste ja kognitiivsete tagajärgede käsitlemiseks.

Kõikidel makropalüüsi ja muudel kraniaalarengu muutustel on oluline teha neuroloogiline ja / või neuropsühholoogiline uurimine, et uurida üldise toimimise taset: arengupuudujääke, kognitiivseid funktsioone, keelelist puudust, motoorseid oskusi jne. (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2016).

Mõned mittefarmakoloogilised sekkumismeetmed, mida võib kasutada makropaatia sümptomaatilistel juhtudel, on (Martí Herrero ja Cabrera López, 2008):

- Neuropsühholoogiline rehabilitatsioon.

- Varajane stimulatsioon.

- Eriharidus.

- Tööteraapia.

Prognoos

Selle patoloogia prognoos ja areng sõltuvad põhimõtteliselt päritolust ja sellega seotud sümptomaatikast.

Healoomulise mikrokefaalia all kannatavate laste puhul võimaldab sümptomite või oluliste meditsiiniliste komplikatsioonide puudumine neil kõigil aladel normaalselt areneda (Erickson Gabbey, 2014).

Kuid paljudel teistel juhtudel sõltuvad tulevikuperspektiivid meditsiiniliste komplikatsioonide olemasolust (Erickson Gabbey, 2014). Üldiselt tekitavad makroreformi all kannatavad lapsed märkimisväärseid üldisi arenguhäireid ja vajavad seetõttu terapeutilist sekkumist uute oskuste omandamise ja tõhusa funktsionaalse taseme saavutamiseks..

Bibliograafia

1. AAN (2016). Peatükk 13. Üldised probleemid laste neuroloogias. Välja otsitud Ameerika Neuroloogia Akadeemiast.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Mis on Macrocephaly? Välja otsitud tervishoiuvõrgust.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Kraniaalse perimeetri muutused: mikrokefaal ja makrocephaly. Põhjalik Pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- ja mikrokefaalia. kraniaalse kasvu häired. Hispaania Pediaatriaühing .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Macrocephaly vastasseis lastel. Välja otsitud Pediatría Electrónica Magazine'ist.
6. Mikrokefaalia (2016). Mycocephaly. Saadud firmalt Micocefalia.org.
7. Network, M.-C. (2016). Makrofaagilise kapillaari väärareng. Välja otsitud M-CM Networkist.
8. NIH. (2003). Cephalic häired Faktileht. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
9. NIH. (2015). Suurenenud peaümbermõõt. Välja otsitud MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T., ja Barnes, P. (2007). Macrocephaly, suurenenud intrakraniaalne rõhk ja hüdrokefalus imiku- ja väikelapsel. Üles Magn Reson Imaging , 18 (1).