5 kõige tavalisemat kromosomaalset haigust



The kromosomaalsed haigused on tingitud kromosomaalsetest kõrvalekalletest, millest kõige levinum on muutus soo kromosoomide arvus.

Nad on väga sagedased ja põhjustavad palju aborte, kaasasündinud väärarenguid ja vaimseid viivitusi.

Kromosomaalsete kõrvalekallete tüübid

Anomaaliaid võib jagada kahte põhikategooriasse: arvu ja struktuuri anomaaliaid.

Numbrihäired

Rakkude tuumas on meie geneetiline materjal, mis koosneb 46 kromosoomist ja on diploidne, kuna see sisaldab 23 paari haploidseid kromosoome. Iga vanem pakub 23 kromosoomi, mis lähevad sugurakkudesse ja liituvad väetamisega.

Arvu anomaaliad erinevad sõltuvalt tiinuse hetkest, mil see anomaalia on aset leidnud.

Kromosomaalsed anomaaliad on homogeensed

Neid nimetatakse homogeenseteks kromosomaalseteks kõrvalekalleteks, mis esinevad meiootilise jagunemise või viljastamise ajal..

Meiootiline jagunemine või meioos on rakulise paljunemise liik, mida kasutatakse sugurakkude loomiseks. Seega, kui selles protsessis on ebaõnnestumine, on anomaalia ühe progenitori gameta ja see laieneb kõikidele zygootide rakkudele, kui viljastatakse..

  • Polüploidid. Neid anomaaliaid iseloomustatakse seetõttu, et sugurakkudel on tavalisest rohkem kromosoome ja esineb viljastamise ajal. Sellise probleemiga loodetel surevad tavaliselt enne sündi või varsti pärast seda. Kõige tavalisemad polüploidid on triploidid, milles on kolm kromosoomide komplekti (kokku 69 kromosoomi)..
  • Aneuploidiad. Seda tüüpi anomaaliad mõjutavad ainult ühte või kahte kromosoomi paari, mis põhjustavad teile rohkem või vähem kromosoomi, nii et teil võib olla trisonoomia (kui teil on üks täiendav kromosoom) või monosoom (kui teil on üks vähem kromosoomi) . On ainult kolm trisonoomiat, milles loode ei sure enne sündi, kromosoomi 21, 13 ja 18. Kõige sagedasemad aneuploidiad on need, mis mõjutavad sugu kromosoome.
  • Ülearvulised markerkromosoomid. Sellised anomaaliad on harvemad ja neid iseloomustab väikeste ekstra kromosoomide olemasolu, mis ilmselt on kasutamiskõlbmatud, kuid millel võib olla tõsine tagajärg loote arengule, võib põhjustada vaimseid pidurdusi ja / või väärarenguid.

Mosaiigid

Mosaiiksed anomaaliad on need, mis tekivad pärast viljastamist, kui rakud paljunevad mitoosiga, et moodustada loote keha. Seetõttu ei esine viga kõigis rakkudes, vaid nendes, mis on tekkinud vea ilmnemise ajal.

Kimeerid

Kimeerid tekivad siis, kui juba moodustunud zygoot ja munarakud kogunevad kokku, nii et emasloomade geneetiline materjal on kaks korda suurem ja pooltel rakkudel on täiendav X-kromosoom. Haigused, mis põhjustavad kimäärid, on väga erinevad, kuigi kõige sagedasem haigus on seksuaalne ebaselgus.

Struktuuri anomaaliad

Struktuursed kõrvalekalded on harvemad kui arvul, kuigi juhtumite koguarv ei ole teada, sest anomaalia on võimalik teha ilma nähtava mõjuta.

Kustutused

Deletsioonides seisneb anomaalia kromosomaalse materjali osa kadumine. Kõige tuntum on kromosoomi 5 lühikese haru kustutamine, mis põhjustab "kassi muna" ja 4. kromosoomi sündroomi, mis põhjustab Wolf-Hirschhorni sündroomi..

Tõlked

Translokatsioonid on geneetilise materjali vahetus kahe või enama kromosoomi vahel. Need võivad olla vastastikused, Robertsonian või keerukamad.

  • Lihtsad vastastikused translokatsioonid. Need translokatsioonid toimuvad kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel (mis ei kuulu samasse kromosoomipaarisse).

Kui geneetilist materjali ei ole mööda mööda jäänud ja saabuval materjalil ei ole mingeid talitlushäireid, ei ole inimesel nähtavat mõju, seega on tegemist kandjaga, kuid sellel on märkimisväärne risk haigestuda sugurakke halvas seisukorras ja tekkinud zygoot kannab aneuploidia.

Hinnanguliselt kannab üks 625 inimesest sellist ümberpaigutamist (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

  • Robertsoonia translokatsioonid. Need translokatsioonid toimuvad kahe kromosoomi vahel, millel on spetsiifiline struktuur, mida nimetatakse akrotsentrilisteks kromosoomideks, milles tsentomeer on lühikese käe suunas nihutatud, nii et lühikesed käed on lühemad ja pikad käed on pikemad..

Kõige levinumad on translokatsioonid kromosoomide 13 ja 14 vahel (t13; 14) ja kromosoomid 14 ja 21 (t14;).

Inimesed, kes seda kannavad, ei kannata mingit haigust, kuid neil on oht, et nende lapsed kannatavad trisonoomia all.

  • Keerukad translokatsioonid. Need translokatsioonid toimuvad vähemalt kolme kromosoomi vahel. Naistel võib olla lapsi, kuid meestel on sageli reproduktiivseid probleeme, nagu viljatus või viljatus.

Investeeringud

Inversioonid on selline muutus, mis mõjutab ainult ühte kromosoomi ja mis juhtub, kui kromosoom puruneb ja nad pööravad oma käed ümber.

Investeerimist nimetatakse peritsentriliseks, kui ümberpööratud fragment sisaldab keskjoont ja paratsentrilist, kui see ei ole. Seda tüüpi kromosoomide muutus mõjutab 1 inimesel 1000-st (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Kui investeering on paratsentriline, ei pea isik esitama mingit haigust ja oht, et lapsed on teatud kromosomaalsete muutustega, on sama, mis ülejäänud populatsioonil. Kui aga investeering on perentriline, suureneb oht, et lapsed saavad kromosomaalse kõrvalekaldega.

Lisamised

Lisamised tekivad siis, kui ühe kromosoomi segment lisatakse teise kromosoomi või teise sama kromosoomi piirkonda. Vedajad ei pea esitama kliinilisi ilminguid, kuigi neil on suurem geneetiliste kõrvalekalletega järglaste risk..

Isokromosoomid

Isokromosoomid tekivad siis, kui üks kahest kromosoomi harust on ühe vaheseina ajal kadunud. Seega, kui kromosoomi uuesti formuleeritakse, on sellel kaks võrdset relva ühel küljel (lühikesed või pikad) ja kaks ebavõrdset relva teisel küljel (üks pikk ja üks lühike), nelja võrdse käe 2 kuni 2 asemel (kaks pikkust) ja kaks lühikesed püksid).

Kõige tavalisemad isokromosoomid on X-kromosoomi pika käe omad, selle muutuse kliiniline ilming on väga heterogeenne, inimestel, kes seda kannatavad, ei pruugi olla mingeid probleeme, neil on kerged probleemid või isegi areneda Turneri sündroom..

Kromosomaalsed haigused

Selles osas räägin kõige sagedamini esinevatest kromosomaalsetest haigustest.

Numbrihäired

Enamik arvu kõrvalekaldeid põhjustavad loote surma enne sündi. Eluga ühilduvast numbrist on ainult kolm anomaalia, mis on trisonomiad (kromosoomi 21, 18 ja 13 puhul).

1 - Trisomy 21 (Down'i sündroom)

See trisonoomia on inimestel kõige sagedamini levinud, seda kannab üks 650 inimest ja seda esineb kõigis ühiskondades, sõltumata sotsiaalmajanduslikust tasemest. Downi sündroomiga järglaste tõenäosus suureneb ema vanuse suurenemisel (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Downi sündroomi kliiniline ilming on hästi teada, inimestel, kes seda kannatavad, on iseloomulik düsmorfism koos väikese ümmarguse kolju, lühikese, lameda ja suure naha, liigse naha, lameda ja lühikese nina, väikese suu ja laia keelega.

Lisaks sellistele füüsilistele omadustele kannatavad selle sündroomiga inimesed ka vistseraalsete väärarengute ja vaimse alaarengu all. Vistseraalsed väärarengud hõlmavad südame düsfunktsiooni (40% juhtudest) ja seedehäireid (30% juhtudest).

Vaimupeetust jagavad kõik Down'i sündroomiga isikud, nende IQ varieerub 50 punktist (keskmiselt 5 aastani) ja 38 (keskmiselt 15 aastani). Oskus, milles puudujääk on kõige olulisem, on abstraktne põhjendus.

Nende eeldatav eluiga on keskmisest madalam, eriti kui nad kannatavad vistseraalsete väärarengute all, kuigi see sõltub suuresti iga inimese individuaalsetest muutujatest, näiteks nende kalduvus saada nakkusi.

2 - Trisomy 18 (Edwards'i sündroom)

Edwards'i sündroom on üsna tõsine. Lapsed, kes seda kannatavad, surevad tavaliselt mõne nädala jooksul pärast sündi. See ei ole sagedane sündroom, sest selle ligikaudne esinemissagedus on üks 8000 lapse kohta, tütarlaste seas sagedamini (suhe 4/1).

Nagu Down'i sündroomi korral, suureneb selle sündroomiga järglaste risk ema vanusega (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Selle all kannatavatel lastel on hüpotoonia, mikrokefaalia ja dolichocephaly, väike suu, teravad kõrvad ja deformatsioon jalgades "kiiktooli" või "jää-kirve" kujul..

Lisaks nendele füüsilistele düsmorfismidele esinevad need vistseraalsed väärarendid, mis mõjutavad südant, seedesüsteemi ja / või neerusid ning kannatavad raske entsefalopaatia all..

3 - Trisomy 13 (Patau sündroom)

Patau sündroom on üsna harva esinev, 5 000-15 000 inimese seas on üks juhtum. See on muu hulgas tingitud asjaolust, et enamik tromosoomiaga looteid kromosoomil 13 surevad enne nende sündi. Samuti on suurem oht, et Patau sündroomi järglastel on ema vanemad (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Imikutel on iseloomulikud kraniofakiaalsed väärarengud, väike kolju koos punduva otsmikuga, lai ja väike nina, "hundi suu", madalad ja väärarengud kõrvad ning mõnikord cebocephaly. Sageli esineb ka heksadaktiliselt ja jalgade deformatsioone, millel on "kiik" või "jää kirves" haigus..

Neil on ka vistseraalseid väärarenguid, eriti ajus, kuigi neil võib olla ka seedetrakti, südame või teiste organite seisund..

Patau sündroomiga lapsed ei suuda normaalselt areneda ja tavaliselt surevad mõne kuu jooksul pärast sündi, keskmine eluiga on 130 päeva (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Struktuurilised anomaaliad

Kõige tuntumad struktuursed kõrvalekalded on need, mis moodustavad "kassi muna" ja Wolf-Hirschhorni sündroomi, mis mõlemad tekivad kustutamise teel..

4- kromosoomi lühikese käe kustutamine ("kassi müra sündroom")

See sündroom on väga harvaesinev, mõjutab ainult ühte 50 000 inimesest ja selle peamiseks tunnuseks on sümptomi nimi, kassi munn, mida kirjeldatakse kui peenet ja kurbat nutmist, mis kõlab nagu kass.

Lapsed kannatavad craniofacial ebamugavustunne mikrokefaalia, kuu nägu, palju eraldamist silmade ja väikeste kõrvade vahel. Neil ei ole tavaliselt vistseraalseid väärarenguid.

5 - kromosoomi 4 lühikese haru (Wolf-Hirschhorni sündroom) kustutamine

Wolf-Hirschhorni sündroom on üsna haruldane, selle ligikaudne esinemissagedus on üks 50 000 inimese kohta ja see mõjutab rohkem naisi kui mehi (Battaglia, 2012).

Peamised sümptomid on väärarendid (näo- ja vistseraalsed), vaimne alaareng, arenguprobleemid ja krambid. Selle sündroomiga inimestel on kõrged otsad, sooned, laiad kulmud ja sirgjoonelised nina (nagu vana kreeka sõdalane kiiver), lühike ülemine huule ja väike, tõmmatud lõug.

Kõige sagedasemad vistseraalsed väärarengud on südame väärarengud. Vaimne pidurdamine on üsna tõsine, tema IQ ei ületa 20 punkti.

Viited

  1. Battaglia, A. (mai 2012). Wolf-Hirschhorni sündroom. Välja otsitud orphanetist.
  2. Briard, M., & Morichon-Delvallez, N. (2006). Kromosomaalsed kõrvalekalded. EMC-Pediatrics, 41(3), 1-13. doi: 10,016 / S1245-1789 (06) 47757-X.