Aju hemangioomi sümptomid, põhjused, ravi

A aju hemangioom on vaskulaarse väärarengu tüüp, mida iseloomustavad laienenud kapillaaride klastrid.

Tavaliselt esinevad need aju- ja seljaaju piirkondades, kuigi on võimalik, et see esineb võrkkestas või nahal (orphanet, 2014)..

Meditsiinikirjanduses leiame erinevaid termineid, mis viitavad samale meditsiinilisele patoloogiale, aju hemangioomidele (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangioma.
• Cavernous angioma.
• Aju cavernous väärareng või "Aju cavernous väärareng"-CCM-.
• Cavernoma.

Tserebraalsed hemangioomid võivad varieeruda sõltuvalt kaasatud veresoonte arvust mõnest millimeetrist kuni mitme sentimeetrini. Mõnel juhul võivad kannatanud isikud esineda mitmetel kahjustustel, samas kui teistel ei ole sellega seotud kliinilist pilti (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Aju ja seljaaju puhul on need väga õhukese seinaga kapillaaridest koosnevad väärarendid väga nõrgad ja verejooksud, põhjustades hemorraagilisi insulte, krampe ja mitmesuguseid neuroloogilisi puudusi (riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2016).

Selle patoloogia tekitatud tunnused ja sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustatud piirkondadest ja teisestest meditsiinilistest komplikatsioonidest, kuid mõned kõige levinumad sümptomid on lihasnõrkus või tuimus, kõnehäired, teiste mõistmine, peavalu rasked, sensoorsed muutused, ebastabiilsus, krambid, korduvad hemorraagiad jne. (Mayo kliinik, 2015).

Üldiselt on aju hemangioomidel kaasasündinud päritolu ja nende esinemise tuvastamiseks kasutatakse tavaliselt aju kujutamise tehnikaid. Sümptomaatilistel juhtudel kasutatakse tavaliselt ravi, et kõrvaldada vaskulaarne väärareng (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Mis on aju hemangioom?

Angioma Alliance (2016) väidab, et aju hemangioom või koobas angioom on ebanormaalne veresoonte grupp aju-, seljaaju- või muudes kehapiirkondades..

Lisaks märgib ta, et angioomidel on struktuurne konfiguratsioon sarnane vaarikale, mis koosneb mitmest mullist (koobastest), mis sisaldavad verd sees ja on kaetud õhukese rakukihiga (endoteel) (Angioma Alliance, 2016).

Nii oma kuju kui ka teiste toetavate kudede puudumise tõttu on need veresooned kalduvad lekkima ja verejooksuks, mis viib selle patoloogiale iseloomuliku kliinilise pildi kujunemiseni (Genetics Home viide, 2016).

Kuigi kõikjal kehas võivad esineda südamlikud väärarengud, tekitavad nad tavaliselt ajus või seljaaju arengus olulisi või raskemaid sümptomeid (Genetics Home viide, 2016).

Lisaks varieerub kliiniline pilt sõltuvalt vaskulaarsete väärarengute arvust, asukohast, raskusest ja suurusest. Paljudel juhtudel võivad sellised väärarengud aja jooksul erineda (Genetics Home viide, 2016).

Kas aju hemangioomid on sagedased??

Hemangioomid või õõnsad angioomid on teatud aju väärarengud, mis võivad esineda igas vanuserühmas ja võrdselt meestel ja naistel (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2016).

Statistilised uuringud näitavad, et see patoloogia esineb ligikaudu 0,5-1% elanikkonnast, see tähendab umbes 100-200 inimest (Angioma Alliance, 2016)..

Esimesete sümptomite esitamise vanuse osas on tavaline, et kliiniline kursus hakkab arenema 20–30 aasta jooksul (Angioma Alliance, 2016).

Millised on aju hemangioomide iseloomulikud tunnused ja sümptomid??

Umbes 25% nendest, keda mõjutavad südamekujulised väärarendid või aju hemangioomid, ei esine tavaliselt selle patoloogiaga seotud olulisi märke või terviseprobleeme (Genetics Home viide, 2016).

Kuid hea osa diagnoositud juhtudest võib see meditsiiniline seisund põhjustada mitmeid tõsiseid märke ja sümptomeid (Genetics Home viide, 2016): krambid episoodid 30%, neuroloogiline puudujääk 25%, aju hemorraagia 15%, raske peavalu 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Krampsed episoodid: Epileptilised heited on üks kõige sagedasemaid sümptomeid cavernous väärarenguid. On tavaline, et haigetel on juurdepääs hädaabiteenistustele ja pärast konvulsiivse episoodi kontrollimist avastatakse aju hemangioomi olemasolu. (Toronto aju vaskulaarse väärarengu uuringurühm, 2016). Ligikaudu 30% südamekujuliste väärarengute juhtudest on üks peamisi sümptomeid (Angioma Alliance, 2016)..
• Puudulikud ja neuroloogilised muutused:  Paljud neist, keda see puudutab, võivad põhjustada erinevaid neuroloogilisi muutusi, mis tulenevad erinevatest ajukahjustustest ja seljaajust. Kõige sagedasemad neuroloogilised muutused on topeltnägemine, lihasnõrkus ja isegi halvatus. Üldiselt on kliinilised sümptomid seotud veresoonte väärarengu asukohaga (Toronto aju vaskulaarse malformatsiooni uuringurühm, 2016). Neuroloogilised puudused esinevad ligikaudu 25% aju hemangioomi (Angioma Alliance, 2016) juhtudest..
• Aju verejooks: 15% cavernous angioomist mõjutatud isikutest tekitab verejooksu või aju verejooksu. Täpsemalt on aju hemorraagia seda tüüpi patoloogia kõige tõsisem sümptom. Kui verejooks algab, kaasneb sellega järsk peavalu, millele järgneb iiveldus, muutunud teadvuse tase või spontaansete neuroloogiliste defitsiitide teke. Sellistel juhtudel on hädavajalik meditsiiniline abi, sest kahjustatud isiku elu on tõsise ohuga, kui veritsus on suur (Toronto aju veresoonte väärarengu uuringurühm, 2016).
• Raske peavalu: umbes 5% inimestest, kellel on diagnoositud aju hemangioom, lähevad peavalu tüüpi intensiivse peavalu kliinikusse või
  migreen (Toronto aju vaskulaarse väärarengu uuringurühm, 2016).

Mis on aju hemangioomide kõige tõsisem meditsiiniline komplikatsioon?

Nagu varem öeldud, on aju hemorraagia kõige tõsisem ja kiirem sümptom, sest sellest võib tuletada olulisi mööduvaid või kroonilisi neuroloogilisi puudujääke..

Tugikudede puudumise ja kapillaaride ebakindluse tõttu, mis moodustavad süvendi väärarengu, on neil suur verejooksu tõenäosus..

Angioma Alliance (2016) näitab, et aju hemangioom või koobas angioom võib veritseda erinevatel viisidel:

• Kerge verejooks: Verejooks võib areneda aeglaselt ja järk-järgult sama aju angioomide seintes. Arenevad väikese suurusega verejooksud, mis tavaliselt ei vaja operatsiooni, kuid selle kordumine võib põhjustada olulisi aju- ja seljaaju kahjustusi..
• Rikkalik verejooksSamuti on võimalik, et aju angioomide seintes esineb veritsust. Suure ulatusega verejooksud, mis põhjustavad angioomide suurust ja avaldavad survet külgneva närvikoe vastu. Tavaliselt nõuab see kiiret meditsiinilist sekkumist, kuna see võib tekitada olulisi neuroloogilisi puudujääke.
• Veritsevad kõrvuti asuvad kuded: verejooks võib murda angioomide seinad ja seetõttu võib veri jõuda angioma ümbritsevatesse närvikudedesse.

Kuigi hemorraagia risk sõltub väärarengu suurusest ja raskusastmest, on kõigil õõnsustel esinevatel angioomidel suur verejooksu tõenäosus (Angioma Alliance, 2016)..

Millised on aju hemangioomide põhjused?

Aju hemangioomide puhul on näidatud patoloogia esitamise kahte erinevat vormi: perekond ja juhuslik (Genetics Home viide, 2016).

Pere kuju

See on aju hemangioomide pärilik vorm ja ülekanne isalt pojale on sagedane. Tavaliselt esinevad need haigusseisundid tavaliselt aju tasemel mitmetes cavernous väärarengutes (Genetics Home viide, 2016).

Tuntud aju hemangioomi vorm moodustab ligikaudu 20% kõigist diagnoositud juhtudest ja järgib domineerivat autonoomset pärandit. Selle vormi seisund on seostatud geneetilise mutatsiooniga ühes järgmistest geenidest: CCM1, CCM2 või CCM3 (Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016).

Täpsemalt, CCM3 geeni mutatsioonid põhjustavad aju hemangioomi kõige tõsisema vormi tekkimist. Need, keda on haigestunud, diagnoositakse tavaliselt varases eluetapis ja neil on lapsepõlves esimesed hemorraagiad, neil võivad olla ka kognitiivsed häired, healoomulised ajukasvajad, nahakahjustused jne. (Riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Sporadiline vorm

Ebaühtlasest vormist mõjutatud isikutel ei ole perekonna patoloogiat ja esineb tavaliselt ainult isoleeritud aju väärarenguid (Genetics Home viide, 2016).

Eksperimentaalsed uuringud on tuvastanud ka aju hemangioomide sporadilise vormi arenguga seotud geneetilisi tegureid. On tuvastatud geneetilised mutatsioonid, mis ei ole pärilikud (Riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Seetõttu on isoleeritud cerebraalse väärarengu all kannatavatel inimestel suur tõenäosus, et nad kannatavad sporaadilises vormis, samas kui paljude koobaste marmorite inimestel on suurem tõenäosus tuttavas vormis kannatada saada..

Kas on olemas patoloogiad, mis suurendavad aju hemangioomi kannatamise tõenäosust??

Peaksime märkima, et kuni umbes 40% ajuvere angioomide diagnoositud juhtudest arenevad paralleelselt teise vaskulaarse anomaaliaga, eriti venoosse angioomiga (Angioma Alliance, 2016)..

Venoosne angioom või venoosne anomaalia on venoosne väärareng, kus võib täheldada veenide radiaalset moodustumist, mis lõpeb laienenud kesk- või peamisega. Isoleeritult, ilma koige angioomita, ei põhjusta see tavaliselt teisejärguliste meditsiiniliste komplikatsioonide teket (Angioma Alliance, 2016).

Lisaks venoossetele angioomidele võivad aju hemangioomid tekkida ka seoses teatud tüüpi kahjustustega, mida nimetatakse "peidetud vaskulaarseks väärarenguks", kuna need ei ole nähtavad mõnedes diagnostilistes testides nagu angiogrammid (Angioma Alliance, 2016)..

Kuidas diagnoositakse aju hemangioome?

Kui avastatakse sümptomid, mis sobivad südamekujulise väärarengu esinemisega, kasutatakse tavaliselt kahte diagnostilist testi (Toronto aju vaskulaarse malformatsiooni uuringurühm, 2016):

• Arvutipõhine aksiaalmomograafia (CAT)
• Magnetresonantstomograafia (MRI)

Mõlemad meetodid on võimelised andma meile aju sektsioonide kaudu pilte ja võimaldama seega meditsiinitöötajatel leida aju angioomide olemasolu. Täpsemalt on MRI võimeline andma meile ülevaate aju angiogrammide peidetud väärarengutest, pakkudes kõrget diagnostilist täpsust (Toronto aju vaskulaarse väärarengu uuringurühm, 2016).

Seetõttu, MRI on standardne diagnostikatehnika õõnsates väärarengutes, kuna neid ei ole kerge tuvastada arvutipõhises aksiaalses tomograafias või aju angiograafias (Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, 2016).

Teisest küljest võimaldab geneetiliste testide kasutamine tuvastada perekondlike ja sporaadiliste vormidega seotud geneetilisi mutatsioone. Geneetilisi teste soovitatakse patsientide puhul, kellel on perekonna anamneesis patoloogia või mitmed südamekahjustused (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2016).

Kas on olemas aju hemangioomide ravi?

Aju hemangioomide terapeutilises lähenemisviisis on oluline võtta arvesse järgmisi tegureid (Toronto aju vaskulaarse väärarengu uuringurühm, 2016):

• Neuroloogilise düsfunktsiooni esinemine.
• Verejooksud.
• Kontrollimatud krambid.
• Muud tõsised meditsiinilised sümptomid.

Seetõttu võib sõltuvalt nendest teguritest kasutada erinevaid lähenemisi, näiteks farmakoloogilisi, et kontrollida krampe ja tugevat peavalu.

Peale selle piirdub cavernous angioomide fundamentaalne ravi kirurgiliste protseduuridega (Toronto aju vaskulaarse väärarengu uuringurühm, 2016).

Tavaliselt töödeldakse aju hemangioome kirurgilise resektsiooni või lõikamisega läbi kraniotomia või kraniaalava..

Kuigi selline mikrokirurgia on ohutu tänu tehnilistele edusammudele, mis võimaldavad kahjustuse täpset leidmist, ülejäänud funktsioonide minimaalset katkestamist, hõlmab see ka mõningaid riske, nagu: halvatus, kooma ja isegi surm, kuigi need on haruldased.

Milline on prognoos patsientidest, keda mõjutab aju hemangioom?

Kui kannatanu läbib kirurgilise resektsiooni, lahkuvad nad tavaliselt haiglast mõne päeva jooksul pärast sekkumist ja taastavad täielikult funktsionaalse eluea..

Hoolimata sellest, kui neuroloogiline düsfunktsioon eksisteeris või areneb hiljem, on muutunud funktsioonide taastamiseks või kompenseerivate strateegiate loomiseks vaja füüsilist ja / või neuropsühholoogilist rehabilitatsiooni..

Bibliograafia

1. Angioma Alliance. (2016). Venoosne angioom. Välja otsitud Angioma Alliance'ist.
2. Angioma Alliance. (2016). Teave Cavernous Angioma kohta. Välja otsitud Angioma Alliance'ist.
3. Aju cavernous väärarengud (Cavernomas). (2016). Aju cavernous väärarengud (Cavernomas). Välja otsitud Cavernous Malformations'ist
   aju (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Ajurünnaku koopa angioom. Välja otsitud Angioma Alliance'ist.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous Malformations (Cavernomas). Välja otsitud Jhons Hopkins Medicine'ilt.
6. Mayo kliinik (2015). Cavernous väärarengud. Välja otsitud Mayo kliinikust.
7. NIH. (2016). aju cavernous väärareng. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
8. NIH. (2016). Aju cavernous väärareng. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
9. NORD (2016). Cavernous Malformation. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.
10. Orphanet. (2014). Aju cavernous väärarengud. Välja otsitud Orphanetist.