Facomatoosi sümptomid, tüübid ja põhjused

Termin facomatosis seda kasutatakse meditsiinilises kirjanduses geneetilise päritoluga närvisüsteemi häirete määratlemiseks (tervishoiu-, sotsiaal- ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016).

Need on haruldased haigused elanikkonnas. Kliinilisel tasandil iseloomustab neid multisüsteemse orgaanilise toime kujunemine naha, elundite või närvisüsteemi erinevates piirkondades (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009)..

Lisaks muudab selle mittespetsiifiline kliiniline kursus varakult diagnoosimise raskeks, mistõttu selle meditsiinilised ja psühholoogilised tagajärjed kahjustavad oluliselt inimese ja nende sugulaste elukvaliteeti..

Kuigi esineb suur hulk närvisüsteemi haigusi, on kõige sagedamini I ja II tüüpi fibromatoos, Bourneville tõbi, Sturge-Weberi sündroom ja Von Hippel-Lindau tõbi (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez ja Muños-Jareño, 2007).

Teisest küljest, kuigi kõik need on kaasasündinud patoloogiad, on välja töötatud mitmed dermatoloogilised raviviisid, mille eesmärk on parandada nende häirete tunnuseid ja sümptomeid ning seega ka nende haiguste meditsiinilist prognoosi..

Fašomatoosi omadused

Termin phacomatosis pärineb kreeka päritolust Phakos mille tähendus viitab <> Konkreetsel tasemel kasutatakse seda terminit praegu geneetiliste patoloogiate kogumi määramiseks, mis kujutavad endast multisüsteemi neurokultuuri kaasamist (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Neurokutaanseid patoloogiaid iseloomustab peamiselt neuroloogilise toime või häire ja dermatoloogiliste ilmingute vahelise märkimisväärse seose olemasolu (Puig Sanz, 2007).

Seega kasutatakse terminit neurokultuurne patoloogia laialdaselt, et hõlmata erinevaid haigusi, mis on kaasatud kaasasündinud ja lisaks võivad nad esineda kogu elu jooksul naha kahjustuste ja kasvajate arenguga erinevates piirkondades. närvisüsteem, südame-veresoonkonna süsteem, neerusüsteem, nahasüsteem, oftalmoloogiline süsteem jne. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Sel viisil tutvustas Brouwer ja hiljem van der Hoeve 1917. aastal terminit phacomatosis, kuid esialgsed kirjeldused viitasid vaid mõnele selles grupis sisalduvale patoloogiale (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016) kirjeldatakse praegu üle 40.

Kliiniliselt kirjeldatakse fašomatoosi kui haigust, mis esineb erinevate süsteemide naha muutustega ja healoomuliste / pahaloomuliste väärarengutega: neuroloogiline, okulaarne, naha ja vistseraalne (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Mõjutatud piirkondade osas märgivad mitmed autorid, et kõige rohkem mõjutavad ektodermilist päritolu, st nahka ja närvisüsteemi, kuigi need võivad mõjutada ka teisi süsteeme või seadmeid, näiteks okulaari (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).

Kas närvisüsteemi haigused on väga sagedased?

Neurokoosse päritoluga sündroomid ja patoloogiad on üldpopulatsioonis haruldased haigused, kuigi nende üldise taseme kohta puuduvad konkreetsed andmed (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Seega varieerub nende haiguste epidemioloogia sõltuvalt haiguse liigist, täpsemalt on neurofibromatoos üks kõige levinum, kusjuures ühe juhtumi suhteline esinemissagedus 300 000 sündi kohta (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Iseloomulikud nähud ja sümptomid

Nagu juba varem öeldud, iseloomustab neurokultuuride haigusi nahakahjustuste kujunemine. Täpsemalt erineb fašomatoos paljudest teistest hamartoomide juuresolekul.

Hamartoomid on tüüpi väärarengud või healoomuline kasvaja, mis võib kasvada erinevates organites nagu aju, süda, silmad, nahk või kopsud (Sáinz Hernández ja Vallverdú Torón, 2016).

Fakomatoosi võib siiski seostada paljude meditsiiniliste seisunditega, mis varieeruvad, sõltuvalt konkreetsest haigusest või haigusseisundist, mida kannatanu kannatab..

Kõige sagedasemad fašomatoosi ja omaduste liigid

Praegu on kliiniliselt ja geneetiliselt identifitseeritud suur hulk närvisüsteemi häireid, kuid mõnedel on üldine populatsioon suurem: I ja II tüüpi neurofibromatoos, Bourneville tõbi, Von Hippel-Lindau Sturge-Weberi sündroom (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. Neurofibromatoos

Neurofibromatoosi kliinilised vormid on erinevad. Praegu on kõige sagedasemad I tüüpi neurofibromatoos, mida nimetatakse ka Von Reclinghausen'i haiguseks ja II tüüpi neurofibromatoosiks, millele järgneb seljaaju shwannomatosis (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009)..

Eetioloogilisel tasandil on kõik need neurofibromatoosi meditsiinilised ilmingud geneetilise päritoluga ja esinevad kasvajate tekkimisel närvipiirkondades, eriti kesk- ja perifeerses närvisüsteemis (tervishoiu-, sotsiaalteenuste ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016).

Tavaliselt kasvajad ja healoomulised kasvajaformatsioonid kasvavad ja arenevad peaaegu kõikjal närvisüsteemis, nagu aju, seljaaju või perifeersed närvid (Mayo Clinic, 2015).

Niisiis hõlmavad neurofibromatoosist tingitud meditsiiniliste komplikatsioonide vetikad kasvuprobleeme, krampide episoodide arengut, ajukasvajate, luuhaiguste, kurtuse ja / või pimeduse ilmnemist või oluliste õpiprobleemide tekkimist. teised (tervishoiu-, sotsiaal- ja võrdõiguslikkuse ministeerium, 2016).

Lisaks on see patoloogia olemas sünnist alates. Siiski võib nende kliinilise pildi märkimisväärne ilming edasi lükata varajase lapsepõlve, varase noorukiea või täiskasvanuea lõpuni (Heredia García, 2012).

Teisest küljest sisaldab seda tüüpi patoloogiate diagnoosimine lisaks füüsilisele ja neuroloogilisele uuringule ka erinevaid neuropiltimise ja geneetilise analüüsi teste (Mayo Clinic, 2015)..

Lisaks ei ole praegu neurofibromatoosi raviks ravi, kuid on olemas ravimeetodid, mis on spetsialiseerunud dermatoloogilise kaasamise kontrollile, võivad hõlmata nii farmakoloogilisi kui ka kirurgilisi ravimeetodeid, et peatada või kõrvaldada kasvaja koosseisud (Mayo Clinic, 2015).

a) I tüüpi neurofibromatoos

I tüüpi neurofibromatoos (NF1), tuntud ka kui von Recklinghausen'i tõbi, avaldub peamiselt helepruunide, tavaliselt nimetusega "kohvik-au-laitevärv", freckles (freckles) ja neurofibroomide (närvikahjustus) juuresolekul. Schwann'i rakkudes ja neurites) (Léauté-Labrèze, 2006).

Sellel on autosomaalne domineeriv geneetiline päritolu, see on tingitud mutatsioonist kromosoomil 17, asukoht 17q11.2. Seega on kaasatud geen
I tüüpi neurofibromatoosi areng mängib olulist rolli rakkude kasvu ja diferentseerumise moduleerimisel ning lisaks
toimivad kasvaja supressorina (Puig Sanz, 2007).

Mis puudutab selle patoloogia epidemioloogiat, on selle ligikaudne esinemissagedus ühe juhtumi kohta 2500.3000 sündi kohta (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

I tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimine toimub tavaliselt Tervise Instituudi (1987) konsensuse kliiniliste kriteeriumide alusel, kuid see nõuab pidevat jälgimist, et vältida teiseseid meditsiinilisi komplikatsioone (Puig Sanz, 2007).

Tavaliselt ravitakse kasvaja kasvu ravimitega, et vältida nende eksponentsiaalset arengut või kirurgilist eemaldamist (National Institute of Health, 2014).

b)  II tüüpi neurofibromatoos

II tüüpi neurofibromatoos (NF2) avaldub peamiselt schwannoomide, st Shcwaani rakkudest pärinevate kasvajaformatsioonide arendamise kaudu, mis vastutavad närvilaiendite katmise eest (Singht, Traboulsi ja Schoenfield, 2009).

Schwannoomid või neuroomid mõjutavad tavaliselt kuulmis-, optika- ja vähemal määral naha piirkondi (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016)

II tüüpi neurofibromatoosil on autosomaalne domineeriv geneetiline päritolu, mis on tingitud eelkõige kromosoomi 22 mutatsiooni olemasolust asukohas 22q11.22..

Selle patoloogia väljatöötamisega kaasnev geen on vastutav kasvaja supressioonis olulise tähtsusega proteiinikomponendi kodeerimise eest, nii et selle puudulik aktiivsus põhjustab rakkude proliferatsiooni ebanormaalset suurenemist (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..

Mis puudutab selle patoloogia epidemioloogiat, siis on see harvem kui 1. tüüp, mis näitab ligikaudu ühe juhtumi ligikaudset esinemissagedust 50 000 sündi kohta (Heredia García, 2012).

II tüüpi neurofibromatoosi diagnoos on sarnane eelmise tüübi diagnoosiga ja toimub tavaliselt Tervise Instituudi (1987) konsensuslike kliiniliste kriteeriumide alusel. Siiski sisaldab see tavaliselt täiendavaid tualettkatsetusi, nagu neuroiming (Puig Sanz, 2007).

Tavaliselt ravitakse kasvaja kasvu narkootikumidega, kui kirurgiline eemaldamine on võimalik (riiklik tervishoiu instituut 2014).

2. Bourneville tõbi

Bourneville tõbi on üks termin, mida kasutatakse tuberoosse skleroosi puhul, mis on geneetilise päritolu häire
mida iseloomustab hamartoomide esinemine (Sáinz Herández ja Vallverú Torón, 2016).

Kliiniliselt võib see kaasa tuua multisüsteemi kaasatuse, mida iseloomustavad naha kaasamine (näo angioomid, küünte fibroidid, kiulised laigud, hüpokromaatilised laigud jne), neerude kaasamine (neerude angiomüolipoomid või neerukystad), südame kaasamine (südame rabdomüoomid), neuroloogiline kaasamine (kortikaalsed mugulad, subependümaalsed glialõlmed, atrotsütoomid, konvulsiivsed episoodid, intellektuaalne puue, käitumuslikud ja motoorsed kõrvalekalded), muu hulgas.

Nagu eespool kirjeldatud haigused, on tuberoosse skleroosi päritolu geneetiline. Täpsemalt on see tingitud mutatsioonide esinemisest TSC1 ja TSC2 geenides (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Seevastu tuberoosse skleroosi diagnoos põhineb 1998. aastal meditsiinikonverentsil välja pakutud kliinilistel kriteeriumidel (Gerogescou et al., 2015). Geneetilist uuringut peetakse samuti kinnitamiseks vajalikuks.

Tuberoosse skleroosi ravis, hoolimata sellest, et puudub ravi, kasutatakse erinevaid farmakoloogilisi ja kirurgilisi lähenemisviise peamiselt kasvaja kasvu ja sekundaarse meditsiinilise komplikatsiooni, nagu neuroloogiliste ilmingute, tõrjeks..

3. Von Hippel-Lindau tõbi

Von Hippel-Lindau tõbi, mida tuntakse ka retino-tserebellaarse angiomatoosina, avaldub peamiselt vaskulaarsete väärarengute, tsüstide ja / või kasvajate, tavaliselt healoomuliste loomade esinemise ja arenemise kaudu (Heredia García, 2012).

Sellel on autosomaalne domineeriv geneetiline päritolu, täpsemalt see on tingitud mutatsioonist kromosoomis 3, asukoht 3p-25-26. Lisaks on see hinnanguliselt üks juhtum 40 000 sündi kohta (Heredia García, 2012)..

Täpsemalt, Von Hippel-Lindau haigus mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi ja võrkkestat hemangioomide moodustumise kaudu..

Hemangioomid on vaskulaarsed väärarengud, mida iseloomustab laienenud vere kapillaaride klastrite olemasolu. Tavaliselt esinevad need aju- ja seljaaju piirkondades, kuigi nad on samuti tavalised retinas või nahal..

Selle patoloogia diagnoosimine nõuab lisaks füüsilisele ja neuroloogilisele uuringule ka üksikasjalikku silmauuringut koos erinevate neuropiltimiskatsete analüüsiga, et kinnitada närvivigastuste olemasolu (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016)

Teisest küljest, seoses Von Hippel-Lindau tõve raviga, on põhiline sekkumine veresoonte väärarengute kõrvaldamise operatsioon. Kuid see nõuab pidevat jälgimist, et vältida teiseseid komplikatsioone (Orphanet, 2012).

Lisaks on selle eluiga lühenenud umbes 50-aastaseks, peamiselt tänu neerurakk-kartsinoomide (vähirakkude neoplastilised vormid neerutubulites) arengule (Orphanet, 2012)..

4. Sturge-Weberi sündroom

Sturge-Weberi sündroom, mida tuntakse ka kui enkefalo-trigeminaalne angiomatoos, avaldub peamiselt hemangioomide (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016) juuresolekul.

Hemangioom on neoplaasia või tuumori moodustumise tüüp, mida iseloomustab ebanormaalselt suure arvu veresoonte olemasolu nahas või teistes siseorganites..

Kliinilisel tasandil on Sturge-Weberi sündroomile iseloomulik näo hemangioomide, intrakraniaalsete hemangioomide ja korismaalsete, konjunktivaalsete, episceraalsete ja glaukoomi hemangioomide (Rojas Silva, Sánchez Salori ja Capeans Torné, 2016) areng.

Sellel on geneetiline päritolu, see on tingitud kromosoomi 9 mutatsioonist 9Q21 asukohas GNQ geenis. See geneetiline komponent omab olulist rolli kasvufaktorite, vasoaktiivsete peptiidide ja neurotransmitterite kontrollis (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weberi sündroomi diagnoos põhineb kliinilisel kahtlusel ja erinevate laboratoorsete testide läbiviimisel, nagu näiteks kompuutertomograafia või magnetresonants (Orhphanet, 2014).

Teisest küljest on laserteraapia ravi seisukohalt võimeline vähendama selle patoloogia progresseerumist ja lisaks kõrvaldama paljudel juhtudel täielikult hemangioomid (Orhphanet, 2014)..

Viited

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B. ja Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurokoossed haigused. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Facomatosis Praegune olek. Baleaarid, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Lapse dermatoloogia. EMC, 1-13.
4. Mayo kliinik (2015). Neurofibromatoos. Välja otsitud Mayo kliinikust.
5. MSSI. (2016). NEUROKUTEENILISED GENEETILISED SYNDROMID (FACOMATOSIS). Saadud tervishoiu-, sotsiaal- ja võrdõiguslikkuse ministeeriumilt.
6. NIH. (2015). Sturge-Weberi sündroom. Välja otsitud MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weberi sündroom. Välja otsitud Orphanetist.
8. Puig Sanz, L. (2007). Neurokutaansed sündroomid. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M. ja Capeans Torné, C. (2016). Facomatosis. Saadud Hispaania Silmaarstide Ühingust.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurokutaansed sündroomid, mida üldarst võib diagnoosida füüsilise kontrolli teel. Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neurokutaansed sündroomid (fašomatoos). Oncolog Clin, 165-170.
12. Allikas.