Amüotroofne lateraalskleroosi (ALS) sümptomid, põhjused ja ravi



The lateraalne amofoobne skleroos (ELA) või Lou Gehrini tõbi on degeneratiivset tüüpi neuroloogiline haigus, millel on progresseeruv cuso, mis mõjutab ajus ja seljaajus paiknevaid motorseid neuroneid (The Journal American Medical Association, 2007).

Seda tüüpi neuronite degeneratsioon, mis vastutab vabatahtlike liikumiste käskude edastamise eest lihastesse, põhjustab, et aju võime käivitada mootori käivitamine on kadunud. Seetõttu hakkavad patsiendid ilmutama progresseeruvat lihaste atroofiat, mis viib tõsise halvatuseni (Fundación Miquel Valls, 2016).

Hiljuti läbiviidud uuringud on näidanud, et lisaks motoorse puude, keele kirjeldamise, neelamise või hingamise puudujäägile on seda tüüpi haigused ilmnenud ka fonta-ajaliste dementsusprotsessidega, mis näitavad kognitiivseid ja käitumuslikke muutusi. üksikisikud (Miquel Valls Foundation, 2016).

See on progresseeruva ja alati surmaga lõppenud haigus (National Neurological Disorders and Stroke, 2013). Sellest hoolimata võib patsientide elukvaliteet ja isegi ellujäämisaeg märkimisväärselt varieeruda sõltuvalt kasutatava meditsiinilise sekkumise liigist (Orient-López et al., 2006).

Indeks

  • 1 Levimus
  • 2 Kirjeldus
  • 3 Sümptomid
    • 3.1 Edasiminek
  • 4 Põhjused
  • 5 Amüotroofilise lateraalskleroosi tüübid
    • 5.1 Sporadic
    • 5.2 Perekond
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnoos
  • 7 Ravi
  • 8 Viited

Levimus

Paljudel juhtudel peetakse amüotroofset lateraalset skleroosi haruldaseks või vähemushaiguseks. Selle haiguse all kannatavate inimeste arv on 6–8 inimest 100 000 elaniku kohta. Sellest hoolimata peame meeles pidama, et haiguse esinemissagedus on 1-3 uut juhtu 100 000 elaniku kohta aastas (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS on meestel rohkem levinud kui naistel, ligikaudu 1,2-1,6: 1, ja seda esineb tavaliselt täiskasvanueas. Hinnanguliselt on keskmine algusaeg üle 56 aasta ja selle esitusviis on vanuses 40 või 70 aasta pärast vähe (Orient-López et al., 2006). Siiski esineb haiguse juhtumeid 20 kuni 40-aastastel inimestel (amüotroofiline külgskleroosiliit, 2016)

Teisest küljest on haiguse keskmine kestus tavaliselt kolm aastat, saavutades üle 5 aasta elulemuse 20% -l haigetest ja rohkem kui 10 aastat nendest patsientidest (Orient-López et al. , 2006).

Üldiselt esineb rohkem kui 90% ALS-i juhtudest juhuslikult, ilma et oleks selgelt määratletud riskitegur. Patsientidel ei ole varem esinenud pärilikku haigust või neil ei ole mingit nende pereliikmeid, kellel on suur risk ALSi tekkeks. Ainult 5–10% ALS-i juhtudest on päritud (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Kirjeldus

Amüotroofne lateraalne skleroos on neuromuskulaarne haigus, mille avastas 1874 Jean-Martin Charcot. Ta kirjeldas seda haiguse tüübina, mille puhul närvirakud, mis kontrollivad vabatahtliku lihaskonna liikumist, motoorseid neuroneid, vähendavad nende tõhusat toimimist järk-järgult ja surevad, põhjustades nõrkust, millele järgneb tugev motoorne atroofia (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motor neuronid on närvirakkude tüüp, mis võib paikneda ajus, ajurünnakus ja seljaajus. Need motoorsed neuronid on keskused või kontrollüksused ja seovad infovoogu keha vabatahtliku lihaskonna ja närvisüsteemi vahel (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insultide instituut, v).

Aju tasandil paiknevatest motoorsetest neuronitest pärinev informatsioon (mida nimetatakse kõrgemateks moto-neuroniteks) edastatakse omakorda seljaaju tasemel paiknevatele neuronitele, mida nimetatakse madalamateks motoorseks neuroniteks, ja sealt saadetakse infovoog iga konkreetne lihas (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Seega põhjustab amüotroofne lateraalne skleroos nii ülemise motoorsete neuronite kui ka madalamate motoorsete neuronite degeneratsiooni või surma (National Neurological Disorders and Stroke, 2002) ning takistab seetõttu keemilisi sõnumeid ja olulisi toitaineid. mis nõuavad lihaseid nõuetekohaseks toimimiseks, ei jõua lihasaladeni (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Talitlusvõimetuse tõttu ilmnevad lihased järk-järgult nõrkuse, atroofia või kokkutõmbumisega (fasciculatsioonid) (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Täpsemalt on selles patoloogias iga selle mõiste spetsiifiline määratlus (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Sclerosis: "kõvenemine". Täpsemalt tähendab see kudede kõvenemist närvi radade lagunemise korral (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Külgmised: tähendab "külje" mõistet ja viitab närvidele, mis jooksevad kahepoolselt seljaajus (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amüotroofne: seda mõistet kasutatakse sageli "seotud lihaste atroofiaga". See on motoorse neuroni tõsine degeneratsioon, mis põhjustab liikumist, kõnet, neelamist või hingamist mõjutavate lihaste progresseeruvat halvatust (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Sümptomid

Paljudel juhtudel võib välimus olla väga peen, näidates nii vähe märke, et neid sageli tähelepanuta jäetakse (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Varajasteks sümptomiteks võivad olla kokkutõmbed, krambid, lihasjäikus, nõrkus, kõne halvenemine või närimisraskused (National Neurological Disorders and Stroke, 2013). Täpsemalt võivad need esineda (Amüotroofiline külgskleroosi ühendus, 2016):

  • Lihaste nõrkus ühes või mitmes järgmistest valdkondadest: ülemised jäsemed (käed või käed); alumised jäsemed (täpsemalt jalad); liigendavate lihaste lihast; allaneelamisel või hingamisel.
  • Tics või lihaskrambid, mis esinevad kõige sagedamini kätel ja jalgadel.
  • Käsi või jalgu ei saa kasutada.
  • Keelepuudus: kuidas "sõnad alla neelata" või hääle projitseerimine.
  • Kaugemates etappides: õhupuudus, hingamisraskused või neelamisraskused.

Progressioon

Kehaosa, mida mõjutavad esimesed lateraalskleroosi sümptomid, sõltub sellest, millised keha lihased on esimesena kahjustatud (National Neurological Disorders and Stroke, 2013). Seega erinevad algsed sümptomid tavaliselt inimeselt palju.

Mõningatel juhtudel võite kõndimise, kõndimise või jooksmise raskuste korral esineda tõrgeteta, samas kui teised inimesed võivad tekitada raskusi, kui nad vajavad ülemist otsa, probleeme esemete tõstmisel või võtmisel, või muudel juhtudel stutter (Amüotroofiline külgskleroosi ühendus, 2016).

Järk-järgult laieneb lihaste või jäsemete mõju kontrateraalselt. Seega muutub puudujääk sümmeetriliseks kõigis neljas otsas.

Vähesel määral mõjutab haiguse areng bulbaariumi taset, muutes kaela, näo, neelu ja kõri lihaseid. Alustab näidata tõsist muutust sõnade liigenduses ja deglutitatsioonis, vedelike alguses ja järk-järgult ka tahkete ainetega (Orient-López et al., 2006).

Haiguse hilisemates etappides, kui patoloogia on arenenud staadiumis, laieneb lihasnõrkus ja halvatus hingamisteede lihastesse (Orient-López et al., 2006), kaotavad patsiendid võime hingata iseseisvalt ja selle elutähtsa funktsiooni säilitamiseks on vajalik kunstliku respiraatori kasutamine (riiklik neuroloogiliste häirete ja insultide instituut, 2013)

Tegelikult on hingamispuudulikkus kõige sagedasem surma põhjus amüotroofse lateraalskleroosiga inimestel, samas kui teised põhjused nagu kopsupõletik on vähem levinud (The Journal American Medical Association, 2007).

Enamikul juhtudel, 3-6 aasta jooksul pärast sümptomite esmakordset esitlemist, toimub tavaliselt patsiendi surm, kuigi mõnel juhul elavad nad tavaliselt selle patoloogiaga mitu aastakümmet (The Journal American Medical Association, 2007).

Tulenevalt asjaolust, et amüotroofne lateraalne skleroos mõjutab peamiselt motoorseid neuroneid, ei mõjuta somatosenriaalsed, kuulmis-, maitse- ja maitsmisfunktsioonid. Lisaks on paljudel juhtudel ka silma liikuvuse ja sulgurlihase funktsiooni kahjustus (amüotroofiline külgskleroosi ühendus, 2016)..

Põhjused

Amüotroofilise lateraalskleroosi spetsiifilised põhjused ei ole täpselt teada. Juhtudel, kui haigus esineb pärilikult, on tuvastatud geneetilised tegurid, mis on seotud autosomaalse domineeriva ülekande kolme lookusega (21q22, 9q34 ja 9q21) ja kahe autosomaalse retsessiivse ülekandega (2q33 ja 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Amüotroofilise lateraalskleroosi võimalike etioloogiliste tegurite puhul on aga välja pakutud ka mitmeid põhjuseid: keskkond, kokkupuude raskemetallidega, viirusinfektsioonid, prioonhaigused, autoimmuunfaktorid, paraneoplastilised sündroomid jne, kuigi pole vaieldamatuid tõendeid tema paber (Orient-López jt, 2006).

Mõned selle patoloogiaga seotud füsiopatoloogilised mehhanismid on (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Vähenenud neurotroofsete faktorite kättesaadavus
  • Kaltsiumi metabolismi muutused
  • Glutamaadi liigse eritumise tõttu
  • Põletikulise vastuse suurenemine
  • Muutused tsütoskeletis
  • Oksüdatiivne stress
  • Mitokondriaalne kahjustus
  • Valgu agregatsioon
  • Transkriptsiooni muutused
  • Muud tegurid.

Amüotroofilise lateraalskleroosi tüübid

Sellepärast esialgse descrioción rõhutades indiencia geneetilise kliinilised uuringud on kavandatud erinevat tüüpi ALS (amüotroofiline lateraalskleroos Association 2016):

Sporadic

Tavaliselt on see kõige levinum amüotroofse lateraalskleroosi vorm. Täpsemalt on Ameerika Ühendriikides umbes 90–95% kõigist juhtudest. Siiski arvatakse, et endogeensed tegurid (metaboolsed ja geneetilised) ja eksogeensed tegurid (keskkonnaalased, seotud indiviidi elustiiliga) sekkuvad (Fundación Miquel Valls, 2016).

Tuttav

Tavaliselt tõttu pärilikeks pärandist ja esineb rohkem kui üks kord pere joon. See kujutab endast vähestel juhtudel, umbes 5-10%. Kirjeldatud kaasamine mõned geenid: SOD1 Alsina, VAPB, TARDBP, märkega, Sechin, OPTN, VCP ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation 2016).

Gumaniana

Erinevad uuringud on leidnud suurt esinemissagedust ALS Guam ja Trust aladel Vaikse 1950 (amüotroofiline lateraalskleroos Association 2016).

Diagnoos

Amüotroofne lateraalne skleroos on patoloogia, mida on raske diagnoosida. Praegu puuduvad ühtsed testid või protseduurid haiguse lõpliku diagnoosimiseks (Amüotroofiline külgskleroosi ühing, 2016).

Seetõttu diagnoosimist patoloogia on sisuliselt kliiniliste ja põhineb tutvustamise juuresolekul märke ja sümptomeid motoneuroni kaasamine, nagu nõrkus, atroofia või tõmblused (Orient- Lopez jt., 2006 ).

Täielik diferentsiaaldiagnoos peab sisaldama enamikku allpool kirjeldatud protseduure (Amüotroofiline külgskleroosi ühing, 2016):

  • Elektromüograafia (EMG) ja närvi juhtivuse analüüs (NCV).
  • Vere- ja uriinianalüüsid: peaks hõlmama seerumi valgu elektroforeesi, kilpnäärme ja parathormooni taseme analüüsi ning raskemetallide tuvastamist.

On mitmeid haigusi, mis võivad põhjustada mõned sümptomid, mis ilmnevad ALS. Kuna enamik neist on ravitavad, amüotroofne lateraalskleroos Assotsiatsiooni (2016) soovitab, et isik, kes on diagnoositud ALS otsima teist arvamust koolitatud professionaalne, et välistada võimalik valehäireid.

Ravi

Praegu ei ole eksperimentaalsed uuringud leitud, et ALS-i jaoks oleks paranenud. Siiani ei ole leitud ühtegi ravi (National Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Ainsaks ravimiks, mis on selle patoloogia viivituseks osutunud, on Riluzol (amüotroofiline külgskleroosi ühendus, 2016). Arvatakse, et see ravim vähendab motoorsete neuronite kahjustumist, vähendades glutamaadi vabanemist (National Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Üldiselt on ALS-ravi eesmärk sümptomite leevendamine ja patsientide elukvaliteedi parandamine (National Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Kõige hiljutised uuringud näitavad, et terviklik ja integreeritud multidistsiplinaarne arstid, farmatseudid, füsioteraapia, tööalaste, kõneravi, toitumisspetsialistid, sotsiaalne jne hoolt, parandada elukvaliteeti patsientide ALS ja nende peredele, aidates kaasa prefacing areng haiguse (National Institute of neuroloogiliste haiguste ja insuldi 2013; Foundation Miquel Valls 2016).

Viited

  1. Assotsiatsioon, A. M. (2016). Amüotrofne lateraalne skleroos, ALS. American Medical Associationi ajakiri, 298(2).
  2. Kataloonia Amüotroofilise külgskleroosi sihtasutus Miquel Valls. (2016). Välja otsitud fondist fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amüotroofilise lateraalskleroosi neurorehabilitatsiooniravi. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., ja Llanos-Del Pilar, A. (2005). Amüotroofilise lateraalskleroosiga patsiendi ravi emotsionaalsed tagajärjed. Rev Neurol, 40(8), 459-464.