Batteni tõbi sümptomid, põhjused, ravi

The Batteni tõbi, nimetatakse ka noorte neuronaalseks keroid lipofuscinosisiks, see on potentsiaalselt surmav geneetilise päritoluga patoloogia, mis mõjutab põhiliselt närvisüsteemi (Clevelandi kliinik, 2016).

Geneetilisel tasandil on enamik juhtumeid põhjustanud mutatsioon CLN3 geenis, mis paikneb kromosoomil 16 (Mareque Rivas, 2008). Selle tagajärjel kogunevad valgud ja rasvained süstemaatiliselt ja järk-järgult erinevates kehakudedes (Clevelandi kliinik, 2016)..

Batteni tõbi tekitab oma kliinilise kulguse arengu regressiooni, mida iseloomustab nägemise kaotus, kognitiivne halvenemine, ataksia ja isegi enneaegne surm (Andrade-Bañuelos et al., 2012).

Diagnoos tehakse tavaliselt lapsepõlve lõppstaadiumis või noorukieas, lähtudes kliinilistest tulemustest. Üldiselt on visuaalne puudujääk patoloogia varaseim märk, mis võib kahtlustada läbi silmakontrolli.

Lisaks on vaja läbi viia neuroloogiline ja oftalmoloogiline uuring ning mõned laboratoorsed testid, nagu elektroentsefalograafia ja geneetiline uuring (Clevelandi kliinik, 2016)..

Praegu ei ole Batteni tõve raviks ravi. Terapeutilised sekkumised on suunatud sümptomaatilisele ravile ja palliatiivsele ravile kuni haigestunud isiku surmani (Mareque Rivas, 2008).

Batteni tõve karakteristikud

Batteni tõbi on haruldane geneetilise päritoluga patoloogia ja lisaks on see meditsiiniline seisund, mis on osa lüsosomaalsete säilitamishäirete klassifitseeritud patoloogiatest (Batteni tõve tugi- ja uurimisühing, 2016).

Batteni tõve puhul muudab geneetiliste kõrvalekallete esinemine organismi rakkude võimet kõrvaldada aineid ja jäätmeid. Sel moel esineb ebanormaalne valkude ja lipiidide (rasvainete) akumulatsioon (Batteni tõve tugi- ja uurijaliit, 2016).

Batteni tõve puhul on enim mõjutatud piirkond närvisüsteem ja täpsemalt aju. Sellepärast nimetatakse seda ka alaealiste noorte neuronaalseks liopofuscinosisiks (National Health Institute of Health, 2013).

Seega põhjustab ainete järkjärguline ladustamine tõsist kahjustust rakkude funktsioneerimisele ja struktuurile, mis viib Batteni tõve progresseeruva halvenemiseni (Batteni tõve tugi- ja uurimisühing, 2016)..

Täpsemalt, selle patoloogia esimese kirjelduse tegi 1903. aastal Briti lastearst Frederick Batten, kellelt ta sai oma nime. Lisaks on see haigus tuntud ka kui Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Statistika

Kuigi Batteni tõbi on üks kõige tavalisemaid seroid-neuronaalsete lipofusinooside tüüpe, ei ole see kõrge levimus võrreldes teiste degeneratiivsete ja / või neuroloogiliste haigustega (Genetis Home Reference, 2016).

Seroidse neuronaalse lipofuscinosis'i tüübi häired näitavad ligikaudset levimust 1 juhtu kohta 100 000 inimese kohta elanikkonnas. Lisaks, kuigi soolisi erinevusi ei ole tuvastatud, on see Soome piirkondades tavalisem haigus, kus selle levimus ulatub 1 juhtu 12 500 inimese kohta (Genetis Home Reference, 2016).

Ameerika Ühendriikides on Batteni tõve ja teiste sellega seotud häirete esinemissagedus olnud vähemalt 3 juhtu 100 000 sündi kohta (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2007).

Täpsemalt, Batteni tõbi on osa 6 800 haruldase haiguse kogumist, mis mõjutavad 30 miljonit inimest, st peaaegu 1 kümnest ameeriklast (Beyond Batten Disease Foundation, 2016). 

Märgid ja sümptomid

Nagu me juba märkisime, mõjutab Batten'i haigus sisuliselt närvisüsteemi, seega on selle patoloogia kõige iseloomulikum ja sagedasemad tunnused ja sümptomid seotud neuroloogilise piirkonnaga (Genetics Home Referece, 2016).

Batteni tõve kliinilist mudelit iseloomustab erinevate võimete järkjärguline halvenemine: nägemine, tunnetus, motoorikaoskus jne. (Genetics Home Reference, 2016).

Esimesed sümptomid ja sümptomid ilmnevad tavaliselt peenel viisil, eriti vanuses 4–8–15 aastat, edenedes kiiresti arengu regressiooni suunas (Genetics Home Reference, 2016).

Seega hõlmavad mõned kõige levinumad kliinilised tulemused (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon):

Järkjärguline nägemise kaotus

Visuaalse võimekuse järkjärguline muutumine on üks Batteni tõve varaseimatest sümptomitest. Tavaliselt algab see esimestel eluaastatel ja umbes 10-aastastel inimestel on osaline või täielik pimedus.

Seega toimuvad silmade ja visuaalse degeneratsiooni käigus mitmesugused patoloogiad ja haigusseisundid, mille hulgas võime esile tõsta:

- Makulaarne degeneratsioon: see patoloogia mõjutab makulat, võrkkesta asuvat okulaarset piirkonda. Konkreetselt vastutab selle struktuuri eest keskse nägemuse, st selle, mis võimaldab meil üksikasju selgelt mõista, kontrolli. Seega mõjutab degeneratsioon viimase rakke, põhjustades nende vigastuse ja / või hävimise ning seega ka nägemise järkjärgulise halvenemise..

- Optiline atroofia: see meditsiiniline seisund viitab nägemisnärvi kahjustuste progresseeruvale halvenemisele või esinemisele. See on vastutav visuaalse teabe edastamise eest silma piirkondadest närvisüsteemile, seega on see tõhusa visuaalse võimekuse jaoks oluline.

- Pigmentaarne retiniitSeda patoloogiat iseloomustab tumedate ladestuste olemasolu ja kogunemine võrkkesta. Seega on üks selle põhjustatud sümptomeid nägemise vähenemine vähese valguse tingimustes, külg- ja kesknägemisest.

Krampsed episoodid

Muudel juhtudel ilmnevad haiguse esimesed sümptomid korduvate krampide episoodide esitamise kaudu.

Rahvusvaheline Epilepsiavastane Liit ja Rahvusvaheline Epilepsiabüroo määratlevad krambid kui ebanormaalse, liigse või mittesünkroonse neuronaalse aktiivsuse põhjustatud tunnuste ja / või sümptomite mööduv sündmus.

Lisaks saame eristada kahte peamist kriisiliiki:

- Fookuskahjustused: epileptilised sündmused on ebanormaalse aktiivsuse tulemus ühes aju spetsiifilises piirkonnas, mis võib tekkida teadvuse kadumisega või ilma, millega kaasnevad keha eri piirkondade kiire, rütmiline ja tahtmatu liikumine..

- Üldised krambidÜldised krambid on need, kus epileptiline sündmus, ebanormaalse neuronaalse aktiivsuse produkt, mõjutab kõiki või enamikku aju piirkondi. Lisaks saame nendes piirides eristada teisi tüüpe:

• Puudumise kriis: sellist tüüpi sündmuste puhul kannab isik, kellel esineb kindel pilk või peened liigutused, nagu vilkumine. Kui nad esinevad rühmas ja järjestikku, võivad nad põhjustada teadvuse kadu. Need esineb tavaliselt lastel suuremas osas.
• Toonilised krambid: toonilisi sündmusi iseloomustab suur lihasjäikus, eriti seljas, käes ja jalgades. Paljudel juhtudel põhjustavad nad maapinnale langemist.
• Atoonilised krambid: Atoonilised krambid põhjustavad lihaskontrolli kadu, mistõttu võib see langeda.
• Kloonilised krambid: kloonilisi sündmusi iseloomustab rütmiline, korduv ja / või järsk lihaste liikumine. Kloonilised krambid mõjutavad tavaliselt kaela, nägu ja käsi.
• Müoklooniline kriis: müokloonilised kriisid või sündmused arenevad nii tugevatel ja äkilistel käedel ja jalgades.
• Toon-kloonilised krambid: toonilis-kloonilised sündmused, mida varem tuntakse üldjuhul epileptiliste krampidena, võivad põhjustada teadvuse kaotust, lihasjäikust, värisemist, soole või põie kontrolli kaotust jne. Toon-kloonilised krambid on kõige tõsisem epilepsiajuhtumi tüüp.

Kognitiivsed puudused

Rasvainete kogunemine aju piirkondades ja korduvate konvulsiivsete episoodide esinemine põhjustab märkimisväärset neuroloogilist toimet.

Enamikus kannatanutest võib esimestest hetkedest täheldada varem omandatud ja arenenud võimete regressiooni, mistõttu need sümptomid liigitatakse tavaliselt kognitiivse halvenemise alla..

Kognitiivsete funktsioonide kerge halvenemine võib sisaldada mälu, keele, kohtuotsuse või mõtlemise muutusi. Mõned kõige sagedasemad sümptomid kerge kognitiivse puudulikkuse puhul on raskused inimeste nimede mäletamisel, vestluse lõime kaotamisel või olulisel kalduvus asju kaotada. Kuid nad saavad oma igapäevaelu kõiki toiminguid teha mõningase tõhususega.

Teisest küljest, kui haigus progresseerub ja saavutatakse tõsine osalus, mõjutab kognitiivsel tasandil enamik funktsioone: mälu, õppimine, keel, orientatsioon, töötlemise kiirus jne..

Lisaks kaasneb selle halvenemisega tavaliselt mõned käitumismuutused ja isiksuse muutused, mis on peamiselt seotud meeleolu, ärevuse või psühhootiliste episoodidega..

Psühhomotoorsed muutused

Lihas-skeleti ja motoorse piirkonna puhul võivad paljud neist, keda see mõjutab, hakata esitama erinevaid muudatusi, mõned kõige sagedasemad on seotud:

- Hüpotoonia / lihashüpertensioon: vähenenud või suurenenud lihastoonuse muutuv esinemine.

- Spastilisus: erinevate lihasrühmade tahtmatu kokkutõmbumine, mis põhjustab pingeid ja lihasjäikust

- Paresteesia: põletustunne, tuimus, kihelus, sügelus või nõelamine, mida tavaliselt tuntakse ülemiste jäsemete (käte ja käte) ja alamiste jäsemete (jalgade ja jalgade) all..

- Tretaparesia: kannatanud inimestel on kõik neli keha jäsemeid halvasti halvatud.

Kõik need meditsiinilised sündmused vähendavad motoorseid oskusi ja piiravad seega mõjutatud isiku liikuvust. Lisaks on paljudel juhtudel võimalik jälgida Parkinsoni tõvega sarnaseid muutusi.

Funktsionaalne piirang

Kõigi ülalkirjeldatud muudatuste tagajärjel on Batteni tõve kõige arenenumates etappides mõjutatud isikud tavaliselt täieliku sõltuvuse olukorras..

Üldiselt on nad voodis, ei suuda suhelda ja arendada teisi meditsiinilisi komplikatsioone, mis võivad ohustada nende ellujäämist.

Põhjused

Viimased uuringud on näidanud, et enamiku Batteni tõve juhtude põhjuseks on CLN3 geeni mitmesugused mutatsioonid (katkestused või muutused), mis paiknevad 16. kromosoomil (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon). Häired, 2007).

Täpsemalt vastutab see geen CLN3, mis asub rakumembraanides, eriti lüsosoomides (ringlussevõtu keskused) ja endosoomides (transporter organellid), kodeerimise eest (Bayond Batten Disease Foundation, 2016)..

Kuigi selle valgu spetsiifilist funktsiooni ei ole täpselt teada, on Batteni tõbi seotud rasva materjali patoloogilise kuhjumisega organismi kudedes, eriti närvisüsteemi piirkondades (National Neurological Disoders and Stroke). 2015).

Täpsemalt nimetatakse lahtiselt ladustatud ainet lipofussiiniks, mis on teatud tüüpi lipopigment, mis koosneb valkudest ja rasvainetest. Seda tüüpi aineid leidub tavaliselt sellistes kudedes nagu aju, silmad või nahk (National Neurological Disorders and Stroke, 2015)

Selle tagajärjel tekib selle jäätmematerjali kõrge sisaldus oluliste rakuliste kahjustuste tekkeks kahjustatud piirkondades ja seega ka Batteni haigusele iseloomuliku degeneratsiooni kujunemise (National Neurological Disoders and Stroke). 2015).

Lisaks on hiljutised uuringud tuvastanud ka Batteni tõvega seotud pärilikkuse mudeli. Sellel patoloogial on autosoomne retsessiivne geneetiline muster, mistõttu see pärineb, kui mõjutatud isik esitab muudetud geeni kaks koopiat (Genetics Home Reference, 2016).

Kui inimene pärsib ühe geeni koopia, ei näita ta tavaliselt märke ja sümptomeid, seetõttu ei arene Batteni tõbi (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoos

Batteni tõve diagnoos tehakse tavaliselt lapsepõlves, selle patoloogiaga ühilduvate kliiniliste tunnuste ja sümptomite olemasolu tõttu on vaja kasutada erinevaid diagnostilisi lähenemisviise:

- Füüsiline uurimine

- Neuroloogiline uuring

- Oftalmoloogiline uuring

- Vereanalüüs

- Uriini analüüs

- Närvisüsteemi või naha koe biopsia

- Elektroenkefalograafia

- Geneetiline uuring

Lisaks sellele tingimusele, kui vanemad teavad, et neil on Batteni haigusega kokkusobiv geneetiline koormus, on võimalik teostada sünnieelne diagnoos läbi selliste testide nagu amniotsentees või koorion-villus proovide võtmine..

Ravi

Batten'i haigust ei ravita, sest see on krooniline ja eluohtlik patoloogia.

Kuigi on mõningaid sümptomeid, mida saab kontrollida või muuta, nagu krambid, muud vältimatud meditsiinilised probleemid, nagu neuroloogiline degeneratsioon (Clevelandi kliinik, 2016).

Terapeutilised sekkumised keskenduvad palliatiivsele ravile, füsioteraapiale, neuropsühholoogiale ja tööteraapiale, mille eesmärk on tõsta mõjutatud isiku elukvaliteeti ja ellujäämise aega (Clevelandi kliinik, 2016).

Viited

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Hiline infantiilne neuronaalne seroid lipofuscinosis. Kohtuasja aruanne. Medical Annals, 256-261.
2. BBDF (2016). Noorte Batteni tõve geen. Välja otsitud Beyond Batten Disease Foundationist.
3. BDSRA. (2016). Batten'i tõbi. Välja otsitud Batteni haiguse toetamise ja uurimise ühingust.
4. Clevelandi kliinik (2016). Batten'i tõbi. Välja otsitud Clevelandi kliinikust.
5. Mark Rivas, F. (2008). Ceroidea neuronaalse lipofuscinosise (Batteni tõbi) Juve4nil vorm. Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Batten'i haiguse teabeleht. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
7. NIH. (2016). Batten'i tõbi. Välja otsitud Genetics Home Referenceist.
8. NORD (2007). Batten'i tõbi. Välja otsitud haruldaste haiguste riiklikust organisatsioonist.