Anencephaly sümptomid, põhjused, ravi

The anencephaly on meditsiiniline seisund, mis takistab kolju aju ja luude normaalset arenemist (Lister Hill Riiklik Biomeditsiinilise Kommunikatsiooni Keskus, 2016).

Kui üks peamisi embrüonaalseid struktuure, siis närvitoru, see ei sulgu õigel ajal raseduse esimestel nädalatel, see toob kaasa mitmesuguseid kaasasündinud muutusi: spina bifida, entsefalokele, myelomeningocele (Lister Hill National Biomedical Communications, USA, 2016).

Täpsemalt, anenephalia tekib siis, kui närvitoru kõige eesmine "peajalgne" ots ei sulgu normaalselt, mille tulemuseks on aju, kolju ja / või peanaha täielik või oluline osa (National Neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2015).

Anencephaliaga sündinud lapsel puudub märkimisväärne osa ajust, tavaliselt eesmistel aladel. Üldiselt esinevad nad teadvuseta seisundis, mis ei suuda töödelda suurt osa välisest sensoorsest stimulatsioonist.

Tavaliselt ei saa need lapsed näha ega kuulda. Lisaks võib paljudel juhtudel kolju osade puudumise tõttu kokku puutuda ajukoe alad (Clevelandi kliinik, 2012)..

Muudel juhtudel sünnib mõned lapsed koos ajupiirkonna aladega, nii et neil on mõned primitiivsed vastused heli- või somaatilistele stiimulitele, kuid need on tavaliselt ajurünnaku tekitatud tahtmatud reaktsioonid (Clevelandi kliinikute lapsed, 2012).

Need kaasasündinud anomaaliad esinevad tavaliselt raseduse esimesel kuul, paljudel juhtudel enne, kui naine teab, et on rase. Kahjuks ei jõua paljud anencephalia juhtumid raseduse lõpuni ja paljud teised, kes on sündinud selle patoloogiaga, ei ületa tavaliselt tunde ega elupäevi, välja arvatud mõned väga erakorralised juhtumid (haiguste tõrje ja ennetamise keskused, 2015).

Kuigi anencephalia põhjus ei ole täpselt teada, on võimalik, et mõned ema vitamiini- või dieetkomponendid mängivad olulist rolli koos teiste geneetiliste ja pärilike teguritega (riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2015).

Anencephalia omadused

The anencephaly see on patoloogia, milles esineb tõsine defekt närvisüsteemi embrüonaalses arengus, st aju, seljaaju ja ka kraniaalhoones (Anencephaly, 2016)..

Närvitoru on embrüonaalne struktuur, mis loote arengu ajal asetab aju ja seljaaju. Kuna anencephalia on selle struktuuri ebanormaalse sulgemise tulemus, klassifitseeritakse see patoloogiatesse, mis on tähistatud terminiga "Neural tube defect" (Lister Hill National Biomedical Communications, US, 2016).

Selle struktuuri liitmine toimub tavaliselt tiinuse päevade 18 ja 26 vahel ning närvitoru kaudne piirkond annab selgroo kohale; rostraalne osa moodustab aju ja õõnsus moodustab ventrikulaarse süsteemi. (Jiménez-León et al., 2013).

Närvitoru moodustumise muutused tekivad selle sulgemise defekti tagajärjel. Kui on üldine viga sulgemise närvitoru anencephaly tekib.

Teisest küljest, kui tagumise ala defektne sulgemine toimub, tekitab see selliseid kahjustusi nagu encefalocele ja peidetud spina bifida. Spina bifida ja anencephaly on närvitoru kaks kõige levinumat väärarengut ja mõjutavad 1-2 iga 1000 elussündi kohta (Jiménez-León et al., 2013).

Kui närvitoru ei sulgu normaalselt, siis nii aju kui ka seljaaju eksponeeritakse selle arengu ja moodustumise ajal emakasisene vedelikule, mis sisaldab emaka loote..

Otsene kokkupuude selle vedelikuga avaldab tugevat mõju närvisüsteemi moodustumisele, kuna see degenereerub või laguneb järk-järgult (Lister Hill National Biomedical Communications, USA, 2016).

Selle tulemusena tekib anencephalia kõigi aju või suurte piirkondade puudumine, nii tähtsad piirkonnad kui need, kes vastutavad nägemise, kuulmise, emotsioonide, liikumise, koordineerimise, mõtlemise jne juhtimise eest..

Peale selle võivad kolju moodustavad luud olla ka puudulikud või täielikult välja kujunenud (Lister Hilli riiklik biomeditsiinilise side keskus, 2016).

Kõik need närvisüsteemi kõrvalekalded tekitavad äärmiselt tõsise terviseseisundi, kuna enamikel juhtudel on surnud enne lapse sündi või mõne tunni ja päevaga surnud anencephaliaga lapsed (Lister Hill National Biomedical Communications, USA, 2016).

Anencephaly tüübid

Sõltuvalt nende tõsidusest võime eristada kahte tüüpi anencephaliat:

• Anencephaly kokku: See esineb närviplaadi kahjustumise või närvitoru induktsiooni puudumise tõttu teise ja kolmanda rasedusnädala vahel. See sisaldab kolme peaaju vaskulaadi puudumist, tagumise aju puudumist ja ilma kolju ja katuse katuse arenguta.
  Optilised vesiikulid (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Osaline anencephalia: Optiliste vesiikulite ja tagumise aju osaline areng (Herman-Sucharska et al., 2009).

Statistika

Anencephaly on üks kõige tavalisemaid närvitoru defektide tüüpe. Üldiselt hinnatakse, et see mõjutab umbes 1 iga 1000 raseduse kohta.

Kuna enamik neist rasedustest põhjustab raseduse katkemist, on haiguse levimus vastsündinutel madalam, umbes üks 10 000-st (Lister Hilli riiklik biomeditsiinikeskuste keskus, 2016).

Nagu oleme märkinud, hoolimata asjaolust, et enamikul juhtudel ei jõua anencephalia rasedus täies mahus, Ameerika Ühendriikide puhul on hinnanguliselt igal aastal sündinud umbes 1 859 lapsest, kellel on anencephalia (haiguste tõrje ja ennetamise keskused). , 2015).

Teisest küljest on Kesk-Euroopa puhul anencephalia juhtumeid tavaliselt 1% 1000 sündi kohta, vaatamata sellele on see indeks elanikkonnast väga erinev (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Kuigi arvud ei ole täpselt teada, näitavad erinevad statistilised aruanded, et igal aastal esineb ligikaudu 5000 anenepsiaalse imiku sündi..

Lisaks on täheldatud, et tütarlaste puhul esineb rohkem juhtumeid kui poisid, tõenäoliselt meessoost loote suuremate spontaansete abortide esinemise tõttu (Clevelandi kliiniku laste, 2012).

Märgid ja sümptomid

Seoses märkide ja sümptomitega, mis võivad viidata anencephalia esinemisele, võime viidata nii emale raseduse ajal esinevatele kui ka lootele esinevatele..

Ema puhul on anencephaliast mõjutatud raseduse ajal võimalik jälgida spetsiifilise valgu, alfa-fetoproteiini kõrget taset. Lisaks on võimalik kindlaks teha ka vedeliku liigne sisaldus amniotükis (polyhydramnios) (riiklik organisatsioon haruldaste häirete korral, 2015)..

Mõjutatava puhul võib juba enne sündi tuvastada selle patoloogia iseloomulikud tunnused. Täpsemalt iseloomustab anencephaliat (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2015):

- Kraniaalse võlviku puudumine või väärareng.

- Aju suurte alade puudumine, tavaliselt eelmised.

- Varre või aju varre võimalik esinemine.

- Peanaha puudumine või väärarengud.

- Näohäired.

Kliinilisel tasandil eeldatakse, et lapsed, kes on sündinud selle haiguse all, ei saa töödelda mis tahes tüüpi stimuleerimist ega teha liigutusi ega kooskõlastatud ja vabatahtlikke tegevusi. Tavaliselt on nad sündinud pimedad ja kurtid. Üldiselt on need täiesti isoleeritud (Anecephaly, 2016).

Sellest hoolimata esineb juhtumeid, kus lapsed näitavad käitumist ja käitumist, mis on kvalifitseeritud "refleksideks", näiteks helide väljastamine või nutt, urineerimine ja defekatsioon, unehäirete säilitamine, imemiseks..

Põhjused

Selle patoloogia kujunemise aluseks olevad etioloogilised põhjused on praegu teadmata (Clevelandi kliinik laste lastel, 2012).

Siiski on leitud, et foolhappe (vitamiin B9) puudumine nii raseduse ajal kui ka raseduse ajal võib märkimisväärselt suurendada närvitoru defektide tekkimise riski raseduse ajal, nagu anencephaly ja spina bifida. Teisest küljest võib mõnede narkootikumide tarbimine raseduse ajal suurendada ka riski (Clevelandi kliinik laste lastel, 2012).

Enamikul juhtudel, eriti 90% -l, ei ole vanematel, kellel on anencephaliaga laps, tavaliselt seda haigust perekonnas. Sellest hoolimata on neil, kellel on juba anencephaliaga laps, suurem oht, et lapsel on see haigus.

Anencephalia kordumismäär on 4-5% ja võib suureneda kuni 10-13%, kui vanematel on juba kaks last koos anencephaliaga (Clevelandi kliinik, 2012).

Nagu me juba märkisime, on enamik anencephalia juhtumeid juhuslikud, neid esineb inimestel, kellel ei ole haiguse perekonna ajalugu. Kuigi väike osa juhtudest esineb perekondades, ei ole patoloogial selge pärilikkuse mudel (Lister Hill riiklik biomeditsiinilise side keskus, 2016).

Aneksefia on väga keeruline meditsiiniline seisund, mis on tõenäoliselt mitme geneetilise ja keskkonnateguri vahelise koostoime tagajärg (Lister Hill National Biomedical Communications US, 2016).

Diagnoos

Tavaliselt identifitseeritakse anenephalia esinemine enne sündi, kasutades erinevaid diagnostilisi teste (Clevelandi kliiniku laste 2012):

- Vereanalüüs: kasutatakse alfa-fetoproteiini kõrge sisalduse olemasolu / puudumise tuvastamiseks.

- Amniocentesis: aldiumfetoproteiini taseme ja atsetüülkoliiniasi taseme mõõtmiseks eemaldatakse kõhupiirkonna kaudu amniotvedeliku vähenenud kogus, kuna kõrgenenud tasemed võivad olla seotud neuronitoru defektide esinemisega.

- Ultraheli: seda tüüpi testid on hilinenud ultrahelid ja suudavad visuaalselt tuvastada anatoomilisi kõrvalekaldeid.

- Loote magnetresonantstomograafia: on aju kujutamise protseduur, mida kasutatakse struktuuriliste väärarengute esinemise tuvastamiseks. Kuna see kasutab magnetvälju, on selle kasutamine piiratud ja seda kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks 14. ja 18. nädalal.

- Füüsiline läbivaatus: pärast sündi on anencephalia iseloomulikud tunnused enam kui ilmsed, seega on diagnoosi kinnitamiseks piisav füüsiline läbivaatus.

Kas on ravi?

Praegu ei ole anencephalia raviks või raviks erilist ravi. Kasutatavad ravimeetmed piirduvad elukindlustusega ja elukvaliteedi parandamisega (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kuidas saab ära hoida?

Meetodid, mida meditsiinitöötajad osutavad anencephalia ennetamise olulisteks teguriteks, hõlmavad (Clevelandi kliinikute lasteaed, 2012):

Piisav toitumine ja toit

Oluline on süüa kõrge toiteväärtusega toiduaineid, kasutada ka raseduse ajal ja raseduse ajal toidulisandeid.

Täpsemalt on tavaliselt soovitatav tarbida B9-vitamiini või foolhapet, mis on mõnedes köögiviljades või puuviljades, nagu rohelised lehtköögiviljad või oranž. Ka sellised tooted nagu riis, leib, pasta või teraviljad rikastatakse foolhappega.

Foolhappe farmakoloogilised toidulisandid

Mõnel juhul võib rasedatel naistel olla foolhappe puudulikkus, mistõttu ei ole üllatav, et arst näeb ette farmakoloogilise ravi, mis põhineb vitamiinilisandil foolhappega..

Milline on prognoos anencephaliaga sündinud lastele?

Enamik looteid, kes kannatavad anencephalia all, ei ela. Paljudel juhtudel aga, kui nad saabuvad sünnihetkel, surevad nad tavaliselt umbes paar tundi või päeva hiljem..

Sellest hoolimata on juhtunud mitmeid juhtumeid, kus lapsed on säilinud kõige kauem:

- Stephanie Keene alates Virginia kirikust, Virginia, kes elas 2 aastat-

- Vitoria de Cristo, sündinud Brasiilias, 2 aastat vana.

- Nickolas Coke, Colorado, Pueblo, kes elas 3 aastat ja 11 kuud tagasi.

- Jaxon Buell, Boston, 13 kuud.

Bibliograafia

1. Anencephaly (2016). Anencephaly. Välja otsitud aadressilt Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Korduma kippuvad küsimused Anencephaly kohta. Välja otsitud aadressilt Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencephaly. Välja otsitud Medscape'ist.
4. CDC. (2015). Faktid Anencephaly kohta. Välja otsitud haiguste tõrje ja ennetamise keskustest.
5. Clevelandi kliiniku lastele. (2012). Anencephaly . Leitud Clevelandi kliinikust Laste.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ja Urbanik, A. (2009). Fetaalse kesknärvisüsteemi väärarengud MR-kujutistel. Aju ja areng(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Kesknärvisüsteemi väärarengud: neurokirurgiline korrelatsioon. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hilli riiklik biomeditsiinilise kommunikatsiooni keskus. (2016). Anencephaly. Välja otsitud Genetics Home viitest.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Välja otsitud MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly infoleht. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
11. NORD (2012). Anencephaly. Välja võetud haruldaste häirete Natinoal Organisatsioonist.