Phocomelia sümptomid, põhjused, ravi



The phocomelia on äärmiselt haruldane kaasasündinud skeleti häire, mis tavaliselt mõjutab jäsemeid alates sünnist. Ülajäsemete luud on tõsiselt lühendatud või puuduvad ning sõrmede võib ühendada.

Äärmuslikel juhtudel puuduvad nii ülemise kui ka alumise jäseme luud, nii et käed ja jalad on kinnitatud kehale, mis moodustab otseselt tetrafokomelia..

Sarnaselt teiste väärarengutega on see ka embrüonaalse arengu muutuste tagajärg. Phocomelia all kannatavad lapsed vajavad operatsiooni, kuna koos selle haigusega tekivad teised patoloogiad.

Fokaomeliaga haigetel on kõrge suremus. Veidi mõjutatud inimesed võivad täiskasvanueas püsida.

Indeks

  • 1 Sümptomid
  • 2 Põhjused
    • 2.1 Pärand
    • 2.2 Talidomiid
  • 3 Praegune esinemissagedus
  • 4 Ravi
  • 5 Viited

Sümptomid

-Vähene arenenud jäsemed ja vaagnapiirkonna luude puudumine. Tavaliselt ei ole ülemised otsad täielikult moodustunud ja osad käest võivad puududa. Lühikesed käed, sulatatud sõrmed ja puuduvad sõrmed on tavaliselt kõige kurikuulsamad tagajärjed.

-Madalamad otsad kipuvad samuti ilmutama sarnaseid sümptomeid ülemiste jäsemete suhtes.

-Fokoomia võib põhjustada ka vaimseid puudusi lastel. Vastsündinutel on tavaliselt väiksem pea kui häire puuduvad lapsed ja halvad juuksed, millel on hall "hall" välimus.

-Pigmendid kahjustatud isiku silmis kipuvad olema sinakas toonid.

-Tavaliselt esinevad ka vähesel määral arenenud ninad, varjatud kõrvad, ebaregulaarselt väikesed suu (mikrognathia) ja lõhed..

-Sellel on ka muid defekte nagu suured suguelundid, kaasasündinud südamehaigused ja tsüstilised neerud.

Mõned neist seisunditest diagnoositakse tavaliselt sünnist või isegi varem, samas kui teised võivad jääda märkamatuks ja areneda hilisemas elus, nõudes selliseid ravimeid nagu rekonstruktiivne kirurgia..

Fokomelia sündroomi puhul esinevaid sümptomeid on raske kokku võtta, sest spektri alla kuulub elundite ja kudede abysmaline kogus, mis kõik mõjutavad otseselt nende embrüonaalset arengut..

Põhjused

Kuigi mitmed keskkonnafaktorid võivad põhjustada fookomeliat, on peamised põhjused talidomiidi ja geneetilise pärandi kasutamine..

Pärand

Pered võivad kanda retsessiivseid geene, mis antakse edasi lapsele, kes omakorda võib seda seisundit arendada. Fokomelia sündroomi pärilik vorm edastatakse autosoomse retsessiivse tunnusena, millel on muutuv ekspressioon ja väärareng on seotud kromosoomiga 8.

On geneetilise koos Mendeli muster, mille puhul esineb mitme kaasasündinud väärarengute ja enneaegse eraldamine tsentromeeri- heterokromatiini kromosoomi 50% juhtudest.

Geneetiline haiguse vorm on vähem levinud kui tema kolleeg farmakoloogilise päritolu, sest on autosoomne retsessiivne, geenid kanduvad edasi põlvest põlve nendes peredes, kuid harva avaldu kliiniline viis.

Verepilastus võib sadestada kategoorias põlvkonnas focomelia ilmsed, sest kui edastatud sama geeni mõlemalt vanemalt, suurendab tõenäosust, et see nõrk (või retsessiivne) geeni on füüsiliselt (või fenotüübiliselt) Express.

Talidomiid

Ravimite poolt indutseeritud fookomelia sündroomi juhtumid võivad olla seotud peamiselt emasloomade talidomiidi manustamisega rasedatele naistele..

Eelmise sajandi keskel suurenesid phokomelia juhtumid järsult talidomiidi väljakirjutamise tõttu.

Nad olid ette nähtud raseduse iivelduse leevendamiseks ja osutunud teratogeenseks; võime tekitada selgelt nähtavaid väärarenguid. Talidomiidi põhjustatud täheldatud väärarengud varieerusid ühe või mitme numbri hüpoplasiast kuni kõikide jäsemete täieliku puudumiseni..

Talidomiidi peeti tõsiste kaasasündinud deformatsioonide põhjuseks ja see eemaldati turult kogu maailmas aastatel 1961–1962..

Praegune esinemissagedus

Fookomelia praegune esinemissagedus on 1 kuni 4 10000 lapsest. Kuigi raseduse ajal ravi ajal talidomiidi eliminatsiooni tõttu on väikelaste arv oluliselt vähenenud, on geneetiliselt indutseeritud fookomelia..

Lõpuks on olemas raseduse ajal esineda võivaid infektsioone, mis võivad mõjutada last ja avalduda fookomiinse sündroomina.

Kõige sagedamini esinev näide, mis on praegu olemas, on kana-rõuged rasedatel naistel, mille põhjustab sama viirus, mis põhjustab seda tervetel inimestel, varicella zoster viirusel.

Sellisel juhul on iseloomulik ka silma kaasasündinud kataraktiga väikelaste jälgimine ja kolju kuju muutmine..

Ravi

Ravi ei toimu, vaid kehalise liikumise habilitatsioon ja igapäevase tegevuse kohandamine ning protseduuri kasutamine operatsiooni hõlbustamiseks..

Saadud puudumine närvi ja luukoe jätab kirurgid väga vähe tööd rekonstrueerimise käigus, mistõttu väga vähe operatsioonidest lastel või täiskasvanutel seda tüüpi väärarenguid jäsemete.

Siiski võib operatsioon olla kasulik mõnede luude ja liigeste positsiooniliste kõrvalekallete parandamiseks või mõnede häirega seotud sümptomite kontrollimiseks..

Fokomelia sündroomi ravi planeeritakse sageli, kui laps on laps, ja keskendub haigestunud isiku sümptomite raskusele. Enamik ravi fookomelia sündroomi vastu on toetav, võimaldades lapsel elada normaalsemat elu.

Myoelektrilised proteesid on tekitanud revolutsioonilisi tulemusi, kuna nende funktsioonide arv on juhtmeta. Jäsemed liiguvad proteesiga ühendatud närvide kaudu, mis saadavad liikumissignaale.

Samuti on käte kasulikkuse suurendamiseks võimalus luude pookimiseks teistest kehaosadest ülemistesse jäsemetesse. Korrigeerimine ei ole siiski täielik, sest puuduvad veresooned ja närvid, mis on liikumiseks vajalikud.

Teised levinud ravimeetodid on ortopeediliste seadmete ja ravimeetodite kasutamine kõne, kognitiivse ja keelelise viivituse ravimiseks. Psühholoogiline toetus lastele ja lastele, kellel on phocomelia, on väga oluline, eriti kui lapsel on vaimne puue.

Viited

  1. Karim Mukhtar, (2013), Anesteesia soovitused patsientidele, kes kannatavad Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
  2. Dr Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia sündroom - juhtumi aruanne: jkimsu.com
  3. Alejandro Medina-Salas, Alejandra Cecilia Carranza-Alva, (2012), Roberts sündroom: haigusjuhu kirjeldus Revista Mexicana de füsiaatria ja taastusravi: medigraphic.com
  4. Phocomelia - lühendatud või puuduvad relvad või jalad, s.f, BabyMed: babymed.com
  5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org