Iseloomulikud monosoomid ja näited



The monosoomid need viitavad üksikute kromosoomide kromosomaalsele koostisele normaalse paari asemel diploidsetes organismides. See tähendab, et kui on olemas 23 paari kromosoome, siis on ühele neist monosoom, kui on olemas ainult üks kromosoomidest. Monosoomiga isik sel juhul esitab 46 asemel 46 kromosoomi.

Monosoomid võivad olla täielikud või osalised. Esimesel juhul puudub kogu kromosoom. Teisel juhul määrab kromosoomi ainult osa osa deletsioon mõjutatava kromosoomi osalise puudumise.

Kuna monosoom mõjutab ainult diploidse liigi kromosoome paari, peetakse seda aneuploidiks. Tõelised ploidilised muutused või euploidiad mõjutavad seevastu kromosoomide täielikku arvu, mis määratlevad liigi..

Indeks

  • 1 Monosoomide omadused
  • 2 Kromosoomi 5 osaline monosoom inimestel: kassi nutmise sündroom
    • 2.1 Haiguse omadused
    • 2.2 Haiguse ravi
    • 2.3 Mõned geenid, mis aitavad kaasa haiguse ilmingule
  • 3 X-kromosoomi monosoom: Turneri sündroom (45, X)
    • 3.1 Sündroomi ülevaade
    • 3.2 Seotud füüsikalised ja somaatilised omadused
    • 3.3 Areng ja vaimsed võimed
    • 3.4 Sündroomi sümptomite ravi
  • 4 Monosoomid teistes organismides
  • 5 Viited

Monosoomide omadused

Monosoomid võivad mõjutada somaatilisi kromosoome või sugu kromosoome. Inimeste sugu-kromosoomide ainus monosoom on X-kromosoomi monosoom.

Need isikud on XO naised ja neil on nn Turneri sündroom. Monosoomilist ME-d ei ole, sest iga inimene vajab X-kromosoomi olemasolu.

Naised on XX ja XY mehed. Aneuploidsuse korral võivad naised olla ka XXX (X-i trisoomia) või XO (X-i monosoom). Aneuploidsed mehed võivad olla XXY (Kleinefelteri sündroom) või XYY. Need kaks viimast on ka trisoomiad.

Üldised autosomaalsed monosomíad on tavaliselt surmavad, sest nad annavad alust arenguks tõsiste defektide tekkeks. Lisaks võib ilmneda ükskõik milline (ja kõik) mutatsioon, sest üksik kromosoomi geenide puhul on üksikisik hemisügootne.

Aneuploidsed organismid tekivad üldiselt sugurakkude liitmise teel, millest üks kujutab endast arvulist kromosomaalset aberratsiooni. Aneuploidiad võivad tekkida ka somaatilisest koest ja ilmselt mängivad olulist rolli teatud vähivormide ilmnemisel ja arenemisel..

Inimese kromosoomi 5 osaline monosoom: kassi nuttesündroom

Kromosoomi 5 lühikese käe osaline (või täielik) deletsioon on põhjuseks niinimetatud cri-du-chat'i sündroom. Seda tuntakse ka Lejeune sündroomina, Prantsuse uurija Jèrôme Lejeune'i avastaja auks. Prantsuse keeles tähendab cri-du-chat "nutt kass".

80% sugurakkudest, kus on sündroom, mis iseloomustab seda sündroomi, on isa päritolu. Enamik deletsioone on spontaansed ja esinevad de novo ajal gametogeneesi ajal. Vähemusjuhtumite korral tekib ebanormaalne gameta teist tüüpi sündmustest, nagu translokatsioonid või ebavõrdsed kromosomaalsed segregatsioonid.

Haiguse omadused

Tingimustest tingitud kõri ja närvisüsteemi probleemide tõttu on kannatanud lastel nutt sarnane väikeste kasside omaga. Seda tüüpi nutt kaob, kui laps saab veidi vanemaks.

Füüsilisel tasandil suudavad nad esitada pea, vähendatud suurusega lõualuud ja lõhkuda. Selle sündroomi kõige olulisem füüsiline märk ei ole siiski esmapilgul nähtav. See on umbes pontocerebellar hüpoplaasia, kaasasündinud häire aju morfogenees.

Ülejäänud elu jooksul on mõjutatud inimestel probleeme söötmisega (imemiseks ja neelamiseks), kaalutõus ja kasv. Samuti on neil raske motoorne, intellektuaalne ja kõne viivitus.

Käitumistasandil esinevad selle sündroomiga inimesed tavaliselt mõningaid häireid, mis hõlmavad hüperaktiivsust, agressiooni ja "algust". Neil on ka korduv liikumine. Väga harvadel juhtudel võib inimene esineda normaalsel välimusel ja käitumisel, välja arvatud õpiraskused.

Haiguse ravi

Mõjutatud isikud vajavad pidevat arstiabi, eriti mootori ja kõnepuudega seotud ravi puhul. Südameprobleemide tekkimisel on tõenäoliselt vajalik operatsioon.

Mõned geenid, mis aitavad kaasa haiguse ilmingule

Puuduva fragmendi geenid, sealhulgas kogu kromosoomi 5 lühike käsi, on hemisügootses olekus. See tähendab, et ainult ühes eksemplaris paari teisest täielikust kromosoomist.

Selle kromosoomi geneetiline struktuur määrab seetõttu mõned haiguse põhjused. Mõned võivad olla seletatud muteeritud geeni puudulikkuse ekspressiooniga. Teised, vastupidi, tänu geeniannuse mõjule, mis tuleneb geeni ühe eksemplari olemasolust kahe asemel.

Mõned geenid, mis aitavad kaasa haiguse arengule geneetilise annuse mõjul, hõlmavad TERT-d (kiirendatud telomere lühikokkuvõttes). Sündroomi all kannatavatel inimestel on puudusi telomeeride hooldamisel. Telomeeride lühendamine on seotud erinevate haiguste ilmnemisega ja varase vananemisega.

Teisest küljest katkestab hemisügootses olekus SEMA5A geeni 5 inimese kromosoomiga deletsioonidega aju normaalse arengu. Teisest küljest tundub, et MARCH6 geeni hemisügootne seisund selgitab trisoomiaga kannatanute iseloomulikku kassitamist..

X-kromosoomi täielik monosoom: Turneri sündroom (45, X)

Autosoomsed monosoomid on reeglina alati surmavad. Huvitav on aga see, et X-kromosoomi monosoom ei ole, sest paljud XO-embrüod suudavad ellu jääda.

Põhjus tundub olevat X-kromosoomi funktsioon imetajate seksuaalsel määramisel. Kuna liigi naised on XX ja mehed XY, on see asendamatu kromosoom. Y-kromosoom on oluline ainult meeste seksuaalseks määramiseks, mitte nende ellujäämiseks.

X-kromosoom kannab peaaegu 10% inimese geneetilisest informatsioonist. Ilmselgelt ei ole tema kohalolek alternatiiv; See on kohustuslik Lisaks on see alati osaliselt olemas. See tähendab, et meestel on ainult üks X koopia.

Kuid naistel, ka funktsionaalselt. Vastavalt Lyoni hüpoteesile (juba kinnitatud) naistel on väljendatud ainult üks X kromosoomidest. Teine on inaktiveeritud geneetiliste ja epigeneetiliste mehhanismidega.

Selles mõttes on kõik imetajad, mehed ja naised X jaoks hemisügootsed. XO naised ka, kuid teistsuguses seisundis, ilma probleemideta.

Sündroomi üldisused

Naiste kariotüübi 45, X. poolt esitatud sündroomi ei ole tõestatud. Turneri sündroom mõjutab 1 elavat 2500 naist.

Seetõttu on see haruldane aneuploidia, kui seda võrreldakse näiteks trisomiididega XXY või XXX. Üldiselt ei ole XO rasedused elujõulised. Hinnanguliselt lõpeb 99% XO rasedustest abordiga.

Seotud füüsikalised ja somaatilised omadused

Turneri sündroomi iseloomulik füüsiline tunnus on lühike kasv. XO naised on sünnil väikesed, ei tunne puberteediga seotud plahvatuslikku kasvu ja täiskasvanud jõuavad maksimaalselt 144 cm kõrguseni.

Teised sündroomiga seotud somaatilised tunnused hõlmavad kaasasündinud südamehaigust, samuti neerufunktsiooni häireid. Turneri sündroomiga haigetel on suurenenud keskkõrvapõletiku, hüpertensiooni, suhkurtõve, kilpnäärme häirete ja rasvumise risk..

Areng ja vaimsed võimed

XO naiste IQ on võrdne oma XX eakaaslastega. Siiski on võimalik täheldada ruumilise orientatsiooni puudumist, käsitsi kirjutamist ja matemaatiliste probleemide lahendamist. Nad ei esine probleeme, näiteks aritmeetilistes arvutustes, kuid nad arvavad.

Kõne on normaalne, kuid probleeme võib tekkida keskkõrvapõletiku ravimisel. Arvatakse, et paljud neist puudustest on östrogeeni tootmise vähenemise tulemus. Mootori oskused võivad samuti näidata mõningast viivitust.

Sündroomi sümptomite ravi

Lühikese kasvuga seoses võivad Turneri sündroomiga naised saada lapsepõlves rekombinantset kasvuhormooni süstida. Nad võivad oodata vähemalt 150 cm kõrgust.

Hormoonasendusravi peaks algama vahemikus 12 kuni 15 aastat, et tagada sobiv transiit noorukieas ja täiskasvanueas. Seda ravi tuleb enamasti pikendada, et vältida enneaegset südame isheemiatõbi ja osteoporoosi.

Ülejäänud tingimustega on XO naiste arengu ja täiskasvanute staatuse ajal olulised nõuanded ja meditsiiniline jälgimine. Samuti on oluline psühholoogiline nõustamine, sest füüsilised puudused võivad mõjutada teie emotsionaalset arengut.

Monosoomid teistes organismides

Barbara McClintock avastas ja esmakordselt 1929. aastal monosoomi avastas oma maisi töödest. Nagu maisil, on monosoomidel teistes diploidsetes taimedes suurem mõju kui polüploidtaimedel.

Paari kromosoomi kadumine diploidses tehases põhjustab geneetilist tasakaalustamatust, mis seega muudab ensümaatilisi tasemeid. Seega võib mõjutada kõiki metaboolseid teid, kus nad osalevad.

Selle tagajärjel muutuvad inimese normaalsed fenotüübid. Teisest küljest on monosoomid kergesti uuritavad, kuna nende hemisügootne seisund muudab mutantide geneetilise analüüsi lihtsamaks.

Need taimed on väga kasulikud põhiteaduses, näiteks meioosi ja kromosoomide segregatsiooni sündmuste uurimiseks. Näiteks on täheldatud, et mitte kõik erinevad monosoomsed kromosoomid käituvad samal viisil.

Kõik see sõltub homoloogsete piirkondade olemasolust kromosoomides, mis ei pruugi olla oma paari piirkonnad. Rakendusteaduses on spetsiifilist monosomaalset taime kergem manipuleerida kui disoomilist. Seejärel saate jätkata tavapäraste ristidega, et luua uusi sorte (ilma monosoomita).

Viited

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6. väljaanne). W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
  2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigeneetika Turneri sündroomis. Kliiniline epigeneetika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) 7. peatükk: Sugu kromosoomide aneuploidiad. In: Storchova, Z. (toimetaja), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Horvaatia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
  4. Nguyen, J. M., Qualmann, K. J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p deletsioonid: praegused teadmised ja tulevased suundumused. American Journal of Medical Genetics C osa: Seminars in Medical Genetics, 169: 224-238.
  5. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
  6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Geneetilise analüüsi sissejuhatus (11. trükk). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  7. Yadav, M.C., 1,2 *, Sachan, J. K. S., Sarkar, K.R. (2009) Monosomaalne analüüs näitab maisi genoomi dubleeritud kromosomaalset segmenti. Journal of Genetics, 88: 331-335.