Autosoomide omadused, osad, funktsioonid ja muudatused

The autosoomid või somaatilised kromosoomid on mitte-seksuaalsed kromosoomid. Kariotüüpi moodustavate autosoomide arv, kuju ja suurused on iga liigi puhul eksklusiivsed.

See tähendab, et iga selline struktuur sisaldab iga indiviidi geneetilist informatsiooni. Selles mõttes moodustavad 22 inimese paari autosoomide pluss 1 paar seksuaalset kromosoomi inimese täielikku kariotüüpi.

Selle järelduse tegi Tijio ja Levan 1956. aastal. Sellest hetkest alates on inimeste kromosoomide uurimisel tehtud olulisi edusamme alates nende identifitseerimisest kariotüübis kuni geenide asukohani..

Need uuringud on väga olulised, eriti molekulaarbioloogia ja meditsiini valdkonnas. Lejeune et al. Avastamisest alates on äratatud suur huvi tsütogeneetika valdkonnas.

Need teadlased kirjeldasid kromosomaalset aberratsiooni, mida iseloomustab ekstra kromosoomi, mida nimetatakse trisonoomia 21, olemasolu, kelle patsiendid avaldavad Down'i sündroomi. 

Tänapäeval on teada palju kromosoomi aberratsioonidest tingitud haigusi ja kaasasündinud sündroome.

Indeks

• 1 Omadused
• 2 Autosoomi või kromosoomi osad
  • 2.1 Chromatid
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 Lühike käsi
  • 2.4 Pikk käsi
  • 2.5 Film
  • 2.6 Maatriks
  • 2.7 Chromonema
  • 2.8. Kronomeetrid
  • 2.9 Telomeerid
  • 2.10 Sekundaarne piirang
  • 2.11 Satelliit
• 3 Funktsioon
• 4 Muudatused
  • 4.1 -Anuploidia
  • 4.2 - Struktuurilised kaalutlused
• 5 Autosoomide erinevused sugu kromosoomidega
• 6 Viited

Omadused

Autosoomid või autosomaalsed kromosoomid on tellitud vastavalt nende morfoloogiale. Selles mõttes võivad nad olla metatsentrilised, submetatsentrilised, telotsentrilised ja subtelotsentrilised või \ t.

Kromosoomid esinevad eukarüootsete rakkude tuumakromatiinis. Iga kromosoomipaar on homoloogne, see tähendab, et nad sisaldavad identseid geene, millel on iga kromosoomi juures sama asukoht (lookus). Mõlemad koodid on samade geneetiliste omaduste jaoks.

Kromosoom on ette nähtud eellaselt (munarakk) ja teine ​​on ette nähtud eellaselt (sperma)..

Allpool on näidatud, kuidas autosoom moodustatakse.

Autosoomi või kromosoomi osad

Chromatida

Iga kromosoomi moodustavad kaks õde kihti, mis paiknevad paralleelselt kromatiididena, mis on ühendatud tsentromeeriga.

Mõlemad ahelad sisaldavad sarnast geneetilist teavet. Need on moodustatud DNA molekuli dubleerimisest. Igal kromatiidil on pikk käsi ja lühike.

Pikkus ja morfoloogia varieeruvad kromosoomist teise.

Centromere

See on osa, milles need kaks kromatidi liituvad. Seda kirjeldatakse kromosoomi kitsama osana, mida nimetatakse ka primaarseks kitsenduseks. Pikkade ja lühikeõõtsade pikkuse suhe määrab nn tsentromeerse indeksi (r), mis määratleb tsentomeeri positsiooni.

Selle meetme alusel võib liigitada:

• Metatsentriline: tsentromeeri asukoht jagab iga käe kaheks võrdseks osaks (r = 1 kuni 1500).
• Submetatsentriline: neil on alumine käsi pikem kui ülemine (r => 1500 - 2000).
• Acocentric  o Subtelotsentriline: näitavad madalamaid kromatide ja teatud tüüpilisi morfoloogilisi komponente nagu sekundaarne kitsenemine ja satelliidid (r => 2000).
• Telocéntricos: need kromosoomid, millel on ainult alumine käsi.

Lühike käsi

Need on kromatiidid, mis on sündinud keskmisest väiksema pikkusega. Seda kujutab tähis p. Need on kromatiidid, mis asuvad tsentomeerist ülespoole.

Pikk käsi

Need on kromatiidid, mis on sündinud keskmisest suurema pikkusega. Seda kujutatakse tähega q. Need on kromatiidid, mis asuvad keskjoonest allapoole.

Film

Kromosoomi katab membraan, mis eraldab selle väljastpoolt.

Maatriks

See paikneb kile all ja on moodustatud viskoosse ja tiheda materjaliga, mis ümbritseb kromooni ja akromaatilist ainet..

Cromonema

See koosneb kahest spiraalsest kiust, mis asuvad maatriksi sees. Mõlemad on üksteisega võrdsed. See on koht, kus geenid asuvad. See on kromosoomide kõige olulisem tsoon.

Kronomeetrid

See moodustab kromiidi kromooni kõrval. Nad on rakkude jagunemise etapis nähtavamad. Need on kromonema konvolueeritud kontsentratsioonid, mida täheldatakse kromosoomides graanulitena.

Telomeerid

See on osa, kus iga kromosoomi haru lõpeb, mis koosneb mittekodeeriva ja korduva DNA piirkondadest, mis tagab kromosoomi stabiilsuse, mis takistab relvade otste liitumist.

Sekundaarne piirang

Neid ei ole kõigis kromosoomides. Mõnedel võib olla relvade lõpus kitsenev või jalgne. Selles kohas on geenid, mis on transkribeeritud RNA-sse.

Satelliit

Nad esinevad kromosoomides, millel on sekundaarne kitsenemine. Need on ümmarguse kujuga kromosoomi osa, mis eraldub ülejäänud kromosoomist struktuuriga, mida nimetatakse peduncle.

Funktsioon

Autosoomide funktsioon on säilitada ja edastada geneetilist teavet järglastele.

Muudatused

Teadaolevad inimkromosoomide kõrvalekalded vastavad nende arvu muutustele, mida nimetatakse aneuploideideks (monosoomid ja trisonoomiad), või nende struktuuri muutustele, mida nimetatakse struktuurilisteks aberratsioonideks (translokatsioonid, puudused, dubleerimine, inversioon ja muud keerulisemad).

Kõik need muutused tekitavad geneetilisi tagajärgi.

-Aneuploidia

Aneuploidiat põhjustab kromosoomide lahutamise ebaõnnestumine, mida nimetatakse mitte-disjunktsiooniks. See tekitab vead kromosoomide arvus.

Nende hulgas võib nimetada paari 21 (Down'i sündroom), paari 21 monosoomi, paari 18 trisonoomia, paari 18 monosoomia või paari 13 (kolmanda paari) monooomiat (Patau sündroom).

Monosoomid

Monosoomide puhul esineb ühe kariotüübi kromosoomi kadumine, mis on puudulik.

Trisonoomiad

Trikoomilistel inimestel on ekstra kromosoom. Paari asemel on trio.

-Struktuursed aberratsioonid

Struktuursed aberratsioonid võivad ilmneda spontaanselt või olla tingitud ioniseeriva kiirguse või kemikaalide toimest.

Nende hulgas on kassi nutma sündroom; Kromosoomi 5 lühikese käe täielik või osaline deletsioon.

Tõlked

See aberratsioon koosneb segmentide vahetusest mittehomoloogiliste kromosoomide vahel. Nad võivad olla homosügootsed või heterosügootsed.

Puudused või kustutused

See hõlmab kromosomaalse materjali kadu ja võib olla terminaalne (ühest otsast) või interstitsiaalne (kromosoomi sees).

Dubleerimine

See esineb siis, kui kromosoomi segment on esindatud kaks või enam korda. Dubleeritud fragment võib olla vaba või olla integreeritud normaalse komplementi kromosomaalsesse segmenti.

Investeeringud

Selles aberratsioonis on segment ümber pööratud 180 °. Need võivad olla peritsentrilised, kui need sisaldavad kinetochore'i ja paratsentrilist, kui see seda ei hõlma.

Isokromosoomid

Tsentromere purunemise (ebaõnnestunud jagunemise) tõttu saab luua uut tüüpi kromosoomi. 

Autosoomide erinevused sugu kromosoomidega

Üheks erinevuseks on see, et autosoomid on naistel ja meestel ühesugused ning somaatiliste kromosoomide paari liikmetel on sama morfoloogia, samas kui sugu-kromosoomide paar võib olla erinev.

Meeste puhul on neil üks X-kromosoom ja teine ​​Y (XY), samal ajal kui naistel on kaks X-kromosoomi (XX).

Autosoomid sisaldavad indiviidi omaduste geneetilist informatsiooni, kuid võivad sisaldada ka sooga seotud aspekte (seksuaalse määramise geenid), samas kui sugu kromosoomid on seotud ainult inimese soo määramisega.

Autosoomid on tähistatud järjestikuste numbritega numbrist 1 kuni 22, samas kui sugu kromosoomid on tähistatud tähtedega X ja Y.

Sekskromosoomide aberratsioonid tekitavad erinevusi autosomaalsetes kromosoomides mainitud sündroomidega. Nende hulgas on Klinefelteri sündroom, XYY sündroom või Turneri sündroom (gonadade düsgenees)..

Viited

1. "Karyotüüp." Wikipedia, vaba entsüklopeedia. 1. november 2018, 05:23 UTC. 13. detsember 2018 en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Mida arst peaks geenide kohta teadma. Protokollid Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Saadaval scielost.
3. "Autosoom." Wikipedia, vaba entsüklopeedia. 11. detsember 2018, 18:44 UTC. 14. detsember 2018, en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Rakuline ja molekulaarbioloogia. 11. väljaanne. Toimetus Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidy." Wikipedia, vaba entsüklopeedia. 17. november 2018, 11:03 UTC. 16. detsember 2018, 21:30 es.wikipedia.org.