Jaga:
Suuremate geneetiliste või kromosomaalsete mutatsioonide tüübid
The geneetiliste või kromosomaalsete mutatsioonide tüübid Nad on erinevad. Nad viitavad muutustele geenide järjestuses või arvus kromosoomides. Neid võib levitada järglastele, kui need mõjutavad munarakke ja sperma.
Kui see nii on, siis räägime päritud mutatsioonist, kuid kui see toimub ilma mutatsiooni kandva vanemata, on see de novo mutatsioon.
Üldiselt esinevad geneetilised mutatsioonid iisete tekke ajal mioosis ja on tingitud katkistest või halvasti parandatud DNA ahelatest..
Kromosomaalsed mutatsioonid võivad inimestele nähtavaid toimeid avaldada või mitte. Need mõjud võivad varieeruda sõltuvalt kohast, kus need esinevad ja kui need mõjutavad valkude või nendega seotud protsesside funktsiooni.
Inimel on 23 kromosoomi paari (poolelt päritud emalt ja ülejäänud isalt). Mitu korda on geneetilised mutatsioonid avastatavad ainult mikroskoopiliste tehnikate toel ja pärast pikka uurimist.
Suurte geneetiliste mutatsioonide tüübid
Geneetiliste mutatsioonide klassifikatsioonid on mõjutatud elemendi järgi erinevad. Üks klassifikatsioonidest kirjeldab kolme tüüpi peamisi mutatsioone: molekulaarseid, kromosomaalseid ja genoomseid.
1 - Molekulaarne mutatsioon
Need on mutatsioonid, mis mõjutavad geenide keemilist koostist.
2 - Kromosomaalne mutatsioon
See on mutatsioon, milles muutused on kromosoomi osa.
Sõltuvalt sellest, mida nad mõjutavad, on erinevad klassifikatsioonid. Kui need mõjutavad geenide arvu, võib seda anda järgmisel kujul:
- Dubleerimine
See esineb siis, kui osa kromosoomist korratakse samas kromosoomis. See on liikide evolutsioonilise protsessiga seotud mutatsioonide tüüp.
- Kustutamine
Sellisel juhul on osa kromosoomist kadunud. Selle raskus sõltub kadunud osa sisaldavate geenide arvust. Kui indiviid on homosügootne, on see mutatsioon surmav.
Kui kromosomaalsed mutatsioonid mõjutavad geenide järjekorda, siis räägime:
- Investeeringud
See geneetiline muutus tekib siis, kui osa kromosoomist eraldub uuesti ühinemiseks, kuid vastupidises suunas. Kui investeering toimub, on tõenäoline, et sugurakud ei ole elujõulised.
Investeeringuid on kahte tüüpi:
Peritsentriline: nad muudavad kromosoomi kuju, sest need mõjutavad tsentromeeri (kromosiidide vahelise liitumise punkt).
Paratsentriline: nad ei mõjuta üldse keskomeetrit; seetõttu ei muuda nad ka kromosoomi kuju.
- Tõlkimine
See tähendab, et osa kromosoomist muudab positsiooni, asukohta. Kui see muutus toimub samas kromosoomis, on see ülevõtmine. Kui see toimub erinevate kromosoomide vahel, räägime translokatsioonist.
Translokatsioon mõjutab järglasi, sest see tähendab, et dubleeriv või mittetäielik kromosoom pärib.
On olemas spetsiaalne translokatsioonitüüp, mida tuntakse Robertsoni translokatsioonina, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi ühendavad oma pikad relvad tsentromeeri kaudu, moodustades ühe kromosoomi.
3 - genoomne mutatsioon
See on mutatsioon, milles kromosoomi mängude või kromosoomide suurendamine või vähendamine mõjutab kogu genoomi.
Muud geneetiliste mutatsioonide liigid
Teine mutatsioonide klassifikatsioon jagab need:
1 - vaiksed mutatsioonid
DNA aminohappeid kodeerides muudetakse üks DNA aluseid.
2 - polümorfismid
Sellisel juhul muutub ka üks DNA aluseid, kuid valgu funktsiooni ei mõjutata määral, mis võib põhjustada haigusi. Kui sama viga korratakse üksteisele väga lähedale, võib see degenereeruda patoloogiaks.
3 - Missense mutatsioon
Selle mutatsiooni korral viitab ühe DNA aluse muutus sellele, et aminohape kodeeritakse erinevalt sellest, mis peaks olema. Vale aminohappe kodeerimine võib muuta valgu funktsiooni.
4- Mutatsiooni mõttetus
See on mutatsioon, milles aminohapete ahel on kärbitud. Katkestuse koha järgi võib see lõppeda valgu moodustumisega.
5- Sisestamine
Sel juhul lisatakse algse DNA alusele rohkem aluseid, mis võivad mõjutada lugemisraami. See esineb ka siis, kui sisestatakse sobimatud aminohapped.
6 - Ringkromosoom
Kui kromosoomi käed on tsüklis liidetud, nimetatakse seda ringkromosoomiks. See on haruldane haigus, mis on seotud selliste haigustega nagu Turneri sündroom.
7- Isokromosoom
See mutatsioon esineb siis, kui üks kromosoom kaotab ühe käe, kuid teine dubleeritakse. See toimub tavaliselt siis, kui tsentromeer jagatakse ristisuunas.
8- kromosoomimarker
Sel juhul on tegemist väikese kromosoomiga, mille moodustavad teise või teiste kromosoomide osad. Selle sagedus on madal ja selle päritolu ei ole teada.
8- Uniparental disomy
See on mutatsioon, mis tähendab, et mõlema 23 paari DNA kromosoomid pärinevad samast vanemast.
Seetõttu dubleeritakse ühe kahe eellase kromosoomi, teine aga puudub.
See võib olla ema (ema uniparental disomy) või isa (isa ühepoolne disoomia). Uniparentaalne disoomia võib põhjustada selliseid haigusi nagu Angelmani sündroom.
Geneetiliste mutatsioonide põhjused ja tagajärjed
Kuigi paljudel kromosomaalsetel mutatsioonidel on teadusele veel tundmatu päritolu, on üha rohkem uuringuid, mis annavad paljastavaid tulemusi eluviisi mõjutamise viisi kohta..
Näiteks on suitsetamine seotud mitme kromosomaalse mutatsiooni ilmumisega. Ajakirjas avaldatud uuring Teadus selgus, et sigarettide pakendi suitsetamine päevas võib põhjustada 150 mutatsiooni aastas igas kopsu rakus, 97 mutatsiooni kõri, 23 mutatsiooni suus, 18 mutatsiooni põies ja 6 mutatsiooni maksas..
Geneetilised mutatsioonid on tavaliselt seotud organismi korrapärase toimimise väärarengutega või defektidega, kuid on seotud ka evolutsiooniliste modifikatsioonidega, mis võimaldavad liikide ellujäämist.
Viited
- Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Mutatsioonide tüübid. Välja otsitud: guiametabolica.org
- BBC World. Tubakas põhjustab suitsetajatel sadu geneetilisi mutatsioone (ja ei kao, kui te lõpetate). Välja otsitud andmebaasist: bbc.com
- Bioloogia (s / f). Kromosomaalne või struktuurne mutatsioon. Taastatud: biología-geologia.com
- E-ducative (s / f). Geneetiline materjal võib muutuda. Kromosomaalsed mutatsioonid Välja otsitud andmebaasist: e-ducativa.es
- Teaduslik silma (2015). 5 haruldast geneetilist mutatsiooni, mis üllatavad. Välja otsitud andmebaasist: informe21.com
- wikipedia.org