Mis on haruldased haigused?

The haruldased haigused (ER) on patoloogiline seisund, mis mõjutab väga väikest rühma või inimeste arvu võrreldes teiste levinumate haigustega üldpopulatsioonis (Richter et al., 2015).

Euroopa puhul mõjutavad haruldased haigused umbes ühte inimest iga 2000 elaniku kohta (Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon, 2016).

Kuid Ameerika Ühendriikide puhul peetakse haigust harva või harva, kui see mõjutab teatud aja jooksul ligikaudu 200 000 inimest (haruldaste haiguste päev, 2016).

Haruldaste haiguste peamine tunnus, mida nimetatakse ka harvaesinevateks haigusteks, on mitmesugused sümptomid, mis võivad ilmneda. Spetsiifiline patoloogia võib tekitada väga spetsiifilisi sümptomeid ja erineb teistest haruldastest haigustest. Peale selle on sama patoloogiaga patsientide hulgas nii sümptomid kui ka kliiniline kursus väga heterogeensed (haruldased haigused Euroopas, 2007)..

Laste ja täiskasvanute seas on kogu maailmas kirjeldatud väga palju haruldasi geneetilisi haigusi. Praegu on teada 5000 ja 8000 erinevat patoloogiat ning lisaks on uued haruldased haigused sageli meditsiinilises kirjanduses dokumenteeritud (Richter et al., 2015).

Üldiselt on seda tüüpi patoloogiad muutuste või geneetiliste mutatsioonide tulemus. Siiski võivad nad areneda ka nakkuslike, immunoloogiliste, viirus- ja / või degeneratiivsete patoloogiate tõttu (Cortés, 2015)..

Mis on haruldane haigus?

Haiguse mõiste üldmõisted viitavad tervise halvenemisele (füüsiline või vaimne) või ebanormaalsele seisundile isiku toimimises (Euroopa Haruldaste Haiguste Organisatsioon, 2005)..

Seetõttu on haruldased haigused patoloogiad, mis esinevad väga väikese esinemissagedusega üldpopulatsioonis, neid peetakse haruldasteks (COFCO, 2016)..

Sellest hoolimata on Maailma Terviseorganisatsioon, Ta märgib, et neid haigusi on palju inimesi. Erinevates uuringutes on arvestatud, et need võivad mõjutada ligikaudu 7% elanikkonnast (COFCO, 2016)..

Kirjeldatud on tuhandeid haruldasi haigusi (World Health Organization, 2012). Nende hulgas on duchenne'i lihasdüstroofia, tsüstiline fibroos, hemofiilia või Angelmani sündroom.

Kes põevad haruldasi haigusi?

Sõltuvalt riigist on patoloogia kui haruldaste või harvaesinevate haiguste rühma kuulumise jaoks erinevad statistilised kriteeriumid.

Sellegipoolest on mõnedes uurimisprojektides arvestatud, et harvaesineva haiguse tõttu on maailmas üle 300 miljoni inimese (Cortés, 2015)..

Euroopa elanikkonnas on hinnanguliselt 6000 kuni 8000 haruldaste haiguste tüüpi, mis mõjutavad ligikaudu 6-8% elanikkonnast (Euroopa Haruldaste Haiguste Organisatsioon, 2005)..

Nende arvude põhjal on tõenäoline, et umbes 3 miljonit inimest, kes elavad Hispaanias, 27 miljonit Euroopas elavat inimest, 42 miljonit inimest, kes elavad Ladina-Ameerikas ja 25 miljonit inimest, kes elavad Põhja-Ameerikas, võivad kannatada ükskõik millise haiguse all. Harv (Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon, 2016).

Vanuse osas on täheldatud, et 75% haruldaste haiguste juhtudest mõjutavad lapsi. Eelkõige on dokumenteeritud, et 30% haruldaste haigustega lastest sureb enne 5-aastaseks saamist (Euroopa Haruldaste Haiguste Organisatsioon, 2005).

Sellest hoolimata esineb täiskasvanueas esinevate haruldaste haiguste suur osakaal, nagu Huntintongi tõbi või Crohni tõbi (COFCO, 2016)..

Millised on haruldaste haiguste tunnused?

On väga lai ja heterogeensed erinevad häired, samuti spetsiifiline sümptomaatika. Samuti on palju ühist sümptomaatikat? võib haruldase haiguse diagnoosi varjata või takistada (haruldaste haiguste päev, 2016).

Hoolimata sümptomaatilisest heterogeensusest peetakse haruldasi haigusi tõsiste patoloogiatena koos progresseeruva ja kroonilise kliinilise protseduuriga (Orphanet, 2012), mis tekitavad erinevaid muutusi füüsilisel, kognitiivsel, sensoorsel ja / või käitumuslikul tasandil (Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon, 2016).

Mõningate tüüpide puhul (muuhulgas lihaste atroofia, Rett'i sündroom) ilmnevad nähtused ja sümptomid inimese elu alguses või varases staadiumis (Orphanet, 2012).

Kokkuvõttes toob Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon (2016) välja mõned haruldaste haiguste kõige olulisemad tunnused:

• Varajane välimus. Ligikaudu 2 lapsest 3-st hakkavad tekkima enne 2-aastase haiguse tunnused.
• Paljudes inimestes hakkavad nad esitama kroonilised valud tulenevad tavaliselt füüsilistest ja sensoorsetest häiretest.
• Mootori puudujääkide olemasolu, sensoorne, kognitiivne umbes 50% juhtudest.
• Funktsionaalse sõltuvuse olemasolu ühel kolmest juhtumist.
• Oodatava eluea lühendamine enamikul juhtudel. Umbes 10% üksikisikutest sureb 1-5 aasta jooksul, samas kui veel 12% 5-15 aasta vanustest.

Millised on haruldaste haiguste põhjused?

Paljude haruldaste haiguste konkreetne põhjus on endiselt küsitav. Sellest hoolimata esinevad paljud tüübid geneetiliste muutuste tagajärjel, mida nimetatakse haruldasteks geneetilisteks haigusteks? (National Human Genome Research Institute, 2012).

Kui on olemas geneetiline mutatsioon, võib selle edasi anda järglastele, tänu sellele on mitmeid haruldasi geneetilisi pärilikke haigusi (National Human Genome Research Institute, 2012).

Mõned näited geneetiliste tegurite põhjustatud haruldastest haigustest on: tsüstiline fibroos, Huntintongi tõbi, lihasdüstroofiad (National Human Genome Research Institute, 2012).

Teisest küljest peame meeles pidama, et on olemas ka teisi tegureid, mis võivad põhjustada haruldase patoloogia ilmumist.

Ühest küljest on olemas patoloogilisi tegureid, mis võivad otseselt põhjustada harvaesineva haiguse arengut: viirused, bakterid, immunoloogilised protsessid jne (National Human Genome Research Institute, 2012).

Teisest küljest on kirjeldatud ka mõningaid keskkonnategureid, millel näib olevat sekundaarne moduleeriv mõju: toitumisharjumused, selliste ainete tarbimine nagu tubakas või alkohol, kokkupuude keemiliste toodetega jne. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Näiteks on enamik mesotelioomi juhtumeid (patoloogiat, mis mõjutab rinnaõõne limaskesta) kokkupuute tõttu asbestiga (National Human Genome Research Institute, 2012).

Kui palju on haruldasi haigusi??

Haruldased või haruldased haigused võivad areneda mitmesuguste tegurite tõttu, mistõttu on kirjeldatud väga erinevaid tüüpe..

Lisaks võib sama haiguse all kirjeldada sama patoloogiat erinevate kliiniliste ilmingutega inimeste ja erinevate alatüüpide vahel (Cortés, 2015).

Praegu on kirjeldatud 6000 ja 8000 tüüpi haruldasi haigusi ning see arv kasvab pidevalt kliiniliste ja eksperimentaalsete dokumentide tõttu..

Üldiselt mõjutavad kõik haruldased patoloogiad füüsilisi võimeid, kognitiivseid võimeid, käitumisspektrit ja sensoorseid võimeid (Cortés, 2015)..

Kuigi need on haigused, mille esinemissagedus on vähenenud elanikkonna tasandil, on mõningaid alatüüpe, mis esinevad sagedamini kui teised.

Mõned kõige sagedasemad tüübid? (Cortés, 2015):

• Achondroplasia: see on patoloogia, mis esineb sagedusega 1: 25 000. Peamine põhjus on FGR3 geeni mutatsioon. Seda tüüpi patoloogia võib toota muuhulgas makropalüüsi, näo hüpoplasiat, kõrguse vähenemist.
• Angelmani sündroom: selle sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt 1: 15 000. UBE3A geeni mutatsioon on seotud selle patoloogia ilmnemisega ja sellega seotud sümptomaatikaga: vaimne alaareng, mikrokefaal, keele puudumine, elektroencefalograafilised muutused, ataksia jne..
• Síndme de Bardet Biedl: sellist tüüpi patoloogia sagedus on 1: 125 000 ja BBS1 geeni mutatsioon on seotud selle välimusega. Sageli esinevad järgmised seisundid: vaimne alaareng, rasvumine, retiniit, polüdaktiline või hüpoginadism.
• Tuberous sclerosis: see on patoloogia, mis esineb sagedusega 1: 6000 ja on seotud TSC1 / TSC2 geenide mutatsiooniga. Tavaliselt esinevad inimesed: krambid, neeru tsüstid, hüpokroomsed laigud, nahaalused sõlmed, angiofibroomid ja südame rabdomüoomid.
• Fenüülketonuuria: on haigus, mille esinemissagedus on 1: 10 000 ja esineb PHA geeni mutatsiooni tulemusena. Mõned teie seisundi tagajärjel tekkinud sümptomid on: vaimne alaareng, mikrokefaalia, käitumishäired, krambid või naha hüpopigmentatsioon..
• Tsüstiline fibroos: see on patoloogia, mis esineb ligikaudse sagedusega 1: 10 000 ja on seotud CFTR geeni mutatsiooniga. Seotud sümptomaatikale on iseloomulik: kroonilised kopsuinfektsioonid, kõhunäärme puudulikkus, brochiectasis ja viljatus meestel.
• 1. tüüpi neurofibromatoos: see on patoloogia, mille sagedus on 1: 3000 ja mis on seotud NF1 geeni mutatsiooniga. Seotud sümptomaatika on järgmine: glioomid, sphenoid düsplaasia, Lisch-sõlmed ja naha freckles / freckles.
• Praderi Willi sündroom: see on sündroom, mis esineb sagedusega 1: 25 000 ja mis on seotud mitmesuguste geneetiliste teguritega, täpsemalt geneetika muutustega: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Prader Willi sündroomi kliiniline spekter võib hõlmata: käitumuslikke muutusi, hüpogonadismi, hüperfagiat, rasvumist, näo düsmorfismi ja vastsündinute hüpotooniat.
• Retti sündroom: seda tüüpi sündroom esineb sagedusega 1: 12 000 naistel ja on seotud MECP2 geeni mutatsiooniga. Seotud sümptomaatika hõlmab: unehäireid, autistlikku käitumist, stereotüüpe ülemiste jäsemete, skolioosi, hüperventilatsiooni, bruksismi, mikrokefaalia ja / või progressiivse vaimse alaarengu korral..
• Sotos sündroom: see patoloogia esineb sagedusega 1: 50 000 ja on seotud NDS1 geeni muutustega. Mõned kaasnevad sümptomid on: õpiraskused, makrocephalia, magalencephaly, suurenenud jalgade ja käte suurus, koordineerimishäired, muu hulgas.
• Williams'i sündroom: see on patoloogia, mis esineb sagedusega 1: 8 000 ja on seotud paljude erinevate geneetiliste teguritega: geneetilised muutused 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2) ). Selle sündroomi seisundi tagajärjel esinevad sümptomid on: hüperkaltseemia, hüperakusisus, supravalvulaarne aordi stenoos, pulmonaalne stenoos, käitumuslikud muutused ja visuomotoorsed oskuste häired..

Kas haruldaste haiguste ravi on olemas?

Ravi sõltub põhimõtteliselt inimese patoloogia tüübist. Mõnel juhul kasutatakse terapeutilisi sekkumisi sümptomite raviks nii haiguse progresseerumise kontrollimiseks kui ka elukvaliteedi parandamiseks üldiselt..

Sellele vaatamata püüavad kliinilised uuringud ja käimasolevad erinevad uuringud selgitada iga haruldase haiguse tüübi bioloogilist alust ja seetõttu leiavad ravida paljud patoloogiad, millel on suremuse prognoos elu varajases staadiumis.

Millised on peamised probleemid, millega seisavad silmitsi haruldaste haiguste all kannatavad inimesed ja nende sugulased??

Kuni suhteliselt hiljuti oli haruldaste haiguste osas suur teadmatus, uuringuid ja kliinilisi uuringuid ei olnud.

Ehkki mõnede kõige tavalisemate haruldaste haiguste kohta on teabe hulk märkimisväärselt suurenenud, on enamikus neist siiski suur teaduslik ja kontseptuaalne lünk..

Kõige tavalisemad probleemid on seotud diagnoosi kindlaksmääramisega, spetsiifilise ja piisava teabe otsimisega konkreetse patoloogia kohta või spetsialistide leidmise raskusest (Orphanet, 2012).

Haruldasi haigusi põdevatel inimestel ja nende perekondadel on märkimisväärsed raskused kvaliteetsele arstiabile või sotsiaalsele ja meditsiinilisele abile (Orphanet, 2012).

Leitakse, et sellist tüüpi patoloogiate poolt mõjutatud haavatavus suureneb psühholoogilistes, sotsiaalsetes, majandus- ja kultuurivaldkondades, peamiselt tänu spetsiifiliste meditsiiniliste protokollide puudumisele või spetsiifilise ja asjakohase sotsiaalpoliitika puudumisele (Orphanet, 2012).

Järeldused

Kuigi haruldasi haigusi peetakse haruldasteks või haruldasteks haigusteks, on neid praegu väga palju..

Teatud tüüpi haruldaste haiguste all kannatav isik võib füüsilistel, sensoorsetel ja kognitiivsetel tasemetel tekitada märkimisväärseid probleeme ja puudujääke, mistõttu on see tõenäoliselt märkimisväärne funktsionaalne puue..

Nende patoloogiate ebatavalise olemuse tõttu kalduvad riigi poliitikad eraldama vähe majandusressursse nii kliiniliseks kui ka eksperimentaalseks uurimiseks ning eriarstiabi arendamiseks..

Nende asjaolude tõttu ei diagnoosita enamasti patoloogiaid varakult või sümptomeid ja sündroome ei tuvastata tõhusalt, mistõttu on tehtud valed või segadust tekitavad diagnoosid. Selle tulemusena ei ole terapeutiline sekkumine piisav, mis süvendab nii haiguse tõsidust kui ka kulgu ja prognoosi..

On oluline suurendada teadmisi seda tüüpi patoloogiate ja seega neile eraldatud vahendite kohta. Varajane diagnoosimine ja sekkumine on haruldaste haiguste all kannatavate inimeste elukvaliteedi parandamiseks hädavajalik.

Bibliograafia

1. COFCO. (2016). Haruldased haigused.
2. Cortés, F. (2015). Haruldased haigused. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Haruldased haigused: selle rahvatervise prioriteedi mõistmine.
4. EURODIS. (2005). Mis on haruldane haigus? Välja antud Euroopa haruldaste haiguste organisatsioonist: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). Korduma kippuvad küsimused ER kohta. Saadud Hispaania haruldaste haiguste föderatsioonist: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Globaalsed geenid (2016). Haruldased haigused: faktid ja staatika. Välja otsitud Global Gene.es liitlastelt haruldaste haiguste korral: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Haruldased" haigused: motiveeritud patsiendid muudavad selle. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
8. NHI. (s.f.). Korduma kippuvad küsimused haruldaste haiguste kohta. Välja otsitud riiklikust inimese genoomi uurimisinstituudist: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (s.f.). Geneitc ja haruldased haigused Informatión . Välja otsitud tõlkekeskuste edendamise riiklikust keskusest: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut. Välja otsitud haruldaste haiguste uuringust ja NINDSist: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Haruldaste haiguste avastamine ja arendamine ühe katuse all. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). Ühine haruldaste haiguste vastu võitlemiseks. Saadud Maailma Terviseorganisatsioonist: http://www.who.int/
13. Orphanet. (s.f.). Haruldased haigused. Välja otsitud Orphanetist: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). Haruldaste haiguste kohta. Välja otsitud Orphanetist: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Mis on haruldane haigus? Välja otsitud haruldaste haiguste päevast: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Haruldased haigused. Välja võetud rahvusliidult haruldaste haigustega inimestele ja kõigile, kes neid toetavad: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X. & Pinto, M. (2015). Harvaesinevate haiguste sünnieelne diagnoosimine ja perinataalne ravi. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. ja teised. (2015). Haruldaste haiguste terminoloogia ja mõisted - Süstemaatiline ülevaade: ISPORi haruldaste haiguste eriaruande aruanne. Väärtus tervises , 906-914.