Epilepsia liigitused ja sümptomid



On palju tüüpi epilepsiad ja mõned neist on endiselt üsna tundmatud ja ühiskonnas valesti aru saanud. Epilepsia on krooniline ajuhaigus, mis mõjutab umbes 50 miljonit inimest kogu maailmas, olles kõige levinum neuroloogiline surma põhjus (WHO, 2016)..

See haigus võib ilmneda igas vanuses ja mis tahes sotsiaalmajanduslikul tasandil, kuigi enamik seda kannatavatest inimestest (peaaegu 80%) on keskmise ja madala sotsiaalmajandusliku tasemega (WHO, 2016)..

Lisaks sellele ei saa paljud inimesed, kes kannatavad selle haiguse all ja elavad arengumaades, vajalikku ravi ja nii nad kui ka nende perekonnad on häbimärgistatud (WHO, 2016).

Ainult 70% epilepsiahaigetest reageerivad ravile. Need, kes ravile ei reageeri, peavad tavaliselt läbima operatsiooni.

Epileptiliste sündroomide klassifikatsioon

Lisaks haiguse paremale mõistmisele tehakse klassifikatsioonid ka selleks, et kõigi seda uurivate spetsialistide seas oleks üksmeel ja et segadust ei ole, aidates kiirendada teadustööd ja teaduslikku arengut.

Professionaalide seas kõige sagedamini tuntud ja jagatud klassifikatsioon on rahvusvaheline epilepsiavastase liiga (ILAE), mis on 1989. aastal välja töötanud esimese epilepsia sündroomide klassifikatsiooni (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011).

See klassifikatsioon klassifitseeris epileptilised sündroomid, mis põhinesid kahel põhikriteeriumil, topograafilisel ja ideoloogilisel ning sisaldasid kolme tüüpi epilepsiaid: osalist / fokaalset, üldistatud ja määramata lokaliseerimist. Järgnevas tabelis on selle klassifikatsiooni ülevaade.

Kuigi seda klassifikatsiooni on laialdaselt tunnustatud, on see aastate jooksul vananenud, mistõttu otsustas ILAE viia läbi uue klassifikatsiooni, mis avaldati 2010. aastal pärast mitmeid aastaid kestnud esialgseid kohtumisi ja klassifikaatoreid (Gómez-Alonso & Bellas -Lamas, 2011).

See uus klassifikatsioon väldib epilepsiate jagunemist fookus- ja üldistatud kategooriatesse, kuna nende aastate jooksul on tõestatud, et epilepsia topograafia ei ole nii lihtne. Topograafia ja ideoloogia kriteeriumide asemel on kasutatud haiguse alguse ja selle haiguse etioloogiat..

  • Vanuse järgi me saame eristada epilepsiaid, mis algavad vastsündinute perioodil, rinnaga toitmise perioodil, lapsepõlves ja noorukieas / täiskasvanueas, vähem spetsiifilise seosega vanusega.
  • Vastavalt etioloogiale geneetilised erinevused, struktuursed / metaboolsed põhjused ja teadmata põhjused on diferentseeritud.

Eeldatakse, et epilepsia on geneetiline, kui see esineb geneetilise probleemi otsese tulemusena. On vaja kontrollida, kas see geneetiline probleem esineb molekulaarse geneetilise uuringu või hästi läbimõeldud perekonnauuringute puhul (nt kaksikute uuringud). Paljud elektrokliinilised sündroomid on geneetilised, eriti varase algusega.

Eeldatakse, et epilepsia on struktuurne / metaboolne põhjus, kui on tõendeid struktuurse või metaboolse häire olemasolu kohta..

Sellesse kategooriasse kuuluvad traumade või ajukahjustuste tõttu põhjustatud epilepsiad, samuti haigusest tingitud epilepsiad, kuigi haigus on geneetiline (nagu tuberoosne skleroos), kuna see ei ole otseselt haiguse sümptomeid põhjustav geneetiline põhjus. epilepsia.

Teadmata põhjusel esinevate epilepsiagruppide hulka kuuluvad teatud tüüpi epilepsiad, mille põhjus ei ole teada, näiteks healoomuline rolandiline epilepsia, Gastauti ja Panayiotopoulose sündroomi healoomuline okulaarne epilepsia..

ILAE sisaldab viimast kriteeriumi sündroomide klassifitseerimiseks, sündroomi spetsiifilisuse astet. Selle kriteeriumi kohaselt oleks suuremate sündroomidega sündroomide kategooria elektrokliiniline (liigitatud vanuse järgi), millele järgneb tähtkujud ja lõpuks diferentseeritakse vastavalt nende etioloogiale..

Järgmises tabelis on näha epileptiliste sündroomide uue klassifikatsiooni skeem vastavalt ILAE-le.

Epileptiliste sündroomide tüübid

Elektrokliiniline sündroom

- Välimus neonataalsel perioodil

Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapse elu esimestel kuudel.

  • Healoomuline perekondlik neonataalne epilepsia (BFNE). Seda sündroomi iseloomustab see, et laps kannatab mõne nädala jooksul krampe ja mõned pereliikmed, tavaliselt üks nende vanematest, on samuti sündinud sündroomina lapsena. Seda tüüpi epilepsia ja mitme geeni vahel, mis sisaldavad kromosoome 8 ja 20, on leitud seos.
  • Varajane müoklonuse entsefalopaatia (EME). Lapsel on epilepsiahooge krooniliselt krambihoogudega (lühikesed lihasspasmid)..

Kahjuks takistavad need kriisid lapse normaalset arengut, muutes selle täiesti sõltuvaks ja rohkem kui pooled sellest seisundist kannatavad lapsed surevad enne ühe eluaasta saavutamist. Etioloogia on väga mitmekesine, sealhulgas geneetilised, struktuursed ja metaboolsed põhjused.

  • Ohtahara sündroom. See on haruldane epilepsia tüüp. Lapsel on krambid epilepsiahoogudega krooniliselt.

Nagu ka EME puhul, takistavad need kriisid lapse normaalset arengut, põhjustades selliseid sümptomeid nagu uimasus (seotud entsefalopaatiaga) ja spastilisus (jäikus), muutes selle täielikult sõltuvaks..

Enamik lapsi, kes selle haiguse all kannatavad, surevad enne, kui nad jõuavad kahe aastani. Põhjused võivad olla geneetilised või struktuursed.

- Emergents imetamise ajal

Epileptilised sündroomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal

  • Lapsepõlve epilepsia (imiku puhul), kellel on migreeruvad fokaalsed krambid. Seda sündroomi iseloomustab refraktaarsete fokaalsete epileptiliste krampide (ravimile resistentsete) ilmnemine ja see on seotud raske entsefalopaatiaga..

Kriisid võivad pärineda ükskõik missugusest aju poolkerast ja võivad ka rännata ühest teise. See võib kannatada epileptilise staatuse episoodides, mille kriisid kestavad pikka aega.

Lapsed, kes seda kannatavad, ei saa korralikult areneda, neil on kognitiivsed probleemid ja neil on väga lühike eluiga. Selle sündroomi põhjus ei ole teada, kuid arvatakse, et see on seotud geneetiliste teguritega.

  • Lääne sündroom (infantiilsed spasmid). See sündroom ilmneb tavaliselt esimese eluaasta jooksul ja seda iseloomustab epileptiliste rünnakute esinemine lühikeste ja harva esinevate spasmidega..

Kuigi mõned lapsed reageerivad ravile hästi, kannatavad enamik kroonilisi spasme ja võivad tekkida teatud tüüpi epilepsia, mida nimetatakse Lennox-Gastaut'i sündroomiks. Enamik lapsi kannatab õpiraskustes, kuigi tagajärgede raskus sõltub epilepsia põhjustest.

  • Imiku (imiku) (MEI) müokloonne epilepsia. See sündroom on sama kui varane müoklooniline entsefalopaatia (EME), erinevusega, et see ilmneb siis, kui laps on vähemalt üks aasta vana..

Enamikul lastel ei ole arenguprobleeme, kuigi mõned võivad kannatada keele arendamise ja käitumise õppeprobleemide all. Kahjuks ei reageeri lapsed mõnel juhul ravile hästi ja võivad tekitada raskemaid tagajärgi.

  • Lapsepõlve healoomuline epilepsia (laps). Seda tüüpi epilepsia võib olla tuttav või mitte, sõltuvalt sellest, kas pereliige on kannatanud ka seda tüüpi seisundis. Epileptilised krambid algavad tavaliselt 4 kuni 9 kuu vanuses eas.

Kriisi ajal peatab laps selle, mida ta tegi, ja paneb oma silmad silma vaatama. Need võivad tekkida 5 kuni 10 kriisi kohta päevas. Tavaliselt on lastel normaalne areng, kõige paremad ravimid ja teistes isegi spontaanselt.

  • Draveti sündroom. See on väga haruldane sündroom. Kriisid algavad tavaliselt esimesel eluaastal ja on seotud kõrge kehatemperatuuriga (näiteks palavikuga krambid)..

Krambid esineb mitu korda aastas, on üsna pikad (15 kuni 30 minutit) ja neile on iseloomulik krampide olemasolu (külgmised või mitte). Teisel eluaastal muutuvad kriisid sagedamini.

Kahjuks on seda tüüpi epilepsiat meditsiiniliselt väga raske kontrollida. Selle all kannatavad lapsed õpivad tõsiselt ja on täiesti sõltuvad. 14 või 16 aasta pärast on kriisid harvemad.

  • Müokloonne entsefalopaatia mitte-progresseeruvate häirete korral. Seda tüüpi epilepsiat iseloomustab pikaajaline epileptiline seisund koos müoklooniliste krampidega. Selle sündroomi all kannatavate laste prognoos ei ole väga soodne, enamikul neist on neuroloogilised ja käitumuslikud probleemid. Põhjused on teadmata.

- Välimus lapsepõlves

  • Febriilne kriis pluss (FS +). Seda sündroomi iseloomustab palavikuga epilepsiahoogude esinemine (kehatemperatuuri tõus), mis algab tavaliselt esimesel vanusel aastal ja kestab umbes 11-aastaselt..
  • Panayiotopoulose sündroom. See on suhteliselt sagedane sündroom (esineb 1 patsiendil 7-st epilepsiaga lapsest)..

Tavaliselt ilmneb see 3 ... 5-aastaselt ja seda iseloomustab autonoomsete epilepsiahoogude olemasolu, kus lapsel on halb, halb enesetunne, soov oksendada, õpilaste laienemine, suurenenud higistamine ja sageli lõppemine mõned spasmid.

Selle sündroomiga lastel on hea prognoos, kuna see on tavaliselt spontaanne.

  • Epilepsia koos müoklooniliste atooniliste kriisidega. Varem tuntud kui astmaatiline epilepsia või Doose'i sündroom. Seda tüüpi epilepsiat iseloomustab epileptiliste krampide olemasolu koos müoklooniliste krampidega, millele järgneb lihaste toonuse vähenemine. Selle sündroomi all kannatavatel lastel ei ole arenguprobleeme.
  • Healoomuline epilepsia koos tsentraalsete piigidega (BECTS). Kriisiolukord on tavaliselt 3–14-aastased ning need on 13–18-aastased. Kriisi ajal kannatab laps krambid, mis võivad olla hemifaciaalsed, ja kannatavad neuroloogiliste probleemide all, mis peegelduvad selles keeles, kuid kriis möödub sellest.
  • Autosoomne domineeriv öine eesmine epilepsia (ADNFLE). See sündroom algab tavaliselt umbes 9-aastasena. Kriisi ajal kannatab patsient magamise ajal krambihoogude või lihastoonuse kadumise all. Prognoos on üsna hea, kuigi harvadel juhtudel on leitud kognitiivne langus.
  • Hiline algusega lapsepõlve epilepsia (Gastauti tüüp). See sündroom esineb tavaliselt 8 kuni 9-aastaste vanusevahemikus ja tavaliselt kaob 2 ... 4 aastat pärast selle algust. Epileptilised krambid on sarnased healoomulise epilepsiaga, millel on tsentrotemporaalsed naelu. Prognoos on üsna soodne.
  • Lennox-Gastaut'i sündroom. See sündroom algab tavaliselt 3 kuni 5 aasta vanuselt. Krampide liigid on väga heterogeensed ja võivad varieeruda üksikisikute vahel, kaasa arvatud atoonilised kriisid, krambid ja krambid. Prognoos on üsna ebasoodne, kriisi kontroll on piiratud isegi ravimitega ja seda kannatavatel lastel on intellektuaalne puudujääk. Mõnel patsiendil väheneb krambihoog noorukieas.
  • Epilepsia entsefalopaatia koos pideva lainepunktiga une ajal (CSWS). Mõnikord nimetatakse seda aeglase une (ESES) ajal Epilepticuse olekuks. Seda tüüpi epilepsia all kannatavatel inimestel on tüüpiline elektroenkefalogramm (EEG), mida nimetatakse tipu-laineks, kui nad magavad. Patsiendid kannatavad nii kognitiivse kui käitumusliku progressiivse languse all.
  • Landau-Kleffneri sündroom (LKS). See sündroom ilmneb tavaliselt enne lapse 6-aastaseks saamist. Krambid esineb tavaliselt esmalt krambihoogudega ja hiljem hakkavad lapsed hakkama saama keele mõistmise ja tootmisega seotud probleeme, kuna nad suudavad arendada verbaalset agnosiat (võimetus sõnu ära tunda)..

Krambid kaovad tavaliselt siis, kui laps on umbes 5-aastane, ehkki tal on ikka veel keel, samuti käitumis- ja õpiraskused..

  • Epilepsia koos laste puudumisega (CAE). See on üks tavalisemaid lapsepõlve epilepsia tüüpe. Tavaliselt algab see siis, kui laps on vanuses 4 kuni 7 aastat ja seda iseloomustab epilepsiahoogude esinemine, kus laps kaotab teadvuse, lõpetab selle, mida ta teeb ja jääb (seega tema nimi)..

Need kriisid võivad ilmneda mitu korda päevas aasta jooksul ja mõnikord kaasnevad nendega automaatika (sõrmede, käte, suu korduvad liikumised). Õnneks kaob epilepsia noorukieas ja prognoos on üsna soodne.

- Välimus noorukieas ja täiskasvanueas

  • Epilepsia alaealiste puudumiste korral (JAE). Seda tüüpi epilepsia on sarnane lapsepõlve puudega epilepsiaga, kuid algab noorukieas.
  • Juveniilne müokloonne epilepsia (JME). Seda tüüpi epilepsia on üks levinumaid. Inimesed, kes seda kannatavad, omavad epilepsiahooge, sageli valgustundlikke, üldise ja müokloonilise krambiga. Prognoos sõltub vastusest patsiendi ravile, kuid tavaliselt ei ole neil kognitiivseid probleeme.
  • Epilepsia koos üldiste toonilis-klooniliste krampidega. Samuti väga levinud. Tavaliselt algab see siis, kui inimene on umbes 20-aastane ja sellele on iseloomulik epilepsiahoogude esinemine üldise krambiga, mis esinevad sagedamini, kui inimene on halvasti maganud, on väsinud või on võtnud alkoholi.

Üldiselt on sellel hea prognoos, inimese areng ja kognitiivsed võimed on sageli normaalsed, kuid krampide tõrjeks on vaja ravimeid võtta.

  • Progressiivsed müokloonsed epilepsiad (PME). Seda iseloomustab epilepsiahoogude olemasolu koos müokloonsete ja tooniliste-klooniliste krampidega. Seda tüüpi kriis on see, mida igaüks kujutab epileptilisest hoogust rääkides: inimene muutub jäigaks ja seejärel kaotab lihastoonuse, langeb põrandale ja algab krambid.

Kahjuks on see krooniline haigus ja mitte kõik patsiendid ei reageeri hästi kriiside ohjeldamiseks.

  • Autosoomne domineeriv epilepsia koos kuulmisomadustega (ADEAF). Seda tüüpi epilepsia on pärilik. Seda iseloomustab epilepsiahoogude olemasolu, millel on fokaalsed krambid ja kuulmispõhised sümptomid, nagu väikesed kuulmisalused, moonutused ja võimetus mõista keelt..

Prognoos on üsna soodne, inimesed ei allu tavaliselt arenguprobleemidele või kognitiivsete puudujääkide ja krambihoogude ravile ravimitega.

  • Teised ajalise lõhe perekonna epilepsiad. Selle sündroomiga patsientide epilepsiahoogude hulka kuuluvad teatud kummaliste tunnete muster, mis erineb iga inimese kohta, mis võib sisaldada mälestust vanadest mälestustest, kuulmis-, nägemis-, lõhna- või maitsvatest hallutsinatsioonidest. Prognoos on hea, kriis on ravimiga küllaltki hästi kontrollitud.

- Vähema spetsiifilise suhtega vanusega

  • Fokusaalne epilepsia koos muutuvate fookustega. See on pärilik sündroom, mis võib ilmneda lapsepõlvest kuni täiskasvanueani ja mida iseloomustab epilepsiahoogude olemasolu fokaalsete krampidega..

Areng ja kognitiivsed oskused jäävad tavaliselt normaalseks ja krampe saab raviga ravida.

  • Reflexi epilepsiad. Seda tüüpi epilepsia erineb eelmistest epilepsiast, sest epilepsiahoogud ei ilmne spontaanselt, vaid vastuseks patsiendi ärritusele või aktiivsusele..

Stiimulid võivad olla lihtsad (nt vilkuv tuled, puudutades või joomises midagi kuuma, pimedas ...) või keerulised (nt hammaste harjamine, muusika kuulamine ...) ja tegevused (lk. nt kõndimine, lugemine, vaimsete arvutuste tegemine ...).

Eristavad tähtkujud

  • Mediaalne ajaline epilepsia koos hipokampuse skleroosiga (MTLE koos HS-ga). Epileptilised krambid algavad tavaliselt kõhupiirkonnas, et midagi juhtub (kõhu aura) ja jätkub toiduga, verbaalse ja verbaalse automatismiga..

Seda tüüpi epilepsia on tavaliselt ravimiresistentne, kuid seda saab tavaliselt ravida kirurgilise operatsiooniga.

  • Rasmusseni sündroom. See on haruldane haigus, mis tekib siis, kui üks kahest poolkerast põleb, kuigi selle põletiku põhjus on veel teadmata. Põletik põhjustab fokaalsed krambid keha vastassuunas.

See sündroom võib aastate jooksul kaduda, kuigi pidevad põletikud võivad jätta järeltulemusi arenguprobleemideks.

  • Gellastiline kriis hüpotalamuse hamartoomiga. Želastilisi kriise iseloomustab naer ja äkiline ja tahtmatu naer, mida sageli nimetatakse "külmaks" või "ilma emotsioonideta"..

Need on tavaliselt põhjustatud hüpotalamuse kasvajast, mida nimetatakse hamartoomiks. Kriise on väga raske kontrollida, kuid kasvaja eemaldamine võib aidata parandada kognitiivseid sümptomeid.

  • Epilepsia hemikonvulsioon-hemiplegia. Seda tüüpi epilepsia tekib tavaliselt seetõttu, et on kannatanud palavikuga krambid pikema aja jooksul. Kriise iseloomustab ühepoolsete klooniliste krampide olemasolu ja patsientidel tekib tavaliselt hemiplegia (keha ühe külje halvatus)..

Struktuuriliste või metaboolsete põhjustega

  • Kooriku arengu väärarengud (hemimegalencephaly, heterotopiad jne)
  • Neurokutaansed sündroomid (tuberoosse skleroosi kompleks, Sturge-Weber jne)
  • Kasvaja
  • Nakkus
  • Trauma
  • Perinataalsed vigastused
  • Stroke
  • Jne.

Teadmata põhjustega epilepsiad

Need kriisid tekivad eraldi, erinevalt varasematest, ja tavaliselt kaovad nad iseenesest, jätmata mingit järge.

  • Healoomuline vastsündinu kriis (BNS).
  • Febriilne kriis (FS).

Viited

  1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (märts 2015). Sündroomid Välja võetud epilepsiast.
  2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C., Emaleh-Bergés, M., Gressens, P. & Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemikonvulsioon-hemiplegia-epilepsia sündroom: praegused arusaamad. Eur. J. Paediatr. Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 14. veebruar
  3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). KRIISIDE JA EPILEPSIOONIDE ORGANISATSIOONI TÄHTAJAD JA LÄBIVAATUD KONTSEPTSIOONID: KLASSIFITSEERIMISE JA TERMINOLOOGIA KOMISJONI ARUANNE, 2005-2009. 
  4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Ajaline mesiaalne nõelepilepsia koos hipokampuse skleroosiga: 42 lapse uuring. Krambid, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
  5. Epilepsia alus. (s.f.). Epilepsia ja krampide kohta. Välja otsitud 21. juunil 2016 epilepsia alusest:
  6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Rahvusvahelise Epilepsialiiga (ILAE) epilepsiate uus klassifikatsioon: samm vales suunas? Rev Neurol, 52, 541-7.
  7. Holmes, G. L. (september 2013). Epilepsia sündroomide tüübid. Välja võetud Epilepsia Sihtasutusest.
  8. Rahvusvaheline epilepsialiiga, ILEA. (s.f.). Epilepsia sündroomid. Välja otsitud 21. juunil 2016, rahvusvahelisest epilepsiavastasest liigast.
  9. WHO. (Veebruar 2016). Epilepsia Saadud Maailma Terviseorganisatsioonilt.
  10. Ottman R. Autosoomne domineeriv osaline epilepsia koos kuulmisomadustega. 2007. aasta 20. aprill [Värskendatud 2015. aasta 27. august]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH jt, Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni ülikool, Seattle; 1993-2016.