14 kõige levinumat kromosoomi sündroomi tüüpi

The kromosomaalsed sündroomid need on tingitud anomaalsetest geneetilistest mutatsioonidest, mis esinevad kromosoomides sugurakkude moodustumise ajal või zygootide esimeses osas..

Allpool on nimekiri koos 14 tüüpi kromosomaalsed sündroomid ja nende põhjused, rõhutades geneetilise muutuse tekkimist.

Kromosomaalsete sündroomide tüübid

1 - Turneri sündroom või monosoom X

Turneri sündroom on naiste sooga seotud geneetiline patoloogia, mis esineb X-kromosoomi osalise või täieliku puudumise tagajärjel kogu organismi rakkudes või selle osades (haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2012).

Turneri sündroomi kariotüübil on 45 kromosoomi, millel on 45 X mudel ja puudub sugu kromosoom.

2 - Patau sündroom

Patau sündroom on kolmas kõige sagedasem autosomaalse trisoomia pärast Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi.

Selle sündroomi korral mõjutab geneetiline anomaalia spetsiifiliselt kromosoomi 13, see tähendab, et sellel on kolm sama kromosoomi koopiat.

3- Down-sündroom või trisoomia 21

Tuntud Down'i või trisomia 21 sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud kromosoomi 21 lisakoopia esinemisest. See on kognitiivse psüühilise kaasasündinud puudega kõige sagedamini esinev kromosomaalne sündroom.

Praeguseks on kromosomaalset liigitust põhjustavad põhjused veel teadmata, kuigi see on statistiliselt seotud ema vanusega üle 35 aasta..

4- Edwardi sündroom

Edwardi sündroom või trisoomia 18 on inimese aneuploidia, mida iseloomustab täiendava täieliku kromosoomi olemasolu paaris 18..

See võib ilmneda ka kromosoomi 18 osalise esinemise tõttu, mis on tingitud degradeerunud translokatsioonist või mosaiikilisusest loote rakkudes..

5 - Fragile X sündroom

Fragiilne X sündroom on geneetiline haigus, mis on tingitud geeni mutatsioonist, mis on inaktiveeritud ja ei suuda täita selle valgu sünteesi funktsiooni..

Vaatamata sellele, et see on üks kõige sagedasemaid pärilikke haigusi, on see elanikkonnale üldiselt tundmatu, seega on selle diagnoos sageli vale ja hilja..

Tavaliselt mõjutab see mehi, sest naistel, kellel on kaks X-kromosoomi, kaitseb teine ​​neist.

6- Cri Du vestluse sündroom või 5 lk

Cri du Chat'i sündroom, mida tuntakse ka kassi müra sündroomina, on üks kromosomaalsetest häiretest, mida põhjustab 5. kromosoomi lühikese käe lõpus deleetsioon.

See mõjutab üks iga 20 000-50 000 vastsündinu ja seda iseloomustab nutt, et need lapsed tavaliselt on, sarnanedes kassile, seega selle nimi.

Tavaliselt ei ole enamik neist juhtudest päritud, kuid geneetilise materjali kadumise korral on see paljunemisrakkude moodustumise ajal.

7 - Wolf Hirschhorni sündroom

Wolf Hirschhorni sündroomi, mida nimetatakse ka monokromosomaalseks deletioonisündroomiks Dillan 4 p, iseloomustab multisüsteemne mõju, mis põhjustab tõsiseid vaimseid ja kasvuhäireid..

Paljud neist, keda see puudutab, sureb sünnieelse või vastsündinute faasi ajal, kuid mõned, kellel on mõõdukas toime, võivad jõuda üle eluaasta.

8- Klinefelteri sündroom või 47 XXY.

See sündroom on tingitud kromosomaalsest anomaaliast, mis koosneb kahe ekstra XX kromosoomi ja ühe Y-kromosoomi olemasolust, mis mõjutab mehi ja põhjustab hüpogonadismi, st munandid ei tööta korralikult, mis viib erinevate väärarengute ja probleemide tekkeni. metaboolne.

Seda tüüpi aneuploidiad soo kromosoomides on tavaliselt suhteliselt sagedased.

Tavaliselt on pooledel juhtudel see tingitud isa-mioosist I ja ülejäänud juhtudest ema II tüüpi mioosist..

9 - Robinowi sündroom

Robinowi sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kääbus ja luu väärareng.

On tuvastatud kahte tüüpi Robinow'i sündroomi, mida eristavad nende tunnuste ja sümptomite raskusaste ning pärilikkus: autosoomne retsessiivne vorm ja autosoomne domineeriv vorm.

Autosoomne retsessiivne pärimine tähendab, et igas rakus oleval geeni mõlemal eksemplaril peab olema muutuste ekspresseerimiseks vajalikud mutatsioonid. Sellel retsessiivse haiguse all kannatava subjekti vanematel on muteeritud geeni koopia, kuid neil ei ole haiguse sümptomeid..

Seevastu tähendab autosomaalne domineeriv pärimine seda, et muutunud geeni üks koopia igas rakus on piisav muutuse avaldamiseks..

10 - Double Y sündroom, XYY

Topelt Y sündroom või üldtuntud superman sündroom on geneetiline haigus, mida põhjustab kromosomaalne liig.

Nagu näete, kui see on Y-kromosoomi muutus, mõjutab see ainult mehi.

Kuigi see on tingitud sugu kromosoomide anomaaliast, ei ole see tõsine haigus, sest see ei mõjuta suguelundeid ega puberteedi probleeme..

11 - Palve sündroom WILLY

Praderi Willi sündroom on kaasasündinud, mitte pärilik ja aeg-ajalt esinev haigus. Neil, kes kannatavad PWS-i all, on isa poolt päritud 15 kromosoomi 15 pika käe 15q11-q13 piirkonna geenide kadumine või inaktiveerimine..

Sümptomite seas on meil esimesel etapil lihaste hüpotoonia ja toitumisprobleemid (hüperfagia ja rasvumine) pärast kahe aasta möödumist mõnevõrra omapäraste füüsikaliste omadustega.

12 - Pallister Killian'i sündroom

 Killian Pallister'i sündroom, see sündroom esineb organismi mõnedes rakkudes ekstra 12 kromosoomi anomaalse esinemise tõttu, põhjustades mitmesuguseid luu- ja lihaskonna kõrvalekaldeid kaelas, jäsemetes, selgroos jne..

13 - Waadenburgi sündroom

Waaedenburgi sündroom on autosoomse domineeriva tüübi haigus, millel on erinevad silma- ja süsteemsed ilmingud.

Seda peetakse kuulmis- ja pigmendisündroomiks, mida iseloomustavad juuste pigmentatsiooni muutused, iirise ja sensoorse kaotuse muutused mõõduka kuni raske kuulmise ajal..

14 - Williami sündroom

Williami sündroomi iseloomustab geneetilise materjali kadumine 7. kromosoomil, mida nimetatakse ka monosoomiks.

Seda patoloogiat iseloomustavad ebatüüpilised näo muutused, südame-veresoonkonna probleemid, kognitiivne viivitus, õpiprobleemid jne..

Kromosomaalsete sündroomide põhjused:kromosomaalsed nomaliad

Nagu te teate, on enamikul liikidel iga kromosoomi kaks koopiat, üks iga vanema jaoks, nii et kui seda muudetakse, leiame erinevaid arvu kõrvalekaldeid nii arvus kui ka struktuuris..

Kromosoomide arvu muutused

Kõik meie rakud on diploidsed, mis tähendab, et kromosoomide arv on ühtlane.

Diploidia eeldab, et iga olemasoleva kromosoomi puhul on teine ​​võrdne, seega on meil iga geeni kaks koopiat, igaühes selle kromosoomi vastavas kohas.

Embrüo moodustamisel annab iga liige kromosoomi, kas X kas naissoost või Y meessoost.

Oluline on reprodutseerimise puhul, et iga paari liige aitab haploidset gametet, nii et iga iga reproduktiivrakust või gametast moodustuks zygoot, mis muutuks taas diploidse rakuks (46). kromosoomid).

- Polüploidid

Kui raku või kõigi nende kromosoomide arv on normaalse haploidarvu (23) täpne kordaja, siis öeldakse, et see rakk on euploid, st on 46 kromosoomi.

Tänapäeval tänu rakkude värvimiseks kasutatavatele erinevatele tehnikatele võime lugeda kromosoomide täpset arvu, ja kui mingil põhjusel on raku või kõigi rakkude kromosoomide arv haploidarvu täpne kordaja ja see erineb numbrist diploid normaalne, räägime polüploidsusest.

Kui iga kromosoomi koopiate arv on kolm, nimetatakse seda triploidiaks, kui see on neli, tetraploidia ... jne

Üks kolmikuid võib olla see, et muna on viljastatud kahe sperma poolt. Ilmselt ei ole see inimene elujõuline, kuna enamus lõpeb abortidega.

- Aneuploidiad

Aneuploidiad juhtuvad tavaliselt seetõttu, et meiootilise jagunemise protsessis ei eralda kromosoomide paar nii, et gameta- või haploidsetel suguelunditel on üks täiendav kromosoom ja seetõttu tuleb neid korrata.

- Monosoomid

Monosoom tekib siis, kui gameta ei saa vastavat kromosoomi, see tähendab, et see ei oma vastastikku. Selle tulemuseks on seega kromosoomide koguarv 46 asemel 46

Elujõulise monosoomi ainus juhtum on Turneri sündroom. See kannatab iga 3000 sündinud naise puhul, mis on tõendiks, et X-kromosoom on normaalse kasvu jaoks hädavajalik.

- Trisoomid

Inimliikide kõige tavalisemat aneuploidi tüüpi nimetatakse trisoomiks. Kõigist neist on sugu-kromosoomide ja kromosoomi 21 puhul kõige sobivamad elu.

Sekskromosoomidest on kolm trisoomiat, millega kaasneb fenotüübid praktiliselt normaalne: 47XXX, 47XXY või (Klinefelteri sündroom) ja 47XYY. Esimene fenotüüp on naiselik ja ülejäänud kaks oleks mehelik.

Teised seksuaalsetes kromosoomides esinevad muutused on: 48XXXX, Y 48XXYY jne.
Üks tuntumaid trisoomidest on Down-sündroom 21-s.

Ülejäänud ei ole inimesele elujõulised, kuna elus sündinud lapsed surevad tavaliselt mõne aasta pärast, nagu 13. kromosoomide või Patau sündroomi ja 18-aastase trümiumi korral..

Teisest küljest võivad ilmneda ka erinevad kromosoomide struktuuri muutusest tingitud sündroomid.

Kromosoomide struktuursed muutused

Mõnel juhul kaotavad või saavad kromosoomid geneetilist materjali (DNA), mis tähendab kromosoomi struktuurilist muutmist..

Me ei saa rääkida kustutatud kui kromosoomi lõik kaduma ja see kaob karüotüüpi (nt du chaf) .

Aga kui see tükk pole kadunud, vaid liitub teise kromosoomiga, oleksime enne translokatsiooni.

Sel määral, et puudub hõrenemine või suurenemine geneetilise materjali, seda peetakse geneetiliste ümberkorralduste translokatsioonid tasakaalustada. Kõige olulisem on vastastikused ja Robertsoni.

- Üks vastastikune translokatsioon: see pole midagi muud kui geneetilise materjali vahetamine.

- The Robertsoonia translokatsioon: Koosneb liidu tsentromeeri juures on pikad käed kahe acrocentric kromosoomid, kaotus lühikese käte ja ühendada kaks kromosoomide karüotüüpi ilmub vaid üks.

Märkimist väärib ka see, et see on leitud, et sündroom ei trisoomia 21, kuid nii kromosoomi on normaalne, sest neil on 46. Seega näib, et see juhtub, sest Robertsoni translokatsioon nagu 14-21.

Teisest küljest nimetame investeeringuid, kui see kromosoomi osa jääb seal, kus see oli, kuid orienteeritud vastupidises suunas.

Kui ümberpööratud ala sisaldab tsentromeeri, siis öeldakse, et inversioon on peritsentriline. Kui investeering asub väljaspool tsentromeetrit, siis öeldakse, et investeering on paratsentriline.

Lõpuks oleks meil dubleerimine, mis juhtub siis, kui kromosoomist pärinev DNA tükk kopeeritakse või kopeeritakse kaks korda.

Nagu näete sündroomid Kromosoomide võib olla tingitud pärilikud tegurid (Aberratsioon mis edastatakse vanema kuigi see ei mõjuta) ja teadmata põhjustel, kuna kui juhuslikkuse ei saa kindlaks teha, millised neist on riskifaktorid, et vältida.

Loodan, et sulle see meeldis. Kui teil on küsimusi, jätke meile kommentaar. Tänan teid!