Spina bifida sümptomid, põhjused, ravi



The spina bifida (EB) on väärarengute või kaasasündinud defektide liik, kus seljaaju ja selgrooga seotud struktuurid ei arenenud normaalse raseduse algstaadiumis (Maailma Terviseorganisatsioon, 2012)

Need muutused põhjustavad seljaaju ja närvisüsteemi püsivat kahjustust, mis võib põhjustada alumise jäseme paralüüsi või funktsionaalsel tasandil erinevaid muutusi (Maailma Terviseorganisatsioon, 2012).

Termin spina bifida Seda kasutatakse mitmesuguste arenguhäirete määratlemiseks, mille ühine nimetaja on selgroolülide ebatäielik liitmine. See väärareng võib olla seotud nii pindmiste pehmete kudede puudulikkusega kui ka seljaaju kanalis paiknevate struktuuridega (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..

See patoloogia on osa neuronaalse toru kaasasündinud muutustest. Täpsemalt, närvirakk on embrüonaalne struktuur, mis raseduse ajal muutub aju, seljaaju ja seda ümbritsevateks kudedeks (Mayo Clinic, 2014).

Kliinilisemal tasandil iseloomustab spina bifida defektsete seljaaju ja selgroolülide ebatäielikku moodustumist või arengut (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Lisaks on koos spina bifida'ga sagedane hüdrofaatia, muutus, mis põhjustab ajuvedeliku vedeliku ebanormaalset akumulatsiooni erinevates aju piirkondades ja võib põhjustada olulisi neuroloogilisi puudujääke..

Spina bifida vormid on erinevad, mis erinevad selle raskusastmest. Kui see patoloogia põhjustab olulisi muutusi, on anatoomiliste muutuste raviks vaja kasutada kirurgilist lähenemist (Mayo Clinic, 2014).

Mis on spina bifida?

Spina bifida on kaasasündinud häire tüüp, mida iseloomustab aju, seljaaju või meningidega seotud erinevate struktuuride kujunemine või puudulik kujunemine (National Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Spina bifida on üks kõige rohkem Neurutoru sulgemisvead kõige sagedamini.

Närvitoru on embrüonaalne struktuur, mille sulandumine toimub tavaliselt tiinuse 18. ja 26. päeval. Närvitoru kaudne pind tekitab selgroo; rostraalne osa moodustab aju ja õõnsus moodustab ventrikulaarse süsteemi. (Jiménez-León et al., 2013).

Spina bifida'ga lastel ei suuda osa närvitorust sulanduda ega sulgeda korralikult, põhjustades seljaaju ja seljaaju defekte (Mayo Clinic, 2014).

Sõltuvalt kahjustatud piirkondadest on võimalik eristada nelja tüüpi spina bifida: okultne, suletud närvitoru defekte, meningokele ja müelomeningokele (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statistika

Ameerika Ühendriikide puhul on spina bifida kõige sagedasem närvitoru defekt; on hinnatud, et see mõjutab igal aastal umbes 5000 elusloomast umbes 4000-2000 last (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Teisest küljest on Hispaanias 8–10 last iga 1000 elussündina teatavat tüüpi anomaalia närvitoru moodustamisel. Spina bifida (Spina Bifida ja Hydrocephalus Hispaania Assotsiatsioonide Föderatsioon, 2015) mõjutab täpsemalt üle poole neist..

Sellest hoolimata on viimastel aastatel vähenenud spina bifida esinemissagedus foolhappe kasutamise tõttu raseduse planeerimise etapis ja tervishoiutöötajatele ja kasutajatele suunatud ennetuskampaaniatele (Spina Bifida ja Hidrocephaly Federation). Hispaania Assotsiatsioon, 2015).

Spina bifida tüübid

Enamik teaduslikke aruandeid eristavad kolme tüüpi spina bifida: spina bifida oculi, meningokele ja myelomeningocele:

Spina bifida oculi

See on kõige tavalisem ja kõige nõrgem spina bifida vorm. Sellisel juhul põhjustavad struktuursed kõrvalekalded kerge eraldumise või lõhe ühe või mitme selgroo vahel (Mayo Clinic, 2014).

Varjatud spina bifida võib tekitada ühe või mitme selgroo väärarengu. Lisaks tähendab peidetud atribuut, et struktuursed kõrvalekalded kaetakse naha koega (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Üldiselt ei ole seljaaju närve kaasatud, nii et enamikel sellist tüüpi patoloogiatel puuduvad tavaliselt ilmsed tunnused ja sümptomid, mistõttu neil ei ole tavaliselt neuroloogilisi probleeme (Mayo Clinic, 2014).

Sellest hoolimata võib mõnel juhul täheldada spina bifida nähtavaid märke vastsündinute nahal (Mayo Clinic, 2014):

  • Rasva kogunemine.
  • Dimple või sünnimärk.
  • Juuste kogunemine.

Ligikaudu 15% tervetest inimestest kannatavad peidetud spina bifida all ja ei tea seda. Sageli avastatakse seda röntgeniuuringutes (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

See on harvaesinev spina bifida, mille meningid (kaitsemembraanid, mis asuvad sel juhul seljaaju ümber, ulatuvad läbi selgroolülide) (Mayo Clinic, 2014).

Sel juhul peavad meningid seljaaju avanemisest välja ulatuma ja see väärareng võib olla peidetud või eksponeeritud (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Kui see juhtub, võib seljaaju areneda defektselt, mistõttu on vajalik eemaldada membraanid kirurgiliste protseduuride abil (Mayo Clinic, 2014)..

Mõningatel meningokleeli juhtudel võivad sümptomid olla puudulikud või väga kerged, teistes aga võib esineda jäsemete halvatus, kuseteede ja / või soole düsfunktsioon (National Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Myelomeningocele

Myelomenigocele või avatud spina bifida on kõige tõsisem tüüp. Selles muutuses jääb seljaaju kanal mitmele seljaajuosale, eriti alumisele või alaseljale, lahtiseks. Selle avanemise tagajärjel ulatuvad meninged ja seljaaju, mis moodustavad tagumise osa (Mayo Clinic, 2014).

Mõningatel juhtudel katavad naha kuded pausi, samas kui teistes on seljaaju kuded ja närvid otseselt kokku puutunud (Mayo Clinic, 2014).

Seda tüüpi patoloogia ohustab tõsiselt patsiendi elu ja kujutab endast ka märkimisväärset neuroloogilist kaasatust (Mayo Clinic, 2014):

  • Lihaste nõrkus või halvenemine alumistes jäsemetes.
  • Soole ja põie probleemid.
  • Krampsed episoodid, eriti kui need on seotud vesipea tekkega.
  • Ortopeedilised muutused (muuhulgas jalgade väärarengud, puusa- või skolioositasakaal).

Sümptomid

Sümptomite olemasolu / puudumine ja nende esitusviisi tõsidus sõltub suurel määral inimese spina bifida tüübist..

Varjatud spina bifida puhul on võimalik, et see muutus ilmneb asümptomaatiliselt ilma väliste märkide ilmumata. Meningokleeli korral võib nahale selguda ka märgid või füüsilised tunnused seljaaju väärarengu kohas (National Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Generalemnte on Myelomeningocele, muutus, mis põhjustab rohkem füüsilisi ja neuroloogilisi märke ja sümptomeid. Otsese kokkupuute tõttu võib seljaaju kahjustada (NHS, 2015):

  • Jalgade täielik või osaline halvatus.
  • Võimetus kõndida ja erinevaid asendeid vastu võtta.
  • Tundlikkuse kaotus.
  • Jalgade nahas ja lähiümbruses.
  • Soole ja kusepidamatus.
  • Hydrocephaluse areng.
  • Õppimisraskused.

Kas spina bifida inimestel on "normaalne" intellektuaalne tase?

Enamik spina bifida põdevatest inimestest esitab tavalise luure, mis vastab nende vanusele ja arengutasemele.

Siiski võib sekundaarsete patoloogiate, näiteks hüdrokefaalia, teke närvisüsteemi tasandil põhjustada kahjustusi, mille tulemuseks on erinevad neuropsühholoogilised puudused ja õpiraskused.

Hydrocephalus areneb, kui esineb ebanormaalne tserebrospinaalvedeliku (CSF) kogunemine, mis hakkab säilitama aju vatsakestesse, põhjustades samasuguse laienemise ja seetõttu erinevad aju kuded kokkusurutud (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Tserebrospinaalvedeliku taseme tõus, koljusisene rõhu suurenemine ja erinevate aju struktuuride kokkusurumine põhjustab mitmeid neuropsühholoogilisi muutusi, mis on eriti olulised, eriti kui need on lapsepõlves (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neuropsühholoogilised muutused võivad ilmneda:

  • IQ skooride vähendamine.
  • Mootori- ja puutetundlikkuse puudused.
  • Visuaalse ja ruumilise töötlemise probleemid.
  • Keelte tootmise raskused.

Põhjused

Praegu ei ole spina bifida konkreetne põhjus teada. Sellele vaatamata on meditsiini- ja teaduskeskkonnas kokku lepitud nii geneetiliste kui ka keskkonnategurite paralleelse panuse kohta (Spina Bifida ja Hydrocephalus Hispaania Assotsiatsioonide Liit, 2015).

On tuvastatud geneetiline eelsoodumus, mille kaudu, kui on esinenud perekondlikke defekte või närvitoru muutusi, on suurem oht, et sellist tüüpi patoloogiaga juua saab (Spina Bifida ja Hydrocephalus Hispaania ühingute liit). , 2015).

Riskitegurid

Kuigi me ei tea ikka veel täpselt spina bifida põhjuseid, on tuvastatud mõned tegurid, mis suurendavad selle tõenäosust (Mayo Clinic, 2014):

  • Sugu: naistel on leitud suurem spina bifida levimus.
  • Perekonna ajalugu: Vanematel, kellel on anamneesis anomaalseid häireid või neuraaltorude sulgemise ajalugu, on suurem tõenäosus sarnase patoloogiaga lapsel olla.
  • Folaadi puudus: Folaat on oluline aine imikute optimaalseks ja tervislikuks arenguks raseduse ajal. Toidus ja toidulisandites leiduvat sünteetilist vormi nimetatakse foolhappeks. Foolhappe taseme puudujääk suurendab närvitoru defektide ohtu.
  • Ravimid: Mõned krambivastased ravimid, nagu valproehape, võivad raseduse ajal põhjustada närvitoru sulgemise kõrvalekaldeid.
  • Diabeet: Kõrge meditsiinilise järelevalvega veresuhkru tase võib suurendada spina bifida'ga lapse riski.
  • Rasvumine: Raseduse ajal ja raseduse ajal ülekaalulisus on seotud sellise patoloogia tekkimise suure riskiga.

Diagnoos

Peaaegu kõigil juhtudel diagnoositakse spina bifida esinemist enne sündi. Mõned kõige sagedamini kasutatavad meetodid on alfa-fetoproteiin ja loote ultraheli (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Siiski on mõningaid kergeid juhtumeid, mida ei tuvastatud enne sünnitust. Selles staadiumis võib kasutada röntgen- või neuropiltimise tehnikaid.

Ravi

Spina bifidas kasutatav ravi sõltub suurel määral patoloogia tüübist ja raskusest. Üldiselt ei nõua spina bifida mingit terapeutilist sekkumist, kuid muud tüüpi (Mayo Clinic, 2014).

Sünnieelne operatsioon

Kui embrüonaalse perioodi jooksul avastatakse närvitoru, eriti spina bifida teket puudutavate kõrvalekalletega seotud kõrvalekaldeid, võib nende vigade parandamiseks kasutada erinevaid kirurgilisi protseduure (Mayo Clinic, 2014)..

Täpsemalt, enne 26. nädalat on rasedus, embrüo seljaaju parandamine emakasiseselt (Mayo Clinic, 2014).

Paljud spetsialistid kaitsevad seda protseduuri, mis põhineb imikute neuroloogilisel halvenemisel pärast sündi. Seni on looteoperatsioonidest teatatud tohutu kasu, kuid see kujutab endast ohtu nii emale kui ka lapsele (Mayo Clinic, 2014).

Postnataalne kirurgia

Müelomeningokleeli puhul, kus on suur nakkusoht, lisaks raskele halvatusele ja tõsistele arenguprobleemidele võib seljaaju varajane kirurgia võimaldada funktsionaalsuse taastumist ja puudujäägi arengut. kognitiivsed haigused (National Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Viited

  1. EB. (2015). Spina Bifida. Saadud Spina Bifidast ja Hüdrokefaali Hispaania ühingute liidust.
  2. Mayo kliinik (2014). Haigused ja seisundid: Spina bifida. Välja otsitud Mayo kliinikust.
  3. NHS. (2015). Spina bifida. Välja otsitud NHS-i valikutest.
  4. NIH. (2014). Spina Bifida. Välja otsitud MedlinePlus.
  5. NIH. (2015). Spina Bifida teabeleht. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
  6. WHO. (2012). Spina bifida ja vesipea. Saadud Maailma Terviseorganisatsioonilt.
  7. SBA. (2015). Mis on SB? Välja otsitud Spina Bifida Associationist.