Colpocephaly sümptomid, põhjused ja ravi

The colpocephaly see on kaasasündinud aju anomaalia, mis mõjutab vatsakese süsteemi struktuuri (Esenwa & Leaf, 2013). Anatoomilisel tasandil kujutab aju esile külgmiste vatsakeste okcipitaalsete sarvede olulist laienemist (Pérez-Castrillón et al., 2001).

On võimalik jälgida, kuidas külgmised vatsakeste tagumine osa on oodatust suurem, kui valge aine ebanormaalne areng (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Selle patoloogia kliiniline ilming ilmneb esimestel eluaastatel ja seda iseloomustab kognitiivne, motoorne küpsemine ning konvulsiivsete episoodide ja epilepsia sümptomite teke (Bartolomé et al., 2013)..

Kuigi colpocephaly konkreetset põhjust ei ole veel avastatud, võib seda tüüpi patoloogia tekkida embrüonaalse arengu käigus tekkinud ebanormaalse protsessi arengu tõttu teise ja kuuenda raseduskuu jooksul (National Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

Colpocephaly diagnoos tehakse tavaliselt enne või perinataalsel perioodil (Esenwa & Leaf, 2013), täiskasvanuelu diagnoos on väga harv (Bartolomé et al., 2013).

Teisest küljest sõltub colpocephaly all kannatavate inimeste prognoos peamiselt patoloogia raskusastmest, aju arengust ja muudest meditsiinilistest komplikatsioonidest (National Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Colpocephaly meditsiiniline sekkumine on peamiselt suunatud sekundaarsete patoloogiate, näiteks krampide raviks (National Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Colpocephaly omadused

The colpocephaly on kaasasündinud neuroloogiline häire, st on muutunud närvisüsteemi normaalne ja tõhus areng, antud juhul erinevate aju piirkondade raseduse ajal.

Konkreetselt on kesknärvisüsteemi (CNS) mõjutavad kaasasündinud muutused üks loote suremuse ja haigestumuse peamisi põhjuseid (Piro, Alongi et al., 2013).

Maailma Tervishoiuorganisatsioon (WHO) märgib, et umbes 276 000 vastsündinu sureb esimese nelja elunädala jooksul mõningate kaasasündinud patoloogiate tõttu..

Lisaks on sellised anomaaliad lapse populatsiooni funktsionaalsuse vähenemise üheks olulisemaks põhjuseks, kuna need põhjustavad mitmesuguseid neuroloogilisi häireid (Herman-Sucharska et al., 2009).

Teisest küljest klassifitseeritakse colpocephaly patoloogiate rühma, mis mõjutab aju struktuuri ja on tuntud kui " ajuhäired".

The ajuhäired need viitavad kesknärvisüsteemi erinevate muutuste või anomaaliate esinemisele, mis on tekkinud loote arengu esimestes etappides (Quenta Huayhua, 2014).

Närvisüsteemi (SN) arenemine sünnieelses ja postnataalses staadiumis järgneb mitmetele väga keerukatele protsessidele ja sündmustele, mis põhinevad põhimõtteliselt erinevatel neurokeemilistel sündmustel, mis on geneetiliselt programmeeritud ja mis on välistele teguritele, nagu näiteks keskkonnamõju, tundlikud.

Kui see toimub närvisüsteemi kaasasündinud väärareng, hakata arendama struktuure ja / või funktsioone ebanormaalsel viisil, millel on tõsised tagajärjed nii füüsiliselt kui ka kognitiivselt inimesele;.

Täpsemalt on colpocephaly patoloogia, mis mõjutab külgmised vatsakesed, eelkõige: tagumised või okcipitaalsed alad (Gary et al., 1992), mille tulemuseks on okcipitaalsete soonte ebanormaalselt suur kasv.

Seda kaasasündinud väärarengut, mida nimetatakse kolpepefüüniks, kirjeldati algselt Benda 1940. \ taastal ja viidati mitmetes kliinilistes aruannetes Jakovlev ja Wadsworth 1946. aastal (Nigro et al., 1991).

Hiljem kasutati terminit colpocephaly, et viidata patoloogiale, mida iseloomustab aju vatsakeste loote konfiguratsiooni püsivus, kus okcipitaalsed sarved on laienenud ja ebatavaliselt suured (Flores-Sarnat, 2016).

Kuigi see on meditsiinilises ja eksperimentaalses kirjanduses vähe läbivaadatud meditsiiniline seisund, on see seotud konvulsiivsed episoodid, vaimne alaareng ja erinevad sensoorsed ja motoorilised muutused (Nigro et al., 1991).

Statistika

Colpocephaly on väga haruldane kaasasündinud väärareng. Kuigi viimaseid näitajaid ei ole, on alates 1992. aastast kirjeldatud umbes 36 erinevat patoloogiat mõjutanud isikut (Gary et al., 1992)

Selle patoloogia statistiliste andmete puudumine võib olla tingitud konsensuse puudumisest nii kliiniliste omaduste kui ka diagnostikavigade osas, kuna see tundub olevat seotud erinevate meditsiiniliste seisunditega.

Märgid ja sümptomid

Colpocephaly iseloomulik struktuurne leid on lateraalsete vatsakeste okcipitaalsete sarvede laienemine või lamedus (Nigro et al., 1991).

Meie aju sees leiame üksteisega suhtlemist ja tserebrospinaalvedeliku (CSF), ventrikulaarse süsteemi (Waxman, 2011)..

See vedelik sisaldab valke, elektrolüüte ja mõningaid rakke. Lisaks kaitsele võimaliku trauma eest on tserebrospinaalvedelikul oluline roll aju homöostaasi säilitamisel oma toitumis-, immunoloogilise ja põletikulise funktsiooni kaudu (Chauvet ja Boch, X)..

The külgmised vatsakesed need on selle ventrikulaarse süsteemi suurimad osad ja need on moodustatud kahest keskmisest piirkonnast (keha ja aatrium) ja kolmest pikendusest (sarved) (Waxman, 2011).

Täpsemalt, tagumine sarv või okcipital, see ulatub okulaarse lobeni ja selle katus on moodustatud korpuskalluse erinevatest kiududest (Waxman, 2011).

Seetõttu võivad igasugused muutused, mis põhjustavad väärarenguid või mitmesuguseid vigastusi ja vigastusi külgmised vatsakesed, põhjustada mitmesuguseid neuroloogilisi sümptomeid ja sümptomeid.

Colpocephaly puhul on kõige levinumad kliinilised tunnused: aju halvatus, intellektuaalne puudujääk, mikrokefaal, müelomeningokel, corpus callosumi agressioon, lüsetsephalia, väikeaju hüpoplaasia, motoorsed muutused, lihasspasmid, konvulsiivsed episoodid ja nägemisnärvi hüpoplaasia (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrokefaalia

Mikrokefaalia on meditsiiniline seisund, milles pea suurus on tavalisest väiksem või eeldatav (rohkem võrreldes nende vanuserühmaga ja sooga), sest aju ei ole õigesti arenenud või on lõpetanud kasvamise (National Neurological Disorder and Stroke, 2016).

See on haruldane või harvaesinev muutus, kuid mikrokefaalia raskusaste on muutuv ja paljudel mikrokefaaliaga lastel võivad esineda erinevad muutused ning neuroloogilised ja kognitiivsed viivitused (Boston Children's Hospital, 2016).

On võimalik, et need isikud, kellel tekivad mikrokefaalia, esinevad korduvatel krambihoogudel, mitmesugustel füüsilistel puudustel, õppepuudulikkusel (Maailma Terviseorganisatsioon, 2016).

Aju Palsy

Termin aju halvatus (PC) viitab neuroloogiliste häirete rühmale, mis mõjutavad mootori juhtimise eest vastutavaid alasid (National NeurologicalDisorders of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Kahjustused ja vigastused toimuvad tavaliselt loote arengu või sünnijärgse elu algushetkel ning mõjutavad püsivalt keha liikumist ja lihaste koordineerimist, kuid ei tõuse järk-järgult raskust (Riiklik Instituut) Neuroloogilised häired ja insult, 2016).

Tavaliselt põhjustab tserebraalne halvatus füüsilist puude, mis varieerub oma kaasatuse astmes, kuid millega võib kaasneda ka sensoorne ja / või intellektuaalne puue (ASPACE Confederation, 2012).

Seetõttu võivad selle patoloogiaga kaasneda erinevad sensoorsed, kognitiivsed, suhtlus-, taju-, käitumis-, epilepsia- ja muud puudujäägid. (Muriel et al., 2014).

Myelomeningocele

Terminiga myelomeningocele me nimetame ühte tüüpi spina bifida.

Spina bifida on kaasasündinud väärareng, mis mõjutab seljaaju ja selgroo erinevaid struktuure ning võib lisaks muudele muutustele põhjustada jäsemete või alumiste jäsemete halvatust (Maailma Terviseorganisatsioon, 2012).

Tuginedes kahjustatud piirkondadele, saame eristada nelja spina bifida tüüpi: varjatud, suletud närvitoru defekte, meningokele ja müelomeningokele (National NeurologicalDisorders of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

Täpsemalt peetakse kõige raskemaks alatüübiks myelomenigocele, tuntud ka kui avatud spina bifida (Mayo Clinic, 2014)..

Anatoomilisel tasandil võib täheldada, kuidas seljaaju kanal on avatud või avatud üks või mitu seljaosa, keskmises või alaseljas. Sel moel ulatuvad meninged ja seljaaju, mis moodustavad tagakülje (Mayo Clinic, 2014).

Selle tagajärjel võivad müelomeningokleeli diagnoosiga isikud põhjustada märkimisväärset neuroloogilist kaasatust, mis hõlmab selliseid sümptomeid nagu: lihasnõrkus ja / või alumiste jäsemete halvatus; muuhulgas soole muutused, krambid ja ortopeedilised muutused (Mayo Clinic, 2014).

Corpus callosumi süntees

The corpus callosumi agensis on kaasasündinud neuroloogiline patoloogia, mis viitab tserebraalsete poolkera, riikliku neuroloogiliste häirete ja insultide instituudi (2014) osalise või täieliku puudumisele..

Seda tüüpi patoloogiat seostatakse tavaliselt teiste meditsiiniliste seisunditega, nagu Chiari väärareng, Angeleman'i sündroom, Dandy-Walkeri sündroom, schiecephaly, holoprosenkefaal jne. (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2014).

Corpus callosumi agensi kliinilised tagajärjed on mõjutatud patsientide seas märkimisväärselt erinevad, kuigi mõned ühised tunnused on: nägemisharjumuste, intellektuaalse aeglustumise, krampide või spastilisuse suhe (National Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly on kaasasündinud väärareng, mis on samuti osa entsefaloloogiliste häirete rühmast (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2012).

Seda patoloogiat iseloomustab ajukoore aju konvektsioonide puudumine või osaline areng (riiklik haruldaste häirete organisatsioon, 2012)..

Aju pinnal on ebanormaalselt sile välimus ja see võib põhjustada mikrokefaalia, näo muutuste, psühhomotoorsete aeglustuste, lihaskrampide, krampide jms arengut. (Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut, 2010).

Krambid

Konvulsiivsed episoodid või epileptilised krambid esinevad ebatavalise neuronaalse aktiivsuse tõttu, st tavaline tegevus muutub, põhjustades krampe või ebatavalise käitumise ja tunde ning võib mõnikord põhjustada teadvuse kadu (Mayo Clinic., 2015 ).

Krampide ja epilepsiahoogude sümptomid võivad oluliselt erineda sõltuvalt aju piirkonnast, kus see esineb, ja isikust, kes kannatab (Mayo Clinic., 2015).

Mõned krampide kliinilised tunnused on: ajutine segadus, jäsemete kontrollimatu raputamine, teadvuse kadumine ja / või epilepsia puudumine (Mayo Clinic., 2015).

Lisaks episoodidele, mis kujutavad endast ohtu üksikisikutele, keda mõjutab kukkumise, uppumiste, liiklusõnnetuste jms oht, on oluline tegur ebanormaalsest neuronaalsest aktiivsusest tingitud ajukahjustuse tekkimisel..

Ajutised hüpoplaasia

The väikeaju hüpoplaasia on neuroloogiline patoloogia, mida iseloomustab väikeaju täieliku ja funktsionaalse arengu puudumine (hüpoplaasia, 2013).

Aju on üks meie suurimaid närvisüsteemi piirkondi. Kuigi motoorseid funktsioone on traditsiooniliselt sellele omistatud (motoorse tegevuse koordineerimine ja teostamine, lihastoonuse, tasakaalu säilitamine jne), on viimastel aastakümnetel esile tõstetud selle osalemine mitmesugustes keerukates kognitiivsetes protsessides..

Hiljuti on erinevad uuringud näidanud tugevat seost väikeaju struktuursete ja funktsionaalsete kõrvalekallete ja erinevate psühhiaatriliste häirete vahel, eriti skisofreenia (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), bipolaarne häire (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depressioon, ärevushäired (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), tähelepanu puuduliku hüperaktiivsuse häire (ADHD) (An et al., 2011); al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) ja autism (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Nägemisnärvi hüpoplaasia

The nägemisnärvi hüpoplaasia on veel üks neuroloogiliste häirete tüüp, mis mõjutab optiliste närvide arengut. Täpsemalt on nägemisnärvid mõjutatud isiku soo ja vanuserühma jaoks oodatust väiksemad (hüpoplaasia, 2013).

Patoloogiast tulenevate meditsiiniliste tagajärgede hulgas võib esile tõsta: nägemise vähenemine, osaline või täielik pimedus ja / või ebanormaalsed silmaliigutused (Hypoplasia, 2013).

Lisaks visuaalsetele muutustele seostatakse nägemisnärvi hüpoplaasiat tavaliselt teiste sekundaarsete tüsistustega, nagu näiteks kognitiivne defitsiit, morfiaalne sündroom, motoorne ja keeleline häire, hormonaalne defitsiit (hüpoplaasia, 2013).

Intellektuaalne puudujääk ja mootori muutused

Colpocephaly katte tagajärjel võivad üksikisikud esineda üldise kognitiivse küpsemise viivitusega, st nende tähelepanu-, keele-, mälu- ja praktiliste oskuste arendamine on nende vanusegrupi ja haridustaseme puhul oodatust väiksem..

Teisest küljest võivad motoorse sfääriga seotud muutuste hulgas olla muu hulgas sümptomid lihaskrampide, lihastoonuse muutuse, \ t.

Põhjused

Colpocephaly tekib siis, kui okcipitaalsete alade paksenemine või müeliniseerumine puudub (Quenta Huayhua, 2014).

Kuigi selle muutuse põhjus ei ole teada, võivad geneetilised mutatsioonid, neuronaalse migratsiooni häired, kiirguse ja / või mürgiste ainete või nakkuste tarbimine põhjustada võimalikke etioloogilisi põhjuseid. colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnoos

Colpocephaly on aju väärarengute tüüp, mida saab diagnoosida enne sündi, kui on võimalik tõestada lateraalsete vatsakeste okcipitaalsete sarvede suurenemist (Gary et al., 1992).

Mõned selles patoloogias kasutatavad diagnostikameetodid on: ultraheli ultraheliga, magnetresonantsi, arvutipõhise tomograafia, pneumenkefalograafia ja ventriculography.

Kas Colpocephaly ravi on olemas?

Praegu puudub spetsiifiline ravi colpocephaly'le. Seetõttu sõltuvad sekkumised selle patoloogiast tingitud mõjude astmest ja sümptomitest..

Üldiselt on sekkumiste eesmärk takistada krampide episoode, lihaste häirete ennetamist, motoorse funktsiooni taastamist ja kognitiivset rehabilitatsiooni (Gary et al., 1992)..

Bibliograafia

1. Bartolomé, E. L., Cottura, J. C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Asümptomaatilise corpus callosumi kolpepefia ja osaline agenees. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., ja Leaf, D.E. (2013). Colpocephaly täiskasvanutel. BMJ .
2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Välja otsitud Sonoworldist: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. ja teised. (1989). Radioloogiline Colpocephaly: kaasasündinud väärareng või intrauteriini ja perinataalse ajukahjustuse tulemus. Aju ja areng, , 11 (5).
4. Nigro, M. A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly identsetes kaksikutes. Aju ja areng, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic häired. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Välja otsitud riiklikust neuroloogiliste häirete ja insultide instituudist.
7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Corpus callosumi, kolpepefüünia ja skisofreenia puudumine. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENTSEPAALSED MALFORMATSIOONID. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Aju vatsakud ja membraanid. S. G. Waxmanis, Neuroanatoomia (lk 149). Mehhiko: McGraw-Hill.