Kuidas toimub Down-sündroom rakutsüklis?



The Downi sündroom see areneb geenide lisakoopia abil kogu kromosoomi 21 osaliselt või osaliselt. See tähendab, et kolm kromosoomi koos kahe asemel, sest tavaliselt rühmitatakse need raku tuumasse paaridena.

Seda nimetatakse teaduslikuks paari 21 trisoomiks, mille tulemuseks on Downi sündroom. Seda sündroomi iseloomustab õppimisvõime varieeruv tase ja omased füüsilised omadused, mis annavad talle äratuntava välimuse.

Sõna rakk pärineb ladina keelest: tsellulaar, mis tähendab väikest ruumi. Rakud moodustavad elu, sest nad on iga planeedil elava elundi või koe struktuuriline alus.

Inimesed on mitmerakulised, sest neil on mitut tüüpi keerukamaid rakke, mida tuntakse ka kui eukarüootseid rakke.

Näiteks sellistes organismides nagu bakterid on nad üheahelalised, kuna neil on ainult üks rakk ja neid tuntakse Prokarüootsete rakkudena..

Mis juhtub Downi sündroomiga rakutsüklis?

Kromosoomid inimese eukarüootsetes rakkudes liigitatakse soo järgi. Tavaliselt sisaldab iga rakk 46 kromosoomi; nad on 23 isast, keda nimetatakse kromosoomideks X, ja 23 päritud emalt, mida nimetatakse kromosoomiks Y.

Kromosoomid ühendatakse 23 paariga. See tähendab, et iga paar sisaldab X-kromosoomi ja Y-kromosoomi.

Down'i sündroomita inimesel on 46 kromosoomi. Downi sündroomiga inimesel on 47 kromosoomi, sest trisoomia tekib paaris 21, ilmub kolmas kromosoom. See on Down'i sündroomi kõige tavalisem vorm.

Millised on Down'i sündroomi muud põhjused?

Ülejäänud 5 protsenti Down'i sündroomi juhtumitest on tingitud mosaiigi ja Robertsoni translokatsiooni tingimustest.

Mosaiiklus Downi sündroomis esineb kontseptsiooni ajal või pärast seda. Kui rakkude jagunemine kehas on normaalne, samas kui teistel on trisoomia 21.

Teine vorm on Robertsoni translokatsioon, mis toimub siis, kui osa kromosoomist 21 katkeb rakkude jagunemise ajal ja ühineb teise kromosoomiga, tavaliselt kromosoomiga 14.

Selle kromosoomi 21 selle täiendava osa olemasolu põhjustab Down'i sündroomi mõningaid omadusi. Kuigi translokatsiooniga isik võib esineda füüsiliselt normaalsena, on tal suurem risk saada täiendava kromosoomiga lapse 21.

Down'i sündroomi hinnanguline esinemissagedus kogu maailmas on vahemikus 1 kuni 1000 kuni 1 100 vastsündinu.

Kes avastas Down'i sündroomi?

Inglise arst John Langdon Haydon Down kirjeldas 1866. aastal teatavat vaimset pidurdust, mis esines 10% -l tema patsientidest, kellel oli sarnased näoomadused.

1958. aastal, peaaegu 100 aastat pärast algset kirjeldust, avastas prantsuse geneetik Jerome Lejeune, et alla-sündroom on reageerinud kromosomaalsele kõrvalekaldele.

Down-sündroom - või kromosoomi trisoomia - oli esimene kromosomaalse päritoluga sündroom, mis on geneetilise päritolu identifitseeritava vaimse pidurduse kõige sagedasem põhjus..

Viited:

  • Rakutsükkel ja rakkude suuruse reguleerimine Down'i sündroomi rakkudes. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A ja teised. Võetud saidilt: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Downi sündroomi maailma päev. ÜHENDUSTE LIIKMETE ORGANISATSIOON. Leitud saidilt: un.org/es
  • Down-sündroomi perspektiivne ja biokeemiline mõistmine. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA jt. Leitud saidilt: redalyc.org
  • Downi sündroom. Esimene osa: kliiniline-geneetiline lähenemine. KAMINKER, PATRICIA JA ARMANDO, ROMINA. Võetud saidilt: scielo.org.ar/
  • Mis põhjustab Downi sündroomi? CIRCLE 21. Võetud saidilt: circle21.com
  • Pilt N1: Geeni vaigistamine Down-sündroomi ennetamiseks tüvirakkude abil. Leitud saidilt: geneyouin.ca/