Geneetilise varieeruvuse põhjused, allikad ja näited



The geneetiline varieeruvus See hõlmab kõiki erinevusi populatsioonides esineva geneetilise materjali osas. See varieerumine tuleneb uutest mutatsioonidest, mis modifitseerivad geene, muutes rekombinatsiooni tagajärgi ja liikide populatsioonide vahel geenivoolu..

Evolutsioonilise bioloogia puhul on seisundite varieerumine sine qua non et mehhanismid, mis tekitavad evolutsiooni muutuse, võivad toimida. Rahvastiku geneetikas on mõiste "evolutsioon" defineeritud kui alleeli sageduste muutus aja jooksul ja kui ei ole erinevaid alleele, ei saa populatsioon areneda.

Variatsioon esineb kõigil organisatsiooni tasanditel ja skaala vähenemisel suureneb variatsioon. Me leiame erinevusi käitumises, morfoloogias, füsioloogias, rakkudes, valkude järjestuses ja DNA aluste järjestuses.

Inimepopulatsioonides on näiteks fenotüüpide abil võimalik jälgida varieeruvust. Mitte kõik inimesed ei ole füüsiliselt võrdsed, igaühel neist on iseloomulikud omadused (näiteks silmade värvus, kõrgus, nahavärv) ja see varieeruvus on leitud ka geenide tasandil..

Tänapäeval on olemas suurte DNA sekveneerimise meetodid, mis võimaldavad seda variatsiooni väga lühikese aja jooksul näidata. Tegelikult on juba mitu aastat kogu inimese genoomi juba teada. Samuti on olemas võimsad statistilised vahendid, mida saab analüüsisse lisada.

Indeks

  • 1 Geneetiline materjal
  • 2 Muutlikkuse põhjused ja allikad
    • 2.1 Mutatsioon
    • 2.2 Mutatsioonide tüübid
    • 2.3. Kas kõik mutatsioonid avaldavad negatiivset mõju?
    • 2.4 Kuidas toimuvad mutatsioonid?
    • 2.5 Mutatsioon on juhuslik
    • 2.6 Mutatsioonide näited
    • 2.7 Rekombinatsioon
    • 2.8 Geenivool
  • 3 Kõik varieeruvus, mida me näeme, on geneetiline?
  • 4 Geneetilise varieeruvuse näited
    • 4.1 Evolutsiooni areng: koi Biston betularia
    • 4.2 Looduslikud populatsioonid, mille geneetiline varieeruvus on väike
  • 5 Viited

Geneetiline materjal

Enne geneetilise varieeruvuse mõistetesse viimist on vaja selgeks teha geneetilise materjali mitmeid aspekte. Välja arvatud mõned viirused, mis kasutavad RNA-d, kasutavad kõik maismaal elavad orgaanilised olendid DNA-molekuli materjalina.

See on pikk ahel, mis on moodustatud paaridena rühmitatud nukleotiididest ja millel on kogu teave organismi loomiseks ja säilitamiseks. Inimese genoomis on umbes 3,2 x 109 aluspaarid.

Kuid kõik organismide kõik geneetilised materjalid ei ole samad, isegi kui nad kuuluvad samasse liiki või isegi siis, kui nad on tihedalt seotud..

Kromosoomid on struktuurid, mis on moodustunud DNA pikast ahelast, tihendatud mitmel tasandil. Geenid paiknevad kromosoomis, konkreetsetes kohtades (nimega lookus, mitmed lookused) ja transformeeritakse fenotüübiks, mis võib olla valgu või regulatsiooni tunnus..

Eukarüootides on olulisel määral bioloogilisi funktsioone, peamiselt regulatiivsetel põhjustel ainult väike osa valkude rakukoodides sisalduvast DNA-st ja mittekodeeriva DNA teisest osast..

Varieeruvuse põhjused ja allikad

Orgaaniliste olendite populatsioonides on mitmeid jõude, mis põhjustavad geneetilise taseme muutusi. Need on: mutatsioon, rekombinatsioon ja geenivoog. Järgnevalt kirjeldame üksikasjalikult iga allikat:

Mutatsioon

Mõiste pärineb aastast 1901, mil Hugo de Vries määratleb mutatsiooni kui "päriliku materjali muutusi, mida ei saa seletada segregatsiooni või rekombinatsiooni protsessidega"..

Mutatsioonid on geneetilise materjali muutused, püsivad ja pärilikud. Neile on lai klassifikatsioon, mida me järgmises osas käsitleme.

Mutatsioonide tüübid

- Punktmutatsioonid: DNA sünteesi vead või materjali kahjustuste parandamise käigus tekkivad vead võivad põhjustada punktmutatsioone. Need on aluspaaride asendused DNA järjestuses ja aitavad kaasa uute alleelide tekkele.

-Üleminekud ja ülekanded: Sõltuvalt muutuva aluse tüübist võime rääkida üleminekust või ümberarvestusest. Üleminek tähendab sama tüüpi puriinide ja pürimidiinide püriidide muutust pürimidiinide abil. Transversioonid hõlmavad erinevat tüüpi muudatusi.

- Sünonüümid ja mitte-sünonüümid: on kahte tüüpi punktmutatsioone. Esimesel juhul ei muuda DNA muutus aminohappe tüüpi (tänu geneetilise koodi degeneratsioonile), samas kui mitte-sünonüüm, kui see põhjustab valgu aminohappejäägi muutuse.

- Kromosoomi inversioon: Mutatsioonid võivad hõlmata ka pikki DNA segmente. Sellisel juhul on peamiseks tagajärjeks geenide järjestuse muutmine, mis on põhjustatud ahela katkestustest.

- Geenide dubleerimine: geene saab dubleerida ja toota lisakoopia, kui rakkude jagunemise protsessis esineb ebavõrdset ristsidumist. See protsess on genoomide arengus hädavajalik, kuna see ekstra geen võib vabalt muteeruda ja omandada uue funktsiooni.

- Polüploidsus: taimedes on tavaline, et mitootilistes või meiootilistes rakkude jagunemisprotsessides esineb vigu ja lisatakse täielik kromosoomide komplekt. See sündmus on oluline taimede spekulatsiooniprotsessides, kuna see viib kiiresti uute liikide moodustumiseni kokkusobimatuse tõttu.

- Mutatsioonid, mis käivitavad avatud lugemisraami. DNA loetakse kolmeks kolmeks, kui mutatsioon lisab või eemaldab numbri, mis ei ole kolmekordne, siis mõjutab lugemisraam.

Kas kõikidel mutatsioonidel on negatiivne mõju?

Molekulaarse evolutsiooni neutraalse teooria kohaselt on enamik genoomis fikseeritud mutatsioone neutraalsed.

Kuigi sõna on tavaliselt seotud kohe negatiivsete tagajärgedega - ja paljudel mutatsioonidel on nende valdajatele suur kahjulik mõju - märkimisväärne hulk mutatsioone on neutraalsed ja väike arv on kasulik.

Kuidas toimuvad mutatsioonid?

Mutatsioonidel võib olla spontaanne päritolu või keskkond. DNA, puriinide ja pürimiidide komponentidel on mõningane keemiline ebastabiilsus, mille tulemuseks on spontaansed mutatsioonid.

Spontaansete punktmutatsioonide põhjuseks on düsamiinid, mis kulgevad uratsiilile DNA topeltteliksis. Seega, pärast mitmeid kordusi rakus, mille DNA-l oli AT-paar ühes asendis, asendatakse see CG-paariga.

Lisaks esineb DNA replikatsiooni korral vigu. Kuigi on tõsi, et protsess kulgeb väga truuduslikult, ei ole see vigadest vaba.

Teisest küljest on olemas aineid, mis suurendavad organismi mutatsioonide esinemissagedust ja seetõttu nimetatakse neid mutageenideks. Nende hulka kuuluvad mitmed kemikaalid nagu EMS ja ka ioniseeriv kiirgus.

Üldiselt põhjustavad kemikaalid punktmutatsioone, samas kui kiirgus põhjustab olulisi defekte kromosoomi tasemel.

Mutatsioon on juhuslik

Mutatsioonid esinevad juhuslikult või juhuslikult. See avaldus tähendab, et DNA muutused ei esine vajadusel.

Näiteks, kui teatud küülikute populatsioon on allutatud üha madalamatele temperatuuridele, ei põhjusta selektiivsed rõhud mutatsioone. Kui küülikute karusnaha paksusega seotud mutatsiooni saabumine toimub, toimub see samal viisil ka soojemas kliimas.

Teisisõnu, vajadused ei ole mutatsiooni põhjuseks. Juhuslikult tekivad mutatsioonid, mis annavad indiviidile parema reproduktiivvõime, suurendab selle sagedust populatsioonis. Nii toimib looduslik valik.

Mutatsioonide näited

Sirp-raku aneemia on pärilik seisund, mis moonutab punaste vereliblede või erütrotsüütide kuju, põhjustades surmaga tagajärgi mutatsiooni kandva inimese hapniku transportimisel. Aafrika päritolu populatsioonides mõjutab seisund 1 inimesel 500-st.

Haigeid punaseid vereliblesid vaadates ei pea te olema ekspert, et järeldada, et võrreldes tervisliku muutusega on muutus äärmiselt oluline. Erütrotsüüdid muutuvad jäikaks struktuuriks, blokeerides nende transiidi läbi vere kapillaaride ja kahjustavate veresoonte ja teiste kudede läbimise..

Sellist haigust põhjustav mutatsioon on siiski DNA mutatsioon, mis muudab aminohappe glutamiinhapet beeta-globiini ahela kuues asendis valiiniga.

Rekombinatsioon

Rekombinatsioon on defineeritud kui DNA vahetamine enteersetest ja isa kromosoomidest meiootilise jagunemise ajal. See protsess on praktiliselt kõigis elusorganismides olemas, olles DNA parandamise ja rakkude jagunemise fundamentaalne nähtus.

Rekombinatsioon on evolutsioonilise bioloogia oluline sündmus, kuna see hõlbustab adaptiivset protsessi tänu uudsete geneetiliste kombinatsioonide loomisele. Siiski on see negatiivne: see rikub alleelide soodsaid kombinatsioone.

Lisaks ei ole see reguleeritud protsess ja see on muutuv kogu genoomi, taksonite, soo, üksikute populatsioonide jne vahel..

Rekombinatsioon on pärilik tunnus, mitmel populatsioonil on sellele lisanduv varieeruvus ja nad saavad reageerida laboratooriumis läbiviidud eksperimentide valikule..

Seda nähtust modifitseerivad mitmed keskkonnamuutujad, sealhulgas temperatuur.

Lisaks on rekombinatsioon protsess, mis suuresti mõjutab sobivus üksikisikute vahel. Inimestel, näiteks kui rekombinatsioonimäärad muutuvad, ilmnevad kromosoomides kõrvalekalded, vähendades kandja viljakust.

Geenivool

Elanikkondades võivad teistest populatsioonidest pärit isikud jõuda, muutes saabumispopulatsiooni alleelseid sagedusi. Seetõttu peetakse rännet evolutsioonilisteks jõududeks.

Oletame, et populatsioon on alleeli määranud A, mis näitab, et kõik populatsioonidesse kuuluvad organismid kannavad alleeli homotsügootses seisundis. Kui teatud migrantid kannavad alleeli a, ja paljunevad koos põliselanikega, on vastuseks geneetilise varieeruvuse suurenemine.

Kõik varieeruvus, mida me näeme, on geneetiline?

Ei, mitte kõik muutused, mida elusorganismide populatsioonides täheldame, on geneetilised alused. Evolutsioonilises bioloogias kasutatakse mõistet, mida nimetatakse pärilikkuseks. See parameeter kvantifitseerib geneetilisest variatsioonist tingitud fenotüübilise variatsiooni osakaalu.

Matemaatiliselt väljendatakse seda järgmiselt: h2 = VG / (VG + VE). Seda võrrandit analüüsides näeme, et selle väärtus on 1, kui kõik variatsioonid, mida me näeme, on tingitud geneetilistest teguritest.

Siiski mõjutab keskkond ka fenotüüpi. "Reaktsioonistandard" kirjeldab, kuidas identsed genotüübid varieeruvad piki keskkonna gradienti (temperatuur, pH, niiskus jne)..

Samamoodi saab erinevate fenotüüpide all esitada erinevaid genotüüpe, suunates protsesse. See nähtus töötab arengupuhvrina, mis takistab geneetiliste variatsioonide avaldumist.

Geneetilise varieeruvuse näited

Evolutsiooni areng: koi Biston betularia

Tüüpiline näide loomuliku valiku evolutsioonist on koi juhtum Biston betularia ja tööstusrevolutsioon. Sellel lepidopteranil on kaks erilist värvust: üks valgus ja üks tume.

Tänu sellele pärilikule variatsioonile - ja see oli seotud sobivus indiviidi omadus võib areneda loodusliku valiku kaudu. Enne revolutsiooni peitis koi kergelt koertesse.

Saastuse suurenemisega muutus puude koor mustaks. Sel moel olid tumedad koolid selgetega võrreldes eelised: nad võisid palju paremini varjata ja neid tarbiti väiksemas osas kui kergeid. Seega suurenesid revolutsiooni ajal mustad koid sagedusega.

Looduslikud populatsioonid, millel on vähe geneetilisi variatsioone

Gepard või gepard (Acinonyx jubatus) on kass, kes on tuntud oma stiliseeritud morfoloogia ja selle saavutatavate uskumatute kiiruste poolest. See sugupuu kandis pleistotseenis evolutsioonis tuntud nähtust "kitsaskohtana". See elanikkonna drastiline vähenemine põhjustas populatsiooni varieeruvuse vähenemise.

Tänapäeval on liikide liikide geneetilised erinevused murettekitavalt madalad. See asjaolu eeldab liigi tuleviku probleemi, sest kui seda ründab näiteks viirus, mis kõrvaldab mõned liikmed, on väga tõenäoline, et see suudab need kõik kõrvaldada..

Teisisõnu, neil ei ole suutlikkust kohaneda. Nendel põhjustel on nii oluline, et populatsioonis oleks piisavalt geneetilisi erinevusi.

Viited

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Raku molekulaarbioloogia. 4. väljaanne. New York: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolutsiooniline analüüs. Prentice'i saal.
  3. Graur, D., Zheng, Y. & Azevedo, R. B. (2015). Genoomse funktsiooni evolutsiooniline klassifikatsioon. Genoomi bioloogia ja evolutsioon, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W.C. & Garrison, C. (2001). Zooloogia integreeritud põhimõtted (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekulaarrakkude bioloogia. 4. väljaanne. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). Rämps-DNA puhul. PLoS geneetika, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolutsioon: bioloogia alus. Lõuna-projekt.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W. & Smadja, C.M. Rekombinatsioon: hea, halb ja muutuja. Londoni Royal Society filosoofilised tehingud. B-seeria, bioloogiad, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G. & Pratt, C. W. (1999). Biokeemia põhialused. Uus York: John Willey ja Pojad.