Mis on autosomaalsed kromosoomid?

The autosomaalsed kromosoomid nad on kõik kromosoomid, millel ei ole seksuaalset iseloomu. Inimestel lähevad nad kromosoomist 1 kuni 22, sest kromosoom 23 on see, mis annab seksuaalsed omadused ja erineb X ja Y poolest..

Inimesel on 44 autosomaalset või autosomaalset kromosoomi, kuna nad on alati paaridena, olles diploidne inimese genoomi. Plus alosome 23 - see tähendab, et see on seksuaalsete omadustega kromosoom - inimese genoom koosneb kokku 46 kromosoomist.

Autosomaalsete kromosoomide omadused

Autosoomidel ei ole alati sama suurust. Suurim autosoom on kromosoom 1, mis sisaldab oma sisemuses 2800 geeni, millele järgneb kromosoom 2, millel on oma sisemuses 750 geeni..

Tavaliselt on iga diploidne kromosoomide komplekt päritud igast vanemast. Autosoomid on nummerdatud numbritega 1 kuni 22, mis on ligikaudu paaride suurusega võrreldes, samas kui alosoomid klassifitseeritakse tähtedega X või Y. Naistel on kaks X-kromosoomi (XX), samal ajal kui meestel on üks igaüks üks (XY).

Siiski võivad autosoomidel olla seksuaalse määramise geenid ilma, et nad oleksid spetsiifiliselt seksuaalse identifitseerimise tunnustega kromosoomid, nagu X-kromosoomid või Y-kromosoomid, geenid on paaridena, iga geeni iga ema kuulub ema ja teise geeni hulka. isa.

Kõiki inimese autosoome on rakkude kromosoomide ekstraheerimise abil põhjalikult jälgitud ja identifitseeritud ning seejärel värvitud teatud tüüpi värviga, tavaliselt Giemsa'ga. Sellega on võimalik välja töötada tsütogeenset kaarti või kardiogrammi, kus iga kromosoomi näidatakse korrektselt numbri, suuruse ja kuju kujul.

Nende uuringute abil on võimalik tuvastada geneetilisi kõrvalekaldeid teatavates kromosoomides, mis põhjustavad päriliku ülekande haigusi, nagu see on ka trisoomide puhul..

Nende muutustega kromosoomide identifitseerimisel on võimalik jälgida haiguse või sündroomi algust ning sellega on võimalik pakkuda lahendusi ja ennetavaid ravimeetodeid..

Geneetilised häired autosoomides

Autosoomide geneetilised häired võivad tekkida mitme põhjuse tõttu. Kõige tavalisemad on defekt homoloogsete rakkude eraldamisel, mis vastab vanemate väetamisrakkudele või domineeriva mustriga geeni ülekandumisele Mendeli pärandi kaudu. Seda nimetatakse domineerivateks autosoomideks ja retsessiivseteks autosoomideks:

Autosoomne domineeriv pärand

Sellist tüüpi haiguste korral võib defekte edastada mõlema soo lastele ja üldjuhul avaldab haigust ka üks vanematest. Sellisel juhul peab laps haiguse ilmnemiseks pärima ainult ühe kahjustatud alleeli koopia.

Ühekordne ebanormaalne autosoom 22 autosoomis, mis vastavad iga vanema kromosoomile, võib põhjustada autosomaalse domineeriva häire. Kui see autosoom on domineeriv, kuigi teise vanema omad on normaalne, domineerib see tema kohalolekul lapse genoomis.

Kuid see võib esineda ka uue seisundina, kui kumbki vanem ei oma ebanormaalset geeni.

Kui isal on autosomaalne domineeriv häire, on tal 50% tõenäosus, et sama häire edastatakse tema pojale. See juhtub igas raseduses ja sõltumatult, et ühel vennal on juba see seisund.

Teisest küljest, kui domineeriva autonoomse häirega patsiendi laps ei pärsi ebanormaalset geeni, ei arene see haigus või ei levi seda..

Mõned autosomaalsete domineerivate häirete näited on Huntingtoni tõbi ja Marfani sündroom.

Autosoomne retsessiivne pärand

Sel juhul on vajalik, et kaks ebanormaalse geeni koopiat oleksid olemas, et haigus või sündroom lapsel tekiksid ja areneksid..

Kui patsient kannatab autosomaalse retsessiivse pärilikkuse häire all, siis tähendab see, et igaüks neist vanematest kandis defektset geenikoopiat, kuid ükski neist ei näidanud haiguse või sündroomiga seotud sümptomeid..

Seda tüüpi häireid ei leidu iga perekonna põlvkonnast. Tegelikult on inimesel üks neljas võimalus pärida ebanormaalset geeni mõlemalt vanemalt ja arendada haigust või mutatsiooni. Seevastu on 50% tõenäosus pärida ebanormaalset geeni ühelt vanemalt või teiselt.

Raseduse korral on 50% tõenäosus, et laps pärsib ühte ebanormaalset geeni ja tal on muid normaalseid geene; ja 25% tõenäosus, et te ei saa ühtegi ebanormaalset geeni - või teiselt poolt, et mõlemad geenid muteeruvad ja haigus areneb.

Mõned autosomaalsete retsessiivsete haiguste näited on tsüstiline fibroos ja sirprakuline aneemia.

Autosoomide aneuploidsus

Aneuploidia on peamine kromosoomimutatsioonide teine ​​kategooria ja see tekib siis, kui kromosoomide arv on ebanormaalne. See tähendab, et aneuploidsusega organismil on erinev hulk kromosoome kui tema esialgne kromosoomide hulk. Kõige tavalisemad aneuploidiad on trisoomiad ja monosoomid.

See on tavaliselt tingitud raku eraldusfaasi ebaõnnestumisest, st kromosoomi meioosi protsessi viivitusest.

Kõige tavalisem põhjus on tavaliselt miootiline mitte-disjunktsioon. Protsessi ajal jäävad kaks kromosoomi kokku ja üks pole veel tühi. On tavalisem esineda mioosi ajal kui mitoos, kuid see võib juhtuda mõlemas protsessis.

Trikoomia korral on üks kõige sagedasemaid kromosoomi trisoomiaid, mis põhjustavad Down'i sündroomiga inimesi, mis on spetsiifiliste omadustega seisund, nagu kasvupeetus, eristavad näoomadused ja mõningane mõõdukas vaimne puue. Teised tuntud trisoomid on autosoom 13 või 18. Paljud neist ei ole eluiga kokkusobivad.

Kuigi aneuploidsuse põhjus ei ole tegelikult teada, on ema vanus alati olnud üks tegureid, mida tuleb arvestada. See on tingitud sellest, et naise ootsüüdid on sama vanused ja vananedes võivad rakud vähendada nende võimet säilitada kromosomaalset tetradit mioosi protsessi käigus..

Tuleb märkida, et kõige rohkem kromosoomide kõrvalekaldeid esineb autosoomides. Seetõttu võimaldab geenide põhjalik uurimine ennetada ja vältida pärilikke geneetilisi häireid ja haigusi.

Viited

1. Autosomaalse kromosoomi meditsiiniline määratlus. Taastati ravimist.
2. Välja otsitud Wikipedia.com-st.
3. Kui palju autosoome inimestel on? Taastati viitest.com.
4. Autosomaalne domineeriv. Välja otsitud medlineplus.gov.
5. Millised on erinevad viisid, kuidas geneetilist seisundit saab pärida? Välja otsitud aadressilt ghr.nlm.nih.gov.
6. Geneetilise analüüsi tutvustus. 7. väljaanne. Välja otsitud ncbi.nih.gov.
7. Autosomaalsed kõrvalekalded. Taastati anthro.palomar.edust.