Mis on seotud geenid? (bioloogia)
Kaks geenid on seotud kui nad kipuvad pärima koos nagu nad oleksid üksikud. See võib juhtuda ka rohkem kui kahe geeniga. Igal juhul on see geenide käitumine võimaldanud geneetilist kaardistamist sideme ja rekombinatsiooni abil.
Mendeli ajal olid teised uurijad, nagu Boveri abikaasad, täheldanud, et raku tuumas olid rakud, mis eraldusid rakkude jagunemise käigus. Need olid kromosoomid.
Hiljem, Morgani ja tema grupi tööga, selgitati paremini geenide ja kromosoomide pärandit. See tähendab, et geenid eraldavad nagu neid kromosoomid (pärandi kromosoomiteooria).
Indeks
- 1 Inimene ja geenid
- 2 Ühendamine
- 3 Katkestus ja haakimine
- 4 Sideme tasakaalustamatus
- 4.1 Ühendushälbe tasakaal
- 5 Rekombinatsioon ja geneetiline kaardistamine sideme abil
- 6 Geneetiline kaardistamine sideme ja selle piirangute alusel
- 7 Viited
Inimene ja geenid
Nagu me teame, on palju vähem kromosoome kui geenid. Näiteks inimesel on umbes 20 000 geeni, mis on jaotatud umbes 23 erinevasse kromosoomi (liigi haploidne koormus)..
Iga kromosoomi esindab pikk DNA molekul, milles paljud geenid on kodeeritud eraldi. Iga geen asub siis konkreetse kromosoomi kindlas kohas (lookuses); omakorda igal kromosoomil on palju geene.
Teisisõnu, kõik kromosoomi geenid on omavahel seotud. Kui tundub, et need ei ole, on see sellepärast, et kromosoomide vahel toimub DNA füüsilise vahetamise protsess, mis loob iseseisva levitamise illusiooni.
Seda protsessi nimetatakse rekombinatsiooniks. Kui kaks geeni on seotud, kuid laialt eraldatud, toimub alati rekombinatsioon ja geenid eralduvad, nagu Mendel täheldas..
Seos
Seose jälgimiseks ja demonstreerimiseks lähtub uurija ristidest inimestega, kes esitlevad uuritavate geenide kontrastset fenotüüpi (näiteks P: AAbb X aaBB).
Kõik F1 järeltulijad on AaBb. Düriidi ületamisest AaBb X aabb (või test crossover) võiks eeldada järglast F2, millel on genotüübilised (ja fenotüüpilised) proportsioonid 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1aabb.
Kuid see kehtib ainult siis, kui geenid ei ole omavahel seotud. Esimene geneetiline märk, et kaks geeni on seotud, on see, et täheldatakse isa fenotüüpide domineerimist:, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Repulsioon ja sidumine
Seotud geenide puhul, mida kasutame näiteks, toodavad üksikisikud enamasti sugurakke Ab ja aB, rohkem kui sugurakud AB ja ab.
Kuna geeni domineeriv alleel on seotud teise geeni retsessiivse alleeliga, siis väidetakse, et mõlemad geenid on seotud tõrjutusega. Kui täheldatakse alleelide domineerimist AB ja ab sugurakkude kohta Ab ja aB, öeldakse, et geenid on seotud sidestusega.
See tähendab, et domineerivad alleelid on ühendatud sama DNA molekuliga; või sama, mis on seotud sama kromosoomiga. See teave on geneetilise paranemise seisukohalt äärmiselt kasulik.
See võimaldab kindlaks määrata üksikisikute arvu, mida tuleb analüüsida, kui geenid on seotud ja soovite valida näiteks kaks domineerivat tähemärki.
Seda oleks raskem saavutada, kui mõlemad geenid on tõrjudes ja sidumine on nii kitsas, et mõlema geeni vahel ei ole peaaegu mingit rekombinatsiooni..
Sidumise tasakaalustamatus
Seose olemasolu oli iseenesest suur edasiminek geenide ja nende organisatsiooni mõistmisel. Kuid see võimaldas meil ka mõista, kuidas valik võib elanikkonnas toimida ja selgitada veidi elusolendite arengut.
On olemas nii seotud geene, et toodetakse ainult kahte tüüpi sugurakke nelja asemel, mis võimaldaks sõltumatut levikut.
Sidumise tasakaalustamatus
Äärmuslikel juhtudel ilmuvad need kaks seotud geeni (sidestamisel või tõrjumisel) ainult ühes tüüpi seostes populatsioonis. Kui see juhtub, siis öeldakse, et on olemas seos ebakõla.
Sidemete tasakaalustamatus esineb näiteks siis, kui kahe domineeriva alleeli puudumine vähendab üksikisikute ellujäämise ja paljunemise tõenäosust.
See juhtub siis, kui üksikisikud on sugurakkude viljastamise tulemus ab. Väetamine sugurakkude vahel aB ja Ab, vastupidi, indiviidi ellujäämise tõenäosus suureneb.
Neil on vähemalt üks alleel A ja alleel B, ja näitab vastavaid looduslikke seotud funktsioone.
Seos ja selle tasakaalustamatus võivad selgitada ka seda, miks ei ole geeni mõned soovimatud alleelid populatsioonist kõrvaldatud. Kui nad on teise geeni domineerivate alleelide suhtes väga lähedal (tõrjudes), mis annab selle kandjale eeliseid (näiteks, aB), mis on seotud "heaga" võimaldab "halva" püsivust..
Rekombinatsioon ja geneetiline kaardistamine sideme abil
Sidumise oluline tagajärg on see, et see võimaldab määrata kindlaks sidestatud geenide vahelist kaugust. See osutus ajalooliselt tõeliseks ja viis esimese geneetilise kaardi loomiseni.
Selleks oli vaja mõista, et homoloogsed kromosoomid võivad mioosi ajal üksteist ristida, mida nimetatakse rekombinatsiooniks.
Rekombineerimisel toodetakse erinevaid sugurakke kui need, mida üksikisik võib toota ainult segregatsiooni teel. Kuna rekombinante saab loendada, on võimalik matemaatiliselt väljendada, kui palju kaugus eraldab ühe geeni teisest.
Kaardil sidemete ja rekombinatsiooniga loendatakse indiviidid, kes on eelkõige geenide paari vahelised rekombinandid. Seejärel arvutatakse selle protsent kasutatud kaardistamise üldkogumi järgi.
Tavaliselt on üks protsent (1%) rekombinatsioonist geneetilise kaardi ühik (umg). Näiteks 1000 indiviidi kaardistamise populatsioonis leidub geneetiliste markerite hulgas 200 rekombinanti A/a ja B/b. Seega on vahemaa, mis neid kromosoomist eraldab, 20 um.
Praegu nimetatakse 1 umg (mis on 1% rekombinatsioon) cM-ks (centi Morgan). Eelmisel juhul kaugus A/a ja B/b on 20 cM.
Geneetiline kaardistamine sideme ja selle piirangute abil
Geneetilises kaardis saab lisada kaugusi cM-s, kuid ei saa muidugi lisada rekombinatsiooniprotsente. Peate alati kaardistama piisavalt eraldatud geenid, et oleks võimalik mõõta lühikesi vahemaid.
Kui kahe markeri vaheline kaugus on väga suur, on tõenäosus, et nende vahel on rekombinatsiooni sündmus, võrdne 1. Seega nad alati rekombineeruvad ja need geenid käituvad nii, nagu oleksid nad eraldatud iseseisvalt, kuigi nad on omavahel seotud.
Teisest küljest ei ole erinevatel põhjustel cM-is mõõdetud kaardid lineaarselt seotud kaasatud DNA kogusega. Lisaks ei ole DNA kogus cM kohta universaalne ja iga konkreetse liigi puhul on see konkreetne väärtus ja keskmine.
Viited
- Botstein, D., White, R. L., Skolnick, M., Davis, R.W. (1980) Geneetilise sideme konstrueerimine inimesel, kasutades restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfisme. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brooker, R. J. (2017). Geneetika: analüüs ja põhimõtted. McGraw-Hilli kõrgharidus, New York, NY, USA.
- Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
- Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Geneetilise analüüsi tutvustus (11. \ Tth ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
- Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) teleostikala värvilised sugukromosoomid. Geenid (Basel), doi: 10,3390 / genes9050233.