Mis on lookus? (Geneetika)

A lookus, geneetikas tähendab see geeni füüsilist positsiooni või kromosoomi spetsiifilist järjestust. Mõiste pärineb ladina juurtest ja mitmuses lookused. Loci tundmine on bioloogiateadustes väga kasulik, kuna need võimaldavad geenide leidmist.

Geenid on DNA järjestused, mis kodeerivad fenotüüpi. Mõned geenid transkribeeritakse messenger-RNA-sse, mis seejärel transleeritakse aminohappejärjestuseks. Teised geenid genereerivad erinevaid RNA-sid ja võivad olla seotud ka funktsioonidega regulatsioonis.

Teine asjakohane mõiste geneetikas kasutatavas nomenklatuuris on alleel, mida mõned õpilased segavad sageli lookusega. Allel on iga variant või vorm, mida geen võib võtta.

Näiteks hüpoteetiliste liblikate populatsioonis on geen A see paikneb teatud lookuses ja sellel võib olla kaks alleeli, A ja a. Igaüks neist on seotud konkreetse omadusega - A võib olla seotud tiibade tumeda värvusega, samal ajal kui a see on selgema variandiga.

Praegu on võimalik kromosoomi geen leida, lisades fluorestsentsvärvi, mis toob esile konkreetse järjestuse..

Indeks

• 1 Määratlus
• 2 nomenklatuur
• 3 Geneetiline kaardistamine
  • 3.1 Mis on geneetilised kaardid?
  • 3.2 Sideme tasakaalustamatus
  • 3.3 Geneetiliste kaartide ehitamise markerid
  • 3.4 Kuidas ehitada geneetiline kaart?
• 4 Viited

Määratlus

Locus on geeni kromosoomipunkti punkt. Kromosoomid on struktuurid, mida iseloomustab kompleksne pakend, mis koosneb DNA-st ja valkudest.

Kui me läheme kromosoomide organisatsiooni kõige põhilisematest tasanditest, leiame suure pikkusega DNA ahela, mis on rullitud spetsiaalsesse tüüpi valkudesse, mida nimetatakse histoonideks. Mõlema molekuli vaheline ühendus moodustab nukleosoomid, mis sarnanevad pärlikaelakee helmestega.

Järgnevalt rühmitatakse kirjeldatud struktuur 30 nanomeetrise kiu hulka. Seega saavutatakse mitmed organisatsioonitasemed. Kui rakk on rakkude jagunemise protsessis, tihendatakse kromosoomid sellisel määral, et need on nähtavad.

Sel viisil on nendes keerulistes ja struktureeritud bioloogilistes üksustes nende geenid nende vastavas lookuses.

Nomenklatuur

On vaja, et bioloogid saaksid täpselt viidata lookusele ja et nende kolleegid mõistaksid seda suunda.

Näiteks, kui me tahame oma majade aadressi anda, kasutame me sõltuvalt linnast viitesüsteemi, mida oleme harjunud, olgu see siis maja number, võimalused, tänavad..

Samamoodi peame konkreetse lookuse kohta teabe edastamiseks seda tegema õiges vormingus. Geeni asukoha komponendid on järgmised:

Kromosoomide arvInimestel on meil näiteks 23 kromosoomi paari.

Kromosoomivarras: Kohe pärast viitamist kromosoomide arvule näitame, millises käes geen asub. The lk näitab, et see on lühikeses käes ja q pikemas käes.

Asukoht käes: Viimane termin näitab, millises lühikese või pika käe asendis geen on. Numbrid loetakse regiooniks, ribaks ja alamribaks.

Geneetiline kaardistamine

Mis on geneetilised kaardid?

On olemas meetodeid iga geeni asukoha määramiseks kromosoomides ja seda tüüpi analüüs on genoomide mõistmiseks otsustava tähtsusega.

Iga geeni asukoht (või selle suhteline asend) on väljendatud geneetilises kaardis. Pange tähele, et geneetilised kaardid ei vaja geeni toimimise tundmist, vaid pead teadma ainult nende positsiooni.

Samamoodi võib geneetilisi kaarte konstrueerida DNA muutuvatest segmentidest, mis ei kuulu teatud geeni.

Sidumise tasakaalustamatus

Mida tähendab see, et geen on "seotud" teisega? Rekombinatsiooni sündmustes öeldakse, et geen on seotud, kui nad ei rekombineeru ja jäävad protsessis koos. See on tingitud kahe loci füüsilisest lähedusest.

Seevastu, kui kaks lookust pärivad iseseisvalt, võime järeldada, et nad on kaugel.

Seosdiagnostika abil on geenikaartide konstrueerimise keskpunktiks ühenduslüli tasakaalustamatus, nagu allpool näeme.

Markerid geneetiliste kaartide ehitamiseks

Oletame, et tahame kindlaks määrata teatud geeni asukoha kromosoomil. See geen on surmava haiguse põhjus, seega tahame teada selle asukohta. Põlvnemisanalüüsi abil oleme kindlaks teinud, et geenil on traditsiooniline Mendeli pärand.

Geeni asukoha leidmiseks on meil vaja rea ​​markeri lookusi, mis on jaotatud kogu genoomis. Siis peaksime endalt küsima, kas huvipakkuv geen on seotud mis tahes (või rohkem kui ühe) markeriga, millest me teame.

Ilmselgelt, et marker oleks kasulik, peab see olema väga polümorfne, seega on suur tõenäosus, et haigusega isik on markerile heterosügootne. "Polümorfism" tähendab, et teatud lookusel on rohkem kui kaks alleeli.

Oluline on kahe alleeli olemasolu, sest analüüsi eesmärk on vastata, kui markeri konkreetne alleel pärineb koos uuringu lookusega ja see tekitab fenotüübi, mida me saame tuvastada.

Lisaks peab marker esinema märkimisväärsel sagedusel, peaaegu 20% heterosügootides.

Kuidas ehitada geneetiline kaart?

Pärast meie analüüsi valime rea markereid, mis on üksteisest eraldatud umbes 10 cM-ga - see on üksus, milles me mõõdame eraldamist ja loeme sentimorgaane. Seetõttu eeldame, et meie geen on markeritest kaugemal kui 5 cM.

Siis toetume sugupoolele, mis võimaldab meil saada teavet geeni pärimise kohta. Uuritud perekonnal peab olema piisavalt inimesi, et saada statistiliselt olulisi andmeid. Näiteks oleks mõnel juhul piisav kuue lapse perekonnarühm.

Selle teabe abil leiame geeni, millele seisund on seotud. Oletame, et leiame selle lookuse B on seotud meie kahjuliku alleeliga.

Ülaltoodud väärtused väljendatakse seose tõenäosuse ja nimetatud nähtuse puudumise suhtena. Tänapäeval toimub järgnev statistiline arvutus arvuti abil.

Viited

1. Campbell, N. A. (2001). Bioloogia: mõisted ja suhted. Pearson Education.
2. Elston, R. C., Olson, J. M., & Palmer, L. (toim.). (2002). Biostatistiline geneetika ja geneetiline epidemioloogia. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Geenid V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E. H. (2004). Kuidas inimgenoomi toimib. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Geneetiline tekst ja atlas. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Mis on funktsionaalne lookus? Komplekssete fenotüüpiliste tunnuste geneetilise aluse mõistmine. Meditsiinilised hüpoteesid, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatiin: struktuur ja funktsioon. Akadeemiline ajakirjandus.