Mis on pleiotroopia? (näidetega)



The pleiotroopia see on geneetiline nähtus, kus geeni ekspressioon mõjutab indiviidil teiste sõltumatute tähemärkide fenotüüpilist ilmingut. Etümoloogiliselt tähendab pleiotroopia "rohkem muutusi" või "palju efekte": see tähendab rohkem efekte, kui oodatakse ühe geeni ekspressiooniga. Seda nimetatakse ka polüfeeniks (paljud fenotüübid), kuid see on mõnevõrra kasutatud termin.

Üks pärilikkuse nähtusi, mis segasid geneetikuid selle teaduse lapsepõlves rohkem, olid mutatsioonid, mis mõjutasid rohkem kui ühte iseloomu..

Kõigepealt arvati, et iga märki kontrollis üks geen. Siis saime aru, et iseloomu avaldumine võib nõuda rohkem kui ühe geeni osalemist.

Kõige üllatavam asi on aga see, et üks geen võib mõjutada rohkem kui ühe päriliku tunnuse avaldumist, mis on sisuliselt see, mis määratleb pleiotroopia..

Üldiselt, kui on tõestatud pleiotroopia, on asjakohasem öelda, et vastutaval geenil on geenile pleiotroopne toime. on pleiotroopne.

Kuigi mitte kõik ei austa seda konventsiooni, on oluline rõhutada, et gleeni pleiotroopse efekti puhul on tegemist konkreetse tunnusega, mitte pleiotroopiaga. iseenesest.

Vastasel juhul ei oleks "normaalsus" midagi muud kui konkreetse geeni loodusliku alleeli toime pleiotroopne avaldumine teistele. See on aga geneetiliselt vale.

Indeks

  • 1 Ajalugu
  • 2 Pleiotroopse toimega geenide näited
    • 2.1 - Drosophilas leiduv geen
    • 2.2 -Pigmentatsioon ja kurtus kassidel
    • 2.3 - karvane tibud
    • 2.4-Inimestel
    • 2.5 - fenüülketonuuria
    • 2.6 - muud ainevahetusradad
    • 2.7. Patoloogiad
    • 2.8 - Transkriptsioonilised regulaatorid
  • 3 Pleiotroopia ja epigeneetika
  • 4 Pleiotroopia ja vananemine
  • 5 Pleiotroopia ja spekulatsioon
  • 6 Pleiotroopia ja kohanemine
  • 7 Viited

Ajalugu

Terminit pleiotropy kasutas esimest korda Saksa geneetik Ludwig Plate 1910. aastal. Plaat kasutas seda terminit, et selgitada mitmete erinevate fenotüüpiliste omaduste ilmnemist, mis alati esinevad koos ja võivad tunduda korrelatsioonis. Tema sõnul tuleneb see nähtus pleiotroopse pärandi ühikust.

Teine saksa, Hans Gruneberg, jagas pleiotroopia "ehtsaks" ja "valeks". Esimene oli iseloomulik kahe erineva primaarse toote tekkimisele ühest kohast.

Teiseks, vastavalt selle autorile, viidati ühele esmasele tootele, mida kasutati erinevalt. Tänapäeval on Grunebergi pleiotroopia tähendus ära visatud, samal ajal kui vale pleiotroopia on lihtsalt pleiotroopia..

Teine pleiotroopia kontseptsiooni jagunemise tegi Ernst Hadorn, kes märkis, et on kahte tüüpi pleiotroopiat: mosaiik ja relatsioon. Esimene juhtub siis, kui geen kodeerib informatsiooni, mis mõjutab kahte erinevat fenotüübilist omadust.

Relatsiooniline pleiotroopia aga tekib siis, kui geen määrab erinevate omavahel seotud sündmuste alguse, mis mõjutavad mitut sõltumatut omadust.

Kacser ja Burns märkisid seevastu, et iga genoomi mis tahes varieerumine mõjutab kõiki omadusi erinevas astmes, kas otseselt või kaudselt. See idee on tuntud kui universaalne pleiotroopia.

Pleiotroopse toimega geenide näited

Pleiotroopia, mis on nähtus, mis kirjeldab mõningaid geenide produktide vahelise koostoime tagajärgi, on universaalne.

Viirused, aga ka kõik rakulist laadi organismid omavad geene, mille tooted on olulised teiste tähemärkide ilmnemiseks. Need geenid, mille metsikutel alleelidel ja mutantidel on pleiotroopne toime, on erineva iseloomuga.

-Inimene geen Drosophila

Sisse Drosophila (viljapuu) määrab tiibade geen kindlaks tiibade arengutaseme. Kui see geen on päritud mõlemast vanemast, on järeltulijal vangistused ja nad ei saa lennata.

Need ei ole aga ainulaadsed vestigiaalgeeni toimed. See geen on pleiotroopne ja selle olemasolu viib ka munarakkude arvu vähenemiseni lendu munasarjades. Samuti muudab see harjaste arvu ja paigutuse rindkeres ja vähendab eluiga.

-Pigmentatsioon ja kurtus kassidel

Kassidel pigmentatsiooni informatsiooni kodeeriv geen on pleiotroopne geen. Sellepärast on ka kurdid ka suured valged karusnahad ja sinised silmad.

Isegi ühe sinise ja ühe kollase silmaga valged kassid on kurdid ainult kõrva ääres, mis on sinu silmaga samal poolel.

-Kana, kus on suletud suled

Kanade puhul tekitab domineeriv geen kooldunud sulgede mõju. See geen näitas, et sellel on pleiotroopne toime, kuna see avaldab teisi fenotüüpseid toimeid: ainevahetuse kiiruse suurenemine, kehatemperatuuri tõus, toidu tarbimise suurenemine.

Lisaks sellele on selle geeniga kanadel seksuaalne küpsus ja viljakuse vähenemine hilinenud.

-Inimestel

Marfani sündroom

Selle sündroomi sümptomite hulgas on: ebatavaliselt kõrge keha suurus, progresseeruvad südamehäired, silma läätse dislokatsioon, kopsuhäired..

Kõik need sümptomid on otseselt seotud ühe geeni mutatsiooniga. See geen, mida nimetatakse FBN1-ks, on pleiotroopne, kuna selle funktsiooniks on kodeerida glükoproteiini, mida kasutatakse keha eri osade sidekudedes..

Holt-Orami sündroom

Selle sündroomiga patsientidel on karpkala ja teiste esijalgade luude kõrvalekalle. Lisaks on südameprobleemidega umbes 3 patsiendil neljast selle sündroomiga patsiendist.

Nijmegeni sündroom

Seda iseloomustab see, et neil on mikrokefaalia, immuunpuudulikkus, arenguhäired ja kalduvus lümfivähki ja leukeemiat..

-Fenüülketonuuria

Tuntud pleiotroopse toime juhtumiks on fenüülketonuuria eest vastutavad mutantsed alleelid.

Fenüülketonuuria, metaboolse haiguse haigus on tingitud ühe geeni mutatsioonist, mis kodeerib fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümi. Inaktiivne mutantne ensüüm ei ole võimeline aminohappe fenüülalaniini lagunema; kui see akumuleerub, muutub organism joobeseisundiks.

Seetõttu on muteeritud geeni kaht koopiat kandvatel isikutel täheldatud toime mitmekordne (pleiotroopne)..

Haiguse või sündroomi põhjuseks on naha lööbe, neuroloogiliste häirete, mikrokefaalia, selge naha ja siniste silmade (melaniini tekkimise puudumise tõttu) põhjustava metaboolse aktiivsuse puudumine jne..

Ükski nende teiste tähemärkide muutumisega seotud geenidest ei ole tingimata muteerunud.

-Teised ainevahetusradad

On väga tavaline, et mitu ensüümi jagavad või kasutavad sama kofaktorit, et olla aktiivne. See kofaktor on mitmete teiste selles biosünteetilises protsessis osalevate valkude kooskõlastatud toime lõpptulemus.

Kui mistahes geenides, mis kodeerivad selles valgus olevaid valke, genereeritakse mutatsioon, ei toodeta kofaktorit. Neil mutatsioonidel on pleiotroopne toime, kuna ükski aktiivsest kofaktorist sõltuv valk ei saa olla, kuigi nende enda geenid on täiesti funktsionaalsed.

Molübdeen

Nii prokarüootides kui ka eukarüootides on molübdeen teatud ensüümide toimimiseks hädavajalik..

Bioloogiliselt kasulikuks osutunud molübdeen peab olema komplitseeritud teise orgaanilise molekuliga, mis on mitme ensüümi toime produkt keerulises metaboolses tees..

Kui see molübdeeniga komplekseeritud kofaktor on moodustunud, kasutavad seda kõik molübdoproteiinid, et avaldada igaüks oma funktsiooni..

Pleiotroopne toime mutatsioonil, mis takistab molibdokofaktori sünteesi, avaldub mitte ainult selle puudumisel, vaid mutatsiooni kandva indiviidi kõigi molübdensüümide ensümaatilise aktiivsuse kadumisel..

-Laminopaatiad

Tuumaplaat on tuuma sees olev keeruline võrk, mis on dünaamiliselt kinnitatud selle sisemembraani külge. Tuumamaterjal reguleerib tuuma arhitektuuri, euchromatiini ja heterokromatiini vahelist jaotust, geneetilist ekspressiooni, samuti DNA replikatsiooni, muu hulgas.

Tuuma laminaat moodustub vähestest valkudest, mida tuntakse ühiselt lamiinina. Kuna tegemist on struktuursete valkudega, millega paljud paljud teised mõjutavad, on nende geene mõjutavatel mutatsioonidel pleiotroopne toime.

Laminiini geenide mutatsioonide pleiotroopsed toimed avalduvad haigustena, mida nimetatakse laminopaatiateks.

See tähendab, et laminopaatia on pleiotroopne ilming, mis tuleneb laminaatide geenide mutatsioonidest. Laminopaatiate kliinilised ilmingud hõlmavad, kuid ei ole nendega piiratud, progeeriat, Emery-Dreifuss'i lihasdüstroofiat ja mitmeid teisi kannatusi..

-Transkriptsioonilised regulaatorid

Teised geenid, mille mutatsioonid põhjustavad paljusid erinevaid pleiotroopseid toimeid, on need, mis kodeerivad transkriptsiooni reguleerijaid.

Need on valgud, mis kontrollivad geenide ekspressiooni konkreetsel viisil; on ka teisi, mis on transkriptsiooni üldised reguleerijad. Igal juhul määrab nende toodete puudumine kindlaks, et teisi geene ei transkribeerita (st ei ole väljendatud).

Mutatsioonil, mis määrab üldise või spetsiifilise transkriptsiooniregulaatori puudumise või talitlushäire, on organismis pleiotroopne toime, kuna selle kontrolli all olevat geeni ei avaldata..

Pleiotroopia ja epigeneetika

Geeniekspressiooni muutumismehhanismide avastamine, mis ei sõltu muutustest geenide nukleotiidjärjestuses (epigeneetika), on rikastanud meie nägemust pleiotroopiast.

Üks kõige uuritavamaid aspekte epigeneetikas on endogeense mikroRNA-de toime. Need on kutsutud geenide transkriptsiooni tulemus vaata.

Geeni transkriptsioon vaata tekib RNA, mis pärast töötlemist toimib tsütoplasmas kui väike inaktiveeriv RNA.

Neid RNA-sid nimetatakse väikesteks vaigistavateks RNA-deks, kuna neil on võime olla valge messenger RNA-de komplementaarsusega. Nendega liitumiseks halveneb sõnumivahendaja ja seda ei väljendata.

Mõnel juhul võib see väike molekul siduda rohkem kui ühe erineva sõnumitoojaga, mis annab muidugi pleiotroopse toime.

Pleiotroopia ja vananemine

Vananemise looduslike põhjuste selgitus võib olla pleiotroopsete geenide mõjul. G. C. Williams'i hüpoteesi kohaselt on vananemine tagajärg sellele, mida ta nimetas antagonistlikuks pleiotroopiaks..

Kui on geene, mille produktidel on organismi elu erinevates etappides antagonistlik toime, võivad need geenid kaasa aidata vananemisele.

Kui kasulikud mõjud ilmnevad enne reprodutseerimist ja kahjulikud mõjud pärast seda, eelistatakse neid loomuliku valiku poolt. Kuid muidu toimiks loomulik valik nende geenide vastu.

Sel moel, kui geenid on tõesti pleiotroopsed, oleks vananemine vältimatu, kuna loomulik valik toimiks alati paljunemist soodustavate geenide kasuks..

Pleiotroopia ja spekulatsioon

Sümpaatiline spekulatsioon on tüüpi spekulatsioon, mis toimub ilma geograafiliste tõketeta populatsioonide vahel. Seda tüüpi spekulatsioon on ilmselt pleiotroopsete mutatsioonide poolt eelistatav.

Kondrashovi poolt välja töötatud matemaatilised simulatsioonimudelid näitavad, et sümptomaatiliste populatsioonide vaheline reproduktiivne eraldatus võib tekkida ökoloogiliselt oluliste kvantitatiivsete tunnuste tekkimise tõttu häiriva valiku all.

Need samad mudelid näitavad, et need tunnused peavad olema seotud pleiotroopsete geenidega. Kui muutused on tingitud mitmest geenist, mitte pleiotroopsest, takistab geenide rekombinatsioon paljunemise ajal spekulatsiooni. Pleiotroopia väldiks rekombinatsiooni häirivat mõju.

Pleiotroopia ja kohanemine

Maa muutub pidevalt. Organismid peavad uute tingimustega kohanemiseks pidevalt muutuma. Need muutused toovad kaasa evolutsiooni.

Paljud autorid väidavad, et evolutsioon viib organismide järjest keerukamaks. See keerukus võib olla morfoloogilise tüübiga, kus konkreetne iseloom võib erilistest keskkonnatingimustest sõltumatult areneda.

Kuna organismid muutuvad keerulisemaks, muutub nende muutuste võime aeglasemaks. Seda nimetatakse "keerukuse evolutsioonilisteks kuludeks".

Matemaatilised mudelid väidavad, et pleiotroopsete geenide muutustest tingitud kohandused oleksid evolutsiooniliselt odavamad kui üksikute geenide kodeeritud tähemärkide muutused.

Viited

  1. Brooker, R. J. (2017). Geneetika: analüüs ja põhimõtted. McGraw-Hilli kõrgharidus, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Geneetilise analüüsi tutvustus (11. \ Tth ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Laminoopaatide mutatsioonide komplekssed mõjud tuuma struktuurile ja funktsioonile. Kliiniline geneetika, doi: 10,1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotroopia: üks geen võib mõjutada mitmeid tunnuseid. Loodusharidus, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Maisi kodustamine ja geeni koostoime. Uus fütoloog, 220: 395-408.