Mis on epistasis? (Näidetega)



The epistasis, Geneetikas on tegu erinevate geenide vahelise interaktsiooni uuringuga, mis kodeerib sama iseloomu. See tähendab, et see on omaduse ilming, mis tuleneb erinevate lookuste geen alleelide interaktsioonist.

Kui me räägime seostest, mis loovad sama geeni alleele, siis viidame allelilistele suhetele. See tähendab, et sama lookuse alleelid või alleelomorfsed alleelid. Need on teadaolevad täieliku domineerimise, mittetäieliku domineerimise, kodominantsuse ja suremuse interaktsioonid sama geeni alleelide vahel.

Erinevate lookuste alleelide suhetes räägime vastupidi mitte-allelomorfsetest alleelidest. Need on nn geeni koostoimed, mis on kuidagi ebistatilised.

Epistasis võimaldab analüüsida, kas ühe geeni ekspressioon määrab teise geeni ekspressiooni. Sellisel juhul oleks selline geen teisel ajal epistaatiline; teine ​​oleks hüpoteesiline esimese kohta. Epistase analüüs võimaldab ka määrata, millises järjekorras geenid, mis määratlevad sama fenotüübi toimingu.

Lihtsaim epistasis analüüsib, kuidas kaks erinevat geeni toimivad sama fenotüübi andmisel. Kuid ilmselt võib olla palju rohkem geene.

Lihtsa epistasi analüüsiks tugineme variatsioonidele klassikaliste dihíbridose ristmete proportsioonidele. See tähendab 9: 3: 3: 1 suhte muutusi ja ennast.

Indeks

  • 1 Klassikaline fenotüübi suhe 9: 3: 3: 1
  • 2 Hälbed, mis ei ole sellised
    • 2.1 Suhe 9: 3: 3: 1 (topelt domineeriv epistasis)
    • 2.2 Suhe 15: 1 (geeni kahekordne toime)
    • 2.3 Suhe 13: 3 (domineeriv kustutamine)
    • 2.4 Suhe 9: 7 (recessive epistasis)
  • 3 Muud epistaatilised fenotüübilised proportsioonid
  • 4 Viited

Klassikaline fenotüübi suhe 9: 3: 3: 1

See osakaal tuleneb kahe erineva tähemärgi pärilikkuse analüüsi kombinatsioonist. See tähendab, et see on kahe sõltumatu fenotüübilise segregatsiooni (3: 1) X (3: 1) kombinatsioon..

Kui Mendel analüüsis näiteks seemne taime kõrgust või värvi, eraldas iga märk 3 kuni 1. Kui analüüsiti tervikuna, isegi kui nad olid kaks erinevat märki, igaüks eraldas 3 kuni 1. See tähendab, et nad jagati iseseisvalt.

Kuid kui Mendel analüüsis sümboleid paaridena, andsid nad teadaolevad fenotüübiklassid 9, 3, 3 ja 1. Kuid need klassid olid kahekohalised summad erinev. Ja mitte kunagi, ükski märk ei mõjutanud seda, kuidas teine ​​avaldas.

Sellised kõrvalekalded, mis ei ole sellised

Eelmine oli klassikalise Mendeli suhte selgitus. Seetõttu ei ole tegemist epistase juhtumiga. Epistasis uurib mitut geeni poolt kindlaks määratud sama iseloomuga pärimisjuhtumeid.

Eelmine juhtum või teine ​​Mendeli seadus oli kahe erineva märgi pärimine. Need, mida hiljem selgitatakse, on tõelised epistaatilised proportsioonid ja hõlmavad ainult mitte-allelomorfseid alleele.

Suhe 9: 3: 3: 1 (topelt domineeriv epistasis)

Seda juhtumit leitakse siis, kui sama iseloomu korral on suhe 9: 3: 3: 1 neli erinevat fenotüüpilist ilmingut. Seetõttu ei saa see olla alleelne (monogeenne) interaktsioon, mis võib viia ABO süsteemis nelja erineva veregrupi ilmumiseni..

Võta näiteks rist A-tüüpi heterosügootse indiviidi ja B-tüüpi heterosügootse indiviidi vahel. IAi X IBi. See annaks meile 1: 1: 1: 1 suhe IAi (Tüüp A), IAIB (Tüüp AB), IBi (Tüüp B) e ii (Tüüp O).

Vastupidi, tõelist domineerivat topeltepistaatilist seost (9: 3: 3: 1) täheldatakse kukkade harja kujul. Need on neli fenotüübilist klassi, kuid proportsioonis 9: 3: 3: 1.

Kaks geeni osalevad selle määramises ja ilmingus, kutsume neid R ja P. Sõltumata sellest, alleelid R ja P näidata täielikku domineerimist alleelide üle r ja lk, vastavalt.

Ristist RrPp X RrPp saame fenotüübiklassid 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ ja 1 rrpp. Sümbol "_" tähendab, et alleel võib olla domineeriv või retsessiivne. Seotud fenotüüp jääb samaks.

Klassi 9 R_P_ esindavad kreeka pähkliharjadega roostid, 3 R_pp roosikärudega. Hernekoorega roostid oleksid klassis 3 rrP_; rrpp klassi omadel on lihtne haru.

Topelt domineerivas epistasis tekib iga klass 3 R- või P.-geeni domineerivast efektist, klass 9 esindab seda, kus ilmnevad mõlemad domineerivad alleelid R ja P.Klassi 1 rrpp allelid puuduvad. domineerivad mõlemad geenid.

Suhe 15: 1 (geeni kahekordne toime)

Selles epistaatilises interaktsioonis ei inhibeeri üks geen teise inimese ilmingut. Vastupidi, mõlemad geenid koodivad sama iseloomuga ilmingut, kuid ilma lisanduva toimeta.

Seetõttu võimaldab vähemalt ühe erineva lookuse kahe geeni vähemalt ühe domineeriva alleeli olemasolu klassi 15 iseloomu ilmnemist. Domineerivate alleelide (topelt recessiivne klass) puudumine määrab klassi 1 fenotüübi..

Geenide tooted on kaasatud nisu tera värvi avaldumisse A ja / või B. See tähendab, et ükskõik milline neist toodetest (või mõlemast) võib viia biokeemilise reaktsiooni, mis muundab prekursori pigmendiks.

Ainus klass, mis ei tooda ühtki neist, on klass 1 aabb. Seetõttu toodavad klassid 9 A_B_, 3 A_bb ja 3 aaB_ pigmenteeritud terasid ja ülejäänud vähemus ei.

Suhe 13: 3 (domineeriv kustutamine)

Siin leiame juhtumi, kus geeni domineeriv supressioon (hüpotees) on vähemalt ühe teise domineeriva alleeli olemasolu (epistaatiline). See tähendab, et ametlikult öeldes pärsib üks geen teise tegevuse.

Kui me tegeleme D domineeriva supressiooniga K üle, oleks meil sama klass, mis on seotud klassidega 9 D_K_, 3 D_kk ja 1 ddkk. Klass 3 ddK_ oleks ainus, mis näitab kustutamata funktsiooni.

Kahekordne retsessiivne klass lisatakse klassidesse 9 D_K_ y3 D_kk, kuna see ei tooda, mida kodeerib hüponaatiline geen K, mitte sellepärast, et D seda surub maha, mis igal juhul ei ole, vaid kuna see ei tekita K.

Seda osa nimetatakse mõnikord ka domineerivaks ja retsessiivseks epistaksiks. Valdav on K üle D / d. Recessiivne epistasis oleks selline, nagu dd üle K / K.

Näiteks võltsvärvid on oma värvi võlgu kahe geeni ilmingule. Geen K mis kodeerib malvidiini pigmendi ja geeni tootmist D mis malvidiini supressiooni.

Ainult taimed ddKK o ddKk (st klass 3 ddK_) toodab malvidiini ja on sinine. Mis tahes muu genotüüp tekitab türkiissiniste lilledega taimi.

Suhe 9: 7 (recessive epistasis)

Sellisel juhul on vaja, et iga paari geeni vähemalt üks domineeriv alleel oleks iseloomuliku avaldumise jaoks vajalik. Oletame, et nad on geenid C ja P. See tähendab, et paari ühe geeni homosügootne retsessiivne seisund (cc o lk) muudab iseloomu ilmumise võimatuks.

Teisisõnu, ainult klass 9 C_P_ esitab vähemalt ühe domineeriva alleeli C ja domineeriv alleel P. Et märk ilmneks, peab nende kahe geeni funktsionaalsed tooted olema olemas.

See koostoime on epistaatiline, sest ühe geeni ekspressiooni puudumine takistab teise geeni avaldumist. See on kahekordne, sest vastastikune on ka tõsi.

Klassikaline näide, mis seda juhtumit illustreerib, on hernesalade lilled. Taimed CCpp ja taimed ccPP Neil on valged lilled. Nende ristide CcPp hübriidid on lillad lilled.

Kui kaks neist dihübriidtaimedest ületavad, saame klassi 9 C-P_, millel on lilla lilled. Klassid 3 C_pp, 3 ccP_ ja ccpp on valged lilled.

Muud epistaatilised fenotüübilised proportsioonid

Mendeli teises seaduses pakutud proportsioonist on meil veel täiendavaid juhtumeid, mis väärib mainimist.

Muudetud 9: 4: 3 suhtel nimetame seda hea põhjuse tõttu retsessiivseks epistaksiks. Kui geen on retsessiivse geeni suhtes homosügootne, väldib see teise geeni ekspressiooni - isegi kui see on domineeriv.

Võtke näiteks genotüübi retsessiivne epistasis aa geeni kohta B. Klass 9 on juba tunnustatud 9 A_B_. Klass 4, klass 1 aabb, tuleb need lisada sama fenotüübiga, klass 3 aaB_. Klass 3 oleks 3. klassi A_bb.

Dubleeritud geenide epistaatilises interaktsioonis on täheldatud fenotüübi suhe 9: 6: 1. Kõigil klassi 9 A_B_ isikutel on iga geeni vähemalt üks alleel A o B. Kõigil on sama fenotüüp.

Vastupidi, klassides 3 A_bb ja 3 aaBb on ainult A või B domineerivad alleelid. Sel juhul on olemas ka üks ja sama fenotüüp - kuid erineb teistest. Lõpuks ei ole klassi 1 aabb ükskõik millise geeni domineerivat alleeli ja see esindab teist fenotüüpi.

Võib-olla see klass, mis on kõige segasem, on domineeriva epistase, mis näitab fenotüübilist suhet 12: 3: 1. Siin põhjustab A (epistaatiline) domineerimine üle B (hüpoteesiline) klassi 9 A-B_ liituda klassiga 3 A_bb.

B fenotüüp ilmneb ainult siis, kui klassis 3 ei ole A-d. Kahekordne retsessiivne klass 1 aabb ei avalda geeniga seotud fenotüüpi A / a ega geeniga B / b.

Muud epistaatilised fenotüübilised proportsioonid, millel puudub konkreetne nimetus, on 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 ja 11: 5.

Viited

  1. Brooker, R. J. (2017). Geneetika: analüüs ja põhimõtted. McGraw-Hilli kõrgharidus, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Geneetilise analüüsi sissejuhatus (11. trükk). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Miko, I. (2008) Epistasis: Geeni koostoime ja fenotüübiefektid. Loodusharidus 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotüübi fenotüübi seosed ja inimese silmade värv. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. .