Hardy-Weinbergi õiguse ajalugu, eeldused ja probleemid lahendatud



The õigus Hardy-Weinberg, nimetatakse ka top või Hardy-Weinbergi tasakaalu, on matemaatiline teoreem kirjeldab hüpoteetilise elanikkonna diploidne sigimiseks ei areneb - alleelide sagedused ei muutu põlvest põlve.

See põhimõte eeldab viit tingimust, mis on vajalikud, et populatsioon püsiks konstantsena: geenivoo puudumine, mutatsioonide puudumine, juhuslik paaritumine, loomuliku valiku puudumine ja lõputult suur populatsiooni suurus. Sel viisil jääb nende jõudude puudumisel elanikkonnale tasakaal.

Kui mõni ülaltoodud eeldustest ei ole täidetud, toimub muutus. Sel põhjusel on neli evolutsioonimehhanismi loomulik valik, mutatsioon, migratsioon ja geneetiline triiv.

Selle mudeli kohaselt, kui populatsiooni alleelsed sagedused on lk ja q, genotüüpsed sagedused on lk2, 2pq ja q2.

Me võime Hardy-Weinbergi tasakaalu rakendada teatud huvipakkuvate alleelide sageduste arvutamisel, näiteks heterosügootide osakaalu hindamiseks inimeste populatsioonis. Samuti saame kontrollida, kas elanikkond on tasakaalus või mitte, ning teeme hüpoteese, et väed tegutsevad nimetatud populatsioonis.

Indeks

  • 1 Ajalooline perspektiiv
  • 2 Rahvastiku geneetika
  • 3 Mis on Hardy-Weinbergi tasakaal?
    • 3.1 Märkus
  • 4 Näide
    • 4.1 Hiirte esimene põlvkond
    • 4.2 Hiirte teine ​​põlvkond
  • 5 Hardy-Weinbergi tasakaalu eeldused
    • 5.1 Elanikkond on lõputult suur
    • 5.2 Geenivoog puudub
    • 5.3 Mutatsioone ei ole
    • 5.4 Juhuslik paaritumine
    • 5.5 Valik puudub
  • 6 Lahendatud probleemid
    • 6.1 Fenüülketonuuria kandjate sagedus
    • 6.2 Vastus
    • 6.3 Kas järgmine elanikkond Hardy-Weinbergi tasakaalus on??
    • 6.4 Liblikate populatsioon
  • 7 Viited

Ajalooline perspektiiv

Hardy-Weinbergi põhimõte on sündinud 1908. aastal ja selle nimi on oma teadlastele G.H. Hardy ja W. Weinberg, kes iseseisvalt jõudsid samadele järeldustele.

Enne seda oli teine ​​bioloog Udny Yule käsitlenud probleemi 1902. aastal. Yule alustas geenide kogumiga, milles mõlema alleeli sagedused olid 0,5 ja 0,5. Bioloog näitas, et sagedused säilitati järgmiste põlvkondade jooksul.

Kuigi Yule leidis, et alleeli sagedusi saab hoida stabiilsena, oli nende tõlgendamine liiga kirjalik. Ta uskus, et ainus tasakaaluolekus leiti, kui sagedused vastasid väärtusele 0,5.

Yule arutas oma uudseid tulemusi R.C. Punnett - tuntud geneetika haru poolest kuulsa "Punnett kasti" leiutamiseks. Kuigi Punnett teadis, et Yule eksis, ei leidnud ta seda matemaatilisel viisil..

Seetõttu võttis Punnett ühendust oma matemaatilise sõbra Hardyga, kes suutis selle kohe lahendada, korrates arvutusi üldiste muutujatega, mitte fikseeritud väärtusega 0,5, nagu Yule oli teinud..

Rahvastiku geneetika

Rahvastiku geneetika eesmärk on uurida vägesid, mis viivad alleelse sageduse muutumiseni populatsioonides, integreerides Charles Darwini evolutsiooniteooria loodusliku valiku ja Mendeli geneetika abil. Tänapäeval annavad selle põhimõtted teoreetilise aluse paljude evolutsioonilise bioloogia aspektide mõistmiseks.

Üks keskseid ideid populatsioonigeneetika on suhe muutused suhteline rohkus märke ja muutusi suhteline rohkus alleelide et reguleerida seletada Hardy-Weinbergi põhimõtet. Tegelikult on see teoreem annab kontseptuaalse raamistiku populatsioonigeneetika.

Rahvastiku geneetika valguses on evolutsiooni kontseptsioon järgmine: alleelse sageduse muutus põlvkondades. Kui muutusi ei ole, ei ole evolutsiooni.

Mis on Hardy-Weinbergi tasakaal?

Hardy-Weinbergi tasakaal on nullmudel, mis võimaldab meil täpsustada geeni- ja alleeltsageduste käitumist põlvkondades. Teisisõnu, see on mudel, mis kirjeldab geenide käitumist populatsioonides rea spetsiifiliste tingimuste all.

Märkus

Hardy-Weinbergmi teoreemil on A (domineeriv alleel) on tähistatud kirjaga lk, samal ajal kui. \ t a (retsessiivne alleel) on tähistatud tähega q.

Oodatavad genotüübi sagedused on lk2, 2pq ja q2, domineeriva homosügootide jaoks (AA), heterosügootne (Aa) ja retsessiivne homosügoot (aa).

Kui selles lookuses on ainult kaks alleeli, peab kahe alleeli sageduste summa tingimata olema 1 (p + q = 1). Binomiaalne laienemine (p + q)2 esindavad genotüüpseid sagedusi lk2 + 2pq + q2 = 1.

Näide

Rahvastikus ristuvad isikud, kes seda integreerivad, et anda järglastele päritolu. Üldiselt võime juhtida tähelepanu selle reproduktiivtsükli kõige olulisematele aspektidele: sugurakkude tootmiseks, nende liitmiseks, et tekitada tsigoot, ja embrüo arengule, mis tekitab uue põlvkonna..

Kujutage ette, et me võime mainitud sündmustes jälgida Mendeli geenide protsessi. Me teeme seda, sest me tahame teada, kas alleel või genotüüp suurendab või vähendab selle sagedust ja miks ta seda teeb.

Et mõista, kuidas geen ja alleeli sagedused elanikkonnas erinevad, jälgime hiirte komplekti kuuluvate sugurakkude tootmist. Meie hüpoteetilises näites on paaritumine juhuslikult, kus kõik sperma ja munad segatakse juhuslikult.

Hiirte puhul ei ole see eeldus tõene ja see on ainult lihtsustamine, et hõlbustada arvutusi. Mõnedel loomarühmadel, nagu näiteks teatud okasnahksed ja muud veeorganismid, saadetakse sugurakud välja ja satuvad juhuslikult kokku..

Hiirte esimene põlvkond

Nüüd keskendume oma tähelepanu konkreetsele lookusele, kus on kaks alleeli: A ja a. Järgides Gregor Mendeli poolt kehtestatud seadust, saab iga gametale lookusest A alleel. Oletame, et 60% munarakkudest ja sperma saavad alleeli. A, ülejäänud 40% said alleeli a.

Seetõttu on alleeli sagedus A on 0,6 ja alleeli a on 0,4. See sugurakkude rühm leitakse juhuslikult, et tekitada zygoot, mis on tõenäosus, et nad moodustavad iga kolme võimaliku genotüübi? Selleks peame tõenäosused korrutama järgmiselt:

Genotüüp AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotüüp Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Heterosügootide puhul on olemas kaks vormi, millest ta võib pärineda. Esimene, mis sperma kannab alleeli A ja munarakk alleel a, või pöördjuhtum, sperma a ja munarakk A. Seetõttu lisame 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotüüp aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Hiirte teine ​​põlvkond

Nüüd kujutage ette, et need zygoodid arenevad ja saavad täiskasvanud hiirteks, kes jälle toodavad sugurakke, kas me eeldame, et alleeli sagedused on eelmise põlvkonna puhul samad või erinevad??

Genotüüp AA toodab 36% sugurakkudest, samas kui heterosügootid toodavad 48% sugurakkudest ja genotüübist aa 16%.

Alleli uue sageduse arvutamiseks lisame homosügootide ja pool heterosügootide sageduse järgmiselt:

Alleli sagedus A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Alleli sagedus a: 0,16 ½ (0,48) = 0,4.

Kui võrrelda neid algsagedustega, leiame, et need on identsed. Seega, vastavalt evolutsiooni kontseptsioonile, kuna alleeli sagedusi ei ole põlvkondades muutunud, on elanikkond tasakaalus - see ei muutu.

Hardy-Weinbergi tasakaalu eeldused

Millistel tingimustel peab eelmine populatsioon täitma, et nende alleelsed sagedused jääksid põlvkondade läbimisega samaks? Hardy-Weinbergi tasakaalu mudelis ei vasta arenev populatsioon järgmistele eeldustele:

Elanikkond on lõputult suur

Geenide triivude stohhastiliste või juhuslike mõjude vältimiseks peab populatsioon olema äärmiselt suur.

Kui populatsioonid on väikesed, on proovivõtu vea tõttu geeni triivi mõju (alleeli sageduste juhuslik muutus ühelt põlvkonnalt teisele) palju suurem ja võib põhjustada teatud alleelide fikseerimise või kadumise..

Geenivoog puudub

Siirde ei ole elanikkonnas olemas, nii et nad ei jõua või jätta alleleid, mis võivad muuta geeni sagedusi.

Mutatsioone ei ole

Mutatsioonid on muutused DNA järjestuses ja neil võivad olla erinevad põhjused. Need juhuslikud muutused modifitseerivad geenipopulatsiooni populatsioonis, geenide sissetoomise või kõrvaldamisega kromosoomides.

Juhuslik paaritumine

Sugurakkude segu tuleb teha juhuslikult - nagu eeldus, mida kasutame hiirte näites. Seetõttu ei tohiks elanikkonna hulgas olla paari valikuid, kaasa arvatud sugulus (seotud isikud)..

Kui paaritumine ei ole juhuslik, ei põhjusta see alleeli sageduste muutumist ühelt põlvkonnalt teisele, kuid see võib tekitada kõrvalekaldeid oodatavatest genotüüpidest..

Valikut pole

Erinevate genotüüpidega üksikisikute reproduktiivset edu ei ole võimalik diferentseerida, mis võib muuta populatsiooni alleeli sagedusi.

Teisisõnu on hüpoteetilises populatsioonis kõik genotüübid sama paljunemise ja ellujäämise tõenäosusega.

Kui elanikkond ei vasta nendele viiele tingimusele, on tulemus evolutsioon. Loogiliselt ei vasta looduslikele populatsioonidele need eeldused. Seetõttu kasutatakse Hardy-Weinbergi mudelit nullhüpoteesina, mis võimaldab meil teha geeni ja alleeli sageduste ligikaudseid hinnanguid.

Lisaks nende viie tingimuse puudumisele on ka teisi põhjuseid, miks elanikkond ei ole tasakaalus.

Üks neist toimub siis, kui lookused on seotud soo või segregatsiooni moonutamise nähtustega või. \ t meiootiline ajam (kui geeni või kromosoomi iga koopiat ei edastata järgmise põlvkonna võrdse tõenäosusega).

Probleemid on lahendatud

Fenüülketonuuria kandjate sagedus

Ameerika Ühendriikides on hinnanguliselt üks 10 000 vastsündinust seisund, mida nimetatakse fenüülketonuuriaks..

See häire väljendub ainult metaboolse häire retsessiivsetes homosügootides. Teades neid andmeid, milline on haiguse kandjate sagedus populatsioonis?

Vastus

Hardy-Weinbergi võrrandi rakendamiseks peame eeldama, et partneri valik ei ole seotud patoloogiaga seotud geeniga ja puudub sugulus.

Lisaks eeldame, et Ameerika Ühendriikides ei ole migreerumisnähte, uusi fenüülketonuuria mutatsioone ei esine ning paljunemise ja ellujäämise tõenäosus on genotüüpide seas sama..

Kui ülaltoodud tingimused on tõesed, saame kasutada Hardy-Weinbergi võrrandit probleemiga seotud arvutuste tegemiseks.

Me teame, et on olemas haigusjuht iga 10 000 sünni järel q2 = 0,0001 ja retsessiivse alleeli sagedus on selle väärtuse ruutjuur: 0,01.

Nagu p = 1 - q, me peame lk See on 0,99. Nüüd on mõlema alleeli sagedus 0,01 ja 0,99. Kandjate sagedus viitab heterosügootide sagedusele, mis arvutatakse kui 2pq. Niisiis, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

See on umbes 2% elanikkonnast. Tuletame meelde, et see on vaid ligikaudne tulemus.

Järgmine populatsioon on Hardy-Weinbergi tasakaalus?

Kui me teame iga genotüübi arvu populatsioonis, võime järeldada, kas see on Hardy-Weinbergi tasakaalus. Seda tüüpi probleemide lahendamiseks on järgmised sammud:

  1. Arvestage täheldatud genotüübi sagedused (D, H ja R)
  2. Arvuta alleeli sagedused (lk ja q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Arvutage eeldatavad genotüübi sagedused (lk2, 2pq ja q2)
  2. Arvutage eeldatavad numbrid (lk2, 2pq ja q2), korrutades need väärtused üksikisikute arvuga
  3. Kontrastige oodatavaid numbreid nendega, mida täheldati X2 alates Pearsonist.

Liblikate populatsioon

Näiteks tahame kontrollida, kas Hardy-Weinbergi tasakaalus on järgmine liblikate populatsioon: 79 inimest on homosügootse domineeriva genotüübiga (AA), 138 heterosügootist (Aa) ja 61 retsessiivse homosügootse (aa).

Esimene samm on vaadeldud sageduste arvutamine. Me teeme seda, jagades üksikisikute arvu genotüübi järgi üksikisikute koguarvuga:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Et kontrollida, kas ma olen hästi teinud, on esimene samm, lisan kõik sagedused ja andma 1.

Teine etapp on alleeli sageduste arvutamine.

lk = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + 1,5 (0,50) = 0,47

Nende andmetega saan arvutada eeldatavad genotüüpsed sagedused (lk2, 2pq ja q2)

lk2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Arvutan eeldatavad numbrid, korrutades oodatavad sagedused üksikisikute arvuga. Sellisel juhul on täheldatud ja oodatavate isikute arv identne, seega võin järeldada, et populatsioon on tasakaalus.

Kui saadud numbrid ei ole identsed, pean ma rakendama eespool nimetatud statistilist testi (X2 alates Pearson).

Viited

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinbergi põhimõte. Loodushariduse teadmised 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., ja Byers, B.E. (2004). Bioloogia: teadus ja loodus. Pearson Education.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolutsiooniline analüüs. Prentice'i saal.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evolutsioon . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W.C. & Garrison, C. (2001). Zooloogia integreeritud põhimõtted (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolutsioon: bioloogia alus. Lõuna-projekt.