Homosügootid



A homosügootne geneetikas on see isik, kellel on ühes või mitmes lookuses kaks sama alleeli (sama geeni versiooni) koopiat (asetatakse kromosoomi). Mõistet kasutatakse mõnikord suurematele geneetilistele üksustele, näiteks täielikele kromosoomidele; selles kontekstis on homosügootne isik, kellel on kaks sama kromosoomi koopiat.

Sõna homozigootne koosneb kahest elemendist etümoloogiliselt. Terminid on homo- identsed või identsed ja tsigootidega viljastatud munad või inimese esimene sugu, kes on pärit seksuaalsest paljunemisest-.

Indeks

  • 1 Rakuline klassifikatsioon: prokarüootid ja eukarüootid
    • 1.1 Procariontes
    • 1.2 Eukarüootid
    • 1.3 Ploidia ja kromosoomid
  • 2 Homosügootid ja domineerimine
    • 2.1 Domineerimine
    • 2.2 Domineeriv homosügootne
    • 2.3 Recessiivne homosügoot
  • 3 Domineerivad ja retsessiivsed mutatsioonid
    • 3.1 Recessiivsed fenotüübid inimestel
  • 4 Homosügootid ja pärimine
    • 4.1 Meioos
  • 5 Rahvastiku geneetika ja areng
    • 5.1 Geenid ja evolutsioon
  • 6 Viited

Rakuline klassifikatsioon: prokarüootid ja eukarüootid

Organismid liigitatakse vastavalt mitmetele nende rakkudes sisalduva geneetilise materjali (DNA) omadustele. Arvestades raku struktuuri, kus geneetiline materjal asub, on organismid liigitatud kahte põhiliiki: prokarüootid (pro: enne, karyon: nucleus) ja eukarüootid (eu: true; karyon: nucleus).

Prokarüootid

Prokarüootsetes organismides piirdub geneetiline materjal rakkude tsütoplasmas, mida nimetatakse nukleiiniks, konkreetsele piirkonnale. Selle rühma mudeliorganismid vastavad Escherichia coli liigi bakteritele, millel on üks ümmargune DNA ahel, st nende otsad on ühendatud.

Seda ahelat tuntakse kromosoomina ja E. coli's sisaldab see umbes 1,3 miljonit aluspaari. Sellest mustrist on mõningaid erandeid, näiteks mõned bakterirühmad sisaldavad lineaarse ahelaga kromosoome, nagu Borrelia perekonna spirokeetid..

Bakteriaalsete genoomide / kromosoomide lineaarne suurus või pikkus on üldiselt millimeetrites, st nad on mitu korda suuremad kui nende endi suurused.

Geneetilist materjali säilitatakse pakendatud kujul, et vähendada selle suure molekuli poolt hõivatud ruumi. See pakkimine saavutatakse supervaltsimise, molekuli põhitelje keerdumise abil, mis tekitab väikeseid niite, mis põhjustavad teket.

Omakorda nende väikeste lõngade suuremad niidid ise ja ülejäänud ahelas, vähendades seega ringikujulise kromosoomi erinevate osade vahelist kaugust ja ruumi ning viies selle kondenseerunud vormi (kokkuklapitavad).

Eukarüootid

Eukarüootides paikneb geneetiline materjal spetsiaalse sektsiooni sees, mida ümbritseb membraan; nimetatud kamber on tuntud kui raku tuum.

Tuumas sisalduv geneetiline materjal on üles ehitatud põhimõttel, mis on sarnane prokarüootide, super-curl'i.

Enroscamiento kraadid / tasemed on siiski suuremad, kuna majutatava DNA kogus on palju suurem. Eukarüootides ei sisalda tuum DNA või kromosoomi ühte ahelat, see sisaldab mitut neist ja need ei ole ringikujulised, vaid lineaarsed ja peaksid olema paigutatud.

Iga kromosoomi suurus sõltub liigist, kuid on individuaalselt võrrelduna tavaliselt suurem kui prokarüootidel.

Näiteks on inimese kromosoom 1 pikkusega 7,3 cm, samas kui E. coli kromosoom on ligikaudu 1,6 mm. Täiendavaks viitamiseks sisaldab inimese genoomi 6,6 x 109 nukleotiidid.

Ploidia ja kromosoomid

On veel üks organismide klassifikatsioon, mis põhineb nende geneetilise materjali kogusel, mida nimetatakse ploidiks.

Kromosoomide ühe komplekti või koopiatega organismid on tuntud kui haploidid (bakterid või inimeste paljunemisrakud), kaks kromosoomide komplekti / kopeeri on tuntud kui diploidid (Homo sapiens, Mus musculus, paljude teiste hulgas), koos nelja komplekti / kromosoomide koopiad on tuntud kui tetraploidid (Odontophrinus americanus, perekonna Brassicca taimed).

Organismid, millel on suur hulk kromosoomikomplekte, on tuntud ühiselt polüploididena. Paljudel juhtudel on kromosoomide lisakomplektid põhikomplekti koopiad.

Juba mitu aastat leiti, et sellised omadused nagu ploidsus, mis on suurem kui üks, olid tüüpiliste rakutuumadega organismidele tüüpilised, kuid viimased tulemused on näidanud, et mõnedel prokarüootidel on mitu kromosomaalset koopiat, mis tõstavad nende ploidiat, nagu on näidanud Deinococcus radiodurans ja Bacillus meagateriium..

Homosügootid ja domineerimine

Diploidsetes organismides (nagu Mendeli uuritud herned) pärinevad kaks lookuse või alleeli geeni ühe ema kaudu ja teine ​​isa teekonna kaudu ning alleelipaar esindab selle konkreetse geeni genotüüpi..

Inimene, kes esitab geenile homosügootse (homosügootse) genotüübi, on selline, millel on antud lookuses kaks identset varianti või alleeli..

Homotsügoosi võib omakorda liigitada kahte tüüpi vastavalt nende seosele ja panusele fenotüüpi: domineeriv ja retsessiivne. Tuleb märkida, et mõlemad väljendid on fenotüüpilised omadused.

Domineerimine

Domineerimine geneetilises kontekstis on seos geeni alleelide vahel, milles ühe alleeli fenotüüpiline panus on peidetud sama lookuse teiste alleelide panusega; sel juhul on esimene alleel retsessiivne ja teine ​​on domineeriv (heterosügoos).

Domineerivus ei ole pärilik allelites ega nende toodetud fenotüübis, see on seos, mis põhineb olemasolevatel alleelidel ja mida saab muuta välised ained nagu teised alleelid.

Klassikaline näide domineerimisest ja selle seost fenotüübiga on funktsionaalse valgu tootmine domineeriva alleeli poolt, mis lõppkokkuvõttes tekitab füüsilise tunnuse, samas kui retsessiivne alleel ei tooda seda valku funktsionaalses (mutantses) vormis ja seetõttu ei ole aitab kaasa fenotüübile.

Dominantne homosügootne

Seega on omaduse / tunnuse jaoks domineeriv homosügootne isik, kellel on genotüüp, mis esitab kaks identset domääni alleeli koopiat (puhas joon).

Samuti on võimalik leida domineerimine genotüüpides, kus kahte domineerivat alleeli ei leita, kuid esineb domineeriv alleel ja üks on retsessiivne, kuid see ei ole homotsügoosi juhtum, see on heterosügoos..

Geneetilistes analüüsides on domineerivad alleelid tähistatud kirjeldatava suurusega tähega.

Hernes lillede kroonlehtede puhul on domineeriv loodusjoon (antud juhul lilla värv) ja genotüüp on "P / P", mis tähistab nii domineerivat omadust kui ka homosügootset seisundit, st - kahe identse alleeli olemasolu diploidses organismis.

Recessive homozygos

Teisest küljest kannab retsessiivne homosügootne isik teatud tunnusjoonele alleli eksemplari, mis kodeerib retsessiivse tunnuse..

Hernese eeskuju järgides on kroonlehtede retsessiivne omadus valge värvus, nii et selle värvi lilledega inimestel on iga alleel esindatud väikeste tähtedega, mis viitavad korduvusele ja kahele identsele retsessiivsele koopiale, nii et genotüüpi sümboliseeritakse kui "p / p".

Mõnel juhul kasutavad geneetikud metsikut alleeli (näiteks P) esindamiseks sümboolselt suurtähte, mis sümboliseerivad ja viitavad konkreetsele nukleotiidjärjestusele.

Teisest küljest, kui kasutatakse väiketähte, siis p kujutab retsessiivset alleeli, mis võib olla ükskõik milline võimalikest tüüpidest (mutatsioonid) [1,4,9].

Domineerivad ja retsessiivsed mutatsioonid

Protsessid, mille abil konkreetne genotüüp on võimeline organismides fenotüüpi tootma, on erinevad ja keerulised. Recessiivsed mutatsioonid inaktiveerivad mõjutatud geeni üldiselt ja põhjustavad funktsiooni kadumise.

See võib juhtuda geeni osalise või täieliku eemaldamisega, geeni ekspressiooni katkestamise või kodeeritud valgu struktuuri muutmisega, mis lõpuks muudab selle funktsiooni..

Teisest küljest, domineerivad mutatsioonid tekitavad sageli funktsiooni kasulikkust, võivad suurendada antud geeniprodukti aktiivsust või anda sellele tootele uut aktiivsust, nii et nad võivad samuti tekitada sobimatut ruumilist-ajalist väljendust.

Seda tüüpi mutatsioonid võivad olla seotud ka funktsiooni kadumisega, on mõningaid juhtumeid, kus normaalse funktsiooni jaoks on vajalikud kaks geeni koopiat, nii et ühe koopia eemaldamine võib viia mutantse fenotüübi tekkeni.

Neid geene tuntakse haplo-ebapiisavatena. Mõnel muul juhul võib mutatsioon põhjustada valkude struktuurseid muutusi, mis segavad teiste alleeli poolt kodeeritud metsiktüüpi valgu funktsiooni. Neid tuntakse negatiivsete domineerivate mutatsioonidena .

Recessiivsed fenotüübid inimestel

Inimestel on tuntud retsessiivsete fenotüüpide näited albinism, tsüstiline fibroos ja fenüülketonuuria. Kõik need on sarnased geneetilised alused.

Viimase näite kohaselt on selle haigusega isikutel "p / p" genotüüp ja kuna indiviidil on mõlemad retsessiivsed alleelid, on see homosügootne.

Sellisel juhul on "p" seotud inglise terminiga fenüülketonuuria ja see on väiketäht, mis esindab alleeli retsessiivset iseloomu. Haigus on põhjustatud fenüülalaniini ebanormaalsest töötlemisest, mis normaalsetes tingimustes tuleb fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümi abil muuta türosiiniks (mõlemad molekulid on aminohapped)..

Selle ensüümi aktiivse saidi läheduses olevad mutatsioonid takistavad seda, et see suudab hiljem töötlemiseks fenüülalaniiniga seonduda.

Selle tulemusena koguneb fenüülalaniin kehasse ja muundub fenüülpüruviinhappeks, ühendiks, mis häirib närvisüsteemi arengut. Neid seisundeid tuntakse üheskoos autosomaalsete retsessiivsete häiretena.

Homosügootid ja pärand

Mendeli esimesele seadusele järgivad pärilikkuse mustrid ja seega nii domineeriva kui ka retsessiivse geeni alleelide olemasolu populatsiooni genotüüpides..

Seda seadust tuntakse kui alleelide võrdse segregatsiooni seadust ja sellel on molekulaarsed alused, mida selgitatakse sugurakkude moodustumise ajal..

Seksuaalselt paljunevatel diploidsetel organismidel on kaks peamist rakutüüpi: somaatilised rakud ja suguelundid või sugurakud.

Somaatilistel rakkudel on iga kromosoomi (diploidid) kaks koopiat ja iga kromosoom (kromatiid) sisaldab ühte kahest alleelist..

Geneetilised rakud toodetakse idu kudedes läbi meioosi, kus diploidsed rakud läbivad tuuma jagunemise, millega kaasneb kromosoomide vähenemine selle protsessi käigus, mistõttu nad esitavad ainult kromosoomide komplekti, seega on nad haploidsed.

Meioos

Meioosi ajal ankromaatiline spindel on ankurdatud kromosoomide tsentromeeride külge ja kromatiidid eraldatakse (ja seega ka alleelid) ema raku vastassuunaliste pooluste suunas, tekitades kaks eraldi tütarrakku või sugurakke.

Kui sugurakkude üksiktootja on homosügootne (A / A või a / a), kannab tema poolt toodetud gameetiliste rakkude kogus ühesuguseid alleele (vastavalt A või a).

Kui isik on heterosügootne (A / a või a / A), kannab pool sugurakkudest ühte alleeli (A) ja teine ​​pool teist (a). Kui seksuaalne reprodutseerimine on lõpule jõudnud, ühendavad uued zygootvormid, isased ja emased gametid, et moodustada uus diploidne rakk ja uus kromosoomide paar ning seega alleelid..

See protsess pärineb uuest genotüübist, mille määravad mehed ja sugulased.

Mendeli geneetikas ei ole homosügootsetel ja heterosügootsetel fenotüüpidel sama populatsiooni esinemise tõenäosus, kuid fenotüüpidega seotud võimalikke alleelseid kombinatsioone saab järeldada või määrata geneetiliste ristide analüüsi abil..

Kui mõlemad vanemad on domineeriva tüübi (A / A) geeni suhtes homosügootsed, siis mõlema vanemate sugurakud on A-tüüpi ja nende sidumine toob A / A-genotüübi alati välja..

Kui mõlemal vanemal on retsessiivne homosügootne (a / a) genotüüp, põhjustab järglane alati ka retsessiivse homosügootse genotüübi..

Rahvastiku geneetika ja areng

Evolutsiooniteoorias öeldakse, et evolutsiooni mootor on muutunud ja geneetilisel tasandil toimub muutus mutatsioonide ja rekombinatsioonide kaudu..

Mutatsioonid hõlmavad sageli muutusi geeni mõnes nukleotiidaluses, kuigi nad võivad olla rohkem kui ühest alusest.

Enamikku mutatsioone peetakse spontaanseteks sündmusteks, mis on seotud ekspressiooni ja DNA replikatsiooni ajal esinevate polümeraaside veamäära või täpsusega.

Samuti on palju tõendeid füüsiliste nähtuste kohta, mis põhjustavad geneetilisel tasandil mutatsioone. Teisest küljest võivad rekombinatsioonid tekitada kogu kromosoomiosade vahetusi, kuid need on seotud ainult rakkude dubleerimise sündmustega, nagu mitoos ja meioos..

Tegelikult peetakse neid põhimehhanismiks genotüüpse varieeruvuse tekitamiseks sugurakkude moodustumise ajal. Geneetilise varieeruvuse lisamine on seksuaalse paljunemise eripära.

Geenid ja evolutsioon

Geenidele keskendudes peetakse praegu, et pärandi ja seega ka evolutsiooni mootor on geenid, millel on rohkem kui üks alleel.

Need geenid, mis omavad ainult ühte alleeli, ei saa vaevu põhjustada evolutsioonilist muutust, kui kõigil populatsiooni isikutel on sama alleli kaks koopiat, nagu ülalpool näidatud..

Seda sellepärast, et geneetilise informatsiooni edastamisel ühelt põlvkonnalt teisele ei ole selles populatsioonis muutusi vaevalt leitud, välja arvatud juhul, kui on jõude, mis tekitavad variatsioone ülalmainitud geenides..

Lihtsaimad evolutsioonimudelid on need, mis kaaluvad ainult lookust ja nende eesmärk on püüda prognoosida järgmise põlvkonna genotüüpseid sagedusi olemasoleva põlvkonna andmetest..

Viited

  1. Ridley, M. (2004). Evolutsiooniline geneetika. Evolutsioonis (lk 95-222). Blackwell Science Ltd..
  2. Griswold, A. (2008) Genoomne pakendamine prokarüootides: E. coli ümmargune kromosoom. Loodusharidus 1 (1): 57
  3. Dickerson R. E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R. M., Fratini A.V., Kopka, M.L. A-, B- ja Z-DNA anatoomia. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Geeni ekspressiooni kontroll. Karpi raku- ja molekulaarbioloogias, kontseptsioonides ja katsetes. 8. väljaanne, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Geneetika: geenide ja genoomide analüüs. lk. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J. E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polüploidia suurtes bakterites. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, geneetiline rekombinatsioon ja geeni kaardistamine. Loodusharidus 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Kromosoomide segregatsioon mitoosis: tsentromeeride roll. Loodusharidus 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Geneetilise analüüsi tutvustus. (lk 706). W.H. Freeman ja Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekulaarrakkude bioloogia. New York: W.H. Freeman ja Co.