Recessiivsed, domineerivad ja mutantsed alleelid



The alleelid need on geeni erinevad versioonid ja võivad olla domineerivad või retsessiivsed. Igal inimese rakul on iga kromosoomi kaks koopiat, millel on iga geeni kaks versiooni.

Domineerivad alleelid on geeni versioon, mida ekspresseeritakse fenotüüpiliselt isegi ühe geeni koopiaga (heterosügootne). Näiteks on mustade silmade alleel domineeriv; mustade silmade geeni üks eksemplar on vajalik, et ennast fenotüüpselt väljendada (et sündinud inimesel on selle värvi silmad).

Kui mõlemad alleelid on domineerivad, nimetatakse seda koodomendiks. Näiteks AB-tüüpi verega.

Recessiivsed alleelid näitavad ainult oma toimet, kui organismil on kaks sama alleeli (homotsügooti) koopiat. Näiteks siniste silmade geen on retsessiivne; selle ekspresseerimiseks on vaja sama geeni kahte koopiat (inimene on sündinud siniste silmadega).

Indeks

  • 1 domineerimine ja recessiveness
    • 1.1 Turgu domineerimise ja taandumise näide
  • 2 mutantset alleeli
  • 3 Kodeering
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploidid ja diploidid
  • 5 Viited

Dominantsus ja recessiveness

Allelite domineerivuse ja recessektiivsuse omadused määratakse vastavalt nende interaktsioonile, see tähendab, et üks alleel on domineeriv teise suhtes, sõltuvalt kõnealuste alleelide paarist ja nende toodete interaktsioonist..

Puudub universaalne mehhanism, mille abil domineeriv ja retsessiivne alleel toimib. Domineerivad alleelid ei ole füüsiliselt "domineerivad" või "represseerivad" retsessiivseid alleele. See, kas alleel on domineeriv või retsessiivne, sõltub kodeerivate valkude eripärast.

Ajalooliselt täheldati domineerivaid ja retsessiivseid pärimismustreid enne DNA ja geenide molekulaarsete aluste mõistmist või seda, kuidas geenid kodeerivad valke, mis iseloomustavad omadusi.

Selles kontekstis võivad domineerivad ja retsessiivsed mõisted segadust tekitada, kui mõista, kuidas geen spetsifikatsiooni iseloomustab; siiski on need kasulikud mõisted tõenäosuse ennustamiseks, et üksikisik pärib teatud fenotüüpe, eriti geneetilisi häireid..

Näide domineerimisest ja taandumisest

On ka juhtumeid, kus mõned alleelid võivad esineda nii domineeriva kui ka taandava iseloomuga.

Selle näide on hemoglobiini alleel, mida nimetatakse Hbs-ks, kuna sellel on rohkem kui üks fenotüüpiline tagajärg:

Homosügootsetel isikutel (Hbs / Hbs) on selle alleeli jaoks sirprakuline aneemia, pärilik haigus, mis põhjustab valu ja elundite ja lihaste kahjustusi..

Heterosügootsed isikud (Hbs / Hba) ei põhjusta haigust, mistõttu Hbs on sirprakulise aneemia suhtes retsessiivne..

Heterosügootsed isikud on aga malaaria suhtes (pseudo-gripi sümptomitega parasiithaigus) palju resistentsemad kui homotsügoote (Hba / Hba), andes selle haiguse Hbs-alleeli domineeriva iseloomu [2,3]..

Mutantsed alleelid

Recessiivne mutant on üks, kelle kaks alleeli peavad olema identsed nii, et oleks võimalik jälgida mutantset fenotüüpi. Teisisõnu peab indiviid olema mutantse alleeli suhtes homotsügootne, nii et see näitab mutantset fenotüüpi.

Seevastu domineeriva mutandi alleeli fenotüüpilisi tagajärgi võib täheldada heterosügootsetel isikutel, kes kannavad domineerivat alleeli ja retsessiivset alleeli, ning domineerivates homosügootsetes isikutes.

See teave on oluline, et teada saada kahjustatud geeni funktsiooni ja mutatsiooni olemust. Recessiivseid alleele tootvad mutatsioonid põhjustavad tavaliselt geeni inaktiveerimist, mis põhjustavad funktsiooni osalise või täieliku kadumise.

Sellised mutatsioonid võivad häirida geeni ekspressiooni või muuta selle poolt kodeeritud valgu struktuuri, muutes selle funktsiooni vastavalt.

Teisest küljest on domineerivad alleelid tavaliselt funktsiooni tagajärjel tekkinud mutatsiooni tagajärg. Sellised mutatsioonid võivad suurendada geeni poolt kodeeritud valgu aktiivsust, muuta funktsiooni või põhjustada sobimatu ruumilise-ajalise ekspressiooni mustrit, andes seeläbi domineeriva fenotüübi inimesele.

Kuid teatud geenides võivad domineerivad mutatsioonid põhjustada ka funktsiooni kadu. On juhtumeid, mis on tuntud kui haplo-puudulikkus, nii et mõlema alleeli olemasolu on vajalik normaalse funktsiooni esitamiseks.

Ainult ühe geeni või alleeli eemaldamine või inaktiveerimine võib tekitada mutantset fenotüüpi. Teistel juhtudel võib ühe alleeli domineeriv mutatsioon viia valgu struktuurse muutuseni, mille jaoks see koodib, ja see häirib teise alleeli valgu funktsiooni..

Need mutatsioonid on tuntud kui domineerivad negatiivsed ja tekitavad fenotüübi, mis on sarnane funktsiooni kadumist põhjustavate mutatsioonidega.

Codominance

Codominance on ametlikult defineeritud kui erinevate fenotüüpide ekspressioon, mida tavaliselt kaks allelit heterosügootses indiviidis näitavad..

See tähendab, et isik, kellel on heterotsügootne genotüüp, mis koosneb kahest erinevast alleelist, võib näidata ühe alleeli, teise või mõlemaga seotud fenotüüpi samal ajal.

ABO

Inimeste veregruppide ABO süsteem on selle nähtuse näide, see süsteem koosneb kolmest alleelist. Need kolm alleeli interakteeruvad erinevatel viisidel, et toota neli süsteemi, mis moodustavad selle süsteemi.

need kolm alleeli on i, Ia, Ib; isikul võib olla ainult kaks neist kolmest alleelist või ühe neist kahest koopiast. Kolm homozügooti i / i, Ia / Ia, Ib / Ib toodavad vastavalt fenotüüpe O, A ja B. Heterosügootid i / Ia, i / Ib ja Ia / Ib toodavad vastavalt genotüüpe A, B ja AB.

Selles süsteemis määravad alleelid kindlaks antigeeni vormi ja olemasolu punaste vereliblede rakupinnal, mida immuunsüsteem võib ära tunda..

Kuigi alleelid Ia ja Ib toodavad antigeeni kahte erinevat vormi, ei tekita i alleel antigeeni, mistõttu genotüüpides i / Ia ja i / Ib on alleelid Ia ja Ib domineerivad alleli i kohal..

Iga osa genotüübi Ia / Ib puhul tekitab iga alleel oma antigeeni ja mõlemad ekspresseeruvad rakupinnal. Seda nimetatakse koodomendiks.

Haploidid ja diploidid

Põhiline geneetiline erinevus looduslike ja eksperimentaalsete organismide vahel esineb nende rakke kandvate kromosoomide arvus.

Need, kes kannavad ühte kromosoomide komplekti, on tuntud kui haploidid, samas kui need, kes kannavad kahte kromosoomi, on tuntud kui diploidid..

Kõige keerulisemad mitmerakulised organismid on diploidsed (näiteks lendavad, hiired, inimesed ja mõned pärmid, nagu näiteks Saccharomyces cerevisiae), samas kui enamik lihtsaid üherakulisi organisme on haploidsed (bakterid, vetikad, algloomad ja mõnikord S. cerevisiae). ka!).

See erinevus on oluline, sest enamik geneetilisi analüüse viiakse läbi diploidses kontekstis, st organismide puhul, millel on kaks kromosomaalset koopiat, kaasa arvatud pärmid nagu S. cerevisiae oma diploidses versioonis..

Diploidsete organismide puhul võib sama populatsiooni üksikisikute seas esineda sama geeni paljusid erinevaid alleele. Kuna aga üksikisikutel on omadus, et igas somaatilises rakus on kaks kromosoomide komplekti, võib üksikisik kanda ainult ühte alleeli paari, üks igas kromosoomis..

Üks ja sama geeni kaks erinevat alleeli kandev isik on heterosügoot; geeni kahte võrdset alleeli kandev isik on tuntud kui homotsügoos.

Viited

  1. Ridley, M. (2004). Evolutsiooniline geneetika. Evolutsioonis (lk 95-222). Blackwell Science Ltd..
  2. Lodish, H. F. (2013). Molekulaarrakkude bioloogia. New York: W.H. Freeman ja Co.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Geneetilise analüüsi tutvustus. (lk 706). W.H. Freeman ja Company.
  4. Geneetilise teaduse õppekeskus. (2016, 1. märts) Mis on domineeriv ja retsessiivne? Välja otsitud 30. märtsil 2018 aadressil http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Genoomne pakendamine prokarüootides: E. coli ümmargune kromosoom. Loodusharidus 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Geeni ekspressiooni kontroll. Karpi raku- ja molekulaarbioloogias, kontseptsioonides ja katsetes. 8. väljaanne, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Kromosoomide segregatsioon mitoosis: tsentromeeride roll. Loodusharidus 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Geneetika: geenide ja genoomide analüüs. lk. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, geneetiline rekombinatsioon ja geeni kaardistamine. Loodusharidus 1 (1): 205